22/10/2022
Szpital w Minnesocie jest pionierem terapii genowej w leczeniu rzadkich chorób mózgu u chłopców
Ginna Roe KSTP
Zaktualizowano: 21 października 2022 - 19:39
Opublikowano: 21 października 2022 - 17:01
Szpital w Minnesocie jest obecnie liderem w leczeniu wyniszczającej choroby mózgu występującej u dzieci.
Choroba ta jest rzadkim genetycznym schorzeniem neurodegeneracyjnym znanym jako Adrenoleukodystrofia lub ALD i dotyka głównie młodych chłopców.
Według lekarzy z M Health Fairview Masonic Children's Hospital co roku jeden na 20 000 chłopców rodzi się z ALD, a 40 procent przypadków ma wpływ na mózg chłopca. W miarę postępu choroby może wpływać na funkcje neurologiczne, w tym zdolność dziecka do mówienia, chodzenia, widzenia i słyszenia.
„Gdyby nie leczono, spodziewalibyśmy się, że ta zmiana będzie z czasem się powiększać, a pacjenci będą tracić coraz więcej funkcji i ostatecznie będą osłabieni, wegetatywni i umrą” – Paul Orchard, pediatryczny lekarz przeszczepu krwi i szpiku. w M Health Fairview Masonic Children's Hospital, powiedział.
Orchard oraz zespół lekarzy i badaczy pomogli w opracowaniu nowej terapii genowej w leczeniu mózgowego ALD. Badania kliniczne rozpoczęły się w 2014 roku, a terapia genowa została niedawno zatwierdzona przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków.
W ciągu ostatnich ośmiu lat w badaniu klinicznym wzięło udział sześćdziesięciu siedmiu chłopców z całego świata.
Jednym z tych chłopców był Landen Veneklase, 12-latek z Michigan. Weneklase ma rodzinną historię ALD iz tego powodu jego rodzice poddali go testom na tę chorobę jako dziecko. Kiedy jego mózg zaczął wykazywać oznaki pogorszenia, Veneklase mógł dołączyć do próby klinicznej w Minnesocie, testując tę terapię genową.
Veneklase rozpoczął proces we wrześniu 2017 r., w listopadzie przeszedł przeszczep szpiku kostnego i przed Wigilią tego roku wrócił do domu.
Oto jak działa leczenie: Lekarze usuwają niektóre uszkodzone komórki macierzyste krwi pacjenta. Następnie tworzą genetyczne kopie poprawionych komórek i umieszczają je z powrotem w organizmie w celu regeneracji i ostatecznie zastąpienia innych wadliwych komórek.
„To jest coś, co pięć, sześć, siedem, osiem lat temu, gdyby tak się stało, nie było żadnych opcji dla tych chłopców, więc mając to teraz jako opcję, Landen siedzący obok nas jest tylko świadectwem wszystkich trudnych Pracę, którą wykonali ci lekarze, wykonała Minnesota, aby naprawdę dać rodzinom takim jak my i tym chłopcom szansę, której potrzebują, aby żyć długo i zdrowo” – powiedział tata Landena, Szkot Veneklase.
Przed tym leczeniem jedyną opcją zatrzymania postępu choroby był przeszczep szpiku kostnego. Transplantacja jest niezwykle ryzykowna, zwłaszcza gdy pacjent nie ma dopasowania dawcy. Tak było w przypadku Veneklase.
„Aby móc powiedzieć, hej, nie potrzebujesz dopasowania. Możemy genetycznie modyfikować twoje własne komórki, umieszczać poprawiony gen z powrotem w twoim ciele, to znaczy myślę, że to mówi wszystko w porządku – powiedział Szkot Veneklase.
Pięć lat po terapii genowej Veneklase ma się dobrze. Jego rodzina powiedziała, że jest zdrowy, dobrze prosperujący i oczekuje się, że będzie żył pełnią życia.
„Ideą tego typu terapii jest zapewnienie tym chłopcom jak najlepszej szansy na długie, szczęśliwe, dostatnie, pełne życie” – powiedział Orchard. aby to zrobić i zminimalizować skutki choroby u chłopców i ich rodzin”.
Teraz, gdy leczenie uzyskało aprobatę FDA, szpital dziecięcy M Health Fairview Masonic Children's Hospital będzie jednym z czterech na świecie, które mogą wykonywać tę terapię.
Minnesota to stan, który bada noworodki pod kątem ALD, ale wiele stanów tego nie robi. Rodzina Veneklase ma nadzieję szerzyć świadomość, aby każdy stan był na pokładzie dzięki wstępnemu badaniu ALD. Mówią, że gdyby nie złapali wcześnie choroby syna, prawdopodobnie by nie przeżył.
