02/12/2025
在孩子成長的過程中,家長的直覺常常是最早發出的警訊。如果您發現孩子身形偏小、兩邊手腳長度不一、臉蛋小巧像三角形,即使食慾不差、睡眠正常,但身高與體重總是落在後段,也許我們該更深入了解,是不是跟罕見的『羅素-西弗氏症(Russell-Silver Syndrome, RSS)』有關。這是一種與基因表現異常有關的罕病,從媽媽肚子裡開始就影響成長。大多數患童是偶發,不會遺傳,也不會傳給下一代。
RSS的孩子特徵包括:明顯的生長遲緩、左右肢體不對稱、小臉小下巴、第五指彎曲等;有的還可能在嬰幼兒階段經常出汗、低肌張力或低血糖。雖然身體發育上需要特別關注,但智力基本正常,學習上若能有早療和陪伴,也能適應得不錯。
目前並沒有根治的方法,但靠著早期診斷與介入治療,包括生長激素注射、飲食控制、物理治療、心理支持等,都能幫助孩子以更健康的方式長大。若有腳長差距較大,也有手術可以改善,有效減少脊椎側彎等二次問題。
有些家長會擔心:生長激素會不會留下副作用?其實長年的臨床研究證實,它是安全的。而且如果能搭配個別化營養與成長方案,效果會更好。當孩子覺得自己跟別人不一樣,也許只是需要我們一點點的理解、多一點的支持。孩子內心的力量,往往超過我們的想像。
親愛的家長,遇上羅素-西弗氏症,請不要害怕。我們遇到的不是問題孩子,而是需要多一點協助、等待與關愛的孩子。身高不是評價人生的唯一尺度。我們真正要看見的,是孩子一步步成長、綻放自信光芒的樣子。與其擔心,不如陪他一起走過。醫療團隊會在你和孩子左右,一起開出屬於你們的成長之路。