21/03/2026
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının (Trizomi 21) neden olduğu, fiziksel, gelişimsel ve zihinsel gecikmelere yol açan genetik bir durumdur.
Yaygın özellikler arasında düzleşmiş yüz, zayıf kas tonusu, badem şeklinde gözler ve hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk bulunur.
Çoğunlukla rastgele olmakla birlikte, risk anne yaşıyla birlikte artar.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri | CDC (.gov)
Down Sendromu Türleri:
Trizomi 21 (Kromozom Ayrılmaması): Vakaların yaklaşık %95'inde; her hücrede 21. kromozomun üç kopyası bulunur.
Translokasyon: Vakaların yaklaşık %3-4'ünde; 21. kromozomun fazladan bir parçası veya tamamı başka bir kromozoma bağlanır.
Mozaikizm: Vakaların yaklaşık %1'inde; sadece bazı hücrelerde fazladan bir kromozom bulunur.
Ulusal Down Sendromu Derneği (NDSS)
Temel Belirtiler ve Özellikler
Fiziksel: Kısa boyun, küçük kulaklar/eller/ayaklar, düzleşmiş yüz profili, yukarı doğru eğimli göz kapakları ve avuç içinde tek bir çizgi (avuç içi çizgisi).
Gelişimsel/Bilişsel: Gecikmiş motor beceriler (oturma, yürüme), konuşma gecikmeleri ve hafif ila orta derecede zihinsel engellilik.
Sağlık: Doğuştan kalp kusurları, işitme/görme sorunları ve tiroid rahatsızlıkları riski artar.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri | CDC (.gov)
Down sendromlu çocuklar genellikle gelişimsel kilometre taşlarına yaşıtlarından daha geç ulaşırlar. Bununla birlikte, fizik tedavi, konuşma terapisi ve eğitim desteği de dahil olmak üzere erken müdahale, becerileri ve bağımsızlığı geliştirmeye yardımcı olabilir.
