20/10/2025
🩺 Opóźnione rozpoznanie zespołu Schmidta (APS-2) – przypadek z polskiego ośrodka
Chciałabym podzielić się ciekawym (i pouczającym) opisem przypadku opublikowanym przez lekarzy z Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. Dotyczy on 27-letniego pacjenta, u którego rozpoznanie autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2 (APS-2) zajęło aż pół roku – głównie dlatego, że jego objawy przypominały chorobę Crohna.
🔍 Krótko o APS-2
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 (APS-2), zwany też zespołem Schmidta, to rzadkie schorzenie, w którym układ odpornościowy niszczy kilka gruczołów dokrewnych.
Rozpoznanie stawia się, gdy występują co najmniej dwie z trzech chorób:
choroba Addisona (niedoczynność kory nadnerczy),
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy,
cukrzyca typu 1.
Pełna triada tych schorzeń nosi nazwę zespołu Carpentera. Choroba częściej dotyka kobiet i może współistnieć z innymi autoimmunologicznymi problemami, np. celiakią, bielactwem, łysieniem plackowatym czy niedokrwistością złośliwą.
🧩 Historia pacjenta
27-letni mężczyzna przez sześć miesięcy zmagał się z:
bólami brzucha,
wymiotami,
biegunką,
osłabieniem,
utratą 15 kg masy ciała.
W szpitalu lokalnym rozpoznano chorobę Crohna, ponieważ kolonoskopia wykazała nadżerki w końcowym odcinku jelita krętego. Zastosowano leczenie (budezonid, mesalazyna, a potem azatiopryna), ale stan chorego się pogarszał.
⚠️ Gdy „Crohn” nie jest Crohnem
Po kilku miesiącach bez efektu pacjent trafił do Wojskowego Instytutu Medycznego. Tam lekarze zauważyli:
znaczne wychudzenie,
niskie ciśnienie (90/60 mmHg),
lekko ciemniejsze zabarwienie skóry dłoni,
ciężką hiponatremię (119 mmol/l) i hiperkaliemię (5,5 mmol/l).
Poziom kortyzolu rano był bardzo niski, a ACTH ekstremalnie wysoki. Test stymulacji ACTH nie podniósł poziomu kortyzolu – co potwierdziło pierwotną niewydolność kory nadnerczy (chorobę Addisona).
Dodatkowo badania wykazały obecność przeciwciał:
anty-21-hydroksylazowych (typowych dla Addisona),
anty-TPO (typowych dla Hashimoto),
GAD65 (związanych z cukrzycą typu 1).
To pozwoliło rozpoznać autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 2 (APS-2).
💊 Leczenie i efekt
Pacjent rozpoczął terapię substytucyjną:
hydrokortyzon 35 mg/dobę,
fludrokortyzon 0,1 mg/dobę.
Poprawa była szybka i wyraźna – ustąpiły objawy ze strony przewodu pokarmowego, a po 12 tygodniach kolonoskopię opisano jako całkowicie prawidłową.
Po 24 tygodniach pacjent czuł się dobrze, wyniki elektrolitów i hormonów się ustabilizowały. W teście obciążenia glukozą wykazano jedynie pewną insulinooporność, co może w przyszłości zwiększyć ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1.
🧠 Wnioski
Ten przypadek pokazuje, jak łatwo pomylić objawy niedoczynności kory nadnerczy z chorobami gastroenterologicznymi, zwłaszcza Crohnem.
Najczęstsze błędy diagnostyczne wynikają z tego, że:
obie choroby powodują utratę masy ciała, biegunki, bóle brzucha,
obie poprawiają się po sterydach,
a wyniki histologiczne mogą być niejednoznaczne.
Opóźnienie rozpoznania u tego pacjenta wyniosło ok. 6 miesięcy, co doprowadziło do stanu zagrożenia życia – przełomu nadnerczowego.
Ciekawostką jest też, że stosowany wcześniej budezonid (steroid o działaniu miejscowym) mógł dodatkowo pogłębić niewydolność nadnerczy.
📚 Źródło:
Gonciarz M., Krogulecki M., Brodowska-Kania D., Cierniak S., Kamiński G.
Delay in Diagnosis of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 2 as a Consequence of Misinterpretation of Gastrointestinal Symptoms.
Case Reports in Gastrointestinal Medicine, 2022.
💬
Ten przypadek to świetne przypomnienie, że przy niejasnych objawach jelitowych warto myśleć szerzej — szczególnie jeśli pacjent ma objawy ogólne (osłabienie, spadek masy ciała, niskie ciśnienie, przebarwienia skóry). Choroba Addisona bywa podstępna, a szybkie rozpoznanie może uratować życie.
