Deta-Gen Genetik Hastaliklar Tani Merkezi

Deta-Gen Genetik Hastaliklar Tani Merkezi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

🧬 ReNU sendromu, RNU4-2 genindeki mutasyon sonucu oluşan nadir bir genetik bozukluktur.Genellikle yaşamın ilk yıllarında...
11/11/2025

🧬 ReNU sendromu, RNU4-2 genindeki mutasyon sonucu oluşan nadir bir genetik bozukluktur.

Genellikle yaşamın ilk yıllarında fark edilir.
📌 Belirtiler arasında:
• Gelişimsel gerilik
• Konuşma ve yürümede gecikme
• Kas zayıflığı
• Öğrenme güçlüğü

👶 Bu hastalık doğuştan gelir, ama çoğu zaman 1-2 yaş civarında ebeveynlerin dikkatli gözlemleriyle fark edilir.

📍 Tanı için genetik test şarttır.

💡 Erken tanı, erken destek anlamına gelir.

Fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitimle gelişim desteklenebilir.
👉 “Çocuğum neden geç yürüyor ya da konuşmuyor?” diye düşünüyorsanız, gecikmeden profesyonel değerlendirme alın.

🧬 CRISPR-Cas9, DNA’yı kesip düzenleyebilen genetik bir makas gibi çalışıyor! Bu teknoloji sayesinde kalıtsal hastalıklar...
05/11/2025

🧬 CRISPR-Cas9, DNA’yı kesip düzenleyebilen genetik bir makas gibi çalışıyor! Bu teknoloji sayesinde kalıtsal hastalıklara devrim niteliğinde tedaviler geliştiriliyor.

🔄 DNA’yı adeta bir “yaz-boz tahtası” gibi değiştirmek mümkün hale geldi.
🚀 Gelecekte hastalıklar doğmadan tedavi edilebilir mi?

🧬 Spinal Musküler Atrofi (SMA), bebeklikten itibaren ilerleyen kas güçsüzlüğüne yol açabilen, genetik kaynaklı ciddi bir...
30/10/2025

🧬 Spinal Musküler Atrofi (SMA), bebeklikten itibaren ilerleyen kas güçsüzlüğüne yol açabilen, genetik kaynaklı ciddi bir nöromüsküler hastalıktır.

🔍 SMA tanısı için en güvenilir yöntemlerden biri MLPA (Multipleks Ligan-Bağlantılı Prob Amplifikasyonu) testidir.
Bu test sayesinde:
✔ SMN1 geninde eksiklik tespit edilir
✔ SMN2 geninin kopya sayısı belirlenir
✔ Taşıyıcılık ve prenatal tanı analizleri yapılabilir

📌 Erken tanı, tedaviye erken başlama ve yaşam kalitesini artırma fırsatı sağlar.

➡️ Aile öyküsü olan bireylerde ya da taşıyıcılık riski bulunan çiftlerde MLPA testi, bilinçli kararlar için ilk adımdır.

🎤 Saç rengin, boyun hatta ses tonun bile genetik mirasın bir parçası! 🧬 Ses tellerinin yapısını belirleyen genler, sesin...
20/10/2025

🎤 Saç rengin, boyun hatta ses tonun bile genetik mirasın bir parçası!

🧬 Ses tellerinin yapısını belirleyen genler, sesinin yüksekliği ve tınısını şekillendiriyor.

👶 O yüzden bazen bir çocuk konuştuğunda “tıpkı babası gibi” deriz. Çünkü gerçekten öyle!

🌍 Hepimiz %99,9 Aynıyız!İnsanlar arasında düşündüğümüzden çok daha az genetik farklılık var.Tüm insanlık, %99,9 oranında...
16/10/2025

🌍 Hepimiz %99,9 Aynıyız!
İnsanlar arasında düşündüğümüzden çok daha az genetik farklılık var.
Tüm insanlık, %99,9 oranında aynı DNA dizilimini paylaşır.

Ten rengimiz, saç tipimiz, göz şeklimiz… Hepsi o %0,1’lik farkın eseri.
Yani farklılıklarımız aslında düşündüğümüz kadar büyük değil. 💙

Tüm canlıların genetik yapısı, sadece 4 baz harfiyle yazılır: A, T, C ve G.Bu harflerin farklı kombinasyonlarıyla insan ...
12/10/2025

Tüm canlıların genetik yapısı, sadece 4 baz harfiyle yazılır: A, T, C ve G.
Bu harflerin farklı kombinasyonlarıyla insan genomunda yaklaşık 3 milyar “harf”lik devasa bir kitap oluşur.
Nasıl okunduğu ise sağlığımızı, görünüşümüzü ve hastalık riskimizi belirler.
Hayat, kelimenin tam anlamıyla bir “kod” meselesi!

Bilimsel Başarıyla Gurur Duyuyoruz!2–5 Ekim 2025 tarihlerinde Kıbrıs Cratos Premium Otel’de düzenlenen 12. Hematolojik O...
06/10/2025

Bilimsel Başarıyla Gurur Duyuyoruz!
2–5 Ekim 2025 tarihlerinde Kıbrıs Cratos Premium Otel’de düzenlenen 12. Hematolojik Onkoloji Kongresi’nde, paydaşı olduğumuz sözlü bildiri çalışması 1.lik ödülü kazandı! 🏆

📍 İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi Dahiliye Bölümü Hematoloji ve Genetik alanında yürütülen ve merkezimiz Detagen’in de aktif katkı sunduğu bu değerli çalışmada, başta Simge Erdem, Ayşegül Bayrak Tokaç ve Aynur Aday olmak üzere emeği geçen tüm akademisyenlere gönülden teşekkür ederiz.

💬 “Bilimsel iş birliğinin gücüne inanıyor, daha nice başarılara birlikte imza atmayı diliyoruz.”

😴 Sürekli halsizlik, kemik ağrıları, morarmalar mı yaşıyorsun?Basit bir yorgunluk gibi görünse de neden genetik olabilir...
02/10/2025

😴 Sürekli halsizlik, kemik ağrıları, morarmalar mı yaşıyorsun?
Basit bir yorgunluk gibi görünse de neden genetik olabilir.

🔬 Gaucher hastalığı, lizozomal depo bozukluklarından biridir.
Glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği, hücrelerde atık birikimine yol açar.

👨‍👩‍👧‍👦 Kalıtsaldır: Hem anneden hem babadan hatalı gen alınırsa hastalık baş gösterir.
📈 Taşıyıcılık yaygındır ama genellikle belirti vermez.
☝ Özellikle akraba evliliği olan toplumlarda genetik tarama şart.

🎯 Erken teşhis sayesinde enzim tedavisiyle yaşam kalitesi ciddi biçimde artar.
Yazının devamı için linke tıklayabilirsiniz: https://lnkd.in/dSvXDXR2

💡 Erken tanı hayat kurtarır.Meme kanseriyle mücadelede en güçlü silahımız erken tanıdır. Düzenli kontrollerle, riski erk...
01/10/2025

💡 Erken tanı hayat kurtarır.

Meme kanseriyle mücadelede en güçlü silahımız erken tanıdır. Düzenli kontrollerle, riski erkenden görmek ve önlem almak mümkündür.

Bugün, geleceğimizi korumak için bir adım atın.
🌸 Kendiniz, sevdikleriniz ve sağlıklı yarınlar için kontrollerinizi aksatmayın.

🧬 Laboratuvar Kalite Uzmanı Arıyoruz!🔍 Aranan Nitelikler+Sağlık alanında hizmet veren laboratuvarımızda kalite süreçleri...
30/09/2025

🧬 Laboratuvar Kalite Uzmanı Arıyoruz!

🔍 Aranan Nitelikler

+Sağlık alanında hizmet veren laboratuvarımızda kalite süreçlerini yönetecek, aşağıdaki niteliklere sahip ekip arkadaşı arıyoruz:

+Üniversitelerin ilgili bölümlerinden mezun (Biyoloji, Kimya, Biyomedikal, Sağlık Yönetimi vb.)

+ISO 15189 ve ISO 9001 kalite yönetim sistemlerine ileri düzeyde hâkim

(TÜRKAK akreditasyon süreci ve yönetmelikleri konusunda bilgi sahibi

+İl Sağlık Müdürlüğü laboratuvar denetim süreçlerinde en az 3 yıl deneyimli

+Sağlık mevzuatındaki güncel değişiklikleri takip edebilen ve uygulamaya geçirebilen

+Denetim öncesi hazırlık, denetim sürecinde eşlik ve sonrasında düzeltici/önleyici faaliyetleri yönetebilen

+Güçlü iletişim ve raporlama becerisine sahip

+MS Office ve kalite yönetim yazılımlarını etkin kullanabilen

🧪 Görev Tanımı

+Laboratuvarın kalite yönetim sistemlerini kurmak, sürdürmek ve sürekli iyileştirmek

+TÜRKAK ve İl Sağlık Müdürlüğü denetimlerine hazırlık süreçlerini yürütmek

+Denetimlerde aktif rol almak ve gerekli dokümantasyonu sağlamak

+Uygunsuzlukları analiz ederek düzeltici/önleyici faaliyetleri planlamak

+Kalite göstergelerini takip etmek, analiz etmek ve raporlamak

+Mevzuat değişikliklerini süreçlere entegre etmek

+İç denetim planlarını hazırlamak ve uygulamak

📌*** Laboratuvar Kalite Uzmanı olmayan kişilerin başvuruları değerlendirmeye alınmayacaktır. ***📌

FBN1 geninde oluşan bir mutasyon, tüm vücudu etkileyen bir zincirleme reaksiyona yol açabilir.Marfan Sendromu, bağ dokus...
18/09/2025

FBN1 geninde oluşan bir mutasyon, tüm vücudu etkileyen bir zincirleme reaksiyona yol açabilir.

Marfan Sendromu, bağ dokusunun esnekliğini azaltarak:
❤️ Aort genişlemesi
🦴 İskelet deformiteleri
👁 Göz lensi kaymaları gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Tanı için kullanılan yöntemler:
✅ Genetik testler
✅ Ekokardiyografi
✅ Göz muayenesi
Bu hastalık, fark edilmeden ilerleyebilir.
Ama erken teşhis ve multidisipliner tedavi ile yaşam kalitesi kontrol altına alınabilir.

📌 Ailede benzer belirtiler varsa, genetik taramayı ertelemeyin.

🔑 Aynı DNA’ya sahip iki birey farklı görünebilir!Epigenetik, genlerin “açılıp kapanmasını” sağlayan kimyasal değişiklikl...
15/09/2025

🔑 Aynı DNA’ya sahip iki birey farklı görünebilir!

Epigenetik, genlerin “açılıp kapanmasını” sağlayan kimyasal değişikliklerdir. 🧬 🌿

Çevre, stres ve beslenme gibi faktörler bu anahtarları tetikler. Yani kader genlerde değil, genlerin nasıl okunduğunda gizli!

Address

Tacettin Veli Mh Delikli Taş Cd No. 12-A Melikgazi
Kayseri
38220

Opening Hours

Monday 09:00 - 17:00
Tuesday 09:00 - 17:00
Wednesday 09:00 - 17:00
Thursday 09:00 - 17:00
Friday 09:00 - 17:00
Saturday 09:00 - 17:00

Telephone

+904443809

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Deta-Gen Genetik Hastaliklar Tani Merkezi posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Deta-Gen Genetik Hastaliklar Tani Merkezi:

Share

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Category