Інститут спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центр

01/02/2026

Лютий - місяць обізнаності про рідкісні захворювання

23/01/2026

27 лютого 2026 року NIH запрошує на безкоштовну гібридну подію до Дня рідкісних хвороб 🧬
Тематика- рідкісні захворювання, наукові виклики та нові можливості для розвитку лікувань.

👉 Реєструйтесь і дізнавайтеся більше: https://hubs.li/Q03_MFp60

Register for !

National Institutes of Health (NIH) is hosting a free, hybrid Rare Disease Day event on Feb. 27, 2026! Learn about rare diseases, scientific challenges and opportunities to advance research for new treatments. Visit the following link to get more event details: https://hubs.li/Q03_MFp60

19/01/2026

Це величезний крок вперед до реальної інтеграції в європейське життя, у новий рівень життя і допомоги людям. Величезна подяка усім причетним!

15 січня Міністерством охорони здоров’я України було підписано Наказ «Про затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань». Це рішення ухвалене на виконання Плану заходів щодо реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021–2026 роки та є важливим кроком для подальшого розвитку системи охорони здоров’я в Україні.

Для нашої спільноти це - справді історичний момент. Після довгого, складного й часом емоційно виснажливого шляху Довідник рідкісних (орфанних) захворювань офіційно затверджений на державному рівні.

Ми щиро дякуємо всім залученим сторонам, без яких цей результат був би неможливим:
♥️ Міністерство охорони здоров'я України
♥️ НСЗУ Національна служба здоров'я України
♥️ лікарям та медичним експертам
♥️ перекладачам
♥️ представникам громадськості
♥️ усім небайдужим, хто підтримував цей процес і вірив у результат

Робота над перекладом і адаптацією номенклатури Orphanet була непростою. Іноді здавалося, що цей процес - безкінечний. Але ми впоралися. Разом.

👉 Відтепер в Україні офіційно затверджено перелік понад 7000 рідкісних (орфанних) захворювань.

Разом із тим, ми чітко розуміємо: попереду ще багато роботи. Необхідні подальші юридичні та технічні кроки для повноцінного використання Довідника в електронній системі охорони здоров’я України та в реальній клінічній практиці.

Але сьогодні - це момент, коли варто зупинитися й сказати: «Так, це важливо. Так, це результат. Так, це крок уперед.»

Дякуємо кожному, хто був частиною цього шляху. Продовжуємо працювати далі 💙💛

22/12/2025

🧬 Нобелівська премія з медицини 2025

Вітаємо наукову спільноту з визначною подією!
Нобелівську премію з медицини 2025 року присуджено за відкриття механізмів імунної толерантності та ролі регуляторних T-клітин, що запобігають аутоімунним захворюванням та встановлено ключовий ген FOXP3. Коли він працює неправильно, то імунітет втрачає контроль та починає руйнувати власні клітини організму.

Ці фундаментальні дослідження мають велике значення для розуміння спадкових і набутих порушень імунної системи та відкривають нові перспективи для діагностики й лікування аутоімунних і генетично зумовлених патологій.

🔬 Фундаментальна наука — основа майбутньої персоналізованої медицини.
Інститут спадкової патології підтримує та вітає такі прориви світової науки.

19/12/2025

🧬Міністерство охорони здоров’я США (HHS) додав у федеральний перелік рекомендованих для новонароджених скринінгів (RUSP) дві тяжкі генетичні хвороби:
✅м’язову дистрофію Дюшена (DMD) і ✅метахроматичну лейкодистрофію (MLD).

📍Сенс змін: діагностувати ці хвороби відразу після народження, а не лише коли з’являються симптоми (часто – у 4–5 років). Це дає можливість розпочати лікування чи підтримку раніше, що може сповільнити прогресування хвороби та покращити якість життя дитини.

📍Для України це важливий сигнал: світ переходить до ширшого неонатального скринінгу. Це може стати основою для майбутніх змін в українській програмі скринінгу, щоб рідкісні генетичні хвороби діагностували раніше.

🎉 Exciting Newborn Screening Update! Today we are celebrating a life-saving advancement!

The U.S. U.S. Department of Health and Human Services (HHS) has added Duchenne muscular dystrophy (Duchenne) and Metachromatic Leukodystrophy (MLD) to the federal Recommended Uniform Screening Panel (RUSP).

This is a significant milestone for public health, opening the door to more timely interventions and optimized health outcomes for children affected by these rare diseases.

We congratulate the rare disease advocates and public health officials who worked tirelessly to make today’s progress possible—and we especially recognize and honor the Duchenne and MLD communities and the patient advocacy organizations who never gave up, especially the condition nominators: Parent Project Muscular Dystrophy, MLD Foundation, and Muscular Dystrophy Association.

Thank you to Secretary Kennedy and HHS for demonstrating a strong commitment to newborn screening and the federal RUSP.

To read the full story and learn more visit: https://everylifefoundation.org/hhs-adds-duchenne-muscular-dystrophy-and-mld-to-the-federal-recommended-uniform-screening-panel-rusp/

Pictured below: Annie Kennedy, senator Roger Wicker, Pat Furlong, Congressman Gus Bilirakis

29/11/2025

Шановні колеги!
Щиро вітаємо з ювілеєм 60/90 видатного фахівця, чл.-кор. НАМНУ, професора Олену Яківну Гречаніну, а також колектив створеного нею КНП «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань» Харківська Генетика

Нас багато років поєднують плідна співпраця, дружба та щире захоплення харизматичністю, професіоналізмом і відданістю справі Олени Яківни, Юлії Борисівни Гречаніних та всього колективу.

Ваша щоденна боротьба за життя та реабілітацію пацієнтів з орфанними захворюваннями дарує сім’ям надію на здорове майбутнє.
Завдяки вашим зусиллям в Україні суттєво просунуто розвиток медико-генетичних досліджень, освіти та впровадження новітніх програм, зокрема розгорнутого неонатального скринінгу в умовах війни.

Вдячні за ваш величезний внесок у збереження генофонду України, за підготовку поколінь лікарів-генетиків, за наукові форуми та підтримку фахової спільноти.

Бажаємо подальших успіхів, визнання, професійного розвитку, миру та наближення нашої ПЕРЕМОГИ!

17/11/2025

📆17 листопада — Всесвітній день передчасно народженої дитини / День «поспішайок»

💜Цей день був започаткований European Foundation for the Care of Newborn Infants (EFCNI — Європейський фонд піклування про новонароджених пацієнтів, Німеччина) та партнерськими європейськими батьківськими організаціями у 2008 році.

❓Чому саме цей день
17 листопада був обраний тому, що цей день має дуже особливий та емоційний зміст для одного з засновників EFCNI: після втрати передчасно народженої трійні у грудні 2006 року, він став батьком здорової доньки 17 листопада 2008 року.

💜Символ
Кольором цього дня обрано фіолетовий, так як він не був ще задіяний у сфері охорони здоровʼя та символізує надію, чутливість, співчуття та відкритість для допомоги іншим.

У всьому світі сьогодні підсвічують будівлі у фіолетовий колір — на знак підтримки дітей, які народилися раніше терміну, та родин, які щодня проходять шлях непростих випробувань і великої надії.

Щороку в Україні та світі народжуються сотні тисяч дітей, яким потрібен особливий догляд, сучасні технології та професійна неонатологічна підтримка.
Інститут спадкової патології працює для того, щоб кожна дитина — незалежно від терміну гестації — отримала шанс на повноцінне здорове життя.

#Поспішайки

14/11/2025

🗓️14 листопада — Всесвітній день боротьби з діабетом.

Цукровий діабет — це не лише «порушення цукру в крові», а складне захворювання з багатьма механізмами, серед яких важливе місце займає спадковість. Розуміння генетичних факторів відкриває шляхи до ранньої діагностики, таргетованої профілактики та персоналізованого підходу.

✅Цукровий діабет 1 типу (ЦД1)- ключову роль відіграють гени системи HLA класу II (та, як показують нові дослідження — й HLA класу I), а також гени, пов’язані з імунною регуляцією — наприклад, CTLA4, IL2RA, PTPN22.

✅Цукровий діабет 2 типу (ЦД2)- характерна полігенна природа: сотні й тисячі варіантів генів із невеликим ефектом сумарно створюють підґрунтя ризику.

🧬Важливо згадати про MODY – це група генетично зумовлених форм ЦД, які спричинені дефектами в генах, що контролюють роботу β-клітин підшлункової залози. Він дістав свою назву через клінічний прояв у ранньому віці та повільний перебіг.
MODY трапляється доволі рідко порівняно із ЦД 1 та 2 типів - на нього страждає лише 1-2 % людей із діабетом. На відміну від хворих на ЦД 1 типу пацієнти з MODY мають збережену функцію β-клітин підшлункової залози, тому здебільшого як лікування достатніми втручаннями можуть бути модифікація способу життя в комбінації з правильно підібраною цукрознижувальною терапією.

❗Дані пацієнти потребують генетичного консультування та молекулярно-генетичного обстеження.

❗Генетика не диктує вироку — вона формує схильність, на яку накладаються сукупності фенотипу, генотипу, чинники середовища та спосіб життя.

📌 Якщо у вас є сімейна історія діабету — це сигнал: зверніться до генетика для консультації, слідкуйте за метаболічним станом, активно впливайте на спосіб життя.

13/11/2025

10/11/2025

Шановні колеги, долучаймося до конференції “Українська орфанна академія – Ukrgenetic 2025”!

🗓 Дата: 4-5 грудня 2025
📍 Місто: Київ, вул. Госпітальна, 4 (а також онлайн формат)

Це важлива науково-практична подія, яка об’єднує лікарів різних спеціальностей, лабораторних фахівців, науковців та управлінців у галузі рідкісних (орфанних) захворювань.

❗Посилання для реєстрації ⬇️

10/11/2025

🗓️10 листопада — Всесвітній день науки заради миру та розвитку

🔬 Наука — це наш спільний шлях до майбутнього без спадкових хвороб.
У стінах Інституту спадкової патології проводяться дослідження, які допомагають виявляти, розуміти й запобігати спадковим захворюванням.

🧬Інститут спадкової патології НАМН України працює над важливими суспільними темами такими, як:
✅ Вплив генетичних та епігенетичних чинників на процеси ефективного відтворення населення України в умовах воєнного стану
✅ Генетична верифікація синдромальної та мультифакторної природженої патології
✅ Встановлення особливостей перебігу спадкової та мультифакторної патології у дітей, що перенесли COVID-19 в умовах воєнного стану
✅ Ефективність ранньої діагностики моногенної спадкової патології в Україні з огляду на існуючий стан та перспективи розвитку програм масового неонатального скринінгу.

Інститут спадкової патології активно розвивається та впроваджує дані досліджень у практичну діяльність задля покращення здоров'я населення України.


#генетика