Aconselhamento Genético com Ruxanda

17/03/2026

Participem neste estudo através do formulário: https://laicos-behaviouralchange.typeform.com/CHOICEproject?typeform-source=www.linkedin.com
🩷💫

Vamos ajudar a melhorar a tomada de decisão no alto risco do cancro da mama 🙏🏼

Ajude-nos a melhorar a literacia em saúde. Participe no questionário do Projeto CHOICE

14/03/2026

Já imaginou o seu ADN como um gigantesco manual de instruções? 🧬 E se lhe disser que é perfeitamente normal esse manual ter pequenas “gralhas” de digitação?

Muitas vezes, quando ouvimos a palavra “mutação” ou “variante genética”, pensamos imediatamente no pior. Mas a verdade é que nem todas as alterações no nosso código têm o mesmo impacto na sua saúde. 🙏🏼

No vídeo de hoje, explico como é que o seu corpo lê este manual e o que acontece quando há um erro:
Gralhas leves: A peça errada é usada, mas a estrutura aguenta-se (e muitas vezes há medicamentos que ajudam).
Erros graves: A leitura do manual para a meio, perde o sentido ou deita fora páginas essenciais.

A melhor parte? A ciência está a avançar a um ritmo alucinante. Hoje, a edição genética já nos permite ir à raiz e corrigir algumas destas falhas diretamente no ADN! ✨

Quer esteja a ponderar fazer um teste genético, tenha um historial familiar que o preocupa, ou queira simplesmente entender melhor como o seu corpo funciona, lembre-se: a genética não é futurologia, é informação valiosa.

O Aconselhamento Genético serve exatamente para o ajudar a traduzir essa ciência complexa em decisões claras, conscientes e preventivas para a sua vida.

Ficou com alguma dúvida sobre como o nosso “manual” funciona? Deixe a sua pergunta nos comentários! 👇

📥Guarde este vídeo para não se esquecer e siga a página para continuarmos a descomplicar a genética.

13/03/2026

Há notícias que mudam a história da medicina. E esta é, sem dúvida, uma delas. 🧬✨

A Doença de Huntington é uma das condições genéticas mais desafiantes que conhecemos, não só pelo seu impacto na saúde, mas pelo enorme peso emocional que coloca sobre as famílias geração após geração. O dilema de “saber ou não saber” é uma realidade pesada para muitos.

Mas a ciência não para, e um novo avanço na edição genética está a trazer resultados impressionantes e uma nova esperança para quem vive com esta sombra.

👉 Deslize para o lado para entender este avanço incrível.

Conhece alguém que se interesse por ciência, genética ou que precise de ler boas notícias hoje? Partilhe este post com essa pessoa ou guarde-o para ler com calma mais tarde.

E lembre-se: se tem histórico familiar de doenças genéticas, não tem de lidar com a incerteza sozinho(a). O aconselhamento genético existe exatamente para apoiar em cada passo do caminho.

11/03/2026

“Super bebés” com QI à medida: ciência ou puro marketing? 🧬👶
No vídeo de hoje, analiso as recentes promessas de Silicon Valley para “desenhar” embriões e explico a grande diferença em relação à realidade clínica que praticamos em Portugal.
A fronteira entre prevenir doenças genéticas graves e escolher características físicas ou intelectuais levanta enormes questões éticas e científicas.
A pergunta impõe-se: se a tecnologia o permitisse de forma 100% segura, desenharia o seu futuro filho?

👇 Deixe a sua opinião nos comentários, quero muito ler as vossas perspetivas!

10/03/2026

Aquilo que aprendemos na escola sobre o X e o Y não conta a história toda. 🧬
A biologia humana não é matemática, e o verdadeiro responsável por definir o desenvolvimento biológico masculino não é o cromossoma Y inteiro, mas sim um pequeno gene chamado SRY.
Este gene pode desafiar tudo o que achava que sabia sobre genética, e é uma realidade com muito impacto na saúde, fertilidade e na forma como nos compreendemos.

👉 Deslize no carrossel para descobrir como funciona a verdadeira genética por trás do desenvolvimento sexual e o papel do Aconselhamento Genético nestes casos.

Já tinha ouvido falar do gene SRY? Conte-me nos comentários! 👇

09/03/2026

Títulos sensacionalistas sobre o “fim do cromossoma Y” surgem na internet de tempos a tempos e costumam gerar muita confusão (e algum pânico desnecessário!).

Como explico no vídeo, a biologia evolutiva é fascinante, mas trabalha a um ritmo que a nossa noção humana de tempo tem dificuldade em processar. Quando lemos que algo está a “desaparecer” na genética evolutiva, estamos a falar de processos que demoram milhões de anos, não é algo com que nos devamos preocupar para a próxima terça-feira!
A genética mostra-nos repetidamente que a natureza é mestre em adaptar-se e em proteger a informação que é verdadeiramente essencial à vida.

Já se tinham cruzado com esta “teoria” pela internet? Que outros mitos ou dúvidas sobre genética gostariam que eu esclarecesse nos próximos vídeos? Deixem nos comentários! 👇

08/03/2026

Feliz Dia Internacional da Mulher!

Hoje celebramos a complexidade, a força e a biologia incrível do corpo feminino.
Ser mulher tem particularidades genéticas fascinantes. Desde a forma como as nossas células se protegem ativando e desativando cromossomas, até à forma como as gerações estão interligadas biologicamente de maneiras que nem imaginamos (leia o facto 2 no carrossel, é um dos meus favoritos!).

A informação genética não é apenas um conjunto de curiosidades de laboratório. É a nossa história. E, mais importante ainda, é uma ferramenta de poder. Quanto mais conhecermos o nosso corpo, a nossa genética e o nosso histórico familiar, mais capacidade temos de tomar decisões médicas proativas, focadas na prevenção e num estilo de vida adaptado a nós.
O aconselhamento genético está aqui exatamente para isso: para traduzir a complexidade da ciência em respostas e opções claras para a sua saúde e da sua família.
Qual destes 3 factos (no carrossel) surpreendeu mais? Conte-me nos comentários! 💬 E não se esqueça de guardar este post e partilhar com aquela amiga, mãe ou filha que adora ciência e saúde. ✨

04/03/2026

A Inteligência Artificial já lê o nosso ADN em segundos, acelerando diagnósticos e tratamentos.
Mas os dados crus precisam de empatia! A tecnologia dá-nos a informação rápida; o aconselhamento genético dá-lhe o significado humano 🙏🏼
E desse lado, como se sente com o uso da IA na sua saúde?

03/03/2026

A IA acaba de bater um Prémio Nobel da Medicina. 🧬🤖

Usando um modelo treinado apenas em biologia, a OpenAI redesenhou as proteínas que “reprogramam” as nossas células, tornando o processo 50x mais eficiente.

O que levaria décadas a descobrir, a IA resolveu em semanas. Estamos a passar da “tentativa e erro” para o design de precisão na medicina regenerativa.

O futuro da genética acelerou. E você, vê isto com fascínio ou receio? 👇

28/02/2026

As doenças são raras. As pessoas não. 🧬✨
Pode parecer um paradoxo, mas as doenças raras afetam cerca de 600 a 800 mil portugueses. Falamos de famílias inteiras que lidam diariamente com a odisseia de um diagnóstico tardio, com a luta por medicamentos órfãos e com a necessidade de uma sociedade mais preparada para as acolher.
Apesar de termos em Portugal verdadeiros motivos de orgulho, como o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce e os Centros de Referência, a saúde não se esgota dentro do hospital.
A inclusão constrói-se cá fora: na escola, no desporto, no mercado de trabalho e na garantia dos direitos de cada um, apoiados por ferramentas vitais como o Cartão da Pessoa com Doença Rara.
🤝 É neste campo que a atua. Uma federação que une forças, partilha boas práticas e garante que a voz destas pessoas é ouvida na criação de políticas mais justas. Porque igualdade de oportunidades não deve ser um privilégio de alguns.
Como pode ajudar hoje? Apoie a missão da FEDRA sem gastar 1 cêntimo! Na sua declaração de IRS, pode consignar 1% do imposto liquidado ao Estado para esta causa. 👉 Basta inserir o NIF da FEDRA: 507 772 466 no quadro 11 do anexo Rosto. (Também pode apoiar através de donativo direto: link na bio da FEDRA).
Partilhe este vídeo para que a informação (e a empatia) chegue a mais pessoas. 🤍

27/02/2026

Hoje estive à conversa em “live” com a Ovom sobre genética e fertilidade! Podem assistir aqui o vídeo completo. Caso tenham perdido a conversa ao vivo, já sabem, podem sempre colocar as vossas dúvidas aqui nos comentários! 💫🧬