14/12/2021
Terapia genetica în curs de dezvoltare este concepută pentru a ajunge mai sigur la fovee.
Atsena Therapeutics, o companie care dezvoltă terapii genetice pentru bolile retinei moștenite (IRD), a anunțat dezvoltarea unei terapii genetice pentru retinoschizisul X-linked (XLRS), un IRD caracterizat prin divizarea straturilor retinei care duce la pierderea semnificativă a vederii. XLRS este cauzată de mutații ale genei RS1, care exprimă o proteină numită retinoschsisin, care joacă un rol critic în menținerea structurii retinei și a aderenței celulă la celulă.
Ca o afecțiune legată de X, XLRS afectează de obicei bărbații cu femeile ca purtători. XLRS este de obicei diagnosticat la băieți înainte de vârsta de 10 ani.
Studiile clinice anterioare pentru terapiile genice XLRS efectuate de alte grupuri nu au raportat o eficacitate semnificativă. În aceste studii, copiile genei RS1 au fost administrate prin injecție intravitrală - adică injecții în gelul moale din mijlocul ochiului.
Terapia genetică XLRS emergentă de la Atsena este injectată subretinian (sub retină). Compania spune că această abordare duce tratamentul mai eficient în zona retinei unde este necesar tratamentul - adică, cavitățile din retina centrală cauzate de divizarea straturilor retiniene. Terapia genică folosește un sistem special conceput de eliberare a virusului adeno-asociat (AAV.SPR) care este capabil să ajungă la fovea fragilă, groapa minusculă din retina centrală responsabilă de acuitatea vizuală, fără o injecție în regiunea foveală.
„AAV.SPR s-a născut din dorința de a conduce nivelurile terapeutice ale expresiei genelor în fotoreceptori, evitând în același timp riscurile chirurgicale ale dezlipirii foveale și complicațiile imunologice ale nașterii intravitreale. Capacitatea de a viza în mod sigur și eficient conurile foveale și de a transduce întinderi mai largi de țesut retinian reprezintă un salt înainte major în domeniul nostru”, spune Shannon Boye, PhD, co-fondator și director la Atsena și om de știință la Universitatea din Florida.
„Dr. Boye și echipa ei sunt inovatori remarcabili, valorificând lecțiile învățate din studiile anterioare de terapie genică XLRS pentru a proiecta o abordare mai bună și pentru a crește șansele de succes”, spune Benjamin Yerxa, PhD, director executiv al Fundației. „Așa funcționează bine dezvoltarea științei și a terapiei. Chiar și atunci când încercările și experimentele eșuează, culegem cunoștințe noi pentru a merge mai departe.”
Atsena are în prezent în curs de desfășurare un studiu de terapie genetică de fază 1/2 pentru amauroza congenitală Leber (mutații LCA1, GUCY2D) și o terapie genică cu dublu vector pentru sindromul Usher de tip 1B (MYO7A).
RD Fund, fondul de filantropie de risc al Fundației pentru promovarea tratamentelor emergente în și prin studiile clinice în stadiu incipient, este un investitor fondator în Atsena.
Sursa : https://www.fightingblindness.org/.../atsena-therapeutics...
Atsena Therapeutics Developing X-Linked Retinoschisis Gene Therapy
FIGHTINGBLINDNESS.ORG
Atsena Therapeutics Developing X-Linked Retinoschisis Gene Therapy
The emerging gene therapy is being designed to more safely reach the fovea
The urgent mission of the Foundation Fighting Blindness is to drive the research that will provide preventions, treatments and cures for people affected by retinitis pigmentosa, age-related macular degeneration, Usher syndrome and the entire spectrum of retinal degenerative diseases. The Foundation....
