17/10/2025
💚 Październik — miesiąc świadomości o Zespole Retta 💚
W Dzielnym Misiu każdego dnia spotykamy wyjątkowe dzieci i ich niezwykłych rodziców. Każda historia, każda diagnoza i każdy postęp to osobna opowieść o sile, miłości i ogromnej determinacji.
Październik jest miesiącem świadomości o Zespole Retta, dlatego chcemy dziś oddać głos jednej z mam – pani Małgorzacie, mamie naszej dzielnej pacjentki Wiktorii.
Wierzymy, że takie historie pomagają zrozumieć, że za każdą diagnozą stoi dziecko – pełne emocji, potrzeb i swojego niepowtarzalnego świata. 🌍💚
Dziękujemy za podzielenie się z nami swoją historią i za gotowość, by szerzyć świadomość o Zespole Retta. 💚
Wiktoria urodziła się pod koniec 2015 roku. W pierwszym roku życia pojawiły się problemy z napięciem mięśniowym – miała wadę serca i wzroku. Zdiagnozowano u niej zespół Noonan. Była intensywnie rehabilitowana i z lekkim opóźnieniem zdobywała kolejne kamienie milowe. W wieku 20 miesięcy wreszcie nauczyła się chodzić.
Wciąż była pod opieką różnych poradni i terapeutów, mimo to nadal nie potrafiła mówić, a jej rozwój pozostawał opóźniony. Przed ukończeniem 4. roku życia nastąpił regres. Wiktoria straciła umiejętność posługiwania się rękami, samodzielnego jedzenia, zabawy, a w ich miejsce pojawiły się stereotypie ruchowe. Zaczęliśmy szukać przyczyny – lekarze, badania w różnych kierunkach – aż wreszcie, gdy Wiki miała prawie 7 lat, otrzymaliśmy druzgocącą diagnozę - Zespół Retta – mutacja de novo w genie MECP2.
Zespół Retta to wyniszczające zaburzenie neurologiczne, które występuje głównie u dziewczynek. Dziecko rodzi się i rozwija zupełnie normalnie, aż do momentu, w którym następuje regres.
Dotknięte nim dziecko traci umiejętności, których się wcześniej nauczyło, a jego dalszy rozwój zostaje zahamowany i bardzo utrudniony.
Zespół Retta podstępnie „kradnie” dziecko rodzicom, którzy muszą na nowo nauczyć się funkcjonować i przystosować do nowej rzeczywistości. Choroba wpływa na funkcjonowanie mózgu, odpowiadającego za procesy poznawcze, czuciowe, emocjonalne, motoryczne i autonomiczne.
Zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia dzieci doświadczają gwałtownego spadku rozwoju — tracą zdolność celowego używania rąk, komunikacji głosowej i samodzielnego wykonywania codziennych czynności. Objawy obejmują także drgawki, zaburzenia oddychania, problemy ze snem, skoliozę oraz utratę umiejętności chodzenia.
W USA prowadzone są obecnie badania kliniczne nad terapią genową, która ma na celu odbudowę genu i daje nadzieję na poprawę funkcjonowania. Oczekując na zatwierdzenie leczenia, skupiamy się na systematycznej rehabilitacji na różnych płaszczyznach.
Jednym z miejsc, które od kilku lat pomagają nam walczyć o sprawność Wiki, jest Instytut Dzielny Miś 🫶 Dzięki systematycznej rehabilitacji Wiktoria chodzi samodzielnie, choć wciąż potrzebuje wsparcia przy pokonywaniu przeszkód, schodów czy wsiadaniu do samochodu. Choroba prawie całkowicie zabrała jej celowe funkcjonowanie rąk. Potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach — ubieraniu, jedzeniu, myciu, toalecie. Jest całkowicie zależna od drugiej osoby. Nie potrafi ułożyć klocków ani obejrzeć książeczki…
Na dziewczynki z zespołem Retta mówi się „Milczące Anioły”, a mama Wiki żartobliwie dodaje, że „ani to Anioł, ani Milczący” 🤗
Wiki mówi pojedyncze słowa, dużo też „po swojemu”. Przemierza mnóstwo kilometrów, bo brak skupienia i koncentracji nie pozwala jej usiąść — nawet ta czynność wymaga wsparcia.
💚 W pojedynkę jesteśmy kroplą,
razem jesteśmy oceanem. ❣️
