21/10/2025
Zapraszamy do poczytania, przeanalizowania i dyskusji ☺️
𝐂𝐳𝐲 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐢𝐜𝐞 𝐰 𝐰𝐢𝐞𝐤𝐮 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐳𝐲 𝐚𝐮𝐭𝐲𝐳𝐦𝐮 𝐦𝐚𝐣𝐚̨ 𝐩𝐨𝐝𝐥𝐨𝐳̇𝐞 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞?
[TLDR; Ten post NIE jest o tym, że to, w jakim wieku dostanie się diagnozę ASD wynika wyłącznie z genów. Nie neguje się tutaj również tego, że kiedyś nie diagnozowało się tyle albo, że nie było odpowiednich metod]
🧠Kilka miesięcy temu pisałem o przełomowym badaniu Aviyi Litman i współpracowników z Uniwersytetu Princeton, które pokazało, że nie ma jednego autyzmu – istnieją co najmniej cztery odmienne profile funkcjonowania i cztery różne mechanizmy genetyczne (bit.ly/4autyzmy). Wówczas była to mocna teza: że kategoria „spektrum autystycznego” łączy w sobie zjawiska tak różnorodne biologicznie, iż trudno traktować je jako jeden byt.
🧩Teraz kolejne badanie – tym razem z czasopisma Nature – idzie o krok dalej i pokazuje, że różnice między osobami w spektrum dotyczą nie tylko tego, jakie mają objawy, lecz także kiedy i jak te objawy się pojawiają. Co więcej: te różnice również mają genetyczne podłoże.
🧬Zespół pod kierownictwem Varuna Warriera przeanalizował dane ponad 47 tysięcy osób z autyzmem i kilkuset tysięcy osób neurotypowych z ogromnych baz genetycznych (iPSYCH, SPARK). Celem było sprawdzenie, czy osoby diagnozowane we wczesnym dzieciństwie różnią się biologicznie od tych, które diagnozę otrzymują dopiero w adolescencji lub dorosłości.
Wyniki są zaskakująco jednoznaczne:
👶 Wczesne diagnozy częściej dotyczą dzieci z wyraźnymi trudnościami rozwojowymi – opóźnieniem mowy, niższym IQ, ograniczoną komunikacją społeczną. Ich profil genetyczny wskazuje na silniejsze działanie czynników neuro-rozwojowych, podobnych do tych, które obserwuje się w zaburzeniach mowy czy niepełnosprawności intelektualnej.
🧑🎓 Późne diagnozy, natomiast, częściej występują u osób, które w dzieciństwie funkcjonowały relatywnie dobrze, ale w okresie dojrzewania zaczęły doświadczać narastających trudności emocjonalnych, lęku, depresji czy problemów z regulacją uwagi. I tu pojawia się kluczowy wniosek: te późne formy autyzmu mają silne powiązania genetyczne z innymi zaburzeniami psychicznymi, takimi jak ADHD, depresja, PTSD i samookaleczenia.
🧠Autorzy pokazali, że wiek diagnozy nie jest wyłącznie kwestią środowiskową czy różnic w rozpoznawaniu objawów, ale ma własną komponentę genetyczną – około 11% zmienności wieku diagnozy można wyjaśnić samym genomem. To tyle, ile w wielu klasycznych cechach psychologicznych!
Dzięki analizom poligenicznym udało się też rozdzielić dwa odrębne czynniki genetyczne:
1️⃣ Czynnik wczesnej diagnozy – związany z globalnym obniżeniem funkcjonowania poznawczego i silnymi komponentami neuro-rozwojowymi.
2️⃣ Czynnik późnej diagnozy – powiązany z podatnością na problemy emocjonalne i społeczne, szczególnie w okresie dojrzewania.
Co ważne, oba te czynniki są tylko umiarkowanie skorelowane (r₉ ≈ 0.38), co oznacza, że w dużej mierze odpowiadają za różne biologiczne trajektorie prowadzące do zewnętrznie podobnych objawów autystycznych.
🧩Jeśli zestawimy to z wynikami Litmana i współpracowników, układa się w fascynujący obraz:
tam, gdzie Litman pokazał, że za różnymi profilami klinicznymi stoją różne programy genetyczne (jedne aktywne już prenatalnie, inne dopiero po urodzeniu), Warrier pokazuje, że te programy ujawniają się także w różnym czasie życia – jedne wcześnie, w okresie intensywnej neurogenezy, inne dopiero w adolescencji, gdy dojrzewa układ limbiczny i sieci regulacji emocji.
Innymi słowy:
to, kiedy pojawiają się objawy autyzmu, jest ściśle powiązane z tym, jaki rodzaj biologicznej podatności stoi za nimi.
🧬Takie podejście podważa tradycyjną wizję „spektrum autystycznego” jako jednego kontinuum. Coraz wyraźniej widać, że mamy do czynienia z wieloma trajektoriami rozwojowymi, które mogą zaczynać się w różnych punktach i mieć różne neurobiologiczne przyczyny. To tłumaczy, dlaczego część osób w spektrum ma poważne opóźnienia rozwojowe, podczas gdy inne — wysokie zdolności poznawcze, ale trudności emocjonalne.
📣 A Ty co o tym sądzisz?
Czy przyszłość diagnostyki autyzmu powinna uwzględniać nie tylko obraz objawów, ale też trajektorię ich rozwoju i genetyczny „zegar” dojrzewania mózgu?
Czy określenie „spektrum” nie powinno raczej odnosić się do różnych ścieżek biologicznych, a nie jednego wspólnego zaburzenia?
PS1. Photo by Mario Verduzco on Unsplash
PS2. Spis cytowanej literatury w komentarzu
