24/02/2026
Nadir hastalıklarda tanı zordur; çünkü benzer klinik bulgular çok sayıda farklı genetik nedenden kaynaklanabilir ve tablo çoğu zaman başka bir hastalık ile karışır. Uygun hasta seçimi, doğru test stratejisi, teknik kalite kontrol ve varyantların uluslararası kılavuzlara göre yorumlanması, gereksiz tetkiklerin önüne geçer ve hastanın yönetimini doğrudan etkiler. Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde doğru test seçimi, hızlı ve güvenilir analiz süreçleri ile test sonrası klinik yönlendirmeyi kapsayan danışmanlık hizmetleri doğrultusunda nadir hastalıklara bilimsel ve bütüncül bir yaklaşımla değerlendirme yapılmaktadır.