16/02/2026
Osteogenezis İmperfekta (OI), halk arasında “cam kemik hastalığı” olarak bilinen, kemiklerin normalden daha kırılgan olmasına yol açan genetik bir hastalıktır. Hastalık doğuştan gelir ve yaşam boyunca kemik kalitesini etkiler. Bu nedenle erken tanı, kırık riskini azaltmak, büyüme-gelişmeyi desteklemek ve yaşam kalitesini artırmak için kritik önemdedir.
📌 Osteogenezis İmperfekta’nın belirtileri
• Sık kırıklar
• Mavimsi sklera (göz akının mavi görünmesi)
• Eklem gevşekliği
• Düşük kas tonusu
• İletim tipi işitme kaybı
• Dişlerde zayıflık (dentinogenezis imperfekta)
📌 Erken tanı neden önemlidir?
• Kırık sayısını azaltır
• Büyüme döneminde deformite gelişimini yavaşlatır
• Fizik tedavi – egzersiz planlamasını doğru yönlendirir
• D vitamini ve kalsiyum dengesi erken optimize edilir
• Aile eğitimi ve riskli hareketlerden kaçınma sağlanır
• Ağrı yönetimi daha kontrollü yapılır
📌 İzlemde neler yapılır?
• Rutin ortopedik muayene (özellikle büyüme döneminde)
• Kemik yoğunluğu değerlendirmeleri
• Kas güçlendirme ve fizik tedavi programları
• Bisfosfonat tedavisi gibi ilaç seçeneklerinin değerlendirilmesi
• İşitme, diş ve skolyoz takibi
• Kırık sonrası doğru tespit ve rehabilitasyon
📌 Hedef nedir?
• Kırık riskini azaltmak
• Çocuğun günlük aktivitelerini güvenle sürdürebilmesini sağlamak
• Omurga ve uzun kemik deformitelerini önlemek
• Yaşam kalitesini yükseltmek
→ Osteogenezis İmperfekta’da tedavi, erken tanı + düzenli izlem + multidisipliner yaklaşım ile sağlanır. Ortopedi, fizik tedavi, genetik ve pediatri ekiplerinin birlikte çalışması önemlidir.