09/09/2025
Сьогодні до вашої уваги дуже важливий матеріал, який підготувала наша лікарка-невролог Одінцова Олена Юріївна ☺️.
Він присвячений Міжнародному Дню обізнаності про м'язову дистрофію Дюшенна, який був 7 вересня.
Ця дата обрана не випадково, а по числу екзонів в гені дистрофії - їх 79. Мутації в цьому гені, необхідному для нормальної м'язової функції, викликають дегенерацію м'язових волокон, що супроводжується прогресуючою м'язовою слабкістю.
Захворювання спадкове, вражає майже виключно хлопчиків, дівчатка є носіями гену, хвороба у них розвивається надзвичайно рідко та, як правило, має легкий перебіг.
Симптоми МДД зазвичай проявляються у віці від 2 до 4 років.
Перші прояви:
▪️пізній розвиток ходи;
▪️часті падіння, труднощі з бігом, стрибками, підйомами по сходах;
▪️порушення ходи, ходіння на носочках
Симптом Говера (дитина встає з положення присяду за допомогою рук).
При огляді виявляється збільшення литкових м'язів (псевдогіпертрофія), поперековий лордоз, «качина» хода, вкорочення ахіллового сухожилля, м'язова слабкість і зниження або відсутність сухожильних рефлексів.
При підозрі на міодистрофію лікар призначить аналіз крові на спеціальні ферменти, що містяться в м'язових клітинах, а при цьому захворюванні їх рівень в крові збільшується.
Остаточно діагноз підтверджується генетичним тестуванням.
Оскільки міодистрофія Дюшенна відноситься до орфанних (рідкісних) захворювань, підвищення обізнаності про нього може прискорити постановку діагнозу. На даний час не існує ліків від міодистрофії Дюшена, але її можна контролювати симптоматично за допомогою ліків, а в деяких випадках - хірургічного втручання.
