27/10/2025
ลูกเป็นโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
หากลูกคลอดออกมาแล้วต้องให้เลือดทุกๆ 3 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต
จะทำอย่างไรเมื่อตั้งครรภ์ ไปต่อหรือพอแค่นี้!!
ในเมื่อประเทศไทยพบคนที่เป็นพาหะ (carrier) ถึง 40% ที่มียีนผิดปกติ
โดยโรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆคือ
🩸ชนิดอัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia)
🩸ชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia)
โรคธาลัสซีเมียหรือโรคเลือดจางเรื้อรังที่สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมให้รุ่นลูกรุ่นหลานได้ โดยปกติแล้วผู้ที่เป็นพาหะของโรคจะมีสุขภาพดี ไม่ต้องรับเลือดไม่ต้องรักษาใดๆ
แต่หากผู้ที่เป็นพาหะมาแต่งงานกันและตั้งครรภ์ก็อาจจะเกิดเรื่องได้เลยละครับ โดยจะมีความเสี่ยงส่งต่อพันธุกรรมให้ลูกเป็นโรคเลือดจางได้ถึง 25% หรือ 1 ใน 4 ทุกๆการตั้งครรภ์ได้เลยครับ หากบุตรในครรภ์เป็นชนิดรุนแรง สามารถทำให้บุตรในครรภ์เกิดอาการบวม หัวใจโต และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ได้เลยครับ
🧑🏼🔬 จะรู้ได้อย่างไรว่าบุตรในครรภ์เป็นโรค
โดยปกติแล้วช่วงที่ฝากครรภ์สูติแพทย์จะทำการเจาะเลือดสามีภรรยาเพื่อคัดกรองหาพาหะโรคธาลัสซีเมีย โดยดูจากผลเลือด (MCV, Hb typing, PCR Alpha-Thalassemia) หากพบว่าเป็นพาหะทั้งสามีภรรยาและเป็นพาหะชนิดรุนแรงสูติแพทย์ จะทำการนัดเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรกส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยทารกในครรภ์ต่อไป
🧬 การเก็บตัวอย่างจากทารกในครรภ์ (Fetal sample collection)
ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์
✅ CVS: เก็บชิ้นเนื้อรก
อายุครรภ์ 10–12 สัปดาห์
✅ Amniocentesis : เจาะน้ำคร่ำ
อายุครรภ์ 16–20 สัปดาห์ (โอกาสแท้งน้อย 0.3-0.5%)
✅ cordocentesis: เลือดจากสายสะดือ
อายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์
🌡️ ความรุนแรงของโรค
ชนิดอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย (Alpha Thalassemia)
1.) Bart’s hydrop (ฮีโมโกลบินบาร์ต)
เกิดจากยีน (Alpha 1/ Alpha 1 )
เด็กตัวบวม เสียชีวิตในครรภ์ รุนแรงที่สุด
2.) Hb H disease (ฮีโมโกลบินเฮช)
เกิดจากยีน (Alpha 1/ Alpha 2)
อาการน้อยถึงปานกลางอาจมีภาวะซีดเวลาติดเชื้อไม่สบาย ผู้ป่วยบางรายไม่ต้องรับเลือดเลยเนื่องจากซีดเล็กน้อย ไม่กระทบต่อการใช้ชีวิต เด็กเติบโตได้ตามปกติ
3.) Bart’s hydrop with HbE disease
(เออีบาร์ต) เกิดจากยีน (Alpha 1/ Alpha1 และมีฮีโมโกลบินอี) ซึ่งธาลัสซีเมียชนิดนี้เรียกว่า AE bart’s disease เป็นชนิดที่หายาก อาการสามารถเป็นได้หลากหลายตั้งแต่อาการน้อยจนไปถึงอาการรุนแรงได้ เด็กอาจจะมีภาวะตับ ม้ามโตได้
ชนิดเบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)
เบต้าธาลัสซีเมียมีสายพันธุ์และรหัสพันธุกรรมได้หลากหลายมาก
1.) Beta-Thalassemia major (เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์)
เกิดจากยีน (Beta 0/ Beta0)
อาการรุนแรง เด็กต้องรับเลือดทุกๆ 2-3 อาทิตย์/ครั้ง ตลอดชีวิตตับม้ามโต
2.) Beta 0/ Hb E disease (เบต้าฮีโมโกลบินอี)
เกิดจากยีน (Beta0 /HbE)
อาการปานกลางถึงรุนแรง เด็กต้องรับเลือดทุกๆ 3-4 อาทิตย์/ครั้ง ตลอดชีวิต อาจมีภาวะเหล็กเกิน ตับม้ามโตได้
การตรวจคัดกรองพาหะด้วยวิธี PCR เพื่อหาตำแหน่งยีนกลายพันธุ์ถือเป็นวิธีมาตรฐานในการตรวจนอกจากนี้ยังสามารถประเมินถึงความรุนแรงและความเสี่ยงได้ ตรวจเพียงครั้งเดียวสามารถใช้ได้ทุกการตั้งครรภ์นะครับ
💊 วิธีรักษา
ปัจจุบันวิธีรักษาที่ดีที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งการปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้หายขาดได้แต่ด้วยข้อจำกัดคือการหาไขกรดูกยาก เนื่องจากไขกระดูกผู้บริจาคจะเข้ากันได้กับบุตรเพียง 1 ใน 40,000 คนเท่านั้นและค่าปลูกถ่ายไขกระดูกมีค่าใช้จ่ายสูงประมาณ 3 ล้านบาท การให้เลือดทุกๆ 3-4 อาทิตย์จึงเป็นวิธีรักษาที่ใช้ในปัจจุบันเนื่องจากจะทำให้ผู้ป่วยมีเลือดที่สมบูรณ์ช่วยพาออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆของร่างกายและทำให้มีอาการเหนื่อยน้อยลงจากภาวะซีด แต่ก็ต้องแลกมาด้วยกับภาวะเหล็กเกินจากการรับเลือดและติดเชื้อต่างๆจากการรับเลือด จึงต้องรับยาขับเหล็กเป็นระยะๆ
🔬 วิธีป้องกัน
- ตรวจหาพาหะของโรคได่ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ซึ่งเป็นวิธีที่ควรทำเป็นอย่างยิ่ง นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาพาหะโรคพันธุกรรมโรคอื่นๆได้พร้อมๆกัน ปัจจุบันสามารถตรวจหาพาหะยีนด้อยได้มากถึง 600-1000 กว่าโรค
- ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (PND)
ซึ่งจะทำในคู่เสี่ยงสูงและคู่ที่มีความรุนแรงสูง
หากเด็กในครรภ์เป็นโรคสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ก่อน 24 สัปดาห์
- ตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนฝังกลับ (PGT-M)
หากคู่สมรสคู่ใดพบว่าเป็นคู่เสี่ยงสามารถเลือกใช้วิธี ICSI และนำตัวอ่อนมาตรวจหาโรคธาลัสซีเมียก่อนย้ายตัวอ่อนฝังมดลูกได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่เลือกต้วอ่อนที่ไม่เป็นโรคใส่กลับจึงลดโอกาสเกิดโรคธาลัสซีเมียได้ โดยมีความแม่นยำในการตรวจสูงถีง 95% และเป็นวิธีที่นิยมที่สุดในปัจจุบัน
ท่านใดเป็นคู่เสี่ยงสามารถเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
โดยนักให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (GC) เวลา 30 นาที
ที่ได้รับการรับรองจากสภาวิชาชีพแห่งประเทศไทย
ที่ปัณฑุภาคย์คลินิกเทคนิคการแพทย์ฟรีไม่มีค่าใช้จ่าย
เบอร์โทรศัพท์ 02-0779991, 087-5409993
ปัณฑุภาคย์คลินิกเทคนิคการแพทย์ (เวชศาสตร์จีโนม)
☎️ 02-0779991, 087-5409993
เวลาเปิดทำการ
วันจันทร์-วันศุกร์ 09.00-17.00 น.
#ธาลัสซีเมีย #โลหิตจาง #เลือดจาง #เบต้าธาลัสซีเมีย #อัลฟ่าธาลัสซีเมีย #โรคเลือด #ตรวจก่อนมีบุตร #คัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม #โรคพันธุกรรม #คัดเลือกตัวอ่อน #มีบุตรยาก
