03/11/2025
Mamy najnowsze, 3-letnie wyniki badania klinicznego RAINBOWFISH, które dotyczy stosowania risdiplamu u przedobjawowych dzieci z SMA! Wyniki te zaprezentowała podczas tegorocznego kongresu World Muscle Society, który odbył się w Wiedniu pomiędzy 7 a 11 października, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W badaniu uczestniczyło 26 niemowląt, u których wykryto SMA zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby. Dzieci otrzymywały codziennie doustny risdiplam, począwszy od wieku 16–41 dni.
Co pokazały wyniki po 3 latach nieprzerwanego leczenia risdiplamem?
➡️ Zdecydowana większość dzieci (91%) potrafi siedzieć, stać i chodzić samodzielnie.
➡️ Wszystkie dzieci utrzymały nabyte umiejętności w trakcie 3 lat leczenia
➡️ 100% dzieci zachowało zdolność połykania i karmienia doustnego.
➡️ 96% dzieci nie potrzebowało wspomagania oddechu, z wyjątkiem krótkich epizodów w czasie infekcji.
➡️ 100% dzieci miało prawidłowy rozwój mowy.
➡️ Wyniki testów rozwojowych wskazują, że dzieci leczone risdiplamem rozwijają się poznawczo podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy (warto zauważyć, że RAINBOWFISH jest pierwszym badaniem, które tak szczegółowo oceniło rozwój intelektualny u dzieci z presymptomatycznym SMA).
➡️ Nie stwierdzono żadnych ciężkich działań niepożądanych związanych z risdiplamem.
➡️ 81% dzieci nie wymagało hospitalizacji w ciągu 3 lat trwania badania.
➡️ Nie odnotowano żadnych zgonów.
➡️ Najczęstsze problemy zdrowotne (np. infekcje dróg oddechowych, zapalenie żołądka i jelit) miały łagodny lub umiarkowany przebieg i nie były związane z leczeniem.
Należy podkreślić, że pomimo włączenia do badania pacjentów z niskimi wyjściowymi wynikami CMAP (poniżej 1,5 mV), co tradycyjnie sugeruje gorsze rokowanie, ogólne 3-letnie wyniki leczenia risdiplamem w badaniu RAINBOWFISH są wyjątkowo korzystne. Dzieci, które rozpoczęły leczenie risdiplamem jeszcze przed pojawieniem się objawów SMA, osiągają i utrzymują typowe dla wieku kamienie milowe rozwoju – chodzą, mówią, rozwijają się poznawczo i nie wymagają stałego wspomagania oddechu. Co ważne, po 3 latach obserwacji risdiplam zachował korzystny profil bezpieczeństwa.
Źródło: Mazurkiewicz-Bełdzińska M. RAINBOWFISH: 3-year efficacy and safety data of risdiplam in infants with presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA); WMS 2025.
