04/09/2025
🔴Czy warto aby badanie NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) miała wykonana każda kobieta w ciąży?
NIPT to między innymi badanie Nifty, Sanco, Panorama- to ocena płodowego DNA wyizolowanego z krwi matki
Mało osób wie jaka to „ kosmiczna technologia” No bo jak znaleść materiał genetyczny płodu we krwi matki ? Jedna z metod bazuje na tym, że hemoglobina płodu ma budowę biochemiczną inna niż hemoglobina matki. W związku z tym tworzy się w laboratoriach przeciwciała które z jednej strony łączą się z hemoglobiną płodową a z drugiej strony mają przyczepione mikrocząsteczki metalu. Wprowadza się je do pobranej od matki krwi gdzie łączą się z krwinkami płodu (zawierającymi hemoglobinę płodową) a następnie przy pomocy elektromagnesu wyciąga się je, procedurę się powtarza wielokrotnie aż do otrzymania ich odpowiedniej ilości aby móc poddać analizie ich DNA. niestety zawsze uzyskany materiał może być zanieczyszczony materiałem genetycznym matki. Dzieje się tak ponieważ czasami do krwinki płodu może się przykleić krwinka płodu. To jest powód dlaczego badanie wolnego DNA nie jest badaniem 100% i jest obarczone co prawda znikomą ale jednak granicą błędu.
Badanie wolnego DNA plodu ma jednak wiele zalet:
✔️jest nie inwazyjne nie sprawia żadnego zagrożenia dla płodu co jest szczególnie ważne w przypadku ciąż zagrożonych poronieniem np po InVitro;
✔️wynik możemy uzyskać już po kilku dniach;
✔️diagnozuje dużo więcej nieprawidłowości genetycznych niż klasyczne testy prenatalne mówię to głównie teście Papp-a, który jest nastawiany jedynie na trzy najczęstsze nieprawidłowości dotyczące karyotypu (czyli nieprawidłowości kształtu chromosomów), tutaj możemy rowniez inne nieprawidłowości karyotypu a także zajrzeć do wnętrza chromosomów co jeszcze bardziej poszerza możliwości diagnostyczne;
Minusy:
✔️nie jest to badanie tanie;
✔️nie mówi nam nic o anatomi płodu a trzeba pamiętać że dziecko może być genetycznie zdrowe a mimo wszystko mieć wady (dlatego tak ważnym i uzupełniającym badaniem jest USG płodu);
Problemy etyczne:
✔️Genetyka jako nauka bardzo dynamicznie się rozwija i ciągle poznajemy nowe nieprawidłowości genetyczne szczególnie tzw mikrodelecje czyli subtelne uszkodzenia materiału genetycznego. Niektóre mogą powodować poważne problemy zdrowotne a w przypadku niektórych może się okazywać że wiele osób „chodzi po ulicach” , normalnie żyje, funkcjonuje i nawet nie wie, że posiada jakąś mikrodelecję. Wiadomo, że przypadku wyniku badania rodzice zawsze będą się martwić o przyszłość dziecka i dlatego w takim przypadku zawsze jest istotna konsultacja konsultacja genetyka.
Czy warto robić badanie NIpty
-Oczywiście idealnie by było aby każda kobieta w ciąży która na to stać wykonała to badanie, nawet jeśli będzie miała lub miała już wykonane „klasyczne” badania prenatalne, ponieważ doskonale się nawzajem uzupełniają.
- Jeśli wykryjemy w ciąży nieprawidłowość genetyczną to w przyszłości gdy się dziecko urodzi daje nam to możliwość jak najwcześniejszego leczenia. Trzeba pamiętać, że niektóre nieprawidłowości mogą się ujawniać dopiero w okresie dojrzewania człowieka i często bywają przeoczone a leczenie prowadzone zbyt późno.
- Szczególnie warto badanie wykonać u pacjentek u których występowały krwawienia lub krwiaki kosmówki ponieważ u tych pacjentek badania biochemiczne w teście I trymestru (konkretnie test Papp-a) mogą nie być miarodajne. Także u pacjentek z zaburzeniami metabolicznymi, otyłością u których badania biochemiczne mogą być nie miarodajne a poprawne wykonanie USG bardzo utrudnione. Między innymi z tego powodu w niektórych krajach np w Niemczech jest w wersji podstawowej wykonywany zamiast testu Papp-a
Podsumowując i odpowiadając na pytanie postawione na początku postu, tak dobrze by było gdyby każda kobieta w ciąży miała wykonany test NIPT. Wszystko wygląda na to, że w przyszłości nowoczesna diagnostyka prenatalna będzie polegała na wykonywaniu testu NIPT oraz USG przy pomocy nowoczesnego aparatu ultrasonograficznego
