30/11/2025
🧬 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞: การตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่ละเอียดยิ่งขึ้น
จากบทความก่อนหน้านี้ เราได้แนะนำข้อมูลเทคนิคของการตรวจ PGT-A Upgrade ซึ่งช่วยตรวจจับภาวะ 𝐓𝐫𝐢𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲 และ 𝐔𝐏𝐃 (อ่านเพิ่มเติม: https://shorturl.asia/8KHqU)
รวมถึงช่วยตรวจสอบข้อมูลพันธุกรรมในกรณีตัวอ่อน 𝟐𝐏𝐍 (อ่านเพิ่มเติม: https://shorturl.asia/Kt0z8)
ในบทความนี้ เราจะอธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งอาจพบได้ในตัวอ่อนของคู่สมรสทุกช่วงอายุครับ
หลายคู่สมรสที่ทำเด็กหลอดแก้วมักเข้าใจว่า การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วย 𝐏𝐆𝐓-𝐀 (𝐏𝐫𝐞-𝐈𝐦𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐓𝐞𝐬𝐭𝐢𝐧𝐠 – 𝐀𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝𝐲) แบบมาตรฐานก็เพียงพอแล้ว แต่ทราบไหมครับว่า ยังมีความผิดปกติอีกกลุ่มหนึ่งที่อาจเล็ดลอดการตรวจแบบทั่วไปไปได้ นั่นคือชิ้นส่วนโครโมโซมที่ขาดหรือเกินเพียงเล็กน้อย (𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧/𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐮𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧) แม้จะมีขนาดเล็ก แต่อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการของลูกน้อยในระยะยาวได้ครับ
🔬 ชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็กที่ขาด/เกิน คืออะไร?
คือภาวะที่โครโมโซมไม่ได้ขาดหรือเกินไปทั้งแท่ง แต่เป็นเพียง ชิ้นส่วนเล็กๆ ที่หายไป หรือเพิ่มขึ้นมา ซึ่งในชิ้นส่วนนั้นอาจมียีนสำคัญที่ควบคุมการทำงานของร่างกายและสมองอยู่
⚠️ ตัวอย่างกลุ่มอาการที่อาจเกิดขึ้น (𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞𝐬):
🔹 𝐃𝐢𝐆𝐞𝐨𝐫𝐠𝐞 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 (𝟐𝟐𝐪𝟏𝟏.𝟐 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧) พบได้ประมาณ 1 ใน 4,000-6,000 คน อาจพบความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด, ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, หรือพัฒนาการล่าช้า
🔹 𝐏𝐫𝐚𝐝𝐞𝐫-𝐖𝐢𝐥𝐥𝐢 / 𝐀𝐧𝐠𝐞𝐥𝐦𝐚𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 เกี่ยวข้องกับความตึงตัวของกล้ามเนื้อ, ปัญหาด้านการเรียนรู้, และพฤติกรรม
🔹 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐜𝐡𝐚𝐭 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 (𝟓𝐩 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧) ศีรษะเล็ก, น้ำหนักแรกเกิดน้อย, เสียงร้องแหลมสูงคล้ายแมว, มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
🔹 𝟏𝐩𝟑𝟔 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐬𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000 คน อาจพบความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า, หัวใจ, และพัฒนาการล่าช้า
💡 ข้อเท็จจริงที่คุณพ่อคุณแม่ควรรู้
1. เกิดได้ในทุกช่วงอายุ - ความผิดปกติกลุ่มนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในตัวอ่อน ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของคุณแม่ แม้แม่อายุน้อยหรือสุขภาพแข็งแรงก็อาจเจอได้
2. โอกาสเกิด - แม้จะไม่บ่อยมาก (ประมาณ 1 ใน 5,000 - 200,000 คน) แต่หากเกิดขึ้นจริง อาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของเด็กอย่างมาก
3. ไม่มีการรักษา - เนื่องจากเป็นความผิดปกติในระดับโครโมโซม จึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ การดูแลจึงเป็นแบบประคับประคอง
📊 เปรียบเทียบความแตกต่าง 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜 𝐯𝐬 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
✅ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐁𝐚𝐬𝐢𝐜
- เหมาะสำหรับตรวจดูภาพรวมว่าโครโมโซมครบ 23 คู่หรือไม่
- ตรวจจับภาวะขาด/เกินทั้งแท่งได้ดี เช่น ดาวน์ซินโดรม
- ข้อจำกัด: อาจมองไม่เห็นชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ขาดหายไป
(ความละเอียดจำกัดที่ ≥10 Mb)
🚀 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 (𝐇𝐢𝐠𝐡 𝐑𝐞𝐬𝐨𝐥𝐮𝐭𝐢𝐨𝐧)
- มีความละเอียดสูงกว่า ตรวจจับความผิดปกติได้ลึกขึ้น
- เพิ่มโอกาสตรวจพบชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก
(Microdeletion/Duplication) ที่สำคัญ
- ใช้ระยะเวลาตรวจวิเคราะห์เท่ากันกับ PGT-A Basic
⭐ ข้อดีของ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞
1. ตรวจได้ละเอียดกว่า – ช่วยตรวจจับความผิดปกติขนาดเล็กที่การตรวจแบบ basic อาจมองไม่เห็น
2. อาจช่วยลดความเสี่ยงความบกพร่องแต่กำเนิด – ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการ เช่น พัฒนาการล่าช้า
3. เหมาะกับคู่สมรสทุกช่วงอายุ - เพราะความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นได้แบบสุ่ม ไม่ได้ขึ้นอยู่กับอายุของคุณแม่เพียงอย่างเดียว แม้คุณแม่อายุน้อยก็อาจพบความผิดปกติเหล่านี้ได้
4. ได้ข้อมูลที่ละเอียดและแม่นยำมากขึ้น ในระยะเวลาการรอผลเท่าเดิม
5. เพิ่มความมั่นใจในการเลือกตัวอ่อน – ช่วยให้แพทย์มีข้อมูลพันธุกรรมที่ครบถ้วนมากขึ้น อาจส่งผลต่อโอกาสการฝังตัวสำเร็จและลดโอกาสการแท้ง
📌 สิ่งที่ควรพิจารณา
𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 เป็นทางเลือกสำหรับคู่สมรสที่ต้องการข้อมูลพันธุกรรมของตัวอ่อนที่ละเอียดยิ่งขึ้น โดยเฉพาะในกรณีที่:
- มีประวัติการแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- เคยทำ IVF หลายครั้งแต่ตัวอ่อนไม่ฝังตัว
- ต้องการความมั่นใจในการคัดกรองตัวอ่อนมากขึ้น
อย่างไรก็ตาม การเลือกใช้บริการควรปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเหมาะสมและข้อจำกัดต่างๆ กับสถานการณ์ของแต่ละคู่ เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่สามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลครบถ้วน
📝 บทสรุป 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 เป็นทางเลือกที่ช่วยเพิ่มความละเอียดในการคัดกรองตัวอ่อน เพื่อให้มั่นใจได้มากขึ้นก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูกครับ
📩 สนใจข้อมูลการตรวจ 𝐏𝐆𝐓-𝐀 𝐔𝐩𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞 สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭 𝐛𝐲 𝐄𝐦𝐛𝐫𝐲𝐨 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐞𝐭
📞 โทร: 02-116-5905 📍 ที่อยู่: 361/3-4 ถนนศรีอยุธยา แขวงทุ่งพญาไท เขตราชเทวี กรุงเทพมหานคร
#คัดกรองโครโมโซม #เตรียมตั้งครรภ์ #ผู้มีบุตรยาก
