Isida Genetics, бУлица Вацлава Гавела, 65, Kyiv (2026)

07/08/2020

Так, «Ми не боїмося сучасних технологій» і продовжуємо стежити за «модними трендами»😏 сучасної генетики.
▪️1865 рік 🧐 Грегор Мендель проводить досліди на гороху, про які ми дізнаємося з підручника біології за 9 клас.
▪️Майже через 100 років після дослідів австрійського монаха, у 1953 році була визначена структура ДНК – всім відома спіральна молекула. Потім було зроблено багато важливих відкриттів, які сформували сучасну генетику.

На жаль, з появою науки «генетика» з’явились і генетичні хвороби, які довгий час вважались невиліковними. Але наука не стоїть на місці, як кажуть, і на сьогодні дослідники можуть запропонувати ймовірне рішення цього питання.
▪️Мова йде про систему CRISPR/Cas9 (англ. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – короткі паліндромні повтори, що регулярно розташовані групами)). Її ще називають «генний скальпель», молекулярні ножиці тощо. За допомогою CRISPR/Cas9 генетики отримали можливість редагувати геном, а отже виправляти його помилки. Це дає нам привід сподіватися, на те, що невиліковні генні захворювання залишаться в минулому. 🙌

Наш центр теж не стоїть осторонь прогресу: сучасне обладнання і прогресивні підходи дозволяють нам вирішувати нетривіальні діагностичні задачі за допомогою NGS та повногеномного секвенування.👩‍🔬

#генетика

14/07/2020

Каріотип плоду крок за кроком

Ми вже знайомили Вас із довготривалим процесом каріотипуваня плоду, але чи знаєте Ви, що саме відбувається з амніотичною рідиною, коли вона потрапляє до лабораторії?

✔️Крок перший ☝️– реєстрація біоматеріалу. Отриманий після процедури амніоцентезу матеріал перевіряють на дотримання умов забору і транспортування, і тільки тоді його реєструють.

✔️Крок другий 👉 – "посадка". Амніотичну рідину сепаруємо - відокремлюємо клітини плоду, що циркулюють в ній від рідини. Клітини плоду поміщаємо у флакон з поживним середовищем та залишаємо у спеціальному інкубаторі, що підтримує сприятливі для росту умови.

✔️Крок третій 🤓 – годування. На 6ту-7му добу після "посадки" перевіряємо, чи амніоцити (клітини епітелію плода) закріпились на дні флакона та замінюємо поживне середовище. Протягом кількох днів культура продовжує ріст аж до моменту фіксації.

✔️Крок четвертий 😀 – фіксація. За 10-12 днів після початку культура амніоцитів нарешті готова до фіксації та приготування препаратів. Із зафіксованої культури готуємо препарати метафазних пластинок.

✔️Крок п’ятий 🤗 – аналіз. Отримані скельця з метафазними пластинками детально аналізуються досвідченими біологами.

✔️Крок шостий 📍, завершальний 👌– видача результату. Після процесу культивування та аналізу лікар та пацієнт отримують довгоочікуваний результат каріотипу.

isida.ua

#амніоцентез #каріотип

24/06/2020

Чи замислювалися ви про те, чому в одних народжуються хлопчики а в інших дівчатка? 🤔

🔸Вся справа в хромосомах які несуть сперматозоїди. Давайте пригадаємо: нормальна яйцеклітина містить 22 хромосоми + 1 хромосома Х. Сперматозоїди теж несуть 22 хромосоми, але половина з них (сперматозоїдів) має хромосому Y а половина Х. І в залежності від того, який з них перший запліднить яйцеклітину, і поєднається з її хромосомами, ми отримаємо одну з 2-х можливих комбінацій: ХХ- дівчинка👧 або XY- хлопчик👦. Це в нормі.

🔸На жаль, будь-яке відхилення від формули 22+X або 22+Y приведе до неприємних наслідків. Зміна кількості хромосом в клітині називається анеуплоїдія. Якщо кількість анеуплоїдних сперматозоїдів (або яйцеклітин) є значною, то відповідно збільшуються проблеми в репродуктивній сфері. Тому аналіз сперматозоїдів на анеуплоїдії є частою практикою в репродуктивних клініках. Детально про такі тести читайте в наступному пості.

🔸 ДНК сперматозоїдів також важлива. Окрім кількісних змін хромосом в сперматозоїді можуть відбуватися якісні порушення їх ДНК - фрагментація, або розриви дволанцюгової молекули. Сперматозоїди з пошкодженою ДНК мають знижені шанси дати нове життя. Варто відмітити, що показники спермограми (кількість, рухливість, морфологія) не завжди відображають стан самої ДНК, тому існують методики оцінки якості ДНК сперматозоїдів про які ми напишемо окремо. 📣

11/06/2020

Як визначити ризик виникнення онкопатології❓

Чи відомо вам, що приблизно 5-10 % всіх видів раків у людини розвиваються завдяки наявності спадкової генетичної мутації, яка може призвести до росту пухлини❕ Люди з такими генетичними мутаціями мають схильність до розвитку деяких видів раків набагато частіше та раніше у житті у порівнянні із загальною популяцією.

Медичний супровід людей із підвищеним ризиком виникнення раку, як правило, значно відрізняється від людей з низьким ризиком (тобто від загально популяційного).

📍 Секвенування генів BRCA1,2 – це генетичний тест, який підтверджує наявність мутації генів BRCA1 та/або BRCA2.

Мутації BRCA несуть відповідальність за більшість спадкових форм раків молочної залози та яєчників. Люди з мутаціями в генах BRCA1 та/або BRCA2 мають ризик до 87% розвитку раку молочної залози та до 40% розвитку раку яєчників до свого 70-річчя. Носії мутації, у яких раніше вже був діагностований рак, також мають значно підвищений ризик розвитку іншого первинного раку.

📍Секвенування генів BRCA1,2 – це простий аналіз крові людини на наявність мутацій в генах BRCA1 та/або BRCA2. Знання результатів аналізу допоможе Вам та Вашому лікарю діяти ще до того, як раку буде надано шанс на розвиток.

Деталі:
0 800 60 80 80
Київ, б-р Вацлава Гавела, 65

#рак #генетика

08/06/2020

Конфлікт поколінь: що таке резус-конфлікт мами та дитини і яку небезпеку він може становити?🤰

15% людей на планеті мають негативний резус-фактор крові. Якщо Ви належите до них та плануєте вагітність, чи вже отримали цю щасливу звістку, зверніть увагу на наступну інформацію:👇

▪️якщо резус батька негативний, та плід його успадкує, не відбувається нічого небезпечного. Резус матері при цьому не має значення.
▪️якщо ж резус матері негативний, а майбутній батько - резус-позитивний, то існує ймовірність виникнення конфлікту у матері з резус-позитивною дитиною (якщо вона отримає резус батька).

❕ Rh-фактор — складний білок, який міститься в еритроцитах людини і є одним з основних антигенів системи резус. Якщо цей білок присутній - це позитивний резус, а в разі відсутності - негативний.

Імунна система вагітної Rh- жінки виробляє «білки захисту» – анти-резусні антитіла, коли еритроцити плоду потрапляють у кров матері. Це відбувається при пологах, завмерлих чи перерваних вагітностях, травмах під час вагітності чи інвазивних процедурах. При першій “зустрічі” продукування антитіл не є проблемою, проте, при наступних вагітностях небезпека такого конфлікту значно підвищується. Антитіла матері проникають крізь плаценту та руйнують еритроцити дитини, викликаючи анемію різних ступенів складності. Вплив може бути не сильним, але в окремих випадках може призвести до смерті через серцево-судинну недостатність (гемолітична хвороба плоду).

Тобто, першу вагітність вважають безпечною, а при наступних важливо вчасно визначити резус плода та вжити усіх необхідних заходів.💉

У лабораторії клініки Ісіда ми проводимо неінвазивну діагностику резус-фактора плоду по крові вагітної, не вдаючись до ризикованих процедур. Діагностика заснована на виявленні в крові вагітної жінки невеликих фрагментів фетальної (плодової) ДНК🧬, яка починає циркулювати вже з першого місяця вагітності.

Уже з 9-го тижня вагітності за кров’ю матері можна буде визначити резус-носійство дитини, якщо батько резус-позитивний. Це допоможе вчасно провести необхідні терапевтичні заходи для уникнення резус-конфлікту, запобігти ускладненням у дитини та матері та вчасно вжити превентивні заходи, чи уникнути непотрібного медикаментозного втручання в тому випадку, якщо у плода резус-фактор теж негативний.

#резусконфлікт #вагітність #генетика

14/04/2020

Амніоцентез - надійний та перевірений метод пренатальної діагностики☝️

Щоб дізнатись каріотип (хромосомний набір) плоду ще до народження, потрібно провести процедуру амніоцентезу. 🧪

✅ Амніоцентез – це забір навколоплідних вод, який проводить лікар під контролем апарату УЗД. Хоча ця процедура інвазивна, проте сьогодні рутинна, безпечна та швидка.

✅ Амніоцентез – єдина процедура, за допомогою якої можна визначити хромосомний стан плоду.

Процедуру можна виконувати після 15-го тижня вагітності🤰

Після забору, навколоплідні води (амніотична рідина) потрапляють до цитогенетичної лабораторії. У цій рідині є живі клітинки плоду (амніоцити), що змиваються з його слизових оболонок.

✅ Завдання цитогенетиків – отримати ці клітинки неушкодженими та помістити в умови, близьки до утроби матері. Для цього проводиться довготривалий процес культивування амніоцитів в спеціальних умовах інкубатора та поживних середовищах.🧫 За 10-12 днів отримується культура амніотиіних клітин, які активно ростуть та діляться та готові для отримання препаратів метафазних пластинок для подальшого аналізу.🔬

Далі, досвідчені цитогенетики 👩‍🔬нашої лабораторії аналізують будь-які відхилення від норми в каріотипі майбутньої дитини. 🔬

Готовий результат передаємо лікарю для пояснення результатів майбутнім батькам.📝

Завжди готові надати Вам свою експертну діагностику!

#ісідапослуги #амніоцентез #каріотип

Isida Genetics

07/08/2020

14/07/2020

24/06/2020

11/06/2020

08/06/2020

14/04/2020

Address

Telephone

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category