19/10/2022
🟢 Przeglądając sieć, często możemy zetknąć się z różnego rodzaju zbiórkami charytatywnymi, podczas których gromadzone są środki na leczenie lub rehabilitację osób, dotkniętych rożnego rodzaju chorobami lub ich skutkami. Jedną z chorób o szczególnie dramatycznym przebiegu jest SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni. Oprócz niezwykłej rzadkości występowania tej potencjalnie śmiertelnej choroby, poruszenie budzi także koszt leczenia. Terapia genowa, będąca ratunkiem dla chorych dzieci, określana jest jako najdroższy lek świata.
➡️ Ale czym właściwie jest SMA?
To ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.
Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.
U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1). Bez leczenia farmakologicznego choroba nieubłaganie prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej.
Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.
➡️ Diagnoza:
Wstępną diagnozę w kierunku SMA powinien postawić lekarz, zaniepokojony typowymi dla rozwoju choroby objawami. Potwierdzenie diagnozy wymaga skierowania na specjalistyczne badania genetyczne.
➡️ Leczenie SMA składa się z trzech komponentów:
• Leczenie farmakologiczne jest niezbędne do zatrzymania dalszego postępu choroby i długofalowej poprawy stanu chorego. Każdy z trzech obecnie dostępnych leków zatrzymuje obumieranie motoneuronów i pozwala, dzięki rehabilitacji, na odwracanie jej skutków.
• Leczenie objawowe ma na celu zmniejszenie dolegliwości związanych z komplikacjami SMA. U chorego stosuje się rehabilitację, ortezy, mechaniczne wsparcie oddechu, gastrostomię, chirurgiczną korektę skoliozy i in.
• Leczenie zapobiegawcze ma na celu zapobieżenie komplikacjom związanych z SMA. Stosuje się intensywną rehabilitację, zapobiegawczo wprowadza nieinwazyjne wsparcie oddechu, u niektórych pacjentów stosuje się specjalną dietę, używa się gorsetów opóźniających powstawanie skrzywień kręgosłupa, stosuje się szczepienia ochronne i in.
❓ Tyle faktów, a co z działaniem?
Jeśli zaniepokoją Cię wspomniane wyżej objawy - u Ciebie lub u kogoś z Twoich bliskich – pamiętaj, szybkość reakcji jest niezwykle istotna. Niezwłocznie poszukaj pomocy lekarskiej!
🟢 A my?
Jako Bjeska możemy pochwalić się wieloletnim zaangażowaniem we współpracę z Fundacją SMA – poprzez naszą obecność na corocznym „Weekendzie ze SMA-kiem” i prowadzenie edukacji wśród lekarzy, fizjoterapeutów i – co najważniejsze – chorych na SMA i ich rodzin.
Sprzęt medyczny, który dostarczamy, od lat pomaga osobom, dotkniętym rdzeniowym zanikiem mięśni. Warto tu wspomnieć chociażby o asystorze kaszlu, który jest bardzo ważnym ogniwem leczenia i rehabilitacji osób dotkniętych SMA.
Odwiedź nas na;
🌐 https://asystorkaszlu.pl
🌐 https://bjeska.pl/coughassist-e70/
🌐 https://youtu.be/33cIUWCGBB4
Żródło: Strona WWW Fundacji SMA oraz opracowanie własne.
ODWIEDŹ NASZĄ STRONĘ INTERNETOWĄ: https://bjeska.pl/coughassist-e70/ ...
