朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療
於新竹市 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 開診
母語ê/gǎi醫學 迷頁主
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【醫師聊新知:一個療程 19 萬美金(2023) 的希望?談第一型糖尿病預防新藥  】各位大朋友小朋友夜安最近一週由於  #美國糖尿病醫學會 American Diabetes Association  的新指引,聽到內分泌科醫師在討論一款...
13/12/2025

【醫師聊新知:一個療程 19 萬美金(2023) 的希望?談第一型糖尿病預防新藥 】

各位大朋友小朋友夜安

最近一週由於 #美國糖尿病醫學會 American Diabetes Association 的新指引,聽到內分泌科醫師在討論一款很神的藥,說是能「 #延延 iân-tshiân (台語的:延後,一個文言音、一個白話音,漢字是同一個)」 #第一型糖尿病 發病。這款藥叫做 Teplizumab。今天想用比較輕鬆的方式,來跟大家聊聊這款藥到底在紅什麼?還有上週剛出爐關於「8 歲以下」小小孩的最新研究發現。

🛑 這款藥是做什麼的?(幫免疫系統踩煞車) 第一型糖尿病(T1D)簡單說,就是身體裡的警察(T 細胞)搞錯人,跑去攻打自己家裡的「 #胰島細胞」。Teplizumab 是一款特殊的抗體藥物(Anti-CD3),它的作用就像是幫這些激動的警察「踩煞車」。讓胰島素工廠可以喘口氣,繼續工作久一點,同時還能把好的維和部隊(調節性 T 細胞)留下來。

📋 誰可以用?(目前的規定) 美國 FDA 在 2022 年已經核准它上市

但它不是給每個人用的喔!目前的標準是:

年齡:8 歲以上 的大孩子或成人。
時機:必須是在「第 2 期」的時候用。

🧐 什麼是第 2 期? 這就是「風雨欲來」的階段。這時候孩子還沒出現明顯的不舒服(還沒到第 3 期確診),但身體裡已經有兩個警訊:

抽血發現至少 2 種以上 的攻擊抗體。血糖已經開始有點不穩(例如糖化血色素 A1C 介於 5.7-6.4,或是空腹/飯後血糖稍微偏高)。

💰 為什麼台灣還沒有?(驚人的天價) 大家一定會問,這麼好的藥,台灣有用嗎? 很可惜,目前尚未引進台灣。 除了法規審核需要時間,還有一個很現實的原因:貴。

👶 那 8 歲以下的小小孩呢?最新研究出爐! 第一型糖尿病在小小孩身上往往來得又快又急,那 8 歲以下能不能用?安不安全?

上週剛發表的一篇熱騰騰研究,就是在看這群平均只有 4.8 歲 的小朋友。研究重點如下:

安全性(Safety):這群 23 位小朋友打完藥後,狀況跟大孩子差不多。主要是一些輕微的皮疹或是白血球暫時下降,但都會恢復,沒有發生嚴重的安全問題。

身體怎麼代謝(PK):藥物在小小孩體內的吸收/代謝,跟 8 歲以上的哥哥姊姊們是一樣的。

效果好不好:雖然這篇主要是看安全性,但數據很讓人振奮!打完藥後追蹤一年,有 89.6% 的孩子都還有被保護到,沒有惡化成真正的糖尿病。

💡 醫師的小結論 雖然這個藥貴到嚇人,目前台灣也還打不到,但這些研究給了我們很大的希望。它告訴我們,未來或許有機會在「發病前」就先擋下第一波攻擊,幫孩子爭取更多健康長大的時間。

#第一型糖尿病 #預防醫學 #遺傳代謝科 #朱子宏醫師

學校定期常規檢查,有問題者也可以帶來 中國醫藥大學新竹附設醫院 沐橙診所 共同研究一下。(拄才 tú-tsiah:剛剛下診)
12/12/2025

學校定期常規檢查,有問題者也可以帶來 中國醫藥大學新竹附設醫院 沐橙診所 共同研究一下。(拄才 tú-tsiah:剛剛下診)

【NEJM 最新發表:基因診斷進入「當日速達」時代 🧬】大家知道現在基因解碼有多快嗎? 根據  New England Journal of Medicine    的最新報告,對於急重症新生兒, #全基因體定序(Genome Sequen...
11/12/2025

【NEJM 最新發表:基因診斷進入「當日速達」時代 🧬】

大家知道現在基因解碼有多快嗎? 根據 New England Journal of Medicine 的最新報告,對於急重症新生兒, #全基因體定序(Genome Sequencing)已經可以挑戰在 7 小時內 完成!

這篇研究展示了驚人的效率: ✅ 超速分析: 配合臨床查房節奏,早上送檢,下午就能獲得關鍵報告 。 ✅ 精準決策: 研究中成功診斷出如 KCNQ2 導致的癲癇腦病變,讓臨床醫師能立即給予精準藥物治療 。

對於像 #遺傳代謝科 醫師來說,這是一個巨大的鼓舞。Time is Brain(時間就是大腦),「 #赴時赴刻」(fuˇ shi fuˇ kied,客語:準時,及時趕上) 越快找出基因病因,我們就能越早介入治療,避免不可逆的傷害。

雖然「7 小時」目前仍是頂尖實驗室的原型技術,但「基因檢測」 確實已經成為現代兒科診斷不可或缺的一環。

無論是 #身材矮小、 #性早熟、 #發展遲緩,或是 #家族遺傳 疾病的疑慮,透過專業的遺傳諮詢與檢測,我們可以不再「瞎子摸象」。

==
PS:「種草」(zhungˊ coˊ) 是客語前輩用來形容「基因」「體質」選用的對應詞彙

#遺傳代謝科 #基因定序 #科學新知 #精準醫療 #兒科醫師日常

【德國法律:「細人」 seˇ ngin (客語的「兒童」)吵鬧不是噪音,是未來的聲音】🇩🇪🔊在非常重視安寧的德國,為什麼鄰居不能投訴小孩太吵?因為德國法律明確規定:兒童的聲音享有「特權」!根據《聯邦排放控制法》的修正精神:✅ 非工業噪音:孩...
10/12/2025

【德國法律:「細人」 seˇ ngin (客語的「兒童」)吵鬧不是噪音,是未來的聲音】🇩🇪🔊

在非常重視安寧的德國,為什麼鄰居不能投訴小孩太吵?

因為德國法律明確規定:兒童的聲音享有「特權」!

根據《聯邦排放控制法》的修正精神:
✅ 非工業噪音:孩子在遊戲場或家中的聲音,不再適用工廠或交通噪音的分貝標準。

✅ 社會必須容忍:喧鬧是兒童發展的自然表現,鄰居有義務包容。

✅ 24小時豁免:嬰幼兒的哭鬧即使發生在深夜(安寧時間),也不違法,房東不能解約、鄰居不能求償。

雖然父母仍有教導義務,但法律的核心精神很清楚:「兒童的笑聲與哭聲,不是噪音污染,而是社會生生不息的象徵。」

這對育兒環境來說,真的是很強大的後盾啊!🛡️👶

#德國 #法律

🔥 2026 ADA American Diabetes Association  指南燒燙燙 (sio-thǹg-thǹg) 出爐!兒童糖尿病照護新趨勢最新的美國糖尿病學會 (ADA) 2026 指引出來了!這次特別針對兒童和青少年 (C...
09/12/2025

🔥 2026 ADA American Diabetes Association 指南燒燙燙 (sio-thǹg-thǹg) 出爐!兒童糖尿病照護新趨勢

最新的美國糖尿病學會 (ADA) 2026 指引出來了!這次特別針對兒童和青少年 (Children & Adolescents) 做了不少更新,而且還獲得了國際兒童青少年糖尿病學會 (ISPAD) 的背書喔!

整理幾個家長最關心的重點:

1️⃣ 運動袂當 #懶屍 (buē-tàng lán-si,不可偷懶)! 孩子每天要動 60 分鐘 (有氧運動),而且每週至少要有 3 天 是會稍微喘、能強化肌肉骨骼的運動喔!

2️⃣ 第 1 型糖尿病:科技是好幫手 現在強調 「確診即用」!盡快導入 #連續血糖監測 (CGM) 和 #自動胰島素輸注 (AID)。這不是未來的科技,是現在就能保護孩子的工具。

3️⃣ 第 2 型糖尿病:藥物新選擇 除了減重 (7-10%) 和 Metformin,如果剛發現時血糖很高 (A1C ≥8.5%),胰島素要先用上去。 雖然現在有很紅的「瘦瘦針」類藥物 (GLP-1 RA, SGLT2i) 可以當二線用藥,但要注意,超強效的雙重腸泌素 (Tirzepatide) 雖然效果好,目前還沒核准給 18 歲以下孩子使用,請大家再等等!

4️⃣ 血糖目標:7% 是基準 A1C 目標抓在 < 7%。 當然,我們會根據孩子的狀況調整:如果不常低血糖,我們可以拚 < 6.5%;如果容易低血糖,我們就放寬一點到 < 7.5%。安全第一!

5️⃣ 顧身也要顧心 指引特別強調要篩檢「 #糖尿病痛苦」和心理健康。生病不是孩子的錯,我們一起陪伴他們走這條路。

之前有遇到新竹家長因為時間的關係來 安民家醫   看診的,今天也有住土城的高中同學,同樣因為時間的關係「 #刁持」(thiau-tî, 特地、特意) 南下新竹看成長。之前常提到放學後會餓的問題,如果是便利超商,可以選優質蛋白質,比方說無糖豆...
08/12/2025

之前有遇到新竹家長因為時間的關係來 安民家醫 看診的,今天也有住土城的高中同學,同樣因為時間的關係「 #刁持」(thiau-tî, 特地、特意) 南下新竹看成長。

之前常提到放學後會餓的問題,如果是便利超商,可以選優質蛋白質,比方說無糖豆漿、雞胸肉,或是全穀根莖類,比方說烤番薯。真的有非常認真的父母會去和補習班/安親班溝通點心、便當的準備。

在家裡可以選擇簡單電鍋蒸南瓜 (如今日晚餐所示),如果擔心口感的話,可以把種子和肉分開。南瓜子每 100 克就含有 9.4 毫克的鋅。

第一次使用 google slides 演講有點像一連串的 nano banana pro 3,可一張接一張美化不過一些華語少用的字就會顯示錯誤比方說「吂」(mang) 這個字在客語是「未」的意思,需要手動改
07/12/2025

第一次使用 google slides 演講
有點像一連串的 nano banana pro 3,可一張接一張美化
不過一些華語少用的字就會顯示錯誤
比方說「吂」(mang) 這個字在客語是「未」的意思,需要手動改

【 I-sir 基因小教室:一眼認出「一字眉」小天使 — 狄蘭吉氏症候群 】**各位爸媽夜安,我是朱子宏醫師 I-sir!👋今天要帶大家認識一個雖然罕見,但「 #面捗」非常獨特的遺傳疾病 —— **狄蘭吉氏症候群 (Cornelia de ...
06/12/2025

【 I-sir 基因小教室:一眼認出「一字眉」小天使 — 狄蘭吉氏症候群 】**

各位爸媽夜安,我是朱子宏醫師 I-sir!👋

今天要帶大家認識一個雖然罕見,但「 #面捗」非常獨特的遺傳疾病 —— **狄蘭吉氏症候群 (Cornelia de Lange Spectrum, CdLS)**。

🧐 **獨特的「面捗」(bīn-pôo)**
大家看看這張圖,CdLS 孩子最經典、最讓人印象深刻的特徵,就是那道濃密且連成一線的 **「一字眉」 (synophrys)**!🤨
除此之外,長睫毛、短翹鼻、薄上唇以及小頭圍,也都是他們獨有的可愛標記。

---

**📊 除了外表,我們還需要知道的事:**

CdLS 的盛行率大約在 **1/3萬 ~ 1/5萬** 之間。除了獨特的面容,孩子們在成長路上還會面臨一些挑戰,需要我們多加關心:

📏 **生長遲緩**:
他們的骨齡發展通常明顯落後。成人平均身高,男性約 156 cm,女性約 131 cm,身形較為嬌小。

🧠 **認知發展**:
智商 (IQ) 範圍約在 30-86 之間 (平均約 53),大多數孩子需要特殊教育與發展上的支持。

🩺 **身體狀況**:
約 78% 的孩子身上體毛較多 (多毛症, hirsutism)。
⚠️ **特別注意**:超過 90% 的孩子深受嚴重的 **胃食道逆流** 困擾,這需要家長和醫師密切配合,細心照顧飲食與消化問題。

---

**🧬 為什麼會發生?(基因小科普)**

這聽起來有點複雜,I-sir 簡單說給你聽:

目前已知主要是 5 個基因 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8) 的突變造成,其中 **NIPBL 基因佔了 60%**。

這些基因變異會製造出不正常的蛋白質,導致細胞在進行轉錄時,「染色體無法正常游離分開」,進而影響了全身多個系統的發育軌跡。

雖然這是顯性遺傳疾病,但請爸爸媽媽們先別緊張,因為 **超過 99% 的患者都是「新突變」** (de novo mutation),也就是說,這通常不是遺傳自父母,而是寶寶生命之初偶然發生的。

---

💡 **I-sir 小叮嚀:**
雖然他們有點不一樣,但每個 CdLS 孩子都是獨一無二的天使。透過認識這些經典的「面捗」特徵,我們可以 **早期發現、早期介入**,針對他們的生長、發育遲緩或是腸胃問題,給予最合適的醫療幫助!💪

歡迎分享這篇貼文,讓更多人認識這些特別的孩子!

#朱子宏醫師 #遺傳諮詢 #兒科醫師 #罕見疾病 #狄蘭吉氏症候群 #基因醫學 #衛教懶人包 #面捗 #一字眉 #新生兒篩檢 #兒童發展

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手邊積了一些臨床問題,回來台北榮總問前老闆牛伯伯距離當總醫師的時代「毋知頭」(m̄-tsai-thâu, 不知不覺) 過了7~11 年
05/12/2025

手邊積了一些臨床問題,回來台北榮總問前老闆牛伯伯
距離當總醫師的時代「毋知頭」(m̄-tsai-thâu, 不知不覺) 過了7~11 年

兒童/大人急性細菌性鼻竇炎抗生素比較診斷:兒童比較強調「持續出現黃綠膿鼻涕且維持超過72小時,尤其有發燒時」兒童首選:amoxicillin 口服 80-90 mg/kg/day,容許有 amoxcillin + 第 3 代 cephalo...
04/12/2025

兒童/大人急性細菌性鼻竇炎抗生素比較

診斷:兒童比較強調「持續出現黃綠膿鼻涕且維持超過72小時,尤其有發燒時」

兒童首選:amoxicillin 口服 80-90 mg/kg/day,容許有 amoxcillin + 第 3 代 cephalosporin (10 mg/kg/day,bid) 的組合
大人首選: amoxicillin/clavulanate 625mg TID 或 1000 mg BID,再來就是 Doxycyline 100 mg BID/ 200 mg QD, Levofloxacin 500mg PO QD, Moxi 400 mg QD

拿「簿仔」(puˋ er) 筆記起來

傳統觀念:第二型糖尿病的兒童要先降血糖新觀念:首要是減重,撲滅火苗,「火化--去」(hér hua--khìr),血糖才得解。文章也提到部份腸泌素 GLP-1 、兩種排糖藥 (SGLT2 inhibitor) empagliflozin, ...
03/12/2025

傳統觀念:第二型糖尿病的兒童要先降血糖
新觀念:首要是減重,撲滅火苗,「火化--去」(hér hua--khìr),血糖才得解。

文章也提到部份腸泌素 GLP-1 、兩種排糖藥 (SGLT2 inhibitor) empagliflozin, dapagliflozin 有核准使用於 10 歲以上的第 2 型糖尿病患者。(STEP) TEENS 研究 68 週的semaglutide可減 16.1%。

已達 13 歲,且 BMI≥35 (或是 95 百分位的 120%),美國兒科醫學會建議可轉介諮詢減重手術,目前切胃 sleeve gastrectomy 比 Roux-en-Y gastric bypass (RYGB) 盛行。3 年減重效果前者 27% 後者 29%

PMID: 40730197

02/12/2025

(全名為「芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症」)
基因治療 (向大腦的「 #殼核」putamen 注射腺病毒) 之前,與 5 年之後。
阿母綴伊袂牢 A-bú tèr i buē tiâu (媽媽跟不上~~)

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