13/02/2026
Fundacja działa na rzecz osób dotkniętych adrenoleukodystrofią (ALD) – rzadką, postępującą chorobą genetyczną, która w sposób szczególny wpływa na życie całych rodzin.
Nadrzędnym celem Fundacji jest wsparcie, integracja oraz reprezentowanie osób chorych na ALD oraz ich bliskich. Tworzymy przestrzeń wzajemnej pomocy, wymiany doświadczeń i budowania wspólnoty, w której nikt nie pozostaje sam z diagnozą. Zapewniamy wsparcie informacyjne, organizacyjne i – w miarę możliwości – także psychologiczne, pomagając odnaleźć się w systemie opieki zdrowotnej, w procesie diagnostyki, leczenia i rehabilitacji.
Równie istotnym obszarem działalności Fundacji jest zwiększanie świadomości społecznej i medycznej na temat choroby, w tym edukacja lekarzy, specjalistów, pedagogów oraz instytucji publicznych. Dążymy do tego, aby ALD była szybciej rozpoznawana, a pacjenci mieli dostęp do aktualnej wiedzy, rzetelnej diagnostyki oraz nowoczesnych metod terapeutycznych. Promujemy rozwiązania oparte na aktualnych standardach medycznych, wspieramy działania na rzecz badań przesiewowych oraz współpracujemy z ośrodkami specjalistycznymi i ekspertami.
Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, sprzężona z chromosomem X, wywołana mutacją genu ABCD1. Gen ten koduje białko ALDP (adrenoleukodystrophy protein), obecne w peroksysomach komórek. Białko ALDP odpowiada za transport bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) do peroksysomów, gdzie zachodzi ich β-oksydacja. W przebiegu ALD mechanizm ten jest zaburzony – dochodzi do upośledzenia transportu i rozkładu VLCFA, co prowadzi do ich nadmiernej akumulacji we krwi oraz w tkankach, zwłaszcza w nadnerczach, mózgu i rdzeniu kręgowym. Konsekwencją są poważne zaburzenia neurologiczne i endokrynologiczne, a przebieg choroby może mieć różne postacie – od ciężkiej postaci mózgowej u dzieci po wolniej postępującą adrenomieloneuropatię u dorosłych.
Naszą misją jest pomagać, być wsparciem i szerzyć wiedzę. Wierzymy, że rzetelna informacja, szybka diagnostyka i dostęp do specjalistycznej opieki mogą realnie wpłynąć na jakość i długość życia osób z ALD. Chcemy budować most między pacjentami, środowiskiem medycznym i instytucjami publicznymi, reprezentując interesy chorych oraz działając na rzecz systemowych zmian w opiece nad osobami z chorobami rzadkimi.
Fundacja powstała z potrzeby serca i doświadczenia – aby żadna rodzina mierząca się z diagnozą ALD nie czuła się osamotniona.
