ชมรมผู้ป่วยโรคหายาก AADC Deficiency

20/03/2025

งานวันโรคหายาก ครั้งที่ 15 วันที่ 23 กุมภาพันธ์ 2568

20/03/2025

ปัจจุบัน ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคหายากAADC Deficiency จำนวน 5ราย โดย 4รายได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดทุกรายผ่านการได้ยาฟรีเข้าร่วมงานวิจัยที่ต่างประเทศ

ตัวอย่าง ผู้ป่วย 1ใน4 รายที่ได้รับการรักษายีนบำบัด ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้มากๆ สามารถเดิน พูด ทำกิจกรรมต่างๆ ใช้ชีวิตได้เหมือนเด็กปกติทั่วไป

(24 Jan 2023) Scientists say delivering gene therapy directly to the brain holds great promise. The first brain-delivered gene therapy on the market was rece...

20/03/2025

คลิปอธิบายโรคหายากAADC Deficiency แบบเข้าใจง่ายๆ ใน 7นาที

What is Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency? Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency, or simply AADC deficiency, is a very rare disease in ...

20/03/2025

โรคหายากAADC Deficiency คือโรคอะไร?

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก แม้ว่าสมองของผู้ป่วยเด็กกลุ่มนี้จะปกติดี สามารถรับรู้ เรียนรู้ได้เหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่เพราะสมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมากๆ ได้แก่ โดปามีน เซอโรโทนิน อิฟิเนฟรินและนอร์อิพิเนฟฟริน
สาเหตุที่สมอง สร้างสารสื่อประสาทเหล่านี้ไม่ได้เพราะ โรคนี้ทำให้เกิดการบกพร่องยีนชื่อ DDC ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ เมื่อร่างกายไม่มีเอนไซม์AADC ทำให้ไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทได้ตามมา

ผู้ป่วย จะมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ยกคอไม่ได้ พลิกตัวไม่ได้เลย ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย เสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ มีปัญหาเรื่องการนอนหลับ เคี้ยวหรือกลืนได้ลำบาก
ส่งผลให้ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการช้าเทียบเท่ากับเด็กแรกเกิด และถ้าไม่ได้รับการรักษา จะแย่ลงเรื่อยๆ และเสียชีวิตในเวลาไม่นาน

อย่างไรก็ตาม โรคนี้รักษาได้ด้วยวิธียีนบำบัด(Gene Therapy) ด้วยยา eladocagene exuparvovec ซึ่งมีประสิทธิภาพที่ดีมาก ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นอย่างชัดเจน สามารถมีชีวิตได้เหมือนเด็กปกติ

การรักษายีนบำบัดนี้ จึงเป็นความหวังเพียงอย่างเดียวของผู้ป่วยโรคหายากAADC Deficiency นี้

20/03/2025

ชมรมผู้ป่วยโรคหายาก AADC Deficiency

ที่อยู่ 71/12-13 ซอยวิภาวดี44 ถนนวิภาวดีรังสิต ลาดยาว จตุจักร กทม 10900
FB:ชมรมผู้ป่วยโรคหายาก AADC Deficiency

คณะกรรมการบริหารชมรม
ประธานชมรม นายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร
รองประธานชมรม นายวิทวัส ทัฬหวิวัฒน์
เหรัญญิก นส.ณัฎฐ์ศศิ สิริณภาอังกูร
กรรมการ นางจูดี้ เว่ย
กรรมการ นางหทัยรัตน์ ภัทรเมธีวิญญู
ที่ปรึกษาชมรม นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ

20/03/2025

ชมรมผู้ป่วยโรคหายาก AADC Deficiency
เป็นชมรมที่จัดตั้งโดยกลุ่มผู้ปกครองของผู้ป่วยเด็กโรคหายากAADC Deficiency ด้วยความตั้งใจที่จะเป็นศูนย์กลางรวมกลุ่มผู้ป่วยโรคAADC Deficiency และผู้ดูแล ในประเทศไทย

วัตถูประสงค์ของการตั้งชมรมเพื่อผู้ป่วยโรค AADC Deficiency
1. เพื่อส่งเสริมความรู้ความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคหายากAADC Deficiency
2. เพื่อช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีโอกาสในการเข้าถึงยีนบำบัด ค่ารักษาพยาบาล ค่ายา รวมทั้งค่าอุปกรณ์ต่าง ๆ
3. เพื่อเสริมสร้างความสัมพันธ์ระหว่างครอบครัวผู้ป่วยด้วยกัน
4. เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ครอบครัวและผู้ดูแล
5. เพื่อผลักดันภาครัฐให้ตระหนักถึงการรักษาและดูแลผู้ป่วยโรคนี้อย่างเป็นระบบ และต่อเนื่อง

ที่มาของการตั้งชมรม เกิดจากครอบครัวที่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก AADC Deficiency จำนวน 5 ครอบครัว มาพูดคุย แบ่งปัน แนะนำการวิธีการดูแลรักษาผู้ป่วยกัน โดย 4ครอบครัวได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดผ่านงานวิจัยในต่างประเทศ ปัจจุบัน มีผู้ป่วยที่พบใหม่ที่ยังรอคอยการรักษายีนบำบัดจำนวน 1 ราย และอาจมีจำนวนผู้ป่วยที่พบเพิ่มขึ้นในอนาคต ทุกคนต้องการที่จะร่วมให้กำลังใจซึ่งกันและกัน แบ่งปันข้อมูลการดูแลผู้ป่วย สนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคมซึ่งกันและกัน และเกิดเป็นสังคม ที่ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลังอย่างแท้จริง

ชมรมมีภารกิจหลักคือ การสื่อสารสู่สังคมในวงกว้างเพื่อให้เกิดความรู้ความเข้าใจถึงโรคAADC Deficiency และช่วยเหลือให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษายีนบำบัด ค่ารักษาพยาบาล ค่ายา รวมทั้งค่าอุปกรณ์ต่าง ๆ รวมทั้ง เป็นแรงสนับสนุนทางสังคมแก่ผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งสามารถพัฒนาไปเป็นพลังภาคประชาชน ที่นำไปสู่นโยบายด้านสุขภาพสาธารณสุขและโครงสร้างพื้นฐานต่างๆ ที่ให้การรักษาและคุณภาพชีวิตที่ดีแก่ผู้ป่วยและครอบครัว