24/10/2025
Słaba ekspresja antygenu D u osób RhD ujemnych - podsumowanie wykładu dr Moniki Pelc-Kłopotowskiej z IHiT.
Zacznijmy trochę od przypomnienia podstaw - o tym czy jesteśmy „plusami” czy „minusami” ( tak fachowo to powinnam napisać RhD+ i RhD -) decyduje obecność antygenu D z układu Rh. Albo się go ma ✅ albo nie ❌.
Oczywiście sprawy się czasem komplikują kiedy mamy słabe odmiany lub kategorie antygenu RhD (szczegóły to temat na inny post).
Dlaczego określenie obecności antygenu jest tak ważne w transfuzjologii ?
Chodzi o bezpieczeństwo transfuzji i pacjentów leczonych KKCz.
Do badania Krwiodawców 🩸🩸🩸 używamy jak najczulszych metod i odczynników, aby powykrywać słabe odmiany antygenu D.
Dlaczego tak się postępuje ? Przede wszystkim dlatego, żeby uniknąć omyłkowego zakwalifikowania Dawcy jako RhD-
Jak traktujemy krwinki czerwone takiego dawcy ze słabym D ? Traktujemy je jak RhD + dlatego, że potencjalnie mogą spowodować u pacjenta RhD- powstanie przeciwciał odpornościowych, a tego bardzo nie chcemy.
No dobrze, a co z pacjentami - biorcami KKCz ?
Tutaj ważna jest identyfikacja jaki to typ słabego D i tak, mamy takie możliwości diagnostyczne i wykonujemy takie badanie.
Wiemy już, że pacjent z typem 1, 2 lub 3 może otrzymywać „normalny” pełny antygen D i nie wytworzy przeciwciał - wcześniej baliśmy się trochę, że może przeciwciała wytworzyć.
Dlatego pacjenci mogą dostawać KKCz RhD+, a kobiety w ciąży z typem 1, 2 i 3 słabego D nie są objęte profilaktyką konfliktu serologicznego.
Wracamy teraz do przypadku Pani Doktor:
Próbkę zbadano 6- cioma różnymi odczynnikami anty-RhD i otrzymano szeroki 🪭 reakcji od 0 (totalny brak reakcji) poprzez śladowe rekcje do silnych reakcii ocenionych na 4+ (to maksymalny wynik)
Rozrzut ogromny, więc wykonano badanie genetyczne i nie wykryto genu, który odpowiada za powstanie antygenu D na krwince.
Skąd więc te reakcje z odczynnikiem ?
Wykonano sekwencjonowanie genów RHCE (to geny odpowiadające za inne antygeny układu Rh) i wykryto mutację punktową (zamieniona jedna zasada w łańcuchu DNA 🧬 w 461 parze zasad).
Co powoduje ta mutacja ?
Powstaje białko (antygeny CE) o innej strukturze przestrzennej, która jest podobna do antygenu RhD na tyle, że reaguje w testach z przeciwciałami anty-RhD
Mutacja ta ma swoją nazwę - ceRT
No i finalne pytanie - pacjent/ dawca z taką mutacją jest + czy - ?
Jako pacjent 🏥 będzie oznaczony jako RhD - i będzie otrzymywał tylko krwinko RhD-
Jako Krwiodawca - jego krwinki będą przetaczane wyłącznie pacjentom RhD+ dlatego, że istnieje nieduże ryzyko immunizacji - jest to niebezpieczne zwłaszcza dla kobiet, które mogłby się zimmunizować i w czasie ciąży przeciwciała spowodowałyby konflikt serologiczny matka- dziecko
PTHiT - Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów
hematoonkologia.pl
Hematoonkologia.pl - portal edukacyjny zajmujący się tematyką rozrostowych chorób hematologicznych skierowany do lekarzy i pacjentów.