05/11/2025
EP37 從新生兒篩檢到罕病照護:早一步發現,守護一生健康
一、開場:迎接新生命的第一道防線
罕病個案管理師的工作與角色。
二、新生兒篩檢項目與常見罕見疾病
新生兒目前的主要篩檢項目(例如:先天性代謝異常、甲狀腺功能低下、苯酮尿症、腎上腺增生症等)。
罕見疾病在篩檢中占的比例與臨床意義。
三、早期發現的重要性
新生兒罕病若及早診斷,治療與介入方式的差異。
早期發現 vs. 錯過黃金治療期的不同結局。
四、個案管理師的角色
當篩檢報告顯示異常時,父母的常見疑問與焦慮。
個案管理師如何協助解釋檢查結果、安排進一步檢查與資源連結。
五、家庭支持與社會資源
面對罕病診斷後,家庭心理支持的重要性。
相關資源介紹(罕病補助、罕病基金會、病友團體)。
個案管理師的長期陪伴經驗分享。