25/09/2025
‼️ Új szakrendelés elérhető : Orvosi genetika
Dr. Baczoni Balázs genetikus szakorvos vagyok. Orvosi diplomámat a Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen szereztem, majd rezidens éveimet a Marosvásárhelyi Regionális Orvosi Genetikai Központban töltöttem. Itt a genetikai tanácsadás és diszmorfológia terén szereztem jelentős szakmai tapasztalatot, valamint elsajátítottam a legkorszerűbb molekuláris diagnosztikai eljárások mindennapi alkalmazását, a kapott eredmények szakszerű értelmezését, illetve a vezető genetikai adatbázisok integratív használatát.
Fontosnak tartom, hogy pácienseim és családtagjaik megismerjék a vizsgált betegség hátterét és az ahhoz kapcsolódó kockázatokat, ezért közérthető nyelven igyekszem bemutatni a pontos diagnózishoz szükséges lépéseket, valamint a rendelkezésre álló diagnosztikai és kezelési alternatívákat.
📌 Mikor érdemes genetikushoz fordulni?
Egy genetikai tanácsadás számos helyzetben segíthet Önnek és családjának: pontos diagnózishoz vezethet, megkönnyítheti a családtervezést, és időben megelőzhetővé tehet egyes örökletes kórképeket.
Az alábbiakban a leggyakoribb okokat gyűjtöttem össze, amelyek indokolhatják egy genetikus felkeresését:
🤰 Családtervezés és várandósság alatt:
🧬 Rokoni kapcsolatban álló pár vagy ismert genetikai betegség a családban
🧬 Idősebb életkorú várandósság (anya 35 év felett, idősebb apa)
🧬 Többszöri vetélés vagy meddőségi problémák hátterének tisztázása
🧬 Pozitív vagy bizonytalan eredményű magzati szűrővizsgálat (ultrahang, NIPT, kombinált teszt)
🧬 Terhesség alatti károsító hatások (gyógyszerek, alkohol, fertőzések, sugárzás)
🧬 Lombikprogram (IVF) vagy preimplantációs genetikai vizsgálatok (PGT-M/PGT-A) előtt
👶 Újszülött- és gyermekkorban:
🧬 Veleszületett fejlődési rendellenesség(ek) vagy annak gyanúja
🧬 Anyagcsere-betegségek gyanúja vagy pozitív újszülöttkori szűrővizsgálat
🧬 Kromoszóma-rendellenességek kizárása vagy igazolása (pl. Down-, Turner-szindróma)
🧬 Fejlődési késés (értelmi, beszéd- vagy mozgásfejlődés) ismeretlen okból
🧬 Autizmus-spektrumzavar vagy egyéb idegrendszeri fejlődési rendellenességek
🧬 Tisztázatlan eredetű hallás- vagy látáskárosodás
🧑⚕️ Felnőttkorban, családi halmozódás vagy ritka betegségek esetén:
🧬 Ritka betegségek, amelyek eredete nem tisztázott (neurológiai, immunológiai, anyagcsere stb.)
🧬 Súlyos, korai kezdetű betegségek melyek családi halmozódást mutatnak (pl. családi hiperkoleszterolémia, cisztás fibrózis, SMA, korai Alzheimer kór stb.)
🧬 Örökletes daganatok vagy genetikai hajlamú betegségek (pl. BRCA1/2-mutációhoz kapcsolódó emlő-/petefészekrák, Lynch-szindróma)
🧬 Súlyos vagy szokatlan gyógyszer-mellékhatások
🔬 Korábbi genetikai leletek tisztázása:
🧬 Már meglévő, bizonytalan jelentőségű genetikai vagy molekuláris biológiai eredmények pontosítása, helyes értelmezése.