What are the opening hours?

Monday 08:00 - 17:00 Tuesday 08:00 - 17:00 Wednesday 08:00 - 17:00 Thursday 08:00 - 17:00 Friday 08:00 - 17:00 Saturday 08:00 - 00:00

Genay Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Home
Turkey
Bursa
Genay Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from Genay Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Medical Lab, Ahmet Yesevi Mah. Sanayi Cad. Akarsu Plaza , No:523/17 Kat:3, Bursa.

23/10/2025

20 Ekim Dünya Osteoporoz Günü, kemik sağlığına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla anılmaktadır. Osteoporoz, kemik yoğunluğunun azalması sonucu kırık riskinin arttığı, genellikle sessiz seyreden bir hastalıktır. İleri yaş, menopoz, yetersiz kalsiyum ve D vitamini alımı gibi çevresel etkenlerin yanı sıra, genetik faktörler de hastalığın gelişiminde önemli rol oynar.

Ailesinde osteoporoz öyküsü bulunan bireylerde risk daha yüksektir. COL1A1, COL1A2, LRP5 gibi genlerdeki varyasyonlar, kemik yoğunluğunu etkileyerek yatkınlığı artırabilir. Bu nedenle genetik testlerle riskin erken belirlenmesi, önleyici tedbirlerin alınması açısından büyük önem taşır.

09/10/2025

Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), yaklaşık 20.000 genin protein kodlayan bölgelerini inceleyerek, klasik yöntemlerle tanısı zor olan genetik hastalıkların anlaşılmasında kullanılan güçlü bir yöntemdir. Özellikle nadir hastalıklar, erken başlangıçlı nörolojik bozukluklar, gelişim geriliği ve doğumsal anomaliler gibi karmaşık tabloların aydınlatılmasında önemli katkılar sağlar. Ayrıca, elde edilen veriler zaman içinde tekrar analiz edilebildiği için yeni gen–hastalık ilişkileri ortaya çıktıkça tanı şansı da artar.
WES yalnızca kişisel tanı açısından değil, aynı zamanda aile bireyleri için de önem taşır. Bu test sayesinde taşıyıcılık durumu ortaya çıkarılabilir ve genetik risklerin değerlendirilmesi mümkün olur. . WES, genlerin protein kodlayan bölgelerini analiz ederek en kritik mutasyonları yakalamada oldukça etkilidir; her testin olduğu gibi WES’in de bazı sınırları vardır. Nadiren klinik anlamı henüz bilinmeyen varyantlar saptanabilir, ancak bu tür bulgular uzman genetik hekimler tarafından yorumlanarak genetik danışmanlık süreciyle hastaya en doğru şekilde aktarılır.
WES, tanıya derin bir bakış sunar; doğru teşhis, uygun tedavi planı ve aileye yönelik koruyucu sağlık yaklaşımlarında yol gösterici olur. Tanı sürecini hızlandırması, gereksiz testlerden kaçınmayı sağlaması ve geleceğe yönelik genetik riskleri ortaya koyabilmesiyle modern tıbbın en değerli genetik analiz yöntemlerinden biridir.

01/10/2025

Meme kanseri, kadınlarda en sık görülen ve kansere bağlı ölümler arasında ilk sırada yer alan kanser türüdür. Çoğunlukla süt kanalları veya süt bezlerinde gelişir ve hem genetik hem de çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkar. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri riskini belirgin şekilde artırmaktadır. Bu nedenle, aile öyküsü olan bireylerde genetik tarama ve tanı testleri büyük önem taşır.
Erken tanı, tedavi başarısı ve yaşam süresi üzerinde doğrudan belirleyici bir faktördür. Düzenli tarama programları, klinik muayeneler ve görüntüleme yöntemleri sayesinde tümörler henüz erken evrede saptanabilir. Genetik testlerin bu sürece entegre edilmesi, riskli bireylerin daha erken belirlenmesine ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının planlanmasına katkı sağlar.
Meme kanseri riskini yalnızca genetik yatkınlık değil; hormonal faktörler, obezite, hareketsiz yaşam tarzı, sigara ve alkol kullanımı da artırmaktadır. Buna karşılık, sebze ve meyve açısından zengin dengeli beslenme, düzenli fiziksel aktivite, sağlıklı kilonun korunması ve zararlı alışkanlıklardan uzak durulması riski azaltıcı etkiler göstermektedir.

20/09/2025

21 Eylül Dünya Alzheimer Günü, toplumda farkındalık oluşturmak ve hastalığın etkilerine dikkat çekmek amacıyla her yıl anılmaktadır. Alzheimer, ilerleyici bir beyin hastalığı olup özellikle hafıza kaybı, düşünme ve davranış bozuklukları ile karakterizedir. Başlangıçta unutkanlık ve basit günlük işlerde zorlanma ile kendini gösterebilir; zamanla dil, yön bulma, karar verme gibi bilişsel işlevlerin de etkilenmesine yol açar. Hem bireyin hem de yakınlarının yaşamını derinden etkileyen bu süreç, giderek artan bir küresel sağlık sorunu olarak görülmektedir.
Hastalığın ortaya çıkışında yaş en önemli risk faktörüdür, ancak ailesel yatkınlık ve genetik faktörler de önemli rol oynar. Bu nedenle genetik tanı yöntemleri, özellikle aile öyküsü bulunan bireylerde riskin belirlenmesi ve erken tanı açısından değerlidir. Günümüzde kesin bir tedavi bulunmasada, erken tanı ile hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilir; genetik bilgiye dayalı takip ve uygun destek yaklaşımları sayesinde yaşam kalitesi artırılabilir. Devam eden bilimsel araştırmalar, genetik ve çevresel faktörlerin anlaşılmasını sağlayarak gelecekte daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sunmaktadır.

15/09/2025

Prostat kanseri, erkeklerde en sık görülen kanser türlerinden biri olup genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkar. Erkek üreme sistemine ait bir bez olan prostat, üreme fonksiyonlarında önemli rol oynar. Bu hastalıkta prostat bezindeki hücrelerin kontrolsüz çoğalması sonucu tümör gelişimi meydana gelir. Prostat kanserinin gelişiminde genetik ve çevresel faktörler etkili olmakla birlikte, özellikle ailesel yatkınlık önemli bir risk unsurudur. Bu nedenle genetik testler ve risk değerlendirmeleri, erken tanı ve korunma açısından büyük önem taşır.

Doğru tanı, risk sınıflandırması ve kişiye özel tedavi planlaması kritik öneme sahiptir. Günümüzde cerrahi, radyoterapi, hormonal tedavi ve kemoterapinin yanı sıra, hedefe yönelik tedaviler ve immünoterapiler gibi yenilikçi yaklaşımlar sayesinde önemli başarılar elde edilmektedir. Ayrıca tümörün genetik yapısının analizine dayanan kişiselleştirilmiş tedavi yöntemleri, hastalara daha etkili ve daha az yan etkili seçenekler sunmaktadır.

11/09/2025

Resesif Distrofik Epidermolizis Bülloza (RDEB), nadir görülen ancak ağır seyirli kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Bu hastalıkta, en küçük travmalar dahi ciltte su toplaması, yırtılma ve açık yaralara yol açar. RDEB, COL7A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, cilt katmanlarının bütünlüğünü sağlayan tip VII kollajen proteininin üretiminden sorumludur. Protein yeterli miktarda üretilemediğinde veya işlevini yerine getiremediğinde, cilt katmanları birbirinden ayrılır ve ciddi doku bütünlüğü sorunları ortaya çıkar. RDEB, otozomal resesif kalıtımla aktarılır; yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem anneden hem de babadan değişime uğramış gen kopyalarını alması gerekir.
Son yıllarda RDEB için gen terapisi alanında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. RDEB’nin genetik nedenlerine yönelik geliştirilen ve FDA tarafından onaylanan tedaviler, hastaların yaşam kalitesini artırma ve yara iyileşmesini kalıcı hâle getirme açısından önemli bir dönüm noktası oluşturmaktadır.

03/09/2025

🔬 NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), gebelikte anne kanında dolaşan cell-free DNA (cfDNA) parçacıklarının incelenmesine dayanan bir genetik tarama yöntemidir. Gebeliğin erken döneminde, genellikle 10. haftadan itibaren uygulanabilir ve yalnızca anne kanından örnek alınır. Bu sayede gebeliğin ilk aylarında kromozomal yapının değerlendirilmesine olanak sağlar.

🧬 Test, Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) gibi kromozom anomalilerinin tespit edilmesine yönelik bilgiler sunar. NIPT, gebelikte genetik yapının erken dönemde anlaşılmasına ve kromozomal farklılıkların bilimsel olarak değerlendirilmesine katkıda bulunur.

29/08/2025

30 Ağustos Zafer Bayramı, milletimizin bağımsızlık yolunda sergilediği kararlılığın, vatan sevgisinin ve ortak iradenin simgesi olarak tarihteki yerini almıştır. Gazi Mustafa Kemal Atatürk önderliğinde kazanılan Başkomutanlık Meydan Muharebesi, yalnızca askeri bir zafer değil; aynı zamanda ulusal birlik ve beraberliğin, özgürlük ve bağımsızlık inancının ifadesidir.
Bugün bizlere miras kalan Cumhuriyetimizin temellerini atan tüm kahramanlarımızı, şehitlerimizi ve gazilerimizi saygı, rahmet ve minnetle anıyor; Zafer Bayramı’nı gurur ve coşkuyla kutluyoruz.
30 Ağustos Zafer Bayramı’mız kutlu olsun! 🇹🇷

26/08/2025

Russell-Silver Sendromu (RSS), doğuştan itibaren görülen nadir bir büyüme bozukluğudur. Klinik olarak doğum öncesinden başlayan gelişme geriliği, doğum sonrası düşük boy ve yetersiz kilo alımı ile kendini gösterebilir. Bazı olgularda vücut asimetrisi ve üçgen yüz görünümü, geniş alın, küçük çene gibi karakteristik yüz özellikleri de tabloya eşlik eder. Ancak sendromun kesin tanısında en kritik unsur genetik incelemelerdir.
RSS’nin en sık nedeni, 11. kromozomun 11p15 bölgesinde görülen metilasyon bozukluklarıdır. Bunun yanı sıra, 7. kromozomda maternal uniparental disomi (UPD7) da hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayan önemli bir genetik mekanizmadır. Bu mekanizmalar genetik düzeyde ortaya çıkmasına rağmen, RSS vakalarının büyük çoğunluğu sporadik gelişir ve kalıtsal bir özellik taşımaz. Yalnızca çok nadir olgularda kalıtsal geçişten söz edilebilir.
Tanı sürecinde klinik gözlemler yol gösterici olsa da, kesin tanı ancak metilasyon profili analizi ve uniparental disomi testleri gibi özel moleküler genetik testlerle konur.
Russell-Silver Sendromu yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir; ancak büyüme ve gelişmeyi belirgin şekilde etkileyebilir. Bu nedenle erken tanı, düzenli pediatrik ve genetik takip ile bireye uygun tedavi planlaması, hem fiziksel gelişimin desteklenmesi hem de yaşam kalitesinin artırılması açısından büyük önem taşır.

22/08/2025

UV Hassasiyetli Genetik Hastalıklar

Güneşten gelen ultraviyole (UV) ışınları cilt hücrelerinde DNA hasarına yol açabilir. Normal koşullarda DNA onarım mekanizmaları bu hasarı düzelterek hücrelerin sağlıklı işleyişini sürdürmesini sağlar. Ancak Xeroderma Pigmentosum (XP) gibi kalıtsal hastalıklarda bu mekanizmalar çalışmaz ve bireyler UV ışınlarına karşı olağanüstü hassas hale gelir. Çocukluk döneminde başlayan güneşe bağlı yanıklar, düzensiz pigmentasyon, yoğun çillenme ve erken yaşta ciltte kuruma veya incelme en sık gözlenen bulgulardır.
Hastalığın tanısında, öncelikle XP’ye neden olabilecek genler hedeflenmiş paneller ile incelenir. Daha geniş kapsamlı değerlendirme gerektiğinde yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılır; elde edilen bulgular ise Sanger dizileme ile doğrulanır. Bazı olgularda genlerdeki büyük yapısal bozuklukları ortaya koyabilmek için ek moleküler testler de uygulanır. Bu yöntemlerin birlikte kullanımı, kesin tanının konulmasını, hastalığın alt tiplerinin belirlenmesini ve uygun takip planının oluşturulmasını sağlar.

Erken genetik tanı, düzenli dermatolojik ve nörolojik izlemle birlikte güneşten korunma önlemlerinin alınması, XP’li bireylerin yaşam süresi ve kalitesini arttırmada büyük öneme sahiptir.

15/08/2025

Smith–Kingsmore sendromu, MTOR geninde meydana gelen de novo (kendiliğinden gelişen) mutasyonlara bağlı, son derece nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluktur. mTOR sinyal yolunun bir parçası olan bu gen; hücre büyümesi, çoğalması ve metabolizma gibi temel süreçlerin düzenlenmesinde görev alır. Mutasyona uğraması, özellikle beyin gelişimini etkileyen kontrolsüz veya dengesiz hücresel büyüme ve farklılaşma süreçlerine yol açar.
Klinik bulgular kişiden kişiye değişkenlik göstermekle birlikte; makrosefali (baş çevresinin normalden büyük olması), gelişimsel gecikmeler, epilepsi, kas tonusu düşüklüğü, otizm spektrum bozukluğu belirtileri ve öğrenme güçlükleri gibi bulgular öne çıkar. Sendromun kalıtımı çoğunlukla otozomal dominant olmasına rağmen, vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkar, yani ailede daha önce benzer bir öykü bulunmayabilir.
Tanı, klinik belirtilerin fark edilmesinden sonra genetik testlerle MTOR geninde saptanan patojenik varyantlar aracılığıyla doğrulanır. Erken tanı, nörolojik takip, uygun destek hizmetleri ve tedaviye yönlendirme açısından büyük önem taşır. Smith–Kingsmore sendromuna dair farkındalık hem bireylerin hem de ailelerin ihtiyaç duydukları sağlık ve eğitim hizmetlerine daha hızlı ulaşmalarını sağlamada önemli bir rol oynar.

12/08/2025

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kas hareketlerini kontrol eden omurilikteki motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Dünya genelinde doğumda görülme sıklığı yaklaşık 1/10.000, taşıyıcılık oranı ise her 50 kişiden 1’dir. Son yıllarda hem tedavi seçeneklerindeki ilerlemeler hem de bilimsel araştırmalar sayesinde, SMA hakkında toplum bilinci artmış ve birçok ülkede yenidoğan taramaları ile evlilik öncesi genetik tarama programları hayata geçirilmiştir. Erken tanı ile tedaviye başlama süresinin kısalması, hastalığın gidişatını önemli ölçüde etkileyebilmektedir.
SMA’nın temelinde, hücrede SMN proteini üretimindeki yetersizlik yer alır. Bu proteinin büyük kısmı SMN1 geni tarafından üretilir. Her iki SMN1 gen kopyasında da mutasyon veya delesyon olduğunda hastalık ortaya çıkar. Tek bir kopyasında mutasyon olan bireyler ise taşıyıcıdır; hastalık belirtisi yaşamazlar fakat mutasyonlu geni çocuklarına aktarabilirler. SMN2 geni, sınırlı miktarda da olsa SMN proteini üretimine katkıda bulunur ve kopya sayısı arttıkça belirtilerin hafiflemesi mümkün olabilir.
Genetik testler, SMA’nın kesin tanısında, hastalığın şiddetini öngörmede ve tedavi planlamasında önemli bir rol oynar. Ayrıca belirti göstermeyen taşıyıcı bireylerin saptanmasına da olanak tanır. Bu sürece eşlik eden genetik danışmanlık, bireylerin ve ailelerin risklerini anlamalarına, mevcut seçenekleri öğrenmelerine ve geleceklerine dair bilinçli adımlar atmalarına yardımcı olur. Ağustos ayı, hem SMA’yı daha iyi tanımak hem de genetik bilginin yaşamlarımızdaki önemini hatırlamak için değerli bir fırsattır.

Address

Ahmet Yesevi Mah. Sanayi Cad. Akarsu Plaza , No:523/17 Kat:3
Bursa
16140

Opening Hours

Monday	08:00 - 17:00
Tuesday	08:00 - 17:00
Wednesday	08:00 - 17:00
Thursday	08:00 - 17:00
Friday	08:00 - 17:00
Saturday	08:00 - 00:00

Website

http://www.genay.com.tr/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Genay Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic in Bursa?