Metabo MS - Screening Nou-născuți

12/03/2026

O simplă picătură de sânge poate face o diferență uriașă în viața unui nou-născut. 💙
Screeningul metabolic neonatal înseamnă șansa la depistare timpurie, intervenție rapidă și un start mai sigur în viață pentru cei mai mici pacienți.
Despre importanța acestui test esențial, în emisiunea Reporter Medical TV.

O simplă picătură de sânge recoltată din călcâiul nou-născutului poate ajuta la depistarea din timp a unor boli metabolice rare, care la naștere nu dau niciun simptom, dar care pot produce complicații grave dacă nu sunt identificate la timp. Farmacistul specialist drd. Maria Andreea Ungur...

02/03/2026

🧬💜 În fiecare an, în ultima zi din februarie, marcăm Ziua Mondială a Bolilor Rare.
Iar mesajul nostru este simplu: uneori, diferența dintre o viață normală și o dizabilitate severă poate însemna un test făcut în primele zile de viață. 👶🩺

Împreună cu MetaboMS, la UMF „Iuliu Hațieganu” susținem screening-ul neonatal, primul pas pentru depistarea timpurie a unor boli metabolice rare, dintr-o singură picătură de sânge. 💉🩸

📍 Impact la nivel național: 30 de maternități partenere, din 21 de județe, peste 1400 de nou-născuți testați și 31 de cazuri cu screening pozitiv care necesită investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. 📊🇷🇴

Bolile sunt rare. Consecințele unui diagnostic târziu nu sunt. 🤍
Intră pe site-ul MetaboMS pentru detalii și pentru a vedea cm poți susține prevenția👉 https://metaboms.ro/

06/02/2026

Ce tip de probă se utilizează la realizarea screening-ului extins? 🩺

Dintr-o singură picătură de sânge se obțin informații care pot schimba viața. 💡
În screening-ul metabolic extins folosim proba de sânge uscat pe hârtie de filtru (DBS = Dried Blood Spot), o metodă standard utilizată la nivel internațional în screening-ul neonatal, deoarece:
✔ este necesară o cantitate minimă de sânge 🩸
✔ recoltarea este rapidă și minim invazivă ⏱️
✔ proba este stabilă în timp, fără condiții speciale de transport 📦
✔ metoda este sigură, validată și standardizată internațional 🌍
✔ permite analiza simultană a zeci de metaboliți 🔬

Ce înseamnă mai exact proba DBS? 🧪
În primele 24–72 de ore de viață ale nou-născutului sunt colectate câteva picături de sânge care sunt aplicate pe o hârtie specială de filtru, sunt uscate și apoi analizate prin tehnici avansate de spectrometrie de masă.
Această metodă este folosită de zeci de ani în programele de screening neonatal din întreaga lume, datorită fiabilității și siguranței sale.

Screeningul nu este diagnostic, dar este primul și cel mai important pas pentru depistarea timpurie a erorilor înnăscute de metabolism și intervenția rapidă.

👉 Pentru informații complete și acces la screening metabolic extins, vizitează site-ul nostru: https://metaboms.ro/

28/01/2026

Care este diferența între screening și diagnostic?

Analiza de screening metabolic extins NU este un diagnostic. ❗
Este un test de screening, adică un instrument de identificare timpurie a unor boli metabolice rare, înainte de apariția simptomelor. 🧬👶
Un screening pozitiv nu înseamnă automat diagnosticul unei boli, ci semnalează necesitatea unor investigații suplimentare pentru confirmare.
Diferența majoră nu este dată de tipul afecțiunii detectate, ci de rapiditatea cu care aceasta poate fi identificată. ⏱️
Screening-ul permite astfel intervenția rapidă și orientarea corectă a clinicianului încă din primele zile de viață, atunci când este cazul. 🩺✨

👉 Pentru informații complete și acces la screening metabolic extins, vizitează site-ul nostru: https://metaboms.ro/

19/01/2026

Dacă îți dorești realizarea unui screening metabolic extins pentru nou-născut 👶, primul pas este completarea formularului de solicitare pe site-ul METABOMS (https://metaboms.ro)

Dacă maternitatea unde are loc nașterea are acord de colaborare cu noi 🤝:
• Numele maternității se regăsește în lista de pe site 📋
• Proba se recoltează direct în maternitate pe hârtia de filtru pusă la dispoziție 🧪
• Maternitatea trimite proba către laborator 🚚➡️🧬

Dacă maternitatea unde are loc nașterea NU are acord de colaborare cu noi ❗:
• Numele maternității nu se regăsește în lista de pe site, ci este introdus manual de către solicitant ✍️
• Îți livrăm (sau poți ridica personal de la laborator) hârtia de filtru pentru analiză
• Proba este recoltată de personalul medical al maternității, la cererea părinților💉
• Proba este independentă de proba pentru screening-ul național
• Proba ajunge la laborator prin curierat rapid sau cu predare personală la laborator 🏥

👉Află mai multe: https://metaboms.ro

25/12/2025

✨🎄 Sărbători Fericite din partea echipei METABOMS! ✨🎁

În acest an, am avut privilegiul să fim alături de părinți 👨‍👩‍👧, medici 🩺 și familii 🏡 în misiunea noastră comună: sănătatea copiilor 👶💖 și accesul la diagnostic precoce prin screening metabolic extins 🧬🔍.

🙏 Vă mulțumim pentru încredere 🤝, colaborare 🤗 și pentru fiecare pas făcut împreună 👣 spre o prevenție mai bună și o informare corectă.

Vă dorim Sărbători liniștite 🕊️, pline de pace ✨, sănătate 🍀 și momente frumoase 💫 alături de cei dragi ❤️.

Cu recunoștință,
Echipa METABOMS 🧡

22/12/2025

De ce contează screeningul metabolic extins?

Bolile metabolice înnăscute sunt afecțiuni rare⚠️, dar impactul lor poate fi major dacă nu sunt identificate la timp ⏳. Copii diagnosticați precoce au o șansă reală la o viață normală 🌈, însă acest lucru necesită o monitorizare constantă 📊, un tratament adaptat 💊 și o colaborare strânsă între părinți 👨‍👩‍👧 și specialiști 🩺.

🔹 Screeningul metabolic extins permite depistarea bolilor înainte de apariția simptomelor.
🔹 Un diagnostic timpuriu înseamnă intervenție rapidă, prevenirea complicațiilor și o evoluție mult mai bună.
🔹 Cu îngrijirea potrivită, majoritatea copiilor cu boli metabolice înnăscute au un prognostic bun și pot duce o viață activă și sănătoasă.

✨ La final de an, merită să ne reamintim:
📚 Informația salvează timp ⏰, suferință 😔 și uneori chiar vieți. 💖
👶 Screeningul neonatal extins este o investiție în sănătatea copiilor noștri.

👉Află mai multe: https://metaboms.ro

18/12/2025

Ce boli din categoria tulburărilor metabolismului acizilor grași sunt incluse în screening-ul METABOMS?

🧪 În cadrul screeningului metabolic extins METABOMS, sunt analizate 13 tulburări genetice rare care afectează metabolismul acizilor grași în organism.

În mod normal, acizii grași sunt una dintre principalele surse de energie 🔋 ale corpului, mai ales în perioadele în care copilul nu mănâncă suficient 🍽️, doarme mai multe ore 😴 sau trece printr-un episod febril 🤒.

Atunci când o enzimă sau o proteină de transport nu funcționează corespunzător, organismul nu poate transforma corect acizii grași în energie, iar acest lucru poate duce la hipoglicemie ⚠️, episoade de slăbiciune și letargie 😪. Un risc crescut este întâlnit în infecții 🦠 sau post alimentar prelungit 🚫🍴.

✔️ Depistate precoce, aceste tulburări pot fi gestionate eficient prin adaptarea alimentației 🥗, evitarea perioadelor lungi fără hrană și tratament specific 💊 fiecărei afecțiuni.

📋 Lista patologiilor investigate în această categorie include:
- 🔹 Deficit în captarea/transportul carnitinei
- 🔹 Deficit de L-3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenază cu lanț lung
- 🔹 Deficit de L-3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenază cu lanț scurt/mediu
- 🔹 Deficit de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț foarte lung
- 🔹 Deficit de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț mediu
- 🔹 Deficit de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț scurt
- 🔹 Deficit de proteină trifuncțională mitocondrială
- 🔹 Deficit de 2,4-dienoil-CoA-reductază ⚗
- 🔹 Deficit de carnitin-translocază
- 🔹 Deficit de carnitin-palmitoil-transferază de tip I
- 🔹 Deficit de carnitin-palmitoil-transferază de tip II
- 🔹 Acidemie glutarică de tip II
- 🔹 Deficit de ketoacil-CoA-tiolază cu lanț mediu

👉 Află mai multe: https://metaboms.ro/

15/12/2025

Ce reprezintă tulburările în metabolismul acizilor grași?

Tulburările de oxidare ale acizilor grași sunt afecțiuni metabolice ereditare în care organismul nu poate folosi corect acizii grași pentru a produce energie.
⚡ Energia obținută din grăsimi este esențială mai ales în perioadele în care copilul nu mănâncă suficient 🍽️, doarme multe ore 😴 sau este bolnav 🤒.

Când enzimele sau proteinele de transport implicate în oxidarea acizilor grași nu funcționează corespunzător, organismul nu își poate menține nivelul normal de glucoză, iar copilul poate dezvolta episoade de hipoglicemie ⚠️, somnolență excesivă 😪, afectare cardiacă ❤️ sau/și hepatică 🩺.

📊 Aceste tulburări apar la aproximativ 6 din 100.000 de nou-născuți 👶🍼.

✔️ Depistate la timp ⏰, pot fi gestionate prin adaptarea alimentației 🥗 și evitarea postului alimentar, dar și prin administrarea de suplimente specifice 💊 și monitorizare medicală atentă.
✔️ Screeningul neonatal extins permite identificarea lor înainte ca simptomele să devină severe.

👉Află mai multe: https://metaboms.ro

12/12/2025

Ce boli din categoria tulburărilor metabolismului acizilor organici sunt incluse în screening-ul METABOMS?

În cadrul screeningului metabolic extins METABOMS, sunt analizate 15 tulburări genetice rare 🧪 care afectează metabolismul acizilor organici în organism.

Când o enzimă lipsește ❌ sau are o activitate diminuată ⚙️, în organism se acumulează compuși toxici, iar acest lucru poate duce la:
- ⚡ decompensare metabolică
- 😴 letargie
-💪 hipotonie
- 🧠 afectare neurologică
- 📉 tulburări de creștere și dezvoltare.

Depistate precoce 🔍, multe dintre aceste tulburări pot fi gestionate eficient, prin intervenții dietetice specifice 🥗 sau terapie medicamentoasă 💊.

📋 Lista patologiilor investigate în această categorie include:
- 🔹 Acidurie 3-hidroxi-3-metilglutarică
- 🔹 Deficit de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilază
- 🔹 Deficit de beta-ketotiolază
- 🔹 Acidemie glutarică de tip I
- 🔹 Deficit de holocarboxilază-sintetază
- 🔹 Acidemie izovalerică
- 🔹 Acidurie metilmalonică (tulburări ale cobalaminei)
- 🔹 Acidurie metilmalonică (deficit de metilmalonil-CoA-mutază)
- 🔹 Acidurie metilmalonică cu homocistinurie
- 🔹 Acidemie propionică
- 🔹 Acidurie 2-metil-3-hidroxibutirică
- 🔹 2-metilbutirilglicinurie
- 🔹 Acidurie 3-metilglutaconică
- 🔹 Izobutirilglicinurie
- 🔹 Acidemie malonică

👉 Află mai multe: https://metaboms.ro/

09/12/2025

Ce reprezintă tulburările în metabolismul acizilor organici?

Tulburările acizilor organici sunt afecțiuni metabolice rare ⚠️, prezente încă de la naștere 👶, în care organismul nu poate descompune corect anumite substanțe – în special aminoacizi și acizi organici.

Când o enzimă nu funcționează cm trebuie, aceste molecule se pot acumula în exces și devin toxice ☣️ pentru corp, afectând energia ⚡, dezvoltarea 🧒, creșterea 📏 și chiar capacitatea de învățare 📚 a copilului.
De aceea, depistarea rapidă este esențială 🔍.

📊 Cât de frecvente sunt?
Apar la aproximativ 8 din 100.000 de nou-născuți.

📌 De ce sunt incluse în screeningul neonatal extins?
Pentru că multe dintre aceste boli nu dau semne la naștere, dar pot avea evoluții severe 🚨 dacă nu sunt identificate și tratate devreme ⏳. Screeningul permite începerea rapidă a tratamentului și prevenirea complicațiilor.

De aceea, screeningul neonatal extins joacă un rol crucial 🌟: permite identificarea timpurie ⏰ și intervenția medicală rapidă 🏥, prevenind complicațiile ❌ și îmbunătățind semnificativ calitatea vieții copiilor afectați ❤️.

👉Află mai multe: https://metaboms.ro

04/12/2025

Ce boli din categoria tulburărilor metabolismului aminoacizilor sunt incluse în screening-ul METABOMS?

În cadrul screeningului metabolic extins METABOMS, sunt analizate 13 tulburări genetice rare care afectează sinteza sau degradarea aminoacizilor în organism.
⚠️ Aceste afecțiuni pot provoca dezechilibre metabolice importante, dar, depistate precoce, pot fi gestionate prin:
- 🥗 tratament dietetic (cu restricția unui sau mai multor aminoacizi din alimentația zilnică)
- 💊 terapie medicamentoasă specifică.

📋 Lista patologiilor investigate în această categorie include:
🔹 Argininemie
🔹 Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD)
🔹 Citrulinemie de tip I
🔹 Citrulinemie de tip II
🔹 Fenilcetonurie clasică (PKU)
🔹 Hiperfenilalaninemie
🔹 Homocistinurie clasică
🔹 Tirozinemie de tip I, II, III
🔹 Hipermetioninemie
🔹 Deficit în sinteza de tetrahidrobiopterină (BH₄)
🔹 Deficit în reciclarea biopterinei

👶 Detectarea acestor boli din primele zile de viață oferă șansa intervenției precoce și prevenirea complicațiilor neurologice 🧠 sau metabolice severe 🚨.

👉 Află mai multe: https://metaboms.ro/