26/01/2022
Ну и как всегда, еще больше интересных публикаций на нашем телеграмм-канале «Кардиогенетический форум» https://t.me/cardiogenetics
⚡️ Клиническая гетерогенность ГКМП.
Даже у членов одной семьи – носителей одной и той же мутации - гипертрофия ЛЖ появляется в разном возрасте, имеет разную морфологию и осложнения.
️👇Пример семьи с мутацией в гене MYBPC3 (самый частый ген, в котором находят мутации при ГКМП) из свежего обзора ведущего американского эксперта по ГКМП доктора Барри Марона (Barry J. Maron) из Бостона с соавторами (ссылка в первом комментарии). Читала и резюмировала доктор Ольга Чумакова
⚡️ У отца 62 лет – верхушечная аневризма и установленный в связи с ней ИКД в возрасте 58 лет.
⚡️ Сын 37 лет – миосептэктомия в возрасте 33 лет в связи с симптомами, вызванными обструкцией выводного отдела ЛЖ.
⚡️ Дочь 33 лет – ИКД в возрасте 25 лет в связи с массивной гипертрофией (>30 мм), которая сама по себе является фактором риска ВСС. Срабатывание ИКД в возрасте 31 лет.
⚡️ Дочь 29 лет – нет гипертрофии, генотип+/фенотип-