21/10/2025
Z ogromną radością
przekazujemy informacje o warsztatach "Naukowcy dla Społeczności NBIA,
Gdańsk 2025",
-które odbyły się w Auli Głównej
Biblioteki Uniwersytetu Gdańskiego
w dniu 17 października 2025 roku.
Warsztaty, jako Stowarzyszenie NBIA Polska organizowaliśmy wspólnie z
Uniwersytetem Gdańskim, Wydział Biologii.
Szczególne podziękowania przekazujemy
Panu Profesorowi Grzegorzowi Węgrzynowi
-Gospodarzowi wydarzenia i członkom jego zespołu za prowadzenie i sprawną obsługę wydarzenia na Uniwersytecie.
Zrobiliście fantastyczną pracę :).
Konferencja odbyła się pod patronatem naukowym Uniwersytetu Gdańskiego,
Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie oraz Instytutu Biologii Doświadczalnej
im. M. Nenckiego Polskiej Akademii Nauk, których przedstawiciele również zaprezentowali znakomite referaty z zakresu badań podstawowych i klinicznych.
Konferencja miała charakter międzynarodowy, a wśród prelegentów, poza Polską,
wystąpili najlepsi profesorowie z Francji, Włoch, Niderlandów, Niemiec, USA oraz Turcji. Swój udział w konferencji i dyskusji mieli też przedstawiciele środowisk społeczności
NBIA Alliance ze Szwajcarii, Węgier oraz przedstawiciele rodzin z wielu krajów.
Serdecznie dziękujemy prelegentom za niesamowicie wysoki poziom wygłoszonych wykładów.
Na konferencji omówione zostały
mechanizmy molekularne NBIA
ze szczególnym zwróceniem uwagi na autofagię, ferroptozę i inne procesy NBIA.
-wykład prof. K. Pierzynowskiej.
Bardzo ważnym elementem konferencji była prezentacja prof. M.Skowrońskiej
i prof. I.Kurkowskiej-Jastrzębskiej
na temat badania klinicznego dedykowanego dla odmian MPAN i PKAN z zastosowaniem substancji aktywnie redukującej stan zapalny w organizmach pacjentów przy neurodegeneracji i podnoszącej wydolność komórkową
w organizmie dzieci.
Dysfunkcje mitochondrialne w odmianie BPAN omówiła dr A.Iuso
prezentując aktualny stan wiedzy na temat badań w tej odmianie NBIA.
Świetny wykład na temat najnowszych badań nad NBIA-BPAN zaprezentował również
prof. B. Mollereau
wskazując na role autofagii w tej odmianie choroby, co będzie przekładać się na planowane interwencje kliniczne.
Ważnym elementem konferencji był cykl trzech wykładów tworzących ciąg przyczynowy przygotowany przez zespół
prof. M. Więckowskiego
omawiający nieprawidłowości
metaboliczne w MPAN.
W trakcie tych prezentacji
Pan prof. M. Więckowski
wraz z prezentującymi wykłady
Panią B.Pakułą i Panią A.Wydrych
przedstawili zmiany w zakresie autofagii
oraz zastosowania komórek HEK293T
w badaniach metabolicznych nad białkiem genu C19orf12.
Bardzo ważną częścią konferencji był też wykład dr. M. Mauthe
opisujący fenotypy z "wyłączonym" genem WDR45, tym bardziej, że prowadzący bazując na swych wynikach wskazał potencjalne substancje lekowe dla tej odmiany choroby.
Aby skutecznie opracować terapie niezbędne są modele komórkowe
(jak HEK293T - zespół prof. M. Więckowskiego) lub modele zwierzęce.
W zakresie MPAN ciekawe badania w tym zakresie przedstawił prof. D. Finazzi, wskazując na podobieństwa opracowanych przez siebie modeli zwierzęcych ryb
z obserwacjami metabolizmu komórkowego
i zachowań u ludzi z tym samym defektem genetycznym NBIA.
Na uwagę zasługuje też wykład prof. B. Mollereau,
który w zakresie poszukiwania mechanizmów leczenia dla BPAN posługuje się
opracowanymi modelami much.
Podczas konferencji nie zabrakło również artykułów o charakterze klinicznym.
Dr Ch.Angelini
zaprezentowała kliniczne i radiologiczne aspekty oceny klinicznej pacjentów z głównymi odmianami NBIA.
To szczególnie ważne przy szybkiej i skuteczniej diagnostyce dzieci z NBIA.
Bardzo ważnym punktem konferencji był referat prof. G.Węgrzyna
pokazujący zmiany w zestawach białek
w NBIA. To bardzo ważne badania całego zespołu profesora, wskazujące na główne mechanizmy choroby, co pozwoli odkryć pierwotną przyczynę nieprawidłowości
i przyczyni się do leczenia.
Cała społeczność NBIA z ogromnym zainteresowaniem wysłuchała referatu
prof. O. Sibon
na temat badania klinicznego w PKAN.
Pani prof. podała zastosowaną w badaniu substancję, przebieg badania i omówiła dotychczasowe wyniki tego badania.
Równie interesująca była prezentacja
prof. N. Hackett
na temat terapii genowej w PLAN o której myślą wszystkie rodziny NBIA.
Uruchomienie skutecznej terapii genowej otworzy drzwi do kolejnych badań klinicznych w PLAN i innych odmianach NBIA.
Od strony rehabilitacyjnej pracę z pacjentami podsumowały wykładowczynie
A. Stęplowska i A. Rosłoniec.
Sesję zamykającą poprowadziła
prof. Z. Yapici,
która jako klinicystka przybyła do nas z Turcji aby omówić wyniki badań żeby można je było przełożyć na pomoc pacjentom.
Jeszcze kilka lat temu diagnoza NBIA
wiązała się ze straszliwym wyrokiem dla dziecka, brakiem nadziei dla Rodziców
i bliskich chorego.
Na tej konferencji nasi naukowcy rozmawiali
o leczeniu, pokazując konkretne substancje
i biomarkery do zastosowania
w leczeniu dzieci.
To ogromny sukces zaangażowanych naukowców i całego środowiska NBIA!
Wiemy, że jako Rodzice chcielibyśmy już otrzymać lek i pomoc dla dzieci.
Patrzenie na chorobę naszych dzieci jest niewyobrażalnym cierpieniem dla nas, Rodziców, a przede wszystkim
cierpieniem pacjentów.
My, rodzice, nie wszystko rozumiemy z nauki omawianej na wykładach, ale widzimy ogromne zaangażowanie wielu ludzi ze wskazanych ośrodków badawczych i ich ogromną pracę aby pomóc naszym dzieciom. Na konferencji naukowcy pokazali konkretne opisy planowanych badań klinicznych, sposób podawania leków i pracę z pacjentami
-więc to się już dzieje.
Zespoły przygotowują stosowane dokumenty, aby opracować protokół
i zgody komisji bioetycznych na podanie
i zastosowanie leczenia.
Daje nam to nadzieję, której jeszcze kilka lat temu nie mieliśmy.
Omawiamy już badania kliniczne i przełożenie badań klinicznych na pomoc pacjentom.
Serdecznie za to dziękujemy ❤️
Dziękujemy za tak liczny udział Was, Rodziców, Naukowców, Lekarzy, Rehabilitantów i sympatyków NBIA.
Przyjechaliście z różnych stron świata.
Liczba uczestników przerosła nasze oczekiwania!
Spodziewaliśmy się małych warsztatów
z liczbą 40 - 50 gości a na konferencji zarejestrowało się koło 100 osób!
Przyjazd tak wielu osób, znakomitych naukowców i lekarzy oraz najlepszych specjalistów od NBIA,
utwierdza nas w przekonaniu,
że tego rodzaju spotkania są bardzo ważne.
Widzieliśmy dyskusje w kuluarach.
Dziękujemy naukowcom za konsultacje dla rodziców, którzy dzięki temu wydarzeniu mogli do Was dotrzeć i porozmawiać.
To też ogromna nobilitacja dla nas, Stowarzyszenia NBIA Polska,
które jako jedno z najmłodszych stowarzyszeń na świecie może poszczycić się kolejnym tego rodzaju sukcesem organizacyjnym.
To tak naprawdę praca kilkorga
fantastycznych rodziców
- Mam, Ojców dzieci z naszego Stowarzyszenia,
-którzy pomimo choroby swoich dzieci podejmują się tej pracy, starając się tego rodzaju wydarzenia zorganizować, aby intensyfikować badania nad NBIA.
Te podziękowania kieruję do osób z naszego stowarzyszenia jako jego Prezes,
bo wiem jak ogromny wysiłek te osoby ponoszą aby utrzymać funkcjonowanie naszego Stowarzyszenia NBIA Polska
na dotychczasowym poziomie.
Pomimo niskobudżetowej, jednodniowej konferencji wszyscy zauważyli serdeczną atmosferę podczas referatów, dyskusji i prezentacji.
Udało się :)
NBIA tworzą Ludzie Nauki,
Rodziny i Sympatycy.
Tworzymy jedną rodzinę na Dobre i na Złe.
Za Waszą obecność, pracę,
organizację i bycie razem
Serdecznie Dziękujemy ❤️
RAZEM MOŻEMY WIĘCEJ !
Ps.W linku kilka zdjęć z naszego wydarzenia🙂
https://mega.nz/folder/AlYWHa6K -K0AcBk8ytxZSreIoQ
Obiecujemy, że ciąg dalszy nastąpi
- nie poddamy się :).
Maciej Cwyl
Stowarzyszenie NBIA Polska
