Інститут спадкової патології НАМН України, Медико-генетичний центр

06/10/2025

6 жовтня - Всесвітній день дитячого церебрального паралічу (ДЦП)

04/10/2025

https://www.facebook.com/share/p/1CiPJdhWo5/?mibextid=wwXIfr

📢 Академія НСЗУ Національна служба здоров'я України та Центр громадського здоров’я України пропонують медикам усіх спеціальностей понад 60 безоплатних заходів безперервного професійного розвитку (БПР).

🩺 Курси охоплюють шість обов’язкових напрямів:
✔️етичні питання
✔️ консультування та комунікаційні навички
✔️ цифрова компетентність
✔️ екстрена медична допомога
✔️ інфекційний контроль
✔️ медичне обстеження та фіксація ушкоджень людей, постраждалих від насильства чи війни

Курси за кожним із напрямів потрібно проходити щонайменше один раз за атестаційний період.

📚 На вибір медиків — 63 курси, доступні в будь-який зручний час.
Реєструйтесь на платформах Академії НСЗУ та ЦГЗ, навчайтеся та отримуйте сертифікати!

⚡ Повний перелік курсів – тут:
🔗 https://bit.ly/bpr_nszu
🔗 https://bit.ly/bpr_phc

ℹ️ Нагадуємо: за один вид неформальної чи інформальної освіти зараховується максимум 25 балів (професіонали) або 15 балів (фахівці). Для атестації потрібно мінімум 50 балів БПР — професіоналам, і 30 балів — фахівцям.

Більше читайте за посиланням на нашому сайті – http://bit.ly/4mCNJyT

03/10/2025

Цими днями у чудовому курортному місті Трускавці, в "Міжнародній реабілітаційній клініці В. І. Козявкіна" відбулася IV науково-практична конференція "Сучасні досягнення дитячої неврології та реабілітології".

Співробітниця ДУ "Інститут спадкової патології", завідувачка відділення епідеміології вродженої та спадкової патології Кеч Наталія Романівна зробила доповідь, присвячену перевагам мультидисциплінарного підходу до діагностики нейророзвиткових порушень у дітей з орфанними хворобами. Безперечно, чільне місце в мультидисциплінарній команді, нарівні з неврологами, реабілітологами, психологами, ендокринологами та ортопедами, повинні займати генетики!

У ДУ "ІСП НАМНУ" при медико-генетичному консультуванні пацієнтів з орфанними захворюваннями постійно застосовується мультидисциплінарний підхід, що значно підвищує рівень допомоги пацієнтам з порушеннями нейророзвитку.

01/10/2025

🇺🇦 1 жовтня відзначаємо Свято Покрови та День захисників і захисниць України!
🙏 Біля каплички Божої Матері Покрови, що знаходиться на території Інституту спадкової патології, відбувся молебень за наших воїнів — тих, хто щодня боронить Україну.
⚔️ Свято Покрови має особливе значення для української історії. Воно тісно пов’язане з військовою звитягою, адже вважалося покровителькою козацтва, згодом — Української повстанської армії, а нині — сучасних захисників і захисниць України.
🩸 Водночас наш Інститут робить свій внесок у підтримку воїнів:
ми приділяємо особливу увагу прогнозуванню ризику кровотеч під час бойових дій і безкоштовно проводимо молекулярно-генетичні дослідження маркерів порушеного згортання крові.

💙💛 Дякуємо нашим героям за силу й відвагу.
Нехай Покрова оберігає кожного захисника та захисницю України!

30/09/2025

📢Оголошення❗

22/09/2025

Христина Ярославівна Бакум Христина Триндус , невролог-генетик Медико-генетичного центру виступила з доповіддю на 35th European Dysmorphology Meeting 2025 з темою "A new case of Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures (SBIDDS) syndrome in a 27 year old male of Slavic origin" Число випадків даної хвороби у світі біля 50. Це стало можливим завдяки високому рівню професіоналізму Х. Я. Бакум та тісній співпраці Інституту спадкової патології з лідером генетичної діагностики у світі - лабораторією CENTOGENE . Вже є можливість своєчасно діагностувати дуже рідкісні хвороби, щоб запобігти розвитку важких ускладнень, інвалідності і смерті в дитячому та дорослому віці.

21/09/2025

📢21 вересня кожного року світ відзначає Всесвітній день боротьби з хворобою Альцгеймера (World Alzheimer’s Day)

📚Пропонуємо вашій увазі декілька цікавих даних щодо даного захворювання

✅https://nauka.ua/news/kotyacha-demenciya-ta-lyudska-hvoroba-alcgejmera-proyavilisya-podibnim-urazhennyam-mozku

✅https://nauka.ua/news/dobavka-litiyu-zberegla-pamyat-misham-zi-shilnistyu-do-hvorobi-alcgejmera

У котів із деменцією виявили ознаки пошкодження мозку, що віддзеркалюють хворобу Альцгеймера у людей. В обох випадках власні імунні клітини мозку руйнують нервові...

20/09/2025

Лікарі медико-генетичного центру @Надія Гельнер, @Марта Дробчак, @Христина Бакум стали учасниками 35th European Dysmorphology Meeting 2025!
Конференція організована ERN ITHACA European Reference Network, яка має на меті поширювати інформацію про рідкісні захворювання, інтелектуальні та порушення нейророзвитку.
Ця ініціатива об'єднує молодих клінічних генетиків та підготовлених клініцистів, щоб поділитися своїм професійним досвідом та представити свої клінічні проблеми, з метою співпраці для кращого заради наших пацієнтів!
Також дякуємо литовцям за підтримку України! На кожній вулиці є синьо-жовті прапори, стрічки і багато слів підтримки!

17/09/2025

📅 17 вересня — День обізнаності про CLIFAHDD-синдром

🧬CLIFAHDD — це вроджене генетичне захворювання, яке характеризується контрактурами кінцівок і обличчя (тобто скутістю суглобів, де кінцівки або частини обличчя не можуть повністю розгинатись чи рухатись), низьким м’язовим тонусом (гіпотонією) та різним ступенем затримки розвитку — моторної, мовної, когнітивної.

Генетично пов’язано з мутаціями гена NALCN, які зазвичай з’являються спонтанно (de novo), а розвиток захворювання зумовлює домінантний тип спадкування.

💊Лікування симптоматичне — підтримка дихання, терапія м’язового тонусу, корекція контрактур, розвиткова терапія, іноді препарати, що можуть зменшувати симптоматику.

📖 Детальний опис за посиланнями:
1.Chong JX, et al. De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay. Am J Hum Genet. 2015;96(3):462-473. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.01.003
2. Köhler S, et al. CLIFAHDD Syndrome. NCBI MedGen. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/907234
3. Sun Y, et al. Case report: A de novo NALCN variant in a patient with CLIFAHDD syndrome. Front Pediatr. 2024;12:1370790. https://doi.org/10.3389/fped.2024.1370790

15/09/2025

Психологиня Giustina медико-генетичного центру Інституту спадкової патології була учасницею 29 Міжнародного Конгресу від Реновабісу
(Берлін, Німеччина).

Темою цьогорічного конгресу була «Непорушна і вразлива. Гідність людини між універсальною претензією і соціальними лініями конфлікту в Європі» (англ.: “Inviolable and Vulnerable. Human Dignity between Universal Demand and Social Lines of Conflict in Europe”)

Детальна інформація щодо конгресу - https://www.renovabis.de/en/international-congress-renovabis

08/09/2025

Муковісцидоз (МВ) — найпоширеніше моногенне спадкове захворювання дитячого віку. Останнім часом все частіше реєструють пацієнтів з МВ підліткового та дорослого віку, що свідчить про поступову трансформацію муковісцидозу у хронічну патологію дорослих.

🔷 Ця мультисистемна хвороба (уражує декілька органів) завдяки згущенню секрету екзокринних залоз: дихальної системи, підшлункової залози, кишечника, печінки та репродуктивних органів.

🔶Симптоми включають: часті легеневі інфекції (рецидивуюча пневмонія або бронхіт ), рідкий або маслянистий кал, проблеми з диханням, часте хрипіння, часті інфекції пазух носа, настирливий кашель, затримку фізичного розвитку (нездатність набрати вагу, незважаючи на хороший апетит і споживання достатньої кількості калорій).

🔶 МВ загрожує зниженням тривалості життя та ранньою інвалідністю, що вимагає своєчасної діагностики та пожиттєвого лікування. Останні роки принесли значний прогрес у ранню постановку діагнозу (державна програма просіювання новонароджених), пренатальну діагностику та лікування на підставі досягнень генної інженерії.

🧪 Головна лабораторна ознака муковісцидозу — підвищення концентрації електролітів у поті. Потовий тест є «золотим стандартом» діагностики з точністю 98–99%. Він вважається позитивним при рівні хлоридів понад 60 ммоль/л, сумнівним — 40–60 ммоль/л, і негативним — менше 40 ммоль/л.
Генетичний тест спрямований на пошук мутацій у гені ТРБМ, що необхідне для своєчасного встановлення діагнозу, визначення типу муковісцидозу та стратегії лікування.

📌 В Інституті спадкової патології НАМН України проводиться сучасна діагностика муковісцидозу. Якщо потовий тест виявляється позитивним, проводиться тестування 32 мутацій гена ТРБМ муковісцидозу.

🍃 Обстеження проводяться згідно міжнародних стандартів, і пацієнтам надаються вичерпні пояснення та рекомендації. За час роботи МВ діагностовано більш ніж у двох сотень пацієнтів, які завершили діагностичний процес отримали шанс на покращення якості життя і здоров’я.

08/09/2025

Чому саме 7 вересня? Сьоме число дев’ятого місяця вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів (ділянок, кодуючих послідовність амінокислот в білку) в гені дистрофіну – їх 79.

Мязова дистрофія Дюшена спричинена мутаціями у гені, що кодує білок дистрофін (ген DMD). Це рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, яке проявляється прогресуючою м’язовою дегенерацією та слабкістю м'язових волокон, яка в кінцевому результаті вражає здатність рухатись, серце та легені. Позаяк хвороба має має X-зчеплений рецесивний тип успадкування – хворіють переважно хлопчики, хоча розвиток хвороби у дівчат цілком можливий.

💡 Як проявляється?
Початок симптомів: 2–5 років.
▫️ труднощі з бігом і піднімання по сходах;
▫️ часті падіння;
▫️ дитині складно піднятися самостійно з сидячого положення;
▫️ проблеми з мовленням

Діагностика
Аналіз біохімічних показників (КФК, АЛТ,АСТ).
Генетичне тестування (мультилокусна ПЛР, MLPA, секвенування).
Допоміжні методи - МРТ м’язів, ЕМГ.

🧪 Сучасна генетична діагностика дозволяє виявити хворобу вже на ранніх етапах.

📈 А раннє лікування допомагає довше зберігати м’язову силу та якість життя.

📌 Тому якщо у дитини є проблеми з рухами — не зволікайте з консультацією лікаря-генетика у медико-генетичному центрі, та швидкому генетичному тестуванні у лабораторії генетичних досліджень Інституту спадкової патології.
Вчасний діагноз = реальний крок назустріч майбутньому. 🌱