14/09/2025
人類的染色體都是23對46條，而附圖的報告卻是個96條染色體的四套體，是來自一個停止發育的流產胚胎的染色體！而胚胎的主人卵巢早衰，AMH只有0.02！
這位病人在3年前，36歲時來到門診，當時的超音波看來卵子很少，只有兩個，而且排卵型態也不正常，依經驗來分析，卵子的品質大概也不好，顯然是因為卵子少，從而因卵子量(少)變而導致了質變；因此，我們先給她開始了dhea調卵，並且配合多次的取卵和冷凍卵子，取卵三次，總共取到五個成熟卵子，最後做了一受精，得到兩個囊胚，病人選擇做PGTA來確認胚胎是否健康，報告看來有一個染色體正常的胚胎，一個則是染色體鑲嵌型的（染色體部分正常）！這是個令人振奮的消息，卵巢功能極差的病人在經過調卵和集卵治療後，能有這樣結果，是很鼓舞人心的．．．但是，希望越大，失望就越大，冷凍胚胎植入的當天，胚胎師給我看解凍後胚胎的照片，我一看就心裡一沉：胚胎不漂亮！但心想，染色體正常的胚胎應該還是能懷孕，而且外觀不等於內在，內在分子生物層次的確認應該比外觀靠譜．．．但是最後還是事與願違，病人失敗了！心情很低落，這到底是因為胚胎切片或冷凍解凍導致了胚胎的受損？還是因為免疫等環境因素？還是子宮因素？還是報告誤判了？．．．．
驗孕失敗後，病人收拾了挫折的心情，等了兩個月後，又開始了新的療程，在這期間，我們又取了三次卵，總共取到四個卵子，一次受精，我們得到了兩個囊胚，等級不差，因為上次的經驗，我建議病人這次不做PGTA了，以避免可能的胚胎損傷！但是我幫她開刀切除了肌瘤，為成功的受孕掃除障礙，同時查出她有免疫抗體的上升，讓她去免疫科門診持續追蹤治療．．．．三個月後，我們進行了一次冷凍胚胎植入，植入前還打了免疫球蛋白IVIG，一切準備做足後，我們解凍植入了兩個胚胎，一舉植二中二！
但是，後續的胚胎發展差強人意！兩個胚囊，一個自始就沒有胎芽，也沒有胎心；另一個有出現胎芽胎心，但慢慢的就沒了心跳！我有些不甘心，雖然病人想放棄了，但我還是建議病人接受流產物的染色體檢查，來了解這次的失敗到底是胚胎不好，子宮有問題還是免疫的排斥造成的？
流產物的染色體分析，首先要在超音波導引下，從子宮內對準不同胚囊進行了分別的摘取，這樣後續的流產物染色體分析才會準確，如果以常規的人工流產方式，拿出的組織會在一個胚胎上同時混入其他胚胎或母體的染色體，這樣就會造成誤判！這個看似簡單的小小手術，卻蘊藏了追求細節的巧思！
流產物的染色體分析發現兩個胚胎都不正常，一個就是如圖所示的四套體，而另外一個則多了一條22條染色體！
一般的處理到此就可能打住了，因為已能對病人有所交代了，但我還是不甘心！植入兩個胚胎，兩個全部著床，卻都不正常，在臨床的經驗上，這也太少見了！依據國際文獻和我們自己的經驗，40歲以下(包含40歲)的囊胚染色體正常率約在40-50%，也就是通常兩個胚胎有一個是正常的，兩個胚胎都染色體異常，太少見了！
雖然第一次的胚胎切片PGTA有正常的胚胎，產品正常，原料也該正常吧，當時就沒有想過病人染色體可能有問題，但我還是建議病人去檢查下夫妻本身的染色體！
三周後的門診，病人夫妻帶著各自的染色體報告回來，結果卻是震撼的！太太的染色體還好，只在21對染色體的短臂上長了一點，屬於正常變異，但先生的染色體卻是帶有三種型態的超級鑲嵌型！這也太難了！卵少又加上染色體異常！來自染色體異常也就是原料異常，就算我們的試管嬰兒治療做得多成功，讓極度卵巢早衰的病人，能植二中二，但是最後還是功虧一簣！但是，為何第一次的胚胎PGTA檢查為何會是正常的？（下回分享）
