Karolina Kupczyk Neurolog Dziecięcy, Neurolog Poznań

04/12/2025

Zespół Retta, w oczekiwaniu na leki...
W 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła TROFINETYD jako pierwszy lek na zespół Retta. Nie leczy przyczyny choroby, ale poprawia niektóre objawy-motorykę, zachowanie, oddychanie. Trofinetyd nie jest refundowany przez NFZ, nie uzyskał jeszcze europejskiej rejestracji, która przewidziana jest najwcześniej na pierwszy kwartał 2026 roku.
Równolegle na świecie trwają badania kliniczne z terapią genową...
Póki co nadal podstawą leczenia jest wielospecjalistyczna opieka, w tym rehabilitacja, terapia logopedyczna, zajęciowa.
Ciekawe inicjatywy dla społeczności Milczących Aniołów proponuje Fundacja Rett Fighters

„Rett Fighters – Magazyn Chorób Rzadkich” powstał z myślą o wsparciu osób z niepełnosprawnościami oraz ich rodziców, opiekunów i terapeutów. Zadaniem kwartalnika jest prezentacja wiedzy, która może ułatwić codzienne zmagania, pomóc podjąć decyzje, rozwiać wątpliwości, pod...

31/10/2025

Serdecznie dziękuję za nominację do plebiscytu HIPOKRATES 2025 w kategorii "Neurolog roku" a przede wszystkim za oddane przez Państwa głosy. Jest mi niezwykle miło z tego powodu. Gratuluję też pozostałym nominowanym i życzę dalszych sukcesów zawodowych i nieustającej satysfakcji z wykonywanej pracy.

13/10/2025

Ważna informacja dla pacjentów z Dystrofią Duchenne'a

03/07/2025

𝑹𝑬𝑲𝑶𝑹𝑫𝒀 𝑬𝑼𝑹𝑶𝑷𝒀 𝑰 𝑲𝑶𝑳𝑬𝑱𝑵𝑬 𝑴𝑬𝑫𝑨𝑳𝑬‼️

🇵🇱 Polscy lekkoatleci z trisomią 21 spisują się kapitalnie podczas otwartych mistrzostw Europy SUDS, które rozgrywane są w Pradze. Do medalowego dorobku reprezentacji wczoraj dołożyli kolejne trofea, ustanawiając przy tym dwa nowe rekordy Europy!

17/01/2022

Nabór do projektu klinicznego dla chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a- profilaktyka kardiomiopatii. Miejsce: Gdański Uniwersytet Medyczny

Lider projektu – dr hab. Joanna Kwiatkowska, kierownik Katedry i Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca GUMed

21/09/2021

9 września, 2021 Wrzesień 2021 Światowy Miesiąc Alzheimera Światowi eksperci zwracają uwagę – COVID-19, niczym „koń trojański” dla obszaru neurologii, może skutkować zwiększeniem zachorowalności na zespoły otępienne. Alzheimer ’s Disease International i Polskie Stowarzyszenie ...

23/06/2021

Koronawirus zwalnia, jednak nadal konieczna jest ostrożność.
W czasie wizyty w gabinecie neurologicznym obowiązują maseczki, wcześniejsze umawianie się na wizyty drogą telefoniczną, punktualne przybycie na wizytę.
Dla bezpieczeństwa dzieci czas na zabawę w gabinecie został skrócony do minimum.🥳 Preferowane są własne zabawki pacjentów.

26/04/2021

‼‼🥳Z inicjatywy prof. Sławomira Michalaka i dr Joanny Rybackiej – Mossakowskiej, przy wsparciu Dyrekcji, w Szpitalu im. H. Święcickiego **od dnia 13.04.2021r. **📅📅rozpocznie działalność **Poradnia NeuroCOVID. **‼‼🥳

Ze względu na częstość występowania i zakres objawów ze strony ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego 🧠🧠występujących u osób, które przebyły zakażenie SARS-Cov2 dostrzeżono potrzebę opieki specjalistycznej nad tą grupą chorych. 🤗👩‍⚕️🧑‍⚕️Nawet do 84% osób, które przebyły COVID-19 rozwija objawy związane z fazą ostrą zakażenia i obejmujące zaburzenia węchu i smaku, deficyty neurologiczne związane z udarem niedokrwiennym mózgu, zakrzepicą zatok żylnych mózgowia (zaburzenia mowy, niedowłady) lub autoimmunologicznymi poliradykuloneuropatiami zapalnymi (np. zespół Guillain’a-Barre’go). 🤓🤓

Po przebyciu COVID19 występują zaburzenia koncentracji uwagi, pamięci (określane jako “mgła mózgowa”, choć bardziej relewantnym polskim określeniem jest “szadź mózgowa”), bóle głowy, bóle mięśni, czy też objawy neuropatii / polineuropatii.
Opieka specjalistyczna👩‍⚕️🧑‍⚕️ zmierza do złagodzenia powyższych objawów i przywrócenia lub przynajmniej poprawy codziennego funkcjonowania znacznej grupy chorych.

CHORZY MOGĄ ZGŁASZAĆ SIĘ ZE SKIEROWANIEM OD LEKARZA RODZINNEGO DO PORADNI NEUROCOVID WE WTORKI W GODZINACH OD 13.OO DO 16.OO.🙋🙋🧠

22/07/2020

https://www.medexpress.pl/specjalne-wydanie-medexpressu-z-okazji-swiatowego-dnia-mozgu/78386

Redakcja Medexpressu z Polskim Towarzystwem Neurologicznym przygotowała blok materiałów poświęconych chorobom mózgu i neurologii. Zapraszamy.