17/04/2026
📆🩸У 1989 р. World Health Organization (WHO) та Всесвітньою Федерацією гемофілії (WFH) було започатковано Всесвітній день боротьби з гемофілією. Дата пов’язана з засновником WFH Френком Шнайбелем, який народився в цей день.
#Гемофілія – це спадкове рідкісне захворювання, обумовлене дефіцитом факторів згортання крові. Клініка проявляється крововиливами в м’язи, суглоби, внутрішні органи. Окрім того, якщо у вас гемофілія, то кровотеча після травми може бути тривалішою, ніж при звичайному згортанні крові. Зазвичай невеликі порізи не є великою проблемою. Внутрішня кровотеча може пошкодити ваші органи/тканини та бути небезпечною для життя.
🧬Гемофілію відносять до орфанних хвороб, але серед спадкових порушень згортання крові хвороба виявляється часто. Гемофілія обумовлена мутацією гена, що знаходиться на Х-хромосомі, внаслідок чого особи чоловічої статі успадковують патологічний стан (у чоловіків лише одна Х-хромосома), а особи жіночої статі – фенотипічно здорові (дві Х-хромосоми), але є носіями мутантного гену.
✅Вроджена гемофілія. Найбільш поширений тип – гемофілія А, пов'язана з низьким рівнем фактора VIII. Іншим найбільш поширений тип – гемофілія, пов'язана з низьким рівнем фактора IX.
✅Набута гемофілія. У деяких людей гемофілія розвивається без сімейного анамнезу захворювання. Вона виникає, коли імунна система людини атакує фактор згортання крові VIII або IX. Найчастіше це пов'язано з: вагітністю, аутоімунними станами, раком, розсіяним склерозом.
🌍Розповсюдженість гемофілії в більшості Європейських країн становить 13-18 випадків на 100 тис. чоловічого населення, або за даними WHO та WFH, 1 на 10 тис. новонароджених хлопчиків (гемофілія А) та 1 на 50 тис. (гемофілія В). Загалом у світі нараховується більше, ніж 350 тис. хворих на гемофілію.
💉Cимптоми гемофілії відрізняються залежно від рівня факторів згортання крові. Якщо ваш рівень згортання трохи знижений – у вас може бути кровотеча лише після операції або травми. Якщо нестача є серйозною, ви можете легко “стекти кров'ю” (здавалося б без жодної причини).
📌Найхарактерніші прояви гемофілії:
〽️неонатальна церебральна (мозкова) гематома;
〽️часті, тривалі кровотечі;
〽️підшкірні або м’язові гематоми за відсутності попередньої травми;
〽️тривала кровотеча після екстракції зубів, при оперативних втручаннях;
〽️крововиливи у внутрішні органи, в суглоби після незначної травми або за її відсутності;
〽️кров у сечі, калі;
〽️нестерпний біль при крововиливах.
💪У залежності від активності фактору згортання крові, дефіцит якого спостерігається в пацієнта, геморагічні епізоди повторюються від 1 до 5 р/міс. Хворі стають інвалідами внаслідок частих крововиливів у суглоби та м’язи. Велика небезпека загибелі від крововиливу в мозок.
👩🏼👨🏻Для жінок, членів сім’ї з гемофілією надважливо знати, чи є вони носіями хвороби. Насамперед для цього слід скласти родовід, скориставшись послугами генетичної консультації. Дочки хворої людини завжди є носіями гемофілії, сестри мають 50% вірогідності бути носіями хвороби.
🔬Генетичне консультування батьків допомагає оцінити ризики передачі мутації гену майбутній дитині. Воно носить просвітницький, добровільний і необов’язковий характер, проте допомагає забезпечити правильний вибір.
🚑Якщо у вас або вашої дитини з’явились такі симптоми, зверніться за невідкладною допомогою: ознаки крововиливу в мозок, травма, при якій кровотеча не зупиняється, опухлість суглобів, біль при згинанні.
Міністерство охорони здоров'я України