Інститут спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центр

03/11/2025

Шановні колеги, долучаймося до конференції “Українська орфанна академія – Ukrgenetic 2025”!

🗓 Дата: 4-5 грудня 2025
📍 Місто: Київ, вул. Госпітальна, 4 (а також онлайн формат)

Це важлива науково-практична подія, яка об’єднує лікарів різних спеціальностей, лабораторних фахівців, науковців та управлінців у галузі рідкісних (орфанних) захворювань.

❗Посилання для реєстрації ⬇️

«Орфанна академія» — це щорічна науково-практична подія, що об’єднує лікарів різних спеціальностей, лабораторних фахівців, науковців та управлінців системи охор...

31/10/2025

🎃 Міфи і страхи про генетику 👻

У ніч, коли всі говорять про страшилки, ми вирішили розвінчати кілька “жахів” про генетику:

❌ “Якщо в батьків є спадкова хвороба, то дитина обов’язково її успадкує”
✅ Насправді ризики залежать від особливостей генетичного дефекту, що визначають тип успадкування хвороби. Успадкування генетичного дефекту не прирікає на розвиток спадкової хвороби.

❌ “Генетичні тести роблять тільки тоді, коли є серйозна хвороба”
✅ Так, проте тести часто використовують для профілактики та планування сім’ї, для визначення ризиків.

❌ “Генетику не можна змінити”
✅ Так, гени ми не змінюємо, але спосіб життя та медицина допомагають контролювати прояви багатьох хвороб.

❌«Гени визначають усе — і поведінку, і характер, і здоров’я»
✅Гени дають лише потенціал, а прояви дуже залежать від середовища, стилю життя, харчування тощо.

Отож, не так страшна генетика, як її малюють 👩‍🔬

30/10/2025

💐 Щирі вітання колегам з Кривого Рогу!

Інститут спадкової патології щиро вітає колектив Міжобласного центру медичної генетики та пренатальної діагностики імені П. М. Веропотвеляна Дніпропетровської обласної ради із нагоди ювілею, 50-річчя з дня створення установи! 🌿

Ваш центр має славну історію, що розпочалася ще у 1975 році, коли за ініціативи видатного лікаря-генетика, кандидата медичних наук, заслуженого лікаря України Петра Миколайовича Веропотвеляна було створено перший у системі практичної охорони здоров’я СРСР медико-генетичний центр.

Відтоді колектив центру став першопрохідцем у впровадженні неонатального скринінгу в Україні (з 1984 р.) та біохімічного пренатального скринінгу (з 1989 р.), заклавши основу сучасної медичної генетики та пренатальної діагностики.

Протягом десятиліть ваш заклад є надійною опорою для родин, які потребують генетичного консультування, досліджень та підтримки, — справжнім осередком професіоналізму, наукового пошуку і людяності.

Інститут спадкової патології висловлює глибоку повагу та вдячність за вагомий внесок у розвиток медичної генетики України, за невтомну працю задля здоров’я майбутніх поколінь.

Бажаємо всьому колективу міцного здоров’я, творчої наснаги, нових наукових досягнень та процвітання!
Нехай ваша благородна справа й надалі приносить світло, надію і життя 💙💛

З повагою,
Колектив Інституту спадкової патології

22/10/2025

🤞22 жовтня — Всесвітній день людей із вадами мовлення

Сьогодні ми звертаємо увагу на тих, хто щодня долає мовленнєві труднощі – людей із заїканням, афазією, дислексією, дизартрією чи іншими порушеннями мовлення.

💬 Порушення мовлення не визначають особистість. Це не бар’єр для спілкування, творчості чи успіху.
Найголовніше – підтримка, розуміння й терпіння від оточення.

🤝 Пам’ятаймо: навіть кілька добрих жестів можуть сказати більше за тисячі слів:
🫶 — підтримка
❤️ — любов
👍 — повага
🤗 — обійми

Давайте разом створювати суспільство, у якому кожен може бути почутим – незалежно від того, як саме він говорить.

#НАМН #НаціональнаАкадеміяМедичнихНаукУкраїни

#Мовлення #Підтримка #ВсесвітнійДеньЛюдейІзВадамиМовлення

18/10/2025

Працівники Інституту спадкової патології Marjana Iskiv, Nazar Petritsa, Валентина Глогусь прийняли участь у EAP European Academy of Paediatrics - Congress and Master Course, що відбувався у Польщі (Варшава)

European Academy of Paediatrics Congress & MasterCourse 2025 - це провідний європейський конгрес, присвячений сучасним викликам у дитячій медицині.

Глогусь Валентина - доповідала у секції генетики та презентувала постерну доповідь "Rare clinical case of de novo mutation of the KCNT1 gene causes malignant migratory partial seizures in infants", де розповідала про рідкісний клінічний випадок раннього прояву судом та важливість екзомного секвенування та мультидисциплінарного підходу до обстеження пацієнта

Петріца Назар - доповідав в секції діагностики "Early Detection and Diagnosis of Long-COVID Neuropathy in Children" При пост-Covid-19 синдромі у дітей важливо вчасно виявити ранні ураження паренхіми нирок, з метою запобігання розвитку хронічної хвороби нирок та подальшої інвалідизації

15/10/2025

🗓️Щорічно 15 жовтня у світі проходять заходи до Міжнародного дня втраченої дитини. Цю дату також називають Днем пам’яті по втраченій дитині під час вагітності або ненародженому немовляті.
🗣️Втрата вагітності – одна з найпоширеніших проблем сучасної репродуктології. За узагальненими даними, 15-20% клінічно діагностованих вагітностей закінчується мимовільним перериванням, при цьому на перший триместр припадає до 78-80% випадків, в другому триместрі елімінується 18-20% вагітностей, а в третьому – від 7- до 30% вагітностей.
📚Репродуктивне здоров’я залежить від генетичних та негенетичних чинників, хоча чітке їх розмежування очевидно неможливе, адже у переважній більшості воно є поліетіологічним.
❗До генетичних чинників перш за все слід зачислити хромосомні порушення, які успадковуються від батьків, або виникають de novo (частіше – транслокації, рідше – інверсії).
🔹Прогноз репродуктивної функції жінок із втратами вагітності є складним і у багатьох випадках спирається на результати каріотипування матеріалу ранніх репродуктивних втрат.
🔹Встановлення причини втрати вагітності також має важливе значення для психо-емоційного стану подружжя .
❗За останніми дослідженнями, близько 80% раніше нез’ясованих випадків повторних втрат вагітності пов’язані з "імунним" непліддям, що поділяють на :
-аутоімунні — коли організм реагує на власні клітини;
-аллоімунні — коли імунна система жінки реагує на антигени ембріона, успадковані від батька.
🔹 Один із факторів аллоімунного відторгнення — підвищений рівень гомології за HLA-антигенами між чоловіком та жінкою.

📢В Інституті спадкової патології НАМН України проводиться
✔️каріотипування втраченої вагітності та подружніх пар із репродуктивними втратами,
✔️дослідження генетичної спорідненості пари за HLA-антигенами
✔️KIR-HLAC генотипування подружньої пари
✔️діагностика носійства моногенних захворювань,
✔️медико-генетичного консультування подружніх пар.

10/10/2025

10 жовтня — Всесвітній день психічного здоров’я
🧠 Генетика і психічне здоров’я: чи є зв’язок?
Психічне здоров’я — це результат поєднання багатьох факторів: спадковості, середовища, способу життя та соціальної підтримки.
Дослідження показують:
🔹 генетика може впливати на схильність до певних розладів;
🔹 але вирішальне значення мають також стрес, виховання, травматичний досвід та навіть харчування;
🔹 рання діагностика та підтримка допомагають значно покращити якість життя.
👉 Якщо у вашій родині були випадки психічних розладів, консультація з генетиком може дати корисні відповіді та рекомендації.

06/10/2025

6 жовтня - Всесвітній день дитячого церебрального паралічу (ДЦП)

04/10/2025

https://www.facebook.com/share/p/1CiPJdhWo5/?mibextid=wwXIfr

📢 Академія НСЗУ Національна служба здоров'я України та Центр громадського здоров’я України пропонують медикам усіх спеціальностей понад 60 безоплатних заходів безперервного професійного розвитку (БПР).

🩺 Курси охоплюють шість обов’язкових напрямів:
✔️етичні питання
✔️ консультування та комунікаційні навички
✔️ цифрова компетентність
✔️ екстрена медична допомога
✔️ інфекційний контроль
✔️ медичне обстеження та фіксація ушкоджень людей, постраждалих від насильства чи війни

Курси за кожним із напрямів потрібно проходити щонайменше один раз за атестаційний період.

📚 На вибір медиків — 63 курси, доступні в будь-який зручний час.
Реєструйтесь на платформах Академії НСЗУ та ЦГЗ, навчайтеся та отримуйте сертифікати!

⚡ Повний перелік курсів – тут:
🔗 https://bit.ly/bpr_nszu
🔗 https://bit.ly/bpr_phc

ℹ️ Нагадуємо: за один вид неформальної чи інформальної освіти зараховується максимум 25 балів (професіонали) або 15 балів (фахівці). Для атестації потрібно мінімум 50 балів БПР — професіоналам, і 30 балів — фахівцям.

Більше читайте за посиланням на нашому сайті – http://bit.ly/4mCNJyT

03/10/2025

Цими днями у чудовому курортному місті Трускавці, в "Міжнародній реабілітаційній клініці В. І. Козявкіна" відбулася IV науково-практична конференція "Сучасні досягнення дитячої неврології та реабілітології".

Співробітниця ДУ "Інститут спадкової патології", завідувачка відділення епідеміології вродженої та спадкової патології Кеч Наталія Романівна зробила доповідь, присвячену перевагам мультидисциплінарного підходу до діагностики нейророзвиткових порушень у дітей з орфанними хворобами. Безперечно, чільне місце в мультидисциплінарній команді, нарівні з неврологами, реабілітологами, психологами, ендокринологами та ортопедами, повинні займати генетики!

У ДУ "ІСП НАМНУ" при медико-генетичному консультуванні пацієнтів з орфанними захворюваннями постійно застосовується мультидисциплінарний підхід, що значно підвищує рівень допомоги пацієнтам з порушеннями нейророзвитку.

01/10/2025

🇺🇦 1 жовтня відзначаємо Свято Покрови та День захисників і захисниць України!
🙏 Біля каплички Божої Матері Покрови, що знаходиться на території Інституту спадкової патології, відбувся молебень за наших воїнів — тих, хто щодня боронить Україну.
⚔️ Свято Покрови має особливе значення для української історії. Воно тісно пов’язане з військовою звитягою, адже вважалося покровителькою козацтва, згодом — Української повстанської армії, а нині — сучасних захисників і захисниць України.
🩸 Водночас наш Інститут робить свій внесок у підтримку воїнів:
ми приділяємо особливу увагу прогнозуванню ризику кровотеч під час бойових дій і безкоштовно проводимо молекулярно-генетичні дослідження маркерів порушеного згортання крові.

💙💛 Дякуємо нашим героям за силу й відвагу.
Нехай Покрова оберігає кожного захисника та захисницю України!

30/09/2025

📢Оголошення❗