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Neocare assistance, Via Shumskogo 1B, Kyiv (2025)

18/09/2021

❗️❗️Fenilchetonuria (PKU)

🍂La malattia è causata da una mutazione nel gene RAS e si sviluppa quando entrambi i genitori sono portatori.

🍂Il pericolo della fenilchetonuria risiede nell'accumulo di aminoacidi nelle cellule del corpo e nei danni al cervello. Gli amminoacidi sono portati nel corpo con gli alimenti proteici, e il metabolismo degli amminoacidi di questa mutazione genetica è interrotto. Il terzo tipo di fenilchetonuria può causare ritardo mentale a causa del ridotto volume del cervello.

🍂Prima viene diagnosticata la malattia, migliori sono le possibilità di una cura quasi completa. Questo è il motivo per cui i medici raccomandano la diagnosi prenatale così come un esame del sangue del neonato il giorno 3-5 della nascita.

🍂Se un genetista ha stabilito che entrambi i futuri genitori sono portatori del gene, un ginecologo può raccomandare la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per rilevare anomalie nel gene RAS negli embrioni. Di conseguenza, gli embrioni senza questa mutazione saranno trasferiti durante la procedura di FIVET.

❗️💗Se avete domande su questa condizione e le specifiche della preparazione per la FIVET quando si è portatori del gene danneggiato, non vedo l'ora di sentire da voi nei commenti e nei messaggi privati.

13/09/2021

❗️Infertilità psicogena

🌿È un argomento difficile. Quando c'è una diagnosi definitiva, è spiacevole, ma allo stesso tempo è chiaro cosa fare. Ma se tocco il tema della psicosomatica anche solo di sfuggita, può causare un'ondata di negatività da parte del cliente. Immediatamente sembra che io dia la colpa a qualcosa e metta in dubbio l'impossibilità del concepimento naturale.

🌸"Non c'è niente che non va nella mia testa!"

🌿Naturalmente non c'è niente di male. La psicosomatica non è cosciente e le sue manifestazioni servono a qualcosa. In questo modo, il tuo corpo saggio si protegge da una certa situazione traumatica.

🌿Per esempio, il figlio maggiore della famiglia è abituato a prendersi cura di tutti i più piccoli. Internamente la decisione matura: "Quando nascono i bambini, ho molte responsabilità in una volta e nessuno ha bisogno dei miei bisogni". E anche se una persona esternamente ama i bambini, da qualche parte dentro c'è una paura.

🌿O la paura di ripetere lo scenario di un genitore. O la paura di partorire. O una sfiducia subconscia verso il proprio partner. Ci possono essere un milione di queste cause interne.

🌿Alcune manifestazioni di infertilità psicogena diventano una vera e propria malattia. Per esempio, l'endometriosi psicosomatica o la PCOS. Sì, i farmaci sono necessari, ma rimuovono solo il sintomo, non toccano la causa principale.

🌿Il compito principale della vostra psiche è quello di tenervi al sicuro. Sì, a volte in modi strani. Soprattutto perché alcune decisioni si prendono da adulti e altre da bambini. Le decisioni dell'infanzia sono spesso categoriche e tuttavia saldamente cucite nella subcorteccia. La buona notizia è che non è permanente e può essere superato.

🌿Ecco perché ho uno psicologo nella mia squadra. Ma posso solo raccomandare una consulenza, non forzare una visita. Proprio come non posso forzare un controllo o un farmaco. Dopo tutto, sia andare da uno psicologo che comprare farmaci è una decisione adulta del cliente. Nel formato "Cos'altro posso fare per avvicinare il mio bambino?".

❗️L'infertilità psicogena non riguarda qualcosa che non va in te. Al contrario, si tratta di fare un passo verso i propri sogni e spianare la strada per raggiungerli.

04/09/2021

🍂L'autunno e la strada verso il tuo bambino

🌿Ogni anno a settembre, c'è l'urgenza di fare qualcosa. Anche se è passato molto tempo dalla laurea e dall'università - c'è la sensazione che tutti stiano correndo da qualche parte, facendo qualcosa, realizzando qualcosa.

🌿In agosto, i supermercati sono pieni di merce per studenti. Tutti i negozi online offrono sconti per gli scolari. Per tutto il mese, le persone che sognano di avere figli ricevono molti promemoria che non hanno nessuno che li prepari per la scuola. Di nuovo. E poi c'è la malinconia autunnale con le sue piogge e l’arrivo delle giornate fredde.

🌿So che il modo più importante per superare la depressione iniziale è passare all'azione. Se non stai ancora pianificando la FIVET, o stai pensando se funzionerà nella tua, è importante ve**re per un consulto col medico della fertilità per scoprire le tue possibilità.

🌿I passi sono importanti in qualsiasi processo. Anche se sei stato da medici molte volte prima - si cambia, il tempo passa. E poi, non sei stato da me) Anche se pensi che il tuo caso sia senza speranza - beh, io amo le sfide. Sì, è vero, ci sono momenti in cui il concepimento naturale o la FIVET sono impossibili. Ma dopo qualche migliaio di bambini nati, comincio a credere nei miracoli.

❗️Ti ricordo che oltre ai miei appuntamenti in clinica, faccio anche consultazioni online.

🍂Allora vai al supermercato, al reparto per gli scolari, compra un quaderno e scrivici sopra a grandi lettere: "La mia strada verso il bambino". E benvenuti alla mia sessione di consulenza!💗

29/08/2021

❗️❗️Devi dire tutto al medico. Anche se questo sembra stupido o irrilevante.

🌿Si dà il caso che il corpo umano sia sfaccettato e complesso. La testa può far male per i reni, o il basso ventre per una moltitudine di altre cause, non per il sistema riproduttivo. Ma tutto questo è importante perché, come ginecologo, guardo ancora la persona nel suo insieme. L'opzione "curare uno e curare l'altro" non mi convince.

🌿Perché sto scrivendo questo? Perché ho notato che le cose più importanti o non sono affatto dichiarate dai clienti o sono menzionate di sfuggita o all'ultimo posto. Nel secondo caso ho il tempo di completare o correggere la lista degli esami. Nel primo, tuttavia, l'intero protocollo può essere sprecato. Lontano da tutto quello che posso vedere nei test e anche nell'ecografia. Inoltre, anche i medici precedenti riescono a non descrivere tutto nella storia medica.

🌿Quindi, se si pensa se dire qualcosa o no, se c'è l'idea che "probabilmente non importa", si sa - è importante. Sempre. Ogni piccola cosa può fare la differenza. Sono dalla vostra parte. Sono il tuo partner e sto facendo del mio meglio per portarti al tuo sogno. Ma non ho una radiografia incorporata e non posso leggere la mente. E mentre sto lavorando su questo, potete sentirvi liberi di parlare di qualsiasi cosa relativa alla vostra salute.

🌸Mi dica qui o in privato, perché è difficile fidarsi di un medico? Siamo tutti diversi e capisco che non tutti i medici sanno essere gentili. Ma è gentile verso se stessi nascondere qualcosa al medico?

25/08/2021

❗️❗️Curiosità sulle ovaie

🌿L’ovaia è la cellula più grande del corpo e può essere visto senza un microscopio.

🌿La "casa" dell'ovulo è il follicolo. Le ovaie di una neonata contengono circa 2 milioni di follicoli. Alcuni di loro aspettano tranquillamente, mentre altri muoiono per una serie di ragioni. Circa 10 follicoli ricevono un segnale ormonale per crescere 5 mesi prima dell'ovulazione.

🌿L'ovaia non è una fanciulla che aspetta in una torre un principe-sperma. Respinge attivamente lo sperma geneticamente incompatibile. Ahimè, non può prevedere tutti i futuri cambiamenti genetici, ma molti problemi sono già risolti in questa fase.

🌿Due volte all'anno c'è la possibilità di concepire due gemelli dello stesso sesso. Si verifica una cosiddetta superovulazione, quando due ovuli possono essere fecondati entro 24 ore.

🌿La vita di un ovulo è breve, solo 24 ore, di cui solo le prime 12 sono pronte per essere fecondate.

🌿L'ovulo è in grado di nutrire una nuova vita al suo interno per alcuni giorni.

20/08/2021

❗️❗️Atrofia muscolare spinale e FIVET

🌿L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che causa un deterioramento muscolare che può verificarsi nell'infanzia o in età adulta.

🌿Statisticamente, 1 persona su 40 nel mondo è portatrice di atrofia muscolare spinale

🌿atrofia e potrebbe non esserne consapevole. L'occorrenza di due portatori della malattia è rara, ma possibile. L'unico modo per scoprirlo è l'analisi genetica di entrambi i futuri genitori.

🌿Un test genetico perinatale tra la 10° e la 14° settimana è anche possibile. La nascita di un bambino con la SMA è rara, ma prima viene diagnosticata la malattia, prima può essere iniziato il trattamento, a seconda del grado della malattia, e la vita della persona può essere prolungata. Se la malattia non viene individuata in tempo, il bambino potrebbe non imparare mai a stare in piedi, camminare o muoversi liberamente.

🌿Se uno dei futuri genitori è portatore di SMA, questa è un'indicazione per la tecnologia di riproduzione assistita. La PGD aiuta a selezionare embrioni geneticamente sani e ad escludere la malattia prima del trasferimento. Questa è attualmente la scelta migliore per chi pianifica una gravidanza. Determiniamo quali geni testare durante la procedura di PGD dopo il parere di un genetista.

17/08/2021

❗️❗️FIVET e una gravidanza fermata

🌿È un argomento difficile. È qualcosa a cui non vuoi pensare. È più tranquillo, perché supporre che tutti gli sforzi saranno vani e che la speranza appena apparsa svanirà è estremamente difficile. Scorrendo il mio feed di Instagram, vedo spesso donne che si descrivono come "mamma di cinque angeli". E più grande è il numero degli angeli, più il mio cuore si affloscia. Dopo tutto, tutti quegli angeli sono una gravidanza contrastata o congelata. È l'incertezza se posso chiamarmi mamma e tuttavia la sensazione che sì, fa parte della maternità. Per sempre. Che d'ora in poi alla domanda: "È la sua prima gravidanza?" la risposta sarà "No", e la domanda: "Quanti figli ha avuto" le farà ve**re voglia di imbavagliare l'interrogante.

🌿La tecnologia riproduttiva assistita sembra una magia. C'è la certezza che qui le cose saranno diverse. Che la gravidanza dopo la FIVET e la gravidanza al concepimento naturale sono paradisiache. Ma di fatto, una gravidanza è una gravidanza. L'unica differenza è la sua preparazione e il suo inizio. E se il problema si manifesta in seguito, la gravidanza si blocca.

🌿Se parliamo in modo distaccato e senza emozioni, il corpo rifiuta semplicemente il potenziale pericolo. Ma quando parli con quel "pericolo" e cerchi il miglior asilo, la perdita fa male al cuore.

🌿Ho eseguito interventi più di una volta nelle prime 12 settimane di gravidanza di una paziente. Dopo tutto, questo è il periodo più fragile. È dove la speranza va e viene. E sto facendo l'operazione per scoprire la causa. Stiamo facendo ricerche genetiche per studiare le cause ed evitare che la storia si ripeta in futuro. Sì, è un prezzo caro da pagare per sapere. Ma a parte il dolore, c'è una nuova speranza. La speranza di trovare la radice del problema. Qualcosa che non avrebbe potuto essere trovato altrimenti. Per tutti i passi da gigante che la medicina ha fatto, non siamo ancora onnipotenti.

🌿Non è colpa tua. E non è colpa della tecnologia o dei medici. E se è successo, bisogna dargli spazio per uscire - tutte le emozioni contano.

💗Questo è un argomento molto fragile e se avete delle domande, vi risponderò gentilmente.

12/08/2021

❗️❗️Malattie monogeniche e FIVET

💉Ci sono diversi tipi di malattie genetiche - monogeniche, cromosomiche, mitocondriali e multifattoriali. Oggi parleremo del primo di questi.

🌿Nelle malattie monogeniche, le anomalie riguardano una singola catena di aminoacidi all'interno di un gene. Il pericolo è che i futuri genitori possono spesso essere portatori di una tale malattia, ma non esserne consapevoli. Ci sono casi in cui entrambi i genitori sono portatori e c'è la possibilità che il bambino non sia più un portatore ma una malattia.

🌿Le malattie monogeniche includono le seguenti:
- fenilchetonuria
- fibrosi cistica
- galattosemia
- sindrome adreno-genitale
- Perdita di udito neurosensoriale non sindromica e molti altri.

🌿In caso di concepimento naturale, i futuri genitori possono essere esaminati da un genetista per determinare i rischi. Poi il feto viene sottoposto a screening durante la gravidanza. La medicina moderna può offrire un trattamento di supporto per tutta la vita, quindi prima viene individuata la malattia, maggiore è la possibilità di un aiuto tempestivo.

🌿Usando la tecnologia della riproduzione assistita, le malattie monogeniche possono essere rilevate negli embrioni prima del trasferimento e la futura prole può essere resa completamente sicura rompendo la catena del trasferimento genico per eredità. Questa procedura si chiama PGD (diagnosi genetica preimpianto) e viene fatta il 5° o 6° giorno dopo la maturazione dell'embrione.

🌿Tuttavia, potrebbe non essere sufficiente per individuare le malattie monogeniche. Dopo il parere del genetista, selezioniamo una fusione individuale per la coppia e cerchiamo mutazioni specifiche in ogni embrione.

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