CBR Genomics

28/02/2023

Neste Dia Mundial das Doenças Raras alertamos para a importância do diagnóstico clínico, tanto para os pacientes, como para os seus familiares e para a equipa médica que os acompanha. Porque as doenças podem ser raras, mas o diagnóstico não tem de ser. ✨

Conheça o Projeto In2Genome pelas palavras de Ana Catarina Gomes, e descubra como mudámos a vida de 28 famílias através de uma simples amostra de DNA 🧬

“Felizmente, os avanços tecnológicos ao nível do diagnóstico, baseados na análise de DNA, muito embora não encerrem em si todas as respostas, contribuem muito significativamente para um aumento na capacidade de diagnóstico.”, no Jornal de Notícias
Seraro_pt

https://www.jn.pt/opiniao/convidados/o-diagnostico-nao-tem-der-raro-como-mudamos-a-vida-de-28-familias--15917352.html

27/02/2023

Em comparação com a população em geral, a saúde mental de uma pessoa com uma doença rara, é significativamente mais agravada.

A longa jornada do diagnóstico, com múltiplos diagnósticos errados e muitas vezes sem respostas, leva pacientes a acreditar que os seus sintomas não são reais, afetando o seu estado mental.

Fonte - Nunn, 2017

24/02/2023

A maior parte das doenças raras manifestam-se na infância, com o aparecimento dos primeiros sintomas nos primeiros anos de vida. O diagnóstico é, geralmente, difícil e as respostas surgem anos mais tarde. O rastreio genético pode ser a resposta.

👉 Saiba mais sobre os nossas soluções DNA.files em https://dnafiles.health

Fonte - Wakap et al., 2019

23/02/2023

“Depois de exames médicos, análises e muitas outras consultas, vem a mensagem que nenhuma mãe ou pai querem ouvir: o diagnóstico é inconclusivo! A Direção-Geral de Saúde estima que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil portadores de doenças raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), serão 30 milhões na Europa e 300 milhões em todo o mundo, estando já identificadas mais de 6.000 doenças raras.”

O relato de André Correira, no Jornal de Notícias, pai de uma criança com uma doença ultra rara. O diagnóstico chegou 5 anos depois, com recurso à Medicina Genómica e à sequenciação do DNA 🧬

Mas não tem de ser assim. As doenças podem ser raras, mas o diagnóstico não tem de ser. ✨Seraro_pt

https://www.jn.pt/opiniao/convidados/e-quando-nao-existe-diagnostico--15877087.html

Depois de exames médicos, análises e muitas outras consultas, vem a mensagem que nenhuma mãe ou pai querem ouvir: o diagnóstico é inconclusivo! A Direção-Geral de Saúde estima que, em Portugal, existam cerca de 600 a 800 mil portadores de doenças raras. Segundo a Organização Mundial de Sa...

22/02/2023

Descobrir que tem uma doença rara pode ser assustador. Partilhar os seus receios, inseguranças e desafios com outros na mesma situação, pode trazer maior tranquilidade. ✨

👉 A Seraro_pt é uma associação que apoia pessoas com diagnóstico excecionalmente raro ou sem diagnóstico, e está de braços abertos para o receber. 🤍

20/02/2023

Em 62 pacientes sem diagnóstico, conseguimos atribuir um diagnóstico conclusivo a 28! 🧬

Graças à tecnologia de sequenciação do DNA, mudámos a vida destas pessoas. As dúvidas e incertezas deram lugar a um diagnóstico conclusivo, que lhes permitirá ter um acompanhamento clínico adequado à sua condição.

17/02/2023

As doenças raras podem ter uma prevalência baixa, mas quando analisadas em conjunto, não são assim tão raras.

👉 Em Portugal, existem cerca de 800 mil pessoas afetadas por uma doença rara.

15/02/2023

Sabia que a Síndrome de Angelman é muitas vezes confundida com o autismo?

👉 Devido aos sintomas variados, é comum haver diagnósticos errados.

Através de um estudo genético, é possível obter um diagnóstico conclusivo e distinguir entre ambas as patologias 🧬

10/02/2023

As doenças raras são patologias com uma frequência muito baixa na população.

Na União Europeia, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 5 pessoas em cada 10 mil.

Até à data, já existem cerca de 6000 a 8000 doenças raras já identificadas em todo o mundo!

08/02/2023

Sabia que cerca de 72% das doenças raras tem origem genética? As doenças raras e o DNA andam de mãos dadas 🤝

Um estudo genético pode ser uma ferramenta muito útil para chegar a um diagnóstico conclusivo.

👉 Saiba como o podemos ajudar em https://dnafiles.health ou entre em contacto connosco através de dnafiles@cbrgenomics.com

08/02/2023

“Depois de uma gravidez tranquila e uma infância até aos três anos sem qualquer problema de saúde, já não equacionávamos que a vida normal da nossa filha pudesse ser posta em causa por uma qualquer patologia clínica. Quando uma amigdalite e um torcicolo surgem por três vezes seguidas e em simultâneo, não é possível acreditar na coincidência e começamos a pôr em causa os diagnósticos simplistas e as respostas da ciência.”

O relato de Pedro Matias, pai de uma criança com uma patologia (ainda) não identificada, no Jornal de Notícias. As dúvidas e incertezas fazem parte do quotidiano das famílias que passam pela Jornada do Diagnóstico.

Mas não tem de ser assim. As doenças podem ser raras, mas o diagnóstico não tem de ser. ✨ Seraro_pt

https://www.jn.pt/opiniao/convidados/o-diagnostico-nao-tem-de-ser-raro-15796757.html

Depois de uma gravidez tranquila e uma infância até aos três anos sem qualquer problema de saúde, já não equacionávamos que a vida normal da nossa filha pudesse ser posta em causa por uma qualquer patologia clínica. Quando uma amigdalite e um torcicolo surgem por três vezes seguidas e em si...

06/02/2023

Estar informado e comunicar abertamente com o seu médico é um passo muito importante para chegar a um diagnóstico conclusivo. 🧑‍⚕️

Sabemos que este é um tema delicado e, por isso, reunimos um conjunto de orientações para o apoiar na busca de diagnóstico. Pode ler o artigo completo aqui:

https://www.dnafiles.health/blog/?id=120&lang=pt

Não tem de passar por isto sozinho. 🫂