Aconselhamento Genético com Ruxanda

14/04/2026

Já conheceu alguém que parece quase imune aos efeitos do álcool? A resposta não costuma estar no “treino”, mas sim no ADN. 🧬🍻

Como explico no vídeo, variações nos genes ADH1B e ALDH2 ditam a velocidade a que o seu fígado processa as bebidas alcoólicas. Esta extrema eficiência metabólica acaba por mascarar a típica sensação de embriaguez.
No entanto, é crucial ter atenção a um ponto: não sentir os efeitos imediatos não torna o corpo imune ao impacto do álcool. Pelo contrário, esta “tolerância” genética pode ser uma armadilha. Sem os sinais de alerta da embriaguez, torna-se muito mais fácil cair no consumo excessivo sem perceber, sobrecarregando o fígado e o organismo de forma silenciosa.

Quais são, de facto, as consequências físicas desse consumo excessivo? Esse será tema para outro vídeo. Fique atento!

E você, conhece alguém com esta característica genética? Partilhe este Reel com essa pessoa.

09/04/2026

Ter historial de cancro na família gera quase sempre ansiedade, mas a informação certa é o seu melhor aliado na prevenção.
No vídeo, explico por que razão um caso na família não é sinónimo imediato de teste genético e a que sinais deve realmente estar atento.
O Aconselhamento Genético serve para lhe dar clareza sobre o seu risco real e as opções de vigilância adequadas ao seu caso, sem alarmismos.

Conhece bem a história de saúde da sua família? Deixe as suas dúvidas nos comentários ou guarde este vídeo para rever mais tarde. 👇

07/04/2026

No , o convite é para olharmos além do óbvio. Será que a sua saúde já está toda escrita nos teus genes? 🤔

Deslize para o lado e vamos descobrir como o autoconhecimento genético, aliado a escolhas conscientes, pode transformar a sua jornada de prevenção. O conhecimento é poder!

04/04/2026

A vontade de procurar respostas no nosso ADN é natural, mas a informação isolada pode gerar mais dúvidas do que certezas.

É essencial enquadrar o seu historial pessoal e familiar para perceber se a testagem é, de facto, o caminho mais indicado para o seu caso.

O aconselhamento genético serve precisamente para preencher essa lacuna, traduzir dados complexos em informação útil e garantir que qualquer decisão tomada em relação à sua saúde seja verdadeiramente informada e adequada à sua realidade.

💬 Já teve dúvidas sobre se um exame genético faria sentido para si ou para a sua família?

Guarde este vídeo e acompanhe a página para continuar a compreender a genética de forma descomplicada.

02/04/2026

Já reparou que o seu feed está cada vez mais cheio de profissionais de saúde e cientistas? Não é uma coincidência, nem é apenas uma moda.

Durante muito tempo, a ciência esteve fechada em laboratórios, consultórios e artigos complexos que quase ninguém lia. Mas hoje, o paradigma mudou. Porquê?
Pelo combate à desinformação; Pela democratização do conhecimento; Pela prevenção no dia a dia; e Pela humanização da ciência: A ciência é feita por pessoas. (É por isso que, ao longo destes slides, deixei como “extra” algumas fotos minhas a fazer o que adoro: passear, dançar, pintar...).
Mostrar quem somos fora do consultório quebra o gelo e cria o mais importante em qualquer intervenção de saúde: a confiança.

Há uma revolução silenciosa a acontecer, e ela está a passar pelo seu ecrã.

Qual é o tema de saúde que tem mais dificuldade em encontrar informação de confiança? Partilhe a sua opinião nos comentários! 👇

31/03/2026

Páscoa é tempo de reunir a família, de partilha e, claro, de muitas conversas à volta da mesa. 🐰🌷 Entre as novidades e as recordações, pode surgir o momento ideal para falar sobre um tema fundamental para a saúde de todos: a nossa herança genética.

Falar sobre o histórico de saúde da família não tem de ser um bicho-de-sete-cabeças. Neste vídeo, partilho algumas dicas simples para abordar o assunto com os seus familiares.

Lembre-se: conhecer a nossa história genética é uma ferramenta poderosa para tomarmos decisões mais conscientes sobre a nossa saúde e a dos nossos descendentes. 🙏🏼

Contem-me nos comentários: já falou sobre este tema com a família? Como correu? 👇

25/03/2026

A depressão é genética? A resposta é: em parte, sim. Mas não existe um único “gene da depressão”.

A evidência científica global indica que a hereditabilidade desta patologia se situa entre os 30% e os 40%. A sua arquitetura é poligénica, o risco biológico provém do efeito somado de centenas de pequenas variantes no ADN, e não de uma única mutação isolada.

O fator mais determinante é a interação Gene-Ambiente. A genética não dita o seu destino de forma isolada. Fatores ambientais, como trauma precoce ou stress crónico intenso, funcionam frequentemente como os gatilhos que ativam esta suscetibilidade genética. Ter um forte historial familiar aumenta a probabilidade, mas não é uma sentença.

Partilhe este post com alguém que precisa de ler isto hoje!

24/03/2026

🎬 Pipocas prontas? No vídeo de hoje, trago-vos a lista de filmes e documentários que ajudam a desmistificar a genética! 🧬
O nosso ADN não é uma bola de cristal e um teste genético não adivinha o nosso futuro de forma absoluta. A genética é fascinante, e o cinema tem o poder incrível de humanizar estas questões complexas!
No Reel mencionei obras fantásticas mas como o tempo em vídeo é curto, deixo-vos aqui mais algumas recomendações extra que valem muito a pena:
👉 I Swear (2025): Um filme britânico, baseado em factos reais, que aborda a Síndrome de Tourette com enorme compaixão e humor.
👉 O Oitavo Dia (1996): Um clássico do cinema francês absolutamente belíssimo. Aborda a Trissomia 21 de uma forma fascinante, sensível e focada na amizade e na aceitação da diferença.
👉 A Ilha (2005) e Splice (2009): Para os fãs de ficção científica, estas são escolhas excelentes para debatermos em casa os limites bioéticos da clonagem humana e até onde deve ir a engenharia genética.

A literacia científica começa com a curiosidade, e estas histórias são o ponto de partida perfeito para refletirmos juntos.

Já assistiram a algum destes filmes? Que outra obra adicionariam a esta lista? Contem-me tudo nos comentários e não se esqueçam de guardar este post para a vossa próxima noite de cinema! 🍿✨

21/03/2026

Anomalias cromossómicas: O que acontece quando o nosso “manual de instruções” falha?

Imaginem que o nosso ADN é como um vasto manual de instruções que guia o desenvolvimento e funcionamento do nosso corpo. Às vezes, por acaso, podem ocorrer erros na cópia deste manual.

Neste vídeo, explico de forma simples e acessível o que são as anomalias cromossómicas. Compreender estas alterações não é apenas sobre números ou biologia, é sobre entender como pequenas diferenças na organização do nosso ADN podem ter impactos significativos na nossa saúde e desenvolvimento.

Hoje, assinalamos o Dia Mundial da Sensibilização para a Trissomia 21. 💛💙 Esta é a anomalia cromossómica mais conhecida, onde existe uma terceira cópia do cromossoma 21. Sensibilizar para a Trissomia 21 é promover a inclusão e a compreensão de que a diversidade faz parte da vida humana.

Quando e como pode o aconselhamento genético ajudar?
Em todas estas situações, o aconselhamento genético desempenha um papel fundamental:

• Para explicar o diagnóstico e o que ele revela;
• Para avaliar riscos e probabilidades para futuras gestações;
• Para ajudar a tomar decisões informadas e personalizadas sobre saúde e prevenção.

Assista ao vídeo e diga-me: qual é a sua principal dúvida sobre este tema? 👇

P.S.: Espreite os meus vídeos anteriores onde explico os tipos de testes/analises genéticas que existem para ter todo o contexto!

19/03/2026

A biologia tem uma forma muito própria (e poética) de nos surpreender. 🧬
Neste Dia do Pai, decidi trazer-vos um olhar diferente sobre o papel paterno, muito antes do nascimento. Costumamos focar-nos muito na mãe durante a gravidez, mas a verdade é que a genética funciona como um verdadeiro trabalho de equipa, onde cada parte tem uma missão essencial e muito bem definida.

Vejam o vídeo para descobrirem o verdadeiro “superpoder” genético dos pais, a atuar logo desde o dia 1!

Já conheciam este detalhe fascinante sobre a forma como a vida se desenvolve? Identifiquem nos comentários um pai (ou futuro pai) que vai adorar saber isto! 👇

17/03/2026

Participem neste estudo através do formulário: https://laicos-behaviouralchange.typeform.com/CHOICEproject?typeform-source=www.linkedin.com
🩷💫

Vamos ajudar a melhorar a tomada de decisão no alto risco do cancro da mama 🙏🏼

Ajude-nos a melhorar a literacia em saúde. Participe no questionário do Projeto CHOICE

14/03/2026

Já imaginou o seu ADN como um gigantesco manual de instruções? 🧬 E se lhe disser que é perfeitamente normal esse manual ter pequenas “gralhas” de digitação?

Muitas vezes, quando ouvimos a palavra “mutação” ou “variante genética”, pensamos imediatamente no pior. Mas a verdade é que nem todas as alterações no nosso código têm o mesmo impacto na sua saúde. 🙏🏼

No vídeo de hoje, explico como é que o seu corpo lê este manual e o que acontece quando há um erro:
Gralhas leves: A peça errada é usada, mas a estrutura aguenta-se (e muitas vezes há medicamentos que ajudam).
Erros graves: A leitura do manual para a meio, perde o sentido ou deita fora páginas essenciais.

A melhor parte? A ciência está a avançar a um ritmo alucinante. Hoje, a edição genética já nos permite ir à raiz e corrigir algumas destas falhas diretamente no ADN! ✨

Quer esteja a ponderar fazer um teste genético, tenha um historial familiar que o preocupa, ou queira simplesmente entender melhor como o seu corpo funciona, lembre-se: a genética não é futurologia, é informação valiosa.

O Aconselhamento Genético serve exatamente para o ajudar a traduzir essa ciência complexa em decisões claras, conscientes e preventivas para a sua vida.

Ficou com alguma dúvida sobre como o nosso “manual” funciona? Deixe a sua pergunta nos comentários! 👇

📥Guarde este vídeo para não se esquecer e siga a página para continuarmos a descomplicar a genética.