Громадська спілка"Орфанні захворювання України"

24/04/2026

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, яке часто залишається непоміченим роками. Вона може «маскуватися» під інші стани, а правильний діагноз інколи встановлюють через 10–15 років після появи перших симптомів.

Що важливо знати:
🔸хвороба спричинена мутаціями в гені GLA, що призводять до дефіциту або відсутності ферменту альфа-галактозидази А;
🔸у результаті в клітинах поступово накопичуються речовини, які організм не може розщепити;
🔸захворювання успадковується за Х-зчепленим типом - хворіти можуть як чоловіки, так і жінки, але у чоловіків зазвичай перебіг тяжчий;
🔸існують різні форми захворювання: від класичної (з проявами ще в дитинстві) до пізньої, яка може розвиватися у дорослому віці;
🔸уражаються різні органи: нирки, серце, нервова система;
🔸без лікування можливі серйозні ускладнення - інсульт, ниркова недостатність, серцеві захворювання;
🔸сучасні методи терапії дозволяють суттєво покращити якість і тривалість життя.

❗️Своєчасне виявлення захворювання дозволяє розпочати лікування на ранніх етапах і досягти кращих довгострокових результатів.

З розвитком генної терапії, таргетних методів лікування та сучасних дослідницьких моделей перспективи для пацієнтів із хворобою Фабрі поступово покращуються, відкриваючи нові можливості для більш ефективного та персоналізованого підходу до лікування в майбутньому.

✨Вперше в Україні✨

Цього року ми робимо важливий крок для спільноти:
✅15–16 травня відбудеться перша офлайн зустріч пацієнтів з хворобою Фабрі та їхніх родин 🏔 у мальовничих Карпатах.

Це буде простір підтримки, знайомств, обміну досвідом і важливих розмов.

📌 Реєстрація за посиланням: https://forms.gle/mTPYTj5pL3XCeCPZ8

💜 Рідкісні - не означає невидимі.
Обізнаність - це перший крок до змін.

23/04/2026

Громадська спілка «Орфанні захворювання України» долучена до освітнього процесу, який проводить Медичні закупівлі України, щодо впровадження механізму закупівель інноваційних лікарських засобів на регіональному рівні через договори керованого доступу (ДКД).

📅 23 квітня відбувся онлайн-вебінар, під час якого було детально розглянуто практичні аспекти впровадження цього механізму - від ініціації до реалізації закупівель.

📺 Запис вебінару доступний для перегляду на сторінці Медичні закупівлі України у Facebook, а також на їхньому YouTube-каналі:
➡️ https://www.youtube.com/watch?v=lEWXHs-fwJs

Крім того, протягом наступного місяця заплановано проведення робочих зустрічей з департаментами охорони здоров’я у Дніпрі, Львові, Івано-Франківську, Одесі та Києві. Під час цих зустрічей представники ДП «Медичні закупівлі України» зможуть надати відповіді на практичні запитання та підтримати регіони у впровадженні механізму ДКД.

Для нас, як представників пацієнтської спільноти, надзвичайно важливо бути залученими до цього процесу. Адже впровадження ДКД на регіональному рівні - це реальний інструмент розширення доступу пацієнтів до інноваційного лікування.

🤝 Дякуємо ДП «Медичні закупівлі України» за відкритість до співпраці та системний підхід до впровадження змін.

Захід відбувся за підтримки проєкту, який фінансується урядом США, «Безпечні, доступні та ефективні лікарські засоби для українців» SAFEMed.

22/04/2026

Міністерство охорони здоров'я України внесло зміни до складу групи експертів та фахівців, які залучаються до роботи Постійної робочої групи МОЗ з питань профільного супроводу закупівель за окремими напрямками.

Відтепер до складу увійшли представниці Громадської спілки «Орфанні захворювання України»:

✅ «Закупівля медикаментів для громадян, хворих на муковісцидоз”
Лариса Волошина - членкиня Спілки, президентка ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"

✅ «Медикаменти для дітей, хворих на нанізм різного походження»
Тетяна Михайлова - членкиня Спілки, виконавча директорка Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"

✅ «Медичні вироби для громадян, які страждають на бульозний епідермоліз”
Тетяна Кулеша - голова Ради Спілки «Орфанні захворювання України»

Це важливий крок до того, щоб голос пацієнтів був почутий там, де приймаються рішення щодо доступу до лікування. Адже саме представники пацієнтських організацій найкраще розуміють реальні потреби, виклики та наслідки затримок або відсутності терапії.

Ми продовжуємо працювати над тим, щоб представники Спілки були залучені й до інших експертних груп за різними напрямками рідкісних захворювань. Системне представництво пацієнтів - це про якісні рішення, прозорість процесів та ефективне використання ресурсів.

🤝 Дякуємо МОЗ України за довіру та відкритість до співпраці.

21/04/2026

Вчора за ініціативи Громадської спілки «Орфанні захворювання України» відбулася робоча зустріч із Державний експертний центр МОЗ України за участі організацій, що опікуються пацієнтами з рідкісними захворюваннями.

Говорили предметно - про процеси, які напряму впливають на доступ пацієнтів до лікування.

Із ключового:

🔹 Робочі групи та клінічні протоколи.
Обговорили механізми створення робочих груп для розробки та затвердження клінічних протоколів. В основі - наказ МОЗ №751 (2012 рік), який чітко регламентує порядок подання ініціатив, формування груп та строки затвердження документів. Наразі маємо затримки із завершенням протоколів, зокрема щодо муковісцидозу та бульозного епідермолізу - спільно шукаємо практичні рішення для їх прискорення.

🔹 Розширення клінічних досліджень.
Підняли питання необхідності активізації та розширення клінічних досліджень в Україні як одного з реальних інструментів доступу пацієнтів до інноваційного лікування.

🔹 Залучення громадськості до ОМТ.
Окремо проговорили важливість системного залучення пацієнтських організацій до процесів оцінки медичних технологій (ОМТ), адже саме пацієнтський досвід має бути невід’ємною частиною прийняття рішень.

🤝 Дякуємо команді ДЕЦ МОЗ України за відкритість до діалогу та готовність спільно працювати над складними, але критично важливими питаннями.

Працюємо далі…
Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом"
Орфанна молодь України
Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"
ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"
Debra Ukraine, Центр допомоги пацієнтам з бульозним епідермолізом
ГО "Дюшенна України"

20/04/2026

💊 Доступ до інноваційного лікування - це не про місце проживання, а про право кожного пацієнта

В Україні поступово формується модель, у якій пацієнти з різних регіонів можуть отримувати сучасне інноваційне лікування - зокрема через розширення механізму договорів керованого доступу (ДКД) на регіональний рівень.

Для пацієнтської спільноти це - про справедливість. Про можливість отримати лікування не лише там, де «є ресурс», а там, де є людина, яка цього потребує.

Саме тому підтримуємо проведення вебінару від Медичні закупівлі України: «Розширення доступу пацієнтів до інноваційних ліків: як працюватимуть регіональні ДКД»

📅 23 квітня
🕙 10:00–11:30
💻 онлайн

Під час вебінару говоритимуть про:
🔸як працює механізм ДКД і чому це реальний інструмент доступу до дороговартісного лікування;
🔸як регіони можуть долучатися до співфінансування;
🔸як виглядає повний цикл закупівель;
🔸чому важлива конфіденційність у перемовинах;
🔸які кроки вже зараз можуть зробити регіони.

До участі долучаться:
🔹представники державних органів;
🔹ДП «Медичні закупівлі України»;
🔹пацієнтська спільнота.

Зокрема, участь у заході візьме голова Ради ГС «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша.

✅ Реєстрація - https://surl.li/pffell
❗️Після реєстрації ви отримаєте доступ до трансляції.

Запрошуємо долучатися представників закладів охорони здоров’я, регіональної влади та всіх, хто працює над тим, щоб система ставала більш справедливою для пацієнтів.

16/04/2026

Сьогодні відбулась робоча зустріч з керівництвом Національний науковий центр радіаційної медицини, гематології та онкології НАМН України 🤝

Обговорили створення центру для дорослих пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією (СМА) - напрям, який потребує системного рішення вже сьогодні!

Під час зустрічі узгодили дорожню карту: ключові етапи, відповідальних, а також перелік дій, необхідних для запуску центру.

Попереду ще багато роботи, але є спільне розуміння і готовність рухатись вперед 💪

Дякуємо за відкритість до співпраці та конструктивний діалог 🙌
Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом"
Vladimir Zhovnir

16/04/2026

Дуже довгоочікувана новина! Препарат Voxzogo зареєстровано в Україні.

Відповідний наказ підписано Міністром охорони здоровʼя України Віктором Ляшком, препарат вже внесено до Державного реєстру лікарських засобів.

Це важливий і справді значний крок для пацієнтів з ахондроплазією. Дякую всім, хто долучився до цього процесу та підтримав ініціативу, зокрема й закладення 500 млн грн у бюджеті на 2026 рік.

❗️Водночас це не фінал. Попереду - ОМТ, перемовини з виробником, закупівлі та постачання. І швидкість цих рішень значною мірою залежить від держави.

Пацієнти вже чекають на лікування в Україні. Тож рухаємось далі - без зволікань.

Міністерство охорони здоров'я України
Комітет з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування
Маленькі Люди України
BioMarin Pharmaceutical Inc.
Ростислав Тістик

06/04/2026

❗️Важливі оновлення щодо оформлення медичного висновку про дитину з інвалідністю.

Міністерство охорони здоров'я України оновило форму та уточнило процедуру - зокрема щодо ролі ЛКК, взаємодії з Пенсійним фондом та переходу до підходу «дитина з інвалідністю».

Рекомендуємо ознайомитися всім батькам та опікунам, яких це стосується.

📄 Медичний висновок про дитину з інвалідністю: нова форма та уточнення процедури

26 січня 2026 року набрали чинності зміни до Порядку видачі медичного висновку про дитину з інвалідністю віком до 18 років.

🔍Що змінилося:

▪️ Медичні показання та оформлення висновку здійснює ЛКК закладу охорони здоров’я за місцем медичного обслуговування дитини.
▪️ Висновок оформлюється у двох примірниках: один видається батькам або законним представникам, другий у 3-денний строк надсилається до територіального органу Пенсійного фонду України.
▪️ Не раніше ніж за 2 місяці до виповнення 18 років дитину направляють для проведення оцінювання повсякденного функціонування особи.
▪️ Оновлено форму №080/о та уточнено формулювання щодо встановлення інвалідності — використовується підхід «дитина з інвалідністю».

📌 Раніше видані медичні висновки залишаються чинними, замінювати їх не потрібно.

🔗Повний матеріал - на сайті МОЗ України за посиланням: https://bit.ly/4c3ABj3

03/04/2026

Учора ми передали татові Максима препарат Voxzogo - ліки на 2 місяці терапії для Макса, який живе з ахондроплазією. Це саме той обсяг, на який вдалося зібрати кошти разом із вами.

Це не ідеальний результат. Ми всі розуміємо, що Максу потрібно значно більше. Але це - неймовірно важливий крок 🙏 Бо за цими двома місяцями стоїть велика кількість небайдужих людей. Тих, хто не пройшов повз. Хто донатив, поширював, підтримував, переживав і вірив 💙 Тих, хто віддавав не «зайве», а від серця. Завдяки вам Макс отримав найцінніше - час. Час почати лікування тоді, коли це критично важливо ⏳

Ми безмежно вдячні кожному, хто долучився до цього збору 🤝 Це справді велика спільна справа, яка дає шанс маленькій дитині жити і рости.

Найближчими днями ми опублікуємо детальний звіт на сайті Спілки, і кожен зможе ознайомитися з усіма деталями використання коштів.

❗️І водночас ми не можемо не поставити важливе питання: Міністерство охорони здоров'я України, чи буде забезпечено продовження лікування Макса після завершення цих двох місяців терапії?

01/04/2026

Сьогодні відбулася ініційована Громадською спілкою «Орфанні захворювання України» розширена зустріч з командою Медичні закупівлі України за участі представників громадських організацій, які працюють з різними орфанними нозологіями.

Ми намагалися охопити якомога більше питань, але очевидно - вирішити все за одну зустріч неможливо. Із основного:

🔹 МЗУ працює з фармкомпаніями над відкриттям конфіденційної інформації по ДКД - зокрема щодо залишків препаратів та термінів поставок. Частина компаній вже погодилася на розкриття цієї інформації - і це важливий крок до прозорості.

🔹Окремо проговорили складність формування реальної потреби, особливо в умовах, коли пацієнт обліковується в Україні, але фактично перебуває за кордоном і отримує лікування там. Це питання потребує системного рішення, щоб забезпечити коректне планування закупівель і врахування реальної потреби.

🔹 Приділили значну увагу ситуації із закупівлею силденафілу для пацієнтів з легеневою гіпертензією: причини розірвання договору, підходи до визначення «доброчесного постачальника» та інструменти впливу на недобросовісних контрагентів. Дякуємо МЗУ за впровадження дієвих механізмів контролю. Також є певні зрушення у питанні гуманітарної допомоги цим препаратом - зі свого боку будемо сприяти якнайшвидшому вирішенню.

🔹Обговорили забезпечення препаратом Біовен. Препарат є в наявності, однак залишається питання - чому про це не знають пацієнти та їх лікарі. Важливо: пацієнтам та родинам необхідно контролювати, щоб лікарні подавали актуальну потребу до департаментів/управлінь охорони здоров’я. Це напряму впливає на подальші закупівлі.

🔹 Коротко обговорили питання пацієнтів з муковісцидозом, синдромом Драве, пароксизмальною нічною гемоглобінурією (ПНГ), а також перспективи щодо пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшенна.

🔹 Регіональні механізми ДКД залишаються незрозумілими для більшості областей. Регіони потрібно навчати, пояснювати та стимулювати - і тут ми готові працювати пліч-о-пліч із державними структурами.

Дякуємо МЗУ за відкритість до діалогу та готовність обговорювати складні питання.

Окрема подяка всім громадським організаціям за активну участь, залученість і спільну позицію. Тільки об’єднані - ми сила.
Благодійний Фонд "Орфанні Синиці"
Громадська Організація "Спінальна М'язова Атрофія Разом"
ВГО "Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз"
ВГО "Асоціація хворих на легеневу гіпертензію"
Genetic epilepsy foundation - Фундація генетичних епілепсій
ПНГ Україна
ГО "Дюшенна України"

31/03/2026

Питання забезпечення пацієнтів зі спінально-м’язовою атрофією ІІ та ІІІ типів потребує невідкладного системного рішення на національному рівні.

Сьогодні перекладання цієї відповідальності на регіони не дає результату: більшість місцевих бюджетів об’єктивно не здатні покрити вартість лікування. Водночас механізм регіональних договорів керованого доступу (ДКД), попри свій потенціал, для багатьох громад виглядає як складна та малозрозуміла система - фактично «як політ у космос»: далеко, дорого і без чіткого розуміння, як це реалізувати на практиці.

❗️Звертаємось до Комітет з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування, Міністерство охорони здоров'я України та Медичні закупівлі України:
коли буде ухвалено та реалізовано централізоване рішення, яке гарантує забезпечення пацієнтів зі СМА ІІ та ІІІ типів необхідним лікуванням?

🙏 Сподіваємось на узгоджену позицію та конкретні кроки найближчим часом.

Забезпечити лікуванням черкащан із орфанними, тобто рідкісними хворобами, а також збільшити штат департаменту дорожньої інфраструктури на 10 інспекторів, які...

28/03/2026

Громадська спілка «Орфанні захворювання України» 27 березня взяла участь у засіданні Комітет з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування.

Під час засідання ми підняли два критично важливі питання, які також обговорювалися під час панельної дискусії «Поза межами можливого» 27 лютого.

🔹 1. Доступ до лікування для пацієнтів зі СМА II–III типу

Сьогодні пацієнти зі спінальною м’язовою атрофією II–III типу фактично залишаються без системного доступу до лікування.
❗️ Більшість місцевих бюджетів не можуть фінансувати таких пацієнтів.
❗️ Частина пацієнтів отримувала лікування лише тимчасово - за підтримки Міністерство охорони здоров'я України.
❗️ Системного рішення наразі немає.

Ми офіційно звернулися до Комітету з проханням ініціювати напрацювання механізмів забезпечення цих пацієнтів лікуванням.

➡️ За результатами обговорення було підтримано рішення найближчим часом провести робочу зустріч за участі Міністерства охорони здоров’я, профільного Комітету, пацієнтської спільноти, представників фармацевтичної компанії. Мета - напрацювати реальні шляхи доступу до терапії.

💬 За оцінками, для повного забезпечення пацієнтів зі СМА II–III типу необхідно близько 200 млн грн щороку. Ми розраховуємо, що рішення буде знайдено найближчим часом.

🔹 2. Система допомоги пацієнтам із дихальною недостатністю

Друге важливе питання - створення ефективної системи допомоги пацієнтам із дихальною недостатністю, зокрема пацієнтам зі СМА, м’язовою дистрофією Дюшена, іншими орфанними захворюваннями.

На сьогодні питання забезпечення дихальним обладнанням є критичним.

Було запропоновано наступний підхід:
🔸завершення та затвердження клінічної настанови/протоколу;
🔸створення міжсекторальної робочої групи для впровадження системних рішень.

Водночас ми наголосили: ці процеси мають відбуватися паралельно, адже потреба пацієнтів є невідкладною вже зараз.

🙏 Дякуємо Комітету та Міністерству охорони здоров’я України за відкритість до діалогу. Ми продовжуємо працювати, щоб рішення, які обговорюються, якнайшвидше стали реальними змінами для пацієнтів.

Разом - до доступного лікування для кожного 💙💛