Center for Medical Genomics

Center for Medical Genomics ข้อมูลการติดต่อ, แผนที่และเส้นทาง,แบบฟอร์มการติดต่อ,เวลาเปิดและปิด, การบริการ,การให้คะแนนความพอใจในการบริการ,รูปภาพทั้งหมด,วิดีโอทั้งหมดและข่าวสารจาก Center for Medical Genomics, ห้องทดลองทางการแพทย์, center for medical genomics, Bangkok.

ปี 2569 ศูนย์จีโนมฯเน้นสื่อสารการแพทย์แม่นยำให้เข้าใจง่ายแบบเล่าเรื่อง พร้อม อินโฟกราฟิก จุดประกาย passion เด็กไทย และชวนผู้ใหญ่ upskill/reskill สร้างคนคุณภาพ นำใช้จริง ยกระดับไทยสู่ Medical Hub สร้างมูลค่าเพิ่มและรายได้ยั่งยืน เพื่ออนาคตไทย

เมื่อป้อมปราการต้านโควิด ไม่อาจกันศัตรูที่มองไม่เห็นในหอผู้ป่วยทารกเราเคยเชื่อว่า "ความสะอาดขั้นสูงสุด" ในช่วงโรคระบาด จ...
01/02/2026

เมื่อป้อมปราการต้านโควิด ไม่อาจกันศัตรูที่มองไม่เห็นในหอผู้ป่วยทารก

เราเคยเชื่อว่า "ความสะอาดขั้นสูงสุด" ในช่วงโรคระบาด จะทำให้โรงพยาบาลปลอดเชื้อโดยสิ้นเชิง แต่ผลวิจัยล่าสุดจากทารกกว่า 48,000 ชีวิต กลับเปิดเผยความจริงที่น่าฉงน: เมื่อเราปิดประตูหน้าเพื่อกันไวรัส เราอาจเผลอเปิดประตูหลังให้แบคทีเรียและเชื้อรา

ย้อนกลับไปในช่วงที่โลกหยุดหมุนเพราะโควิด-19 ภาพที่เราคุ้นตาในโรงพยาบาลคือ "ป้อมปราการ" แห่งความสะอาด บุคลากรทางการแพทย์สวมชุด PPE เต็มยศ หน้ากากอนามัยกลายเป็นอวัยวะที่ 33 เจลแอลกอฮอล์มีอยู่ทุกหัวระแหง กฎการเข้าเยี่ยมผู้ป่วยเข้มงวดถึงขีดสุด

ในหอผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิด หรือ NICU (Neonatal Intensive Care Unit) ซึ่งเป็นบ้านหลังแรกของทารกตัวจิ๋วที่เปราะบางที่สุด มาตรการเหล่านี้ถูกยกระดับขึ้นไปอีกขั้น ด้วยสามัญสำนึกและตรรกะพื้นฐาน เราต่างคาดหวังว่า "เมื่อเราป้องกันโควิดเข้มข้นขนาดนี้ เชื้อโรคอื่นๆ ก็คงไม่มีทางรอดเช่นกัน" โรงพยาบาลน่าจะกลายเป็นพื้นที่ที่สะอาดที่สุดในประวัติศาสตร์

_____________________________________
แต่ในโลกของจุลชีววิทยา ตรรกะแบบ 1+1 = 2 อาจใช้ไม่ได้เสมอไป
_____________________________________

งานวิจัยชิ้นยักษ์ที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Network Open (2026) ได้ทำการสืบสวนข้อมูลจากทารกจำนวนมหาศาลกว่า 48,475 ราย ใน NICU ระดับสูง 12 แห่งทั่วสหรัฐอเมริกาและแคนาดา เพื่อเปรียบเทียบอัตราการติดเชื้อก่อนและระหว่างการระบาดของโควิด ผลลัพธ์ที่ได้นั้นเป็นเหมือนการหักมุมในนิยายสืบสวนสอบสวนที่ชวนให้วงการแพทย์ต้องขบคิด

"ไวรัสหายไปเหมือนถูกเสกคาถา แต่แบคทีเรียและเชื้อรากลับยืนหยัดอยู่อย่างท้าทาย... ราวกับว่ากำแพงที่เราสร้างขึ้น กันได้แต่ศัตรูที่มาทางอากาศเท่านั้น"

_____________________________________
ชัยชนะเหนือสายลม (Viral Victory)
_____________________________________

ข่าวดีคือ มาตรการป้องกันโควิดทำงานได้ดีเยี่ยมกับ "ไวรัส" ทีมวิจัยพบว่าอัตราการติดเชื้อไวรัสในทารกลดฮวบลงอย่างน่าทึ่ง ตัวเลขลดลงจาก 0.35 เหลือเพียง 0.16 ต่อ 1,000 วันนอนโรงพยาบาล หรือคิดเป็นการลดลงถึงเกือบ 55%

ลองจินตนาการว่าไวรัสทางเดินหายใจ (เช่น ไข้หวัดใหญ่ หรือ RSV) เปรียบเสมือน "ลูกธนู" ที่ถูกยิงข้ามกำแพงเมืองเข้ามา การสวมหน้ากากอนามัย การเว้นระยะห่าง และการกั้นโซน ก็เหมือนกับการตั้งโล่และสร้างกำแพงสูงชัน ลูกธนูเหล่านี้จึงไม่สามารถข้ามเข้ามาทำอันตรายทารกตัวน้อยได้

แม้ในช่วงปีที่ 2 ของการระบาด ที่ไวรัสในชุมชนภายนอกเริ่มกลับมาอาละวาดอีกครั้ง แต่ภายในป้อมปราการ NICU อัตราการติดเชื้อไวรัสก็ยังคงต่ำอยู่ นี่คือเครื่องพิสูจน์ว่า "โล่" ของเราแข็งแกร่งจริงในการต้านทานลูกธนู

_____________________________________
ศัตรูที่ลอดใต้ดิน (The Bacterial Paradox)
_____________________________________

แต่เมื่อทีมวิจัยหันมามองตัวเลขของ "แบคทีเรียและเชื้อรา" กราฟกลับนิ่งสนิทราวกับไม่มีอะไรเกิดขึ้น

อัตราการติดเชื้อในกระแสเลือด (Sepsis) และการติดเชื้อแบคทีเรียอื่นๆ "ไม่ลดลงเลย" ซ้ำร้าย ในทารกกลุ่มที่มีน้ำหนักตัวน้อยมาก (Extremely Low Birth Weight) กลับพบแนวโน้มการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะเพิ่มขึ้นเสียด้วยซ้ำ
คำถามคือ ทำไม? ทำไมเจลแอลกอฮอล์และหน้ากากอนามัยที่ฆ่าไวรัสได้ ถึงหยุดแบคทีเรียไม่ได้?

_____________________________________
💡 มุมมองวิทยาศาสตร์ฉบับย่อ
_____________________________________

ไวรัส (Virus): ส่วนใหญ่แพร่ผ่านละอองฝอย (Droplets) เหมือนฝนที่ตกลงมา ร่ม (หน้ากาก) จึงกันได้ดี
แบคทีเรีย (Bacteria): มักแพร่ผ่านการสัมผัส (Contact) หรืออาศัยอยู่บนพื้นผิวและอุปกรณ์ เหมือนโคลนตมที่อยู่ที่พื้น หรือเชื้อที่แอบซ่อนอยู่ตามสายน้ำเกลือ
_____________________________________
ทฤษฎี "ดาบสองคม" ของหน้ากากอนามัย
_____________________________________

หนึ่งในสมมติฐานที่น่าสนใจและอาจฟังดูขัดแย้งกับความรู้สึก คือเรื่องของ "หน้ากากอนามัย"

เราคาดหวังว่าหน้ากากจะช่วยกันไม่ให้เชื้อแบคทีเรียในจมูกของผู้ดูแล (เช่น Staphylococcus aureus) กระเด็นไปโดนทารก แต่ในความเป็นจริง หน้ากากอนามัยอาจกลายเป็น "แหล่งเพาะเชื้อเคลื่อนที่" หากใส่ต่อเนื่องยาวนานเกินไป

ลองนึกภาพหน้ากากอนามัยเป็นเหมือน "เขื่อน" ที่กั้นน้ำ เขื่อนกันน้ำไม่ให้ไหลไปท่วมหมู่บ้านได้จริง แต่หน้าเขื่อนนั้นจะมีตะกอนและขยะมาสะสม สิ่งที่เกิดขึ้นคือปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "Face Touching" หรือการที่คนเราเผลอเอามือไปจับ ขยับ หรือเกาบริเวณหน้ากากโดยไม่รู้ตัว

ทุกครั้งที่มือสัมผัสหน้ากากที่ชุ่มชื้นและอุดมไปด้วยเชื้อแบคทีเรีย มือคู่นั้นก็อาจกลายเป็นพาหะนำเชื้อ (Vector) ไปสู่สายสวน หรืออุปกรณ์ทางการแพทย์ของทารกได้โดยไม่ตั้งใจ นี่คือเหตุผลที่มาตรการป้องกันทางอากาศ (Airborne) อาจใช้ไม่ได้ผลกับศัตรูที่เดินทางผ่านการสัมผัส (Contact)
_____________________________________
ภาวะ "ทรัพยากรตึงตัว" (The Stretched Resource Effect)
_____________________________________

อีกปัจจัยที่ไม่ใช่เรื่องของเชื้อโรค แต่เป็นเรื่องของ "คน"

ในช่วงวิกฤตโควิด บุคลากรทางการแพทย์เปรียบเสมือนนักรบที่ต้องสู้รบในแนวหน้าตลอด 24 ชั่วโมง ความเหนื่อยล้า (Burnout) และความตึงเครียด เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ เมื่อสายตาและความสนใจทั้งหมดถูกทุ่มเทไปที่การป้องกันโควิด การดูแลรายละเอียดเล็กๆ น้อยๆ ในกิจวัตรประจำวัน—เช่น การดูแลสายสวนหลอดเลือด (Central Line Maintenance) อย่างพิถีพิถัน—อาจได้รับผลกระทบทางอ้อมโดยไม่รู้ตัว

_____________________________________
กับดักความกลัว
_____________________________________

ข้อมูลที่น่าสนใจอีกจุดคือการเพิ่มขึ้นของการรักษาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ (UTI) ในทารกจิ๋ว

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่า นี่อาจไม่ใช่เพราะเด็กป่วยจริงมากขึ้น แต่เป็นเพราะ "ความกังวลของแพทย์" ในช่วงโรคระบาด ที่เรียกว่า Lower threshold for treating

เปรียบเสมือนยามเฝ้าเมืองในช่วงสงคราม หากได้ยินเสียงกิ่งไม้หักเพียงนิดเดียว ยามย่อมเลือกที่จะ "ยิงก่อน ถามทีหลัง" แพทย์ในช่วงโควิดก็เช่นกัน เมื่อทารกมีอาการไม่สู้ดี แม้เพียงเล็กน้อย การตัดสินใจเริ่มยาฆ่าเชื้อ (Antibiotics) จะเกิดขึ้นเร็วกว่าปกติเพื่อความปลอดภัยไว้ก่อน ซึ่งส่งผลให้ตัวเลขสถิติการรักษาสูงขึ้น
_____________________________________
สรุป: บทเรียนราคาแพงสู่อนาคต
_____________________________________

งานวิจัยนี้ไม่ได้บอกว่าการสวมหน้ากากหรือล้างมือเป็นเรื่องไร้ประโยชน์—ตรงกันข้าม มันพิสูจน์แล้วว่าเป็นอาวุธที่ทรงพลังที่สุดในการจัดการกับไวรัส

แต่บทเรียนสำคัญที่ทิ้งท้ายไว้ให้วงการแพทย์และพวกเราทุกคน คือการยอมรับว่า "ไม่มีกระสุนเงินนัดเดียวที่ฆ่าศัตรูได้ทุกชนิด" (No Magic Bullet)
• การป้องกัน ไวรัส ต้องใช้ "เกราะ" (หน้ากาก, ระยะห่าง, การกรองอากาศ)
• การป้องกัน แบคทีเรีย ต้องใช้ "วินัย" (การทำความสะอาดพื้นผิว, เทคนิคปลอดเชื้อที่เคร่งครัด, การจัดการอุปกรณ์การแพทย์)

ความสำเร็จในการหยุดยั้งโควิด ไม่ได้การันตีชัยชนะเหนือแบคทีเรียดื้อยา หากเราต้องการให้โรงพยาบาลปลอดภัยอย่างแท้จริง เราต้องไม่หลงระเริงกับตัวเลขไวรัสที่ลดลง แต่ต้องหันกลับมามอง "จุดบอด" ที่เราอาจมองข้ามไปในช่วงวิกฤต

เพราะในสงครามกับเชื้อโรค ศัตรูไม่ได้มีแค่หน้าเดียว และอาวุธที่เราใช้ ก็ต้องปรับเปลี่ยนไปตามคู่ต่อสู้ที่อยู่ตรงหน้าเสมอ
_____________________________________
Reference: Mukhopadhyay S, et al. Health Care-Associated Infections Among Neonates During the COVID-19 Pandemic. JAMA Network Open. 2026.

https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2844427

เมื่อ "ฟันผุ" ไม่ใช่แค่เรื่องของการแปรงฟัน: เจาะรหัสลับที่ซ่อนในปากคุณทำไมความพยายามในการดูแลฟันของคนสองคนถึงให้ผลลัพธ์ท...
01/02/2026

เมื่อ "ฟันผุ" ไม่ใช่แค่เรื่องของการแปรงฟัน: เจาะรหัสลับที่ซ่อนในปากคุณ

ทำไมความพยายามในการดูแลฟันของคนสองคนถึงให้ผลลัพธ์ที่ต่างกันราวฟ้ากับเหว? นักวิทยาศาสตร์เพิ่งค้นพบว่า DNA ของเราคือ "ผู้คุมกฎ" เบื้องหลังความมั่งคั่งของแบคทีเรีย และเป็นผู้ตัดสินว่ารอยยิ้มของคุณจะคงอยู่ได้นานแค่ไหน

เคยสงสัยไหมว่าทำไมโลกนี้ถึงไม่มีความยุติธรรมเอาเสียเลย? ลองมองดูคนใกล้ตัวสิ เพื่อนบางคนเป็นพวก "คัมภีร์สุขอนามัย" เดินถือแปรงสีฟันทุกหลังมื้ออาหาร พกไหมขัดฟันติดตัวเหมือนเป็นอวัยวะที่ 33 แต่พอถึงวันนัดตรวจฟันประจำปี กลับต้องเดินคอตกออกมาพร้อมใบสั่งอุดฟันชุดใหญ่ ในขณะที่เพื่อนอีกคนใช้ชีวิตสุดเหวี่ยง แปรงฟันแค่วันละครั้งแบบขอไปที แถมยังชอบกินขนมหวานก่อนนอน แต่กลับได้ใบตรวจฟันขาวสะอาดแบบไร้ที่ติมาอวดทุกครั้ง

ปริศนาคาใจชาวโลกนี้ถูกตั้งคำถามมาตั้งแต่ศตวรรษที่ 17 เมื่อ อันโตนี ฟาน เลเวนฮุค (Antonie van Leeuwenhoek) บิดาแห่งวิชาจุลชีววิทยา ส่องกล้องจุลทรรศน์ประดิษฐ์เองของเขาดูคราบสีขาวบนฟัน และพบ "สัตว์ตัวจิ๋ว" (animalcules) นับล้านๆ ตัวเคลื่อนไหวอยู่ในนั้น เขาคือคนแรกที่ตั้งข้อสังเกตว่า สัตว์จิ๋วเหล่านี้ในปากของแต่ละคนมี "ความหลากหลาย" ที่ไม่เหมือนกัน แต่ในยุคนั้นเขายังไม่มีเครื่องมือที่จะบอกได้ว่า "ใคร" หรือ "อะไร" คือผู้อยู่เบื้องหลังความหลากหลายนั้น

ข้ามเวลามาจนถึงปี 2026 ทีมนักวิจัยจาก Broad Institute และ Mass General Brigham ได้ตัดสินใจสวมบทบาทเป็น "นักสืบพันธุกรรม" เพื่อปิดคดีนี้ พวกเขาใช้ข้อมูลมหาศาลจากอาสาสมัครกว่า 12,500 คน นำมาผ่านกระบวนการวิเคราะห์ที่เราเรียกว่า Whole-Genome Sequencing (WGS) จนในที่สุดก็ได้พบคำตอบที่สั่นสะเทือนวงการทันตกรรม: แบคทีเรียในปากไม่ได้อยู่กันตามยถากรรม แต่พวกมันถูก "คัดเลือก" โดยรหัสพันธุกรรมของเจ้าของบ้านนั่นเอง
________________________________
จีโนมิกส์ vs เมตาจีโนมิกส์: เมื่อหนึ่งตัวอย่างให้คำตอบสองมิติ
________________________________
ก่อนที่เราจะไปเจาะลึกถึงยีนแต่ละตัว มีประเด็นทางเทคนิคที่น่าสนใจนั่นคือคำถามที่ว่า งานวิจัยชิ้นนี้ตกลงแล้วเป็นการตรวจอะไรกันแน่? เป็นการตรวจหาความเสี่ยงโรคจาก DNA มนุษย์ หรือเป็นการส่องดูสายพันธุ์แบคทีเรียในน้ำลาย?
________________________________
คำตอบที่ถูกต้องคือ "เป็นทั้งสองอย่างพร้อมกัน"
________________________________

ในน้ำลายหนึ่งหยดประกอบด้วยเซลล์ของร่างกายเรา และแบคทีเรียเจ้าถิ่นนับล้านตัว เมื่อนักวิจัยนำตัวอย่างน้ำลายไปทำ Whole-Genome Sequencing (WGS) ข้อมูลที่ได้ออกมาจะเป็นรหัสพันธุกรรมที่ผสมปนเปกันอยู่ ทั้งรหัสของมนุษย์ที่เป็นเจ้าของและรหัสของจุลชีพที่อาศัยอยู่
________________________________
เทคโนโลยี Short-read กับปริศนา DNA 8% ที่หายไป
________________________________

หากคุณเป็นคนที่ติดตามข่าวสารพันธุศาสตร์อย่างใกล้ชิด คุณอาจจะทราบว่าเทคโนโลยีที่ **UK Biobank** ใช้คือ **Short-read sequencing** (ลำดับเบสสายสั้น) ซึ่งมีข้อจำกัดที่น่าสนใจ เทคโนโลยีนี้ทำงานโดยการตัด DNA ยาวๆ ออกเป็นชิ้นเล็กๆ แล้วค่อยนำมาต่อกันใหม่เหมือนต่อจิ๊กซอว์ แต่มันมักจะมีปัญหาเมื่อเจอภาพจิ๊กซอว์ที่เป็นส่วนที่ซ้ำกันมากๆ หรือที่เรียกว่า Repetitive DNA

ในอดีต รหัสพันธุกรรมมนุษย์แบบมาตรฐานจะมี "ช่องว่าง" ที่อ่านไม่ได้อยู่ประมาณ 8% ของจีโนมทั้งหมด จนกระทั่งมีการเปิดตัวร่างจีโนมแบบสมบูรณ์ไร้รอยต่อ (T2T-CHM13) เมื่อไม่นานมานี้ เราจึงเริ่มเห็นภาพ 8% นั้นชัดขึ้น
________________________________
คำถามคือ: ข้อมูลที่ "ไม่สมบูรณ์" ใน UK Biobank นำมาใช้ได้อย่างถูกต้องได้อย่างไร?
________________________________
นักวิจัยใช้วิธีที่เรียกว่า "Read-depth Analysis" สำหรับยีนที่ซับซ้อนอย่าง AMY1 แม้เครื่องอ่านสายสั้นจะแยกไม่ออกว่าชิ้นไหนอยู่ตรงไหน แต่มันสามารถนับ "ความหนาแน่น" ของชิ้นส่วนที่อ่านได้ในบริเวณนั้น ยิ่งมีจำนวนสำเนามาก ชิ้นส่วนก็จะยิ่งหนาแน่นผิดปกติ คอมพิวเตอร์จึงสามารถคำนวณย้อนกลับจนรู้อย่างแม่นยำว่าคนคนนั้นมีชุดยีนกี่สำเนา

เป็นที่น่าสังเกตว่า เทคโนโลยี Short-read sequencing นี้ คือเทคโนโลยีมาตรฐานแบบเดียวกับที่โครงการ Genomics Thailand (จีโนมิกส์ประเทศไทย) เลือกใช้เป็นหลักในปัจจุบัน เนื่องจากประเทศไทยเรายึดถือเอาแนวทางและโมเดลการทำงานของ **UK Biobank** เป็นต้นแบบในการวางรากฐานการถอดรหัสพันธุกรรมระดับชาติ เพื่อให้ข้อมูลพันธุกรรมของประชากรไทยมีมาตรฐานสากลและสามารถนำไปต่อยอดร่วมกับงานวิจัยระดับโลกได้อย่างไร้รอยต่อ
________________________________
SPARK: ขุมทรัพย์ข้อมูลที่ซ่อนอยู่ในโครงการวิจัยออทิสติก
________________________________

โครงการหลักที่เป็นแหล่งข้อมูลสำคัญก็คือ SPARK ซึ่งรวบรวมรหัสพันธุกรรมจากบุคคลที่เป็นออทิสติกและสมาชิกในครอบครัวกว่า 50,000 คน นักวิจัยสุขภาพช่องปากมองเห็นว่า "ในน้ำลายเหล่านั้นยังมี DNA ของแบคทีเรียติดมาด้วย" พวกเขาจึงขออนุญาตนำข้อมูลดิบจากการถอดรหัสพันธุกรรม (WGS) มาวิเคราะห์ใหม่ทั้งหมด ทำให้ศึกษาสุขภาพช่องปากของคนนับหมื่นได้ทันที
________________________________
UK Biobank: ห้องสมุดรหัสชีวิตที่ใหญ่ที่สุดในโลก
________________________________

UK Biobank เป็นโครงการวิจัยระยะยาวที่เพิ่งเสร็จสิ้นการทำ **Whole-Genome Sequencing (WGS)** ให้กับอาสาสมัครเกือบทุกคนในโครงการ (ประมาณ 488,000 คน) ข้อมูลนี้ทำให้นักวิจัยสามารถตรวจสอบยีนหายาก หรือความแปรผันที่ซับซ้อนอย่างจำนวนชุดของยีน AMY1 ได้อย่างแม่นยำที่สุดผ่านทางสถิติของประชากรเกือบครึ่งล้านคน
________________________________
พลังแห่งตัวเลข: การสืบสวนระดับมหาภาคที่เปลี่ยนประวัติศาสตร์
________________________________

การสืบสวนระดับมหาภาคและผลกระทบต่อชีวิต:

• พลังของตัวเลข: การใช้ข้อมูล WGS จาก UK Biobank ทำให้นักวิจัยสามารถตรวจสอบได้ว่ายีนที่คุมแบคทีเรียส่งผลต่อสุขภาพจริงๆ

• การค้นพบสำคัญ: ระบุตำแหน่งยีนมนุษย์ถึง 11 แห่ง (Loci) ที่ส่งผลต่อความหนาแน่นของแบคทีเรียในปาก โดยในจำนวนนี้มีถึง 10 แห่งที่เป็นการค้นพบใหม่

• กลไก "แหล่งอาหารและเกราะป้องกัน": ยีนทั้ง 11 แห่งส่วนใหญ่ทำงานผ่าน 2 กลไกหลัก คือการจัดหา **คาร์โบไฮเดรต (น้ำตาล)** และการทำงานของ **ระบบภูมิคุ้มกัน**

• ผลกระทบต่อชีวิต: ยีนเหล่านี้สัมพันธ์โดยตรงกับการสูญเสียฟัน (Tooth Loss) และความจำเป็นในการต้องใส่ **"ฟันปลอม"** (Dentures) ในอนาคต

________________________________

AMY1: เมื่อ "โรงงานน้ำตาล" ในปากเปิดทำการ 24 ชั่วโมง
________________________________

ยีน AMY1 สั่งให้ร่างกายผลิตเอนไซม์ "อะไมเลส" ในน้ำลาย ยิ่งคุณมีชุดยีน AMY1 มาก ปริมาณน้ำตาลที่แตกตัวออกมาในปากก็จะยิ่งมหาศาล เท่ากับคุณกำลังจัดเลี้ยง "บุฟเฟต์ฟรี" ให้กับแบคทีเรียกลุ่มที่ชอบกินน้ำตาลเป็นชีวิตจิตใจ ข้อมูลจาก UK Biobank ยืนยันว่าคนที่มีจำนวนชุดยีน AMY1 สูง มีความเสี่ยงในการต้องใส่ฟันปลอมสูงกว่าคนทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ
"น้ำตาลในปากที่เกิดจากยีน AMY1 ไม่ได้เป็นแค่พลังงานให้เรา แต่มันคือบัตรเชิญเข้างานเลี้ยงที่แบคทีเรียตัวร้ายรอคอยมาตลอด"

________________________________

FUT2: รหัสผ่าน ระบบภูมิคุ้มกัน และการคัดเลือกผู้อาศัย
________________________________

ยีน FUT2 สั่งให้ร่างกาย "หลั่ง" โปรตีนหมู่เลือดออกมาในน้ำลาย โปรตีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นทั้งแหล่งพลังงานและระบบระบุตัวตนที่ระบบภูมิคุ้มกันใช้เพื่อแยกแยะว่าแบคทีเรียตัวไหนคือมิตรที่อนุญาตให้อยู่ และตัวไหนคือศัตรูที่ต้องกำจัด

จุดเปลี่ยนของทันตกรรม: จาก "การรักษา" สู่ "การป้องกันเฉพาะบุคคล"
สรุปความท้าทายในอนาคต:

• 1. การตรวจพันธุกรรมในคลินิก: การทำให้การตรวจ DNA เป็นเรื่องเข้าถึงง่ายและราคาถูกScenario: คุณเดินเข้าไปตรวจฟันประจำปี แทนที่จะแค่ขูดหินปูน หมอฟันขอป้ายน้ำลายคุณส่งตรวจรหัสพันธุกรรมเพียง 5 นาที ผลระบุว่าคุณมียีน AMY1 สูงมาก หมอจึงแนะนำโปรแกรมป้องกันฟันผุที่เข้มข้นกว่าปกติทันทีเพื่อ "ดักหน้า" ปัญหาที่จะเกิดในอีก 10 ปีข้างหน้า

• 2. ยาสีฟันระดับโมเลกุล: การพัฒนาผลิตภัณฑ์ที่ขัดขวางการทำงานของแบคทีเรียตัวร้ายโดยเฉพาะตามรหัสพันธุกรรมScenario: ที่หน้าชั้นวางยาสีฟัน คุณสแกน "Genetic ID" ของตัวเอง แอปพลิเคชันแนะนำยาสีฟันสูตรที่ออกแบบมาเพื่อลดความสามารถในการยึดเกาะของแบคทีเรีย Prevotella ที่ชอบกินน้ำตาลหมู่เลือด A ของคุณโดยเฉพาะ ช่วยให้ฟันของคุณสะอาดขึ้นในระดับโมเลกุลที่ยาสีฟันทั่วไปทำไม่ได้

• 3. การปรับสมดุลนิเวศ: คืนความสมดุลให้ป่าในปากผ่านโภชนาการที่เหมาะสมกับยีนScenario: นักโภชนาการแนะนำว่า เนื่องจากคุณมียีนผลิตเอนไซม์ย่อยแป้งได้เร็วเกินไป คุณควรเลี่ยงการกินแป้งแปรรูปที่ทำให้ปากท่วมไปด้วยน้ำตาล และแนะนำให้กินอาหารบางชนิดที่มีจุลชีพดี (Probiotics) ที่สามารถแย่งที่อยู่แบคทีเรียตัวร้ายได้แม่นยำตามสภาพจีโนม

________________________________

บทสรุป: แม้ยีนจะเป็นคนคัดเลือก แต่คุณคือคนดูแล
________________________________

รอยยิ้มที่สวยงามของใครบางคนอาจมาจากการจัดสวนที่ดีของจีโนม ในขณะที่อีกคนอาจต้องเผชิญกับป่าที่เต็มไปด้วยแบคทีเรียตัวร้ายตั้งแต่วันแรกที่เกิดมา อย่างไรก็ตาม พฤติกรรมการดูแลความสะอาดและการเลือกรับประทานอาหารยังคงเป็นปัจจัยที่เราควบคุมได้เพื่อคานอำนาจกับพันธุกรรมที่อาจไม่เข้าข้างเรานัก เพื่อให้รอยยิ้มของคุณคงอยู่เป็นหน้าตาของชีวิตไปตราบนานเท่านาน

อ้างอิงจาก Nature Journal: "Human and bacterial genetic variation shape oral microbiomes and health" (doi:10.1038/s41586-025-10037-7)

https://www.nature.com/articles/s41586-025-10037-7

เบื้องหลังผลตรวจพันธุกรรม: 3 กุญแจสำคัญที่เปลี่ยน "รหัสชีวิต" ให้เป็น "คำตอบ" ทางสุขภาพในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวล...
01/02/2026

เบื้องหลังผลตรวจพันธุกรรม: 3 กุญแจสำคัญที่เปลี่ยน "รหัสชีวิต" ให้เป็น "คำตอบ" ทางสุขภาพ

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวล้ำไปไกล การตรวจรหัสพันธุกรรม (DNA) เพื่อประเมินความเสี่ยงทางสุขภาพหรือวางแผนการรักษากลายเป็นเรื่องที่เข้าถึงได้ง่ายขึ้น แต่เคยสงสัยไหมว่า เบื้องหลังตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายที่เราส่งตรวจนั้น ต้องผ่านกระบวนการอะไรบ้าง กว่าจะออกมาเป็นรายงานผลการตรวจที่อยู่ในมือเรา?

ความจริงแล้ว การถอดรหัสพันธุกรรมไม่ใช่การทำงานของเครื่องจักรเพียงอย่างเดียว แต่เป็นการทำงานร่วมกันอย่างเป็นระบบของ "ทีมผู้เชี่ยวชาญ" ที่ผสานความรู้ด้านชีววิทยา เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ และจิตวิทยาเข้าด้วยกัน เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและเข้าใจได้มากที่สุด

มารู้จักกับ 3 บทบาทสำคัญผู้อยู่เบื้องหลังการไขปริศนาในยีนของคุณ
__________________________________
1. Bioinformatician: สถาปนิกและวิศวกรแห่งโลกข้อมูลชีวภาพ
__________________________________

ด่านแรกของการเดินทางคือการจัดการกับข้อมูลดิบมหาศาล เมื่อเครื่องถอดรหัสพันธุกรรมทำงานเสร็จสิ้น ข้อมูลที่ได้จะมีขนาดใหญ่และซับซ้อนมากจนมนุษย์ไม่สามารถอ่านเข้าใจได้โดยตรง นี่คือพื้นที่ของ นักชีวสารสนเทศ (Bioinformatician)

บทบาทสำคัญ: พวกเขาเปรียบเสมือนวิศวกรผู้สร้าง "ทางด่วนข้อมูล" หน้าที่หลักคือการเขียนโค้ด (Coding) และสร้างท่อส่งข้อมูล (Data Pipeline) เพื่อลำเลียงข้อมูลพันธุกรรมดิบเข้าสู่กระบวนการวิเคราะห์อย่างเป็นระบบ รวมถึงดูแลโครงสร้างพื้นฐานทางคอมพิวเตอร์ (Infrastructure) ทั้งหมด เพื่อให้มั่นใจว่าข้อมูลมหาศาลเหล่านี้จะไหลลื่น ไม่ติดขัด และพร้อมสำหรับการนำไปใช้งานต่อในขั้นตอนต่อไป

💡 ตัวอย่างสถานการณ์: เมื่อห้องแล็บส่งข้อมูลดิบขนาด 100GB ที่เป็นเพียงตัวอักษร A, T, C, G เรียงกันมหาศาลมาให้ Bioinformatician จะทำการเขียนโปรแกรมเพื่อตัด "สัญญาณรบกวน" ออก และนำชิ้นส่วนข้อมูลเหล่านั้นไปเรียงต่อกันบนแผนที่พันธุกรรมอ้างอิงของมนุษย์ให้ถูกต้องแม่นยำ หากไม่มีพวกเขา ข้อมูลพันธุกรรมก็เปรียบเสมือนจิ๊กซอว์พันล้านชิ้นที่กองอยู่บนพื้นโดยไม่มีใครรู้วิธีต่อ

__________________________________
2. Variant Analyst (AI): นักสืบโมเลกุลในยุคปัญญาประดิษฐ์
__________________________________

เมื่อข้อมูลถูกจัดระเบียบแล้ว ก็ถึงเวลาของการค้นหาความผิดปกติ นี่คือบทบาทที่กำลังมาแรงและมีความสำคัญอย่างยิ่งในปัจจุบัน นั่นคือ นักวิเคราะห์ความแปรปรวน (Variant Analyst)

บทบาทสำคัญ: พวกเขาคือ "นักสืบโมเลกุล" ผู้ทำหน้าที่ตรวจสอบจุดที่แตกต่างในสาย DNA ว่าจุดไหนคือความแตกต่างปกติ และจุดไหนคือ "ผู้ร้าย" ที่ก่อให้เกิดโรค

ในยุคใหม่นี้ นักวิเคราะห์ทำงานร่วมกับเทคโนโลยี AI ขั้นสูง (เช่น AlphaGenome) เครื่องมือเหล่านี้จะช่วยสแกนและทำนายผลเบื้องต้น แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญที่เป็นมนุษย์ในการตีความกราฟและข้อมูลที่ซับซ้อน (เช่น Chromatin tracks หรือสภาพแวดล้อมของ DNA ตรงจุดนั้น) เพื่อฟันธงว่า จุดที่ AI สงสัยนั้น "ก่อโรคจริงหรือไม่" ก่อนที่จะสรุปผล

💡 ตัวอย่างสถานการณ์: AI อาจตรวจพบการกลายพันธุ์ที่จุดหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ แต่ข้อมูลในฐานข้อมูลโลกยังมีไม่เพียงพอ Variant Analyst จะเข้ามาตรวจสอบลึกลงไปถึงโครงสร้าง 3 มิติของโปรตีนในจุดนั้น หรือดูว่าตำแหน่งนั้นส่งผลต่อการทำงานของเซลล์อย่างไร เพื่อฟันธงว่า "การกลายพันธุ์นี้คือสาเหตุที่ทำให้คนไข้เหนื่อยง่ายผิดปกติจริง" ไม่ใช่แค่ความแตกต่างทางพันธุกรรมทั่วไปที่ไม่มีอันตราย

__________________________________
3. Genetic Counsellor: ผู้แปลภาษาทูตแห่งวงการแพทย์
__________________________________

เมื่อได้ผลวิเคราะห์ทางวิทยาศาสตร์ที่ชัดเจนแล้ว ข้อมูลเหล่านั้นจะยังไม่มีประโยชน์สูงสุดหากผู้รับบริการไม่เข้าใจ นี่คือจุดที่ นักให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counsellor) ก้าวเข้ามามีบทบาทสำคัญ
บทบาทสำคัญ: พวกเขาทำหน้าที่เป็นเสมือน "ล่าม" ที่แปลข้อมูลทางการแพทย์ที่ซับซ้อน ให้เป็นภาษาที่เข้าใจง่าย โดยเน้นการใช้หลักจิตวิทยาและการสื่อสารด้วยความเข้าใจ เพื่ออธิบายผลความเสี่ยงต่างๆ ให้คนไข้และญาติรับทราบ

เป้าหมายไม่ใช่แค่การแจ้งผล แต่คือการช่วยให้ผู้รับคำปรึกษา "เข้าใจ" สถานการณ์อย่างถ่องแท้ ลดความวิตกกังวล และ "ยอมรับ" ข้อมูลนั้น เพื่อนำไปสู่การตัดสินใจวางแผนดูแลสุขภาพหรือวางแผนครอบครัวต่อไปได้อย่างเหมาะสม

💡 ตัวอย่างสถานการณ์: หากผลตรวจระบุว่าคุณแม่ท่านหนึ่งมี "ยีนก่อมะเร็งเต้านมสูงถึง 80%" Genetic Counsellor จะไม่เพียงแค่บอกตัวเลขนั้นแล้วจบไป แต่จะช่วยประคับประคองความรู้สึก อธิบายตัวเลือกในการป้องกัน และช่วยวางแผนสื่อสารกับคนในครอบครัว

อีกหนึ่งกรณีที่ท้าทายคือ เมื่อคุณแม่ได้รับผลตรวจ NIPT (การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมทารกในครรภ์) เป็น "ความเสี่ยงต่ำ" แต่ทารกกลับเกิดมาพร้อมภาวะผิดปกติ (ผลลบปลอม หรือ False Negative) Genetic Counsellor จะเป็นผู้ที่เข้ามาพูดคุยเพื่อเยียวยาความรู้สึกช็อกและเสียใจ อธิบายข้อจำกัดทางสถิติของการตรวจ "คัดกรอง" ที่ไม่ใช่การ "วินิจฉัย" 100% พร้อมทั้งช่วยประสานงานกับทีมแพทย์เฉพาะทางเพื่อวางแผนการดูแลลูกน้อย และช่วยให้คุณแม่ก้าวผ่านความรู้สึกผิดเพื่อเผชิญหน้ากับความจริงได้อย่างมั่นคง

__________________________________
สรุป
การตรวจพันธุกรรมในปัจจุบัน ไม่ใช่เพียงแค่การพึ่งพาเทคโนโลยีสุดล้ำ แต่เป็นการทำงานสอดประสานกันระหว่าง Bioinformatician ผู้ดูแลระบบข้อมูล, Variant Analyst (AI) ผู้สืบหาความจริงในระดับโมเลกุล, และ Genetic Counsellor ผู้เชื่อมโยงข้อมูลสู่ความเข้าใจของมนุษย์ การทำงานร่วมกันของทั้ง 3 ส่วนนี้ คือหัวใจสำคัญที่ทำให้การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) เกิดขึ้นได้จริงและเป็นประโยชน์ต่อทุกคน

รหัสลับแห่งชีวิตและกุญแจดอกใหม่:เมื่อ AI เริ่มอ่าน 'โน้ตเพลง' ที่มนุษย์มองไม่เห็นการผสานรวมระหว่างชีววิทยาและ Deep Learn...
31/01/2026

รหัสลับแห่งชีวิตและกุญแจดอกใหม่:เมื่อ AI เริ่มอ่าน 'โน้ตเพลง' ที่มนุษย์มองไม่เห็น

การผสานรวมระหว่างชีววิทยาและ Deep Learning กำลังจะเปลี่ยนโฉมหน้าการแพทย์ไปตลอดกาล

ลองจินตนาการถึงห้องสมุดที่ใหญ่ที่สุดในโลก ห้องสมุดที่มีหนังสือวางเรียงรายกันเป็นพันล้านเล่ม ภายในหนังสือนั้นบันทึกประวัติศาสตร์ คำสั่ง และสูตรลับในการสร้างสิ่งมีชีวิตที่เรียกว่า "มนุษย์" เอาไว้ นี่คือสิ่งที่เราเรียกว่า "จีโนม" (Genome)

ตลอดหลายทศวรรษที่ผ่านมา มนุษย์พยายามอย่างหนักที่จะอ่านหนังสือเหล่านี้ให้แตกฉาน แต่ความจริงที่น่าตกใจก็คือ ในบรรดาตัวอักษรทางเคมีกว่า 3,000 ล้านคู่ (A, T, C, G) ที่อัดแน่นอยู่ในร่างกายของเรานั้น มีเพียงแค่ 2% เท่านั้นที่เราเข้าใจมันจริงๆ นั่นคือส่วนที่เป็น "สูตรการสร้างโปรตีน" หรือเปรียบเสมือนก้อนอิฐที่ก่อร่างสร้างตัวเราขึ้นมา

คำถามสำคัญที่ทำให้นักวิทยาศาสตร์นอนไม่หลับมาตลอดก็คือ... แล้วอีก 98% ที่เหลือล่ะ?

มันคือขยะอวกาศทางชีวภาพหรือ? มันคือกระดาษเปล่าที่ไม่มีความหมายหรือ? คำตอบคือ "ไม่ใช่อย่างแน่นอน" พื้นที่ลึกลับอันกว้างใหญ่นี้คือ "สสารมืด" (Dark Matter) แห่งวงการชีววิทยา ที่ไม่ได้ทำหน้าที่สร้างอิฐสร้างปูน แต่ทำหน้าที่เป็น "สถาปนิก" และ "วาทยกร" ผู้คอยบงการว่าอิฐก้อนไหนควรวางตรงไหน และเครื่องดนตรีชิ้นไหนควรบรรเลงเมื่อไหร่
_______________________________________
ทำไมพื้นที่ 98% นี้ถึงเป็นกุญแจดอกสำคัญ?
_______________________________________

ความเข้าใจในพื้นที่ที่ไม่สร้างโปรตีน (Non-coding genome) นี้คือกุญแจที่หายไปของการแพทย์ เพราะโรคพันธุกรรมที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากตัวยีนที่พังเสียหายโดยตรง แต่เกิดจาก "คำสั่งควบคุม" ในพื้นที่ 98% นี้ผิดเพี้ยนไป การไขความลับตรงนี้ได้ เท่ากับเราได้คู่มือซ่อมแซมระบบปฏิบัติการของมนุษย์ฉบับสมบูรณ์ ซึ่งจะเปลี่ยนวิธีการรักษาโรคจากการ "บรรเทาอาการ" ไปสู่การ "แก้ไขที่ต้นตอ" อย่างแท้จริง

เมื่อวันที่ 28 มกราคม 2569 ที่ผ่านมา วงการวิทยาศาสตร์ต้องสั่นสะเทือนอีกครั้งเมื่อผลงานวิจัยล่าสุดถูกตีพิมพ์ลงในวารสาร Nature Google DeepMind ได้เปิดตัว "AlphaGenome" อย่างเป็นทางการ โดยถูกยกย่องให้เป็น "AlphaFold แห่งวงการจีโนมิกส์" ซึ่งไม่ได้มาเพื่อพับโปรตีน แต่มาเพื่อถอดรหัสกฎการควบคุมดีเอ็นเอที่ซับซ้อนที่สุด
_______________________________________
ทลายกำแพง Trade-off: เมื่อ "มองกว้าง" และ "มองลึก" ได้พร้อมกัน
_______________________________________

ในอดีต เครื่องมือ AI สำหรับพันธุกรรมมักต้องเจอกับทางแยกที่ต้องเลือก (Trade-off) ระหว่างการอ่านข้อมูลได้ "ยาว" แต่ความละเอียดต่ำ หรืออ่านได้ "ละเอียด" แต่ได้แค่ช่วงสั้นๆ

แต่ AlphaGenome ได้ทลายข้อจำกัดนี้อย่างสิ้นเชิง ด้วยสถาปัตยกรรมที่ได้รับแรงบันดาลใจจาก U-Net ทำให้มันสามารถประมวลผลลำดับดีเอ็นเอได้กว้างถึง 1 ล้านตัวอักษร (1 Million Base-Pair Context) ในคราวเดียว ซึ่งครอบคลุมปฏิสัมพันธ์ระยะไกลที่สำคัญเกือบทั้งหมด แต่ในขณะเดียวกัน ก็ยังคงความละเอียดไว้ได้ถึงระดับ 1 ตัวอักษร (Single-Base Resolution)
_______________________________________
💡 ความละเอียดระดับ 11 มิติ (Multimodal Output)
_______________________________________

AlphaGenome ไม่ได้บอกแค่ว่ายีน "ป่วย" หรือไม่ แต่มันทำหน้าที่เหมือนการตรวจสุขภาพครบวงจร โดยทำนายผลได้ถึง 11 รูปแบบพร้อมกัน ทั้ง:
• Gene Expression: ยีนแสดงออกมากหรือน้อยเกินไป
• Splicing: การตัดต่อชิ้นส่วนยีนผิดพลาดหรือไม่ (ทำนายได้ทั้ง Splice Sites, Usage และ Junctions)
• Chromatin & 3D Structure: โครงสร้าง 3 มิติของสายดีเอ็นเอบิดเบี้ยวไปอย่างไร
*ผลการทดสอบชี้ว่า AlphaGenome ทำคะแนนชนะเลิศถึง 25 จาก 26 เกณฑ์มาตรฐานระดับโลก (State-of-the-Art Benchmarks) ในการทำนายผลกระทบของการกลายพันธุ์
_______________________________________

ห้องปฏิบัติการเสมือนจริง: ทางออกของแพทย์จีโนม
_______________________________________

ในมุมมองของศูนย์จีโนมทางการแพทย์ (Clinical Genomics) ความสามารถที่ทรงพลังที่สุดของ AlphaGenome คือการเปลี่ยนคอมพิวเตอร์ให้กลายเป็น "ห้องแล็บเสมือนจริง" (In Silico Lab)

ปัญหาใหญ่ที่แพทย์พบบ่อยในการถอดรหัสพันธุกรรมคนไข้ คือการเจอกับ "VUS" (Variants of Uncertain Significance) หรือความผิดปกติที่ "ไม่รู้ว่าก่อโรคหรือไม่" โดยเฉพาะเมื่อมันไปโผล่อยู่ในพื้นที่สสารมืด 98% ที่ไม่มีใครเข้าใจ

_______________________________________
การวินิจฉัยโรคหายากจากการกลายพันธุ์ในส่วนควบคุมยีน
_______________________________________

ในการวินิจฉัยโรคหายากทางพันธุกรรม ปัญหาหลักที่พบคือ "ช่องว่างการวินิจฉัย" เมื่อการตรวจส่วนถอดรหัสโปรตีน (Exome) ไม่พบสาเหตุ AlphaGenome เข้ามาแก้ปัญหานี้โดยการใช้ความสามารถในการรับข้อมูลลำดับดีเอ็นเอที่ยาวถึง 1 Mb เพื่อวิเคราะห์ผลกระทบของตัวแปรในส่วน non-coding ที่อยู่ห่างไกลจากยีนเป้าหมาย แบบจำลองสามารถทำนายได้ว่าการเปลี่ยนเบสเพียงตำแหน่งเดียวไปขัดขวางการทำงานของ Enhancer หรือไม่ ซึ่งหากปราศจากเทคโนโลยีนี้ ตัวแปรดังกล่าวจะถูกจัดว่าเป็นตัวแปรที่ไม่ทราบความหมาย (VUS) การใช้ AlphaGenome ช่วยให้แพทย์สามารถยืนยันสาเหตุของโรคในระดับโมเลกุลได้แม่นยำขึ้น โดยอาศัยหลักฐานการทำนายความผิดปกติของการเข้าถึงโครมาติน (Chromatin accessibility) และการแสดงออกของยีนที่สอดคล้องกับอาการของผู้ป่วย

AlphaGenome เข้ามาแก้โจทย์นี้โดยตรง มันสามารถจำลองสถานการณ์ได้ว่า ถ้าเปลี่ยนตัวอักษรเพียงตัวเดียว (Single-Base Resolution) ในพื้นที่ห่างไกลนั้น จะส่งผลกระทบลูกโซ่ไปถึงการสร้างโปรตีนหรือไม่ ช่วยเปลี่ยนผลตรวจที่ "คลุมเครือ" ให้กลายเป็น "คำตอบที่ชัดเจน" ว่าคนไข้มีความเสี่ยงจริงหรือไม่ โดยไม่ต้องเสียเวลาทำแล็บทดลองนับพันเคส
_______________________________________
สวิตช์ไฟและปุ่มปรับระดับเสียงแห่งชีวิต
_______________________________________

เพื่อให้เห็นภาพชัดเจนขึ้น เราต้องเลิกมองว่ายีนเป็นแค่แม่พิมพ์สำหรับสร้างโปรตีน แต่ต้องมองว่าร่างกายเราคือ "แผงควบคุมเสียงในสตูดิโอระดับโลก"

โรคภัยไข้เจ็บหลายชนิด ไม่ได้เกิดจากการที่เครื่องดนตรี (ยีน) พังเสียหาย แต่เกิดจาก "การมิกซ์เสียงที่ผิดพลาด" บางครั้งเสียงเบสถูกเร่งจนลำโพงแตก หรือบางครั้งเสียงร้องถูกปิดเงียบไปดื้อๆ AlphaGenome ช่วยระบุได้ว่า "ปุ่ม" ไหนที่ถูกหมุนผิดไป
_______________________________________
🔍 กรณีศึกษา: ไขปริศนามะเร็งเม็ดเลือดขาว (T-ALL)
_______________________________________

เพื่อพิสูจน์ความแม่นยำ ทีมวิจัยได้ใช้ AlphaGenome ตรวจสอบยีนก่อมะเร็งชื่อดังอย่าง TAL1 ในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด T-ALL

ผลลัพธ์น่าทึ่งมาก: AlphaGenome สามารถระบุได้ว่า การกลายพันธุ์เล็กๆ ในพื้นที่ "สสารมืด" (Non-coding) ได้ไปสร้าง "Neo-enhancer" หรือ "ตัวเร่งปฏิกิริยาใหม่" ขึ้นมาโดยบังเอิญ

เปรียบเสมือนมีใครไปแอบเดินสายไฟใหม่ ทำให้สวิตช์ไฟที่ควรจะปิดอยู่ตลอดเวลา เกิด "เปิด" ขึ้นมาเอง ส่งผลให้ยีนมะเร็ง TAL1 ทำงานอย่างบ้าคลั่ง การค้นพบกลไกที่ซับซ้อนเช่นนี้ได้ด้วย AI ถือเป็นก้าวสำคัญที่จะนำไปสู่การรักษาที่แม่นยำในอนาคต

การวางแผนรักษามะเร็งแบบแม่นยำผ่านมุมมองหลายมิติ

สำหรับการดูแลผู้ป่วยมะเร็งรายบุคคล AlphaGenome มอบความเข้าใจที่ลึกซึ้งกว่าการตรวจยีนทั่วไป เพราะสามารถทำนายผลกระทบแบบ Multimodal ได้ในคราวเดียว ตัวอย่างเช่น ในผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด T-ALL แบบจำลองสามารถระบุได้ว่าการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดการสร้าง Neo-enhancer ที่ไปกระตุ้นยีนก่อมะเร็ง TAL1 ผ่านกลไกที่ซับซ้อน ทั้งการเพิ่มเครื่องหมายฮิสโตนที่ทำงานอยู่ (Active histone marks) และการลดเครื่องหมายที่คอยยับยั้งยีน ข้อมูลเชิงลึกนี้ช่วยให้ทีมผู้รักษาเข้าใจ "กลไกขับเคลื่อนมะเร็ง" (Oncogenic driver mechanism) ของผู้ป่วยแต่ละรายอย่างเฉพาะเจาะจง ทำให้สามารถเลือกใช้ยาหรือวิธีการรักษาที่มุ่งเป้าไปยังวิถีควบคุมยีน (Regulatory pathways) เหล่านั้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ

_______________________________________
เป้าหมายสูงสุด: พิชิตโรคร้ายที่ต้นตอ
_______________________________________

ทำไมเรื่องนี้ถึงสำคัญกับคุณ? เพราะโรคที่คร่าชีวิตผู้คนมากที่สุดในโลก เช่น โรคหัวใจ และ โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (Autoimmune disorders) ล้วนซ่อนรากเหง้าอยู่ในความผิดปกติของ "สวิตช์" เหล่านี้

AlphaGenome จะเข้ามาช่วย "แกะรอยเครือข่าย" นี้ โดยการระบุตำแหน่งที่ระบบควบคุมภูมิคุ้มกันทำงานไวเกินไปจนทำร้ายตัวเอง หรือจุดที่เซลล์หัวใจสื่อสารกันผิดพลาด ทำให้แพทย์สามารถพัฒนายาที่เข้าไป "จูน" เฉพาะวงจรที่บกพร่องนั้นให้กลับมาสมดุลได้ โดยไม่กระทบต่อระบบอื่นของร่างกาย

_______________________________________
รู้หรือไม่? : รองรับทั้งมนุษย์และหนู
_______________________________________

AlphaGenome ถูกฝึกฝนด้วยจีโนมของทั้ง มนุษย์ (Human) และ หนู (Mouse) ซึ่งมีความสำคัญมากต่อนักวิจัย เพราะการทดลองยารักษาโรคส่วนใหญ่เริ่มต้นในหนู การที่ AI เข้าใจพันธุกรรมของทั้งสองสปีชีส์ จะช่วยเร่งกระบวนการ "แปลผล" จากห้องแล็บสู่การรักษาจริงในคน (Translational Medicine) ได้รวดเร็วยิ่งขึ้น
_______________________________________
อนาคต: จากห้องทดลองสู่เตียงคนไข้
_______________________________________

วิสัยทัศน์ของ DeepMind ไม่ได้หยุดอยู่แค่การ "วินิจฉัย" แต่พวกเขามองไกลไปถึงการ "รักษา" ด้วยวิธีการใหม่ที่เรียกว่า ยีนบำบัด (Gene Therapies)

กลไกนี้ไม่ใช่การตัดต่อยีนแบบเดิมๆ แต่คือการใช้ AlphaGenome ช่วยออกแบบ "โปรโมเตอร์อัจฉริยะ" (Smart Synthetic Promoters) ฝังเข้าไปในเซลล์เป้าหมาย สวิตช์นี้จะถูกตั้งโปรแกรมให้ทำงานอย่างจำเพาะเจาะจง เช่น สั่งให้ผลิตสารต้านมะเร็งทันทีที่ตรวจพบสภาพแวดล้อมของเนื้อร้าย แต่จะปิดสนิทเมื่ออยู่ในเซลล์ปกติ เพื่อให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงสุดและลดผลข้างเคียง

💊 การออกแบบการรักษาเฉพาะบุคคลระดับอาร์เอ็นเอ (Personalized RNA-based Therapeutics)
_______________________________________

ในด้านเภสัชพันธุศาสตร์ AlphaGenome ปฏิวัติการออกแบบการรักษาด้วยการทำนายความผิดปกติของการตัดต่อยีน (Splicing) ได้ลึกถึงระดับ Splice Junction ซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อของเอ็กซอน ความสามารถนี้ช่วยให้แพทย์เห็นภาพรวมว่าตัวแปรทางพันธุกรรมของผู้ป่วยจะทำให้เกิดโปรตีนรูปแบบที่ผิดปกติ (Isoforms) ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ อย่างไร แม้จะเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในส่วนลึกของอินตรอน (Deep intronic variants) ข้อมูลนี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการออกแบบยาจำพวก Antisense oligonucleotides (ASOs) หรือการรักษาแบบปรับแต่งลำดับเบส เพื่อเข้าไปแก้ไขการตัดต่อยีนให้กลับมาเป็นปกติ การจำลองผลด้วย AlphaGenome ก่อนการรักษาจริง (In silico experimentation) จึงช่วยลดความเสี่ยงและเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการรักษาที่ออกแบบมาเพื่อผู้ป่วยรายนั้นโดยเฉพาะ

คลื่นลูกใหม่: กำเนิด "Variant Analyst" ผู้ควบคุม AI
_______________________________________

เมื่อเครื่องมืออย่าง AlphaGenome ทรงพลังขึ้น คำถามสำคัญไม่ได้อยู่ที่ว่า "AI ทำอะไรได้บ้าง" แต่อยู่ที่ว่า "ใครจะเป็นคนใช้มัน?"

ถึงเวลาแล้วที่วงการการศึกษาและการแพทย์ต้องเร่งผลิตบุคลากรสายพันธุ์ใหม่ที่เรียกว่า "AI-Augmented Variant Analyst" (นักวิเคราะห์ความแปรผันทางพันธุกรรมยุค AI) ซึ่งมีความแตกต่างอย่างชัดเจนจากบุคลากรที่มีอยู่เดิม

คนกลุ่มนี้ต้องมีความรู้ลึกซึ้งเรื่องกลไกการควบคุมยีน (Gene Regulation) มากกว่าแค่การอ่านลำดับเบส A-T-C-G พวกเขาต้องเข้าใจภาษาของ "Chromatin" และ "Enhancer" เพื่อที่จะทำงานร่วมกับ AI ในการคัดกรองความผิดปกติในพื้นที่ 98% ที่เคยถูกมองข้าม นี่คือคอขวดสำคัญที่ระบบสาธารณสุขทั่วโลกกำลังต้องการตัวมากที่สุด

Bioinformatician
เน้นการเขียนโค้ด สร้างท่อส่งข้อมูล (Pipeline) และดูแลระบบโครงสร้างพื้นฐาน เพื่อให้ข้อมูลไหลลื่น

Genetic Counsellor
เน้นจิตวิทยาและการสื่อสาร เพื่อแปลผลความเสี่ยงให้คนไข้และญาติเข้าใจและยอมรับได้

Variant Analyst (AI)
คือ "นักสืบโมเลกุล" ผู้เชี่ยวชาญการใช้เครื่องมืออย่าง AlphaGenome เพื่อตีความกราฟและค่าทำนายที่ซับซ้อน (เช่น Chromatin tracks) เพื่อตัดสินใจว่าจุดที่ AI สงสัยนั้น "ก่อโรคจริงหรือไม่"

อย่างไรก็ตาม คาร์ล เดอ บัวร์ (Carl de Boer) นักวิจัยจากมหาวิทยาลัย British Columbia เตือนสติเราด้วยความรอบคอบว่า "เป้าหมายสูงสุดคือการมีโมเดลที่แม่นยำจนเราไม่ต้องทำการทดลองยืนยันอีก" แต่เรายังไปไม่ถึงจุดนั้น AlphaGenome คือแผนที่ลายแทงที่ยอดเยี่ยมที่สุดที่เราเคยมี แต่นักสำรวจยังคงต้องลงพื้นที่จริงเพื่อพิสูจน์
_______________________________________
บทสรุป: รุ่งอรุณใหม่แห่งยุคพันธุศาสตร์
_______________________________________

การมาถึงของ AlphaGenome ไม่ใช่จุดจบของการค้นคว้า แต่มันคือ "จุดเริ่มต้นของบทใหม่"

มันคือเครื่องมือที่เชื่อมโยงโลกของ "ซิลิคอน" (คอมพิวเตอร์) และ "คาร์บอน" (สิ่งมีชีวิต) เข้าด้วยกันอย่างสมบูรณ์แบบ เรากำลังก้าวเข้าสู่ยุคที่มนุษย์ไม่ได้เป็นเพียงผู้ถูกกระทำจากพันธุกรรม แต่เรากำลังเริ่มเรียนรู้ที่จะอ่าน แก้ไข และอาจถึงขั้น "ประพันธ์" บทเพลงแห่งชีวิตบทใหม่ขึ้นมาได้ด้วยตัวเอง

กุญแจดอกนี้ถูกไขแล้ว ประตูบานใหญ่กำลังเปิดออก และสิ่งที่รอเราอยู่เบื้องหลังประตูบานนั้น อาจเป็นคำตอบของคำถามที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่มนุษยชาติเฝ้ารอมาตลอดกาล ความเป็นอัมตะ
อ้างอิงและแหล่งข้อมูล

_______________________________________

• Nature: "Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome" (Avsec et al., Published 28 Jan 2026)
https://www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0

• Google DeepMind launches AI tool to help identify genetic drivers of disease

https://www.theguardian.com/science/2026/jan/28/google-deepmind-alphagenome-ai-tool-genetics-disease

ที่อยู่

Center For Medical Genomics
Bangkok
10400

เวลาทำการ

จันทร์ 08:30 - 19:00
อังคาร 08:30 - 19:00
พุธ 08:30 - 19:00
พฤหัสบดี 08:30 - 19:00
ศุกร์ 08:30 - 19:00
เสาร์ 09:00 - 18:00
อาทิตย์ 09:00 - 18:00

เบอร์โทรศัพท์

+66645850928

เว็บไซต์

https://www.rama.mahidol.ac.th/rama-km/post-activity/99/download/2473

แจ้งเตือน

รับทราบข่าวสารและโปรโมชั่นของ Center for Medical Genomicsผ่านทางอีเมล์ของคุณ เราจะเก็บข้อมูลของคุณเป็นความลับ คุณสามารถกดยกเลิกการติดตามได้ตลอดเวลา

ติดต่อ การปฏิบัติ

ส่งข้อความของคุณถึง Center for Medical Genomics:

แชร์

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram