PTC Therapeutics LATAM

PTC Therapeutics LATAM Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

Cuando el FCS se diagnostica de forma temprana, la persona puede comprender lo que está ocurriendo en su propio cuerpo e...
04/14/2026

Cuando el FCS se diagnostica de forma temprana, la persona puede comprender lo que está ocurriendo en su propio cuerpo e iniciar el seguimiento adecuado.

Esto marca la diferencia porque, sin diagnóstico, alteraciones como la hipertrigliceridemia pueden pasar desapercibidas y aumentar el riesgo de crisis recurrentes de pancreatitis, además de otras complicaciones que impactan la salud y la rutina diaria.

Con el diagnóstico precoz, es posible monitorear exámenes, orientar la alimentación, ajustar el manejo de la enfermedad y reducir riesgos a lo largo del tiempo.

Comparte este post y ayúdanos a llevar más información.


Referencia bibliográfica:
1- Ueda M. Familial chylomicronemia syndrome: importance of diagnostic vigilance. Transl Pediatr. 2022;11(10):1588-1594.

El tamizaje neonatal (prueba del talón) es indispensable para identificar de forma temprana la fenilcetonuria (PKU), una...
04/07/2026

El tamizaje neonatal (prueba del talón) es indispensable para identificar de forma temprana la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad genética poco frecuente que no presenta signos al nacer, pero que puede afectar gravemente el desarrollo del bebé.

Cuando no se diagnostica a tiempo, la acumulación de fenilalanina en el organismo puede provocar complicaciones como retraso en el desarrollo neuromotor, dificultades de aprendizaje, problemas de comportamiento, convulsiones y alteraciones en el crecimiento y la coordinación motora.²

Realizar la prueba en los primeros días de vida e iniciar el seguimiento médico adecuado ayuda a prevenir riesgos y garantiza que el niño tenga un desarrollo saludable y seguro.
Comparte este post con otras familias. La información también es cuidado.


Referencia bibliográfica: 1-Coronado Rojas A, Marchena Jimenez G, Mora Venegas J, Vega Quesada L, Yeung Hou M. Tamizaje neonatal. Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos. 2018;2(3):10-11. doi:10.34192/cienciaysalud.v2i3.39. Disponível em: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/39. Acesso em: 17 dezembro 2025.
2- Campistol Plana J. Fenilcetonuria de diagnóstico precoz: bases fisiopatológicas del daño neuronal yopciones terapéuticas. Medicina (B Aires). 2019;79(suppl 3):1-10. Disponível em: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S002576802019000700002&script=sci_arttext

La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) es una condición genética poco frecuente en l...
04/02/2026

La amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) es una condición genética poco frecuente en la que la proteína transtiretina se deposita de forma anormal en el organismo.

Con el paso del tiempo, estos depósitos pueden comprometer los nervios periféricos, provocando síntomas como hormigueo, entumecimiento, dolor, pérdida de sensibilidad y debilidad muscular.¹

Por ser una enfermedad progresiva, reconocer los signos de manera temprana y buscar seguimiento médico especializado es importante para un manejo adecuado de la condición y para preservar la calidad de vida.


Referencia bibliográfica:
1- Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9. doi:10.1111/jns.12153

03/16/2026

Cuidarse implica momentos de descanso, ocio, convivencia y bienestar: todo aquello que ayuda a mantener el equilibrio físico y emocional.

Sabemos que la búsqueda de calidad de vida puede ser un desafío, pero cada iniciativa de apoyo y cada conversación marcan la diferencia.

Estar en la misma frecuencia es entender que el equilibrio también se construye día a día.

💬 Comparte este post con alguien que hoy necesite una pausa y cuidado.

Cuando llega un diagnóstico poco frecuente, nadie lo vive en soledad.La rutina cambia, el tiempo adquiere otro ritmo y l...
03/15/2026

Cuando llega un diagnóstico poco frecuente, nadie lo vive en soledad.
La rutina cambia, el tiempo adquiere otro ritmo y la familia aprende, día tras día, a escucharse de una manera nueva.

Entre incertidumbres y descubrimientos, lo que más marca la diferencia es estar en la misma sintonía: escucharse y seguir juntos.

Cada familia encuentra su propia forma de cuidar.
👉 ¿Qué ayuda a mantener la sintonía dentro de tu familia? Compártelo con nosotros.

Las enfermedades poco frecuentes no se quedan en el pasado cuando termina la infancia.Muchas personas crecen con ellas: ...
03/14/2026

Las enfermedades poco frecuentes no se quedan en el pasado cuando termina la infancia.

Muchas personas crecen con ellas: estudian, trabajan, construyen proyectos y siguen ajustando el ritmo a medida que la vida avanza, como la melodía de una música que se modula hasta encontrar su propio tono.

Actualmente, la atención en la etapa adulta sigue siendo un punto frágil: no siempre hay especialistas disponibles y el seguimiento muchas veces queda en segundo plano.

Esta conversación también necesita acompañar todas las etapas de la vida.
💬 ¿Ampliamos esta escucha? Comparte este post con más personas.



Referencia bibliográfica:
1-Tosi LL, Hart TS, Beug G, Carter E, Perfetto EM. Somewhere to go: a position paper on addressing gaps in transition care for adults with childhood-onset rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):498. Published 2025 Oct 2. doi:10.1186/s13023-025-03973-0

03/14/2026

Algunas señales del cuerpo pueden pasar desapercibidas al inicio, pero cuando persisten, merecen atención.

En la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hTTR-PN), pueden aparecer hormigueo en manos y pies, debilidad en las piernas, dolor, pérdida de sensibilidad, mareos al ponerse de pie, alteraciones digestivas y pérdida de peso sin causa aparente.¹

Estos síntomas impactan la vida diaria, ya que caminar puede volverse más difícil, el equilibrio cambia y las tareas simples empiezan a requerir mayor esfuerzo.
Por eso, es importante conversar con el médico y compartir todo lo que se ha sentido: ningún detalle es pequeño cuando se trata de escuchar al propio cuerpo.

Hablar sobre la amiloidosis es parte de lo que propone la campaña “En sintonía con historias unicas”: crear un espacio para reconocer, cuidarse y buscar atención médica.

¿Ya has oído hablar de la amiloidosis hereditaria por transtiretina?



Referencia bibliográfica:1- Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis oftransthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. Published 2020 Sep 23. doi:10.1186/s12875-020-01252-4.

Cuando hablamos sobre enfermedades poco frecuentes, mucha información aún está fuera de sintonía.�¿Cómo podemos hacer qu...
03/13/2026

Cuando hablamos sobre enfermedades poco frecuentes, mucha información aún está fuera de sintonía.�
¿Cómo podemos hacer que esta frecuencia vibre? Buscar comprender qué provoca cada condición es un paso importante para ajustar esta escucha.

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) por ejemplo es una enfermedad poco frecuente que afecta el metabolismo de las grasas en el organismo.
Provoca niveles muy elevados de triglicéridos, lo que puede llevar a episodios recurrentes de pancreatitis y exigir cuidados continuos a lo largo de la vida.
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Por eso, es importante entender que la FCS requiere cuidados constantes con la alimentación, pero también implica seguimiento médico, ajustes en la rutina e información continua para mantener el cuidado en el ritmo adecuado.

👉 El conocimiento también se comparte. Envía este post a alguien.



Referencia bibliográfica: 1-Williams K, Tickler G, Valdivielso P, et al. Symptoms and impacts of familial chylomicronemia syndrome: a qualitative study of the patient experience. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):316. Published 2023 Oct 11. doi:10.1186/s13023-023-02927-8

La fenilcetonuria (PKU) es una de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes conocidas en el mundo. Afecta el metabol...
03/13/2026

La fenilcetonuria (PKU) es una de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes conocidas en el mundo. Afecta el metabolismo y forma parte de la vida de muchas personas.

Estar en la misma sintonía es entender que cada persona que vive con esta enfermedad tiene su propio tiempo y que, desde edades tempranas, aprende a ajustar el ritmo de su rutina con cuidado y atención.

Conocer más sobre la PKU también es una forma de acompañar y de permitir que más personas la identifiquen de manera temprana.

👉 Desliza hacia el lado y conoce más sobre esta enfermedad.



Referencia bibliográfica:
1-Monteiro, Lenice Teresinha Bussolotto, and Lys Mary Bileski Cândido. “Phenylketonuria in Brazil: evolution and cases.” Rev Nutr 19.3 (2006): 381-7.

¿Sabías que un examen realizado en los primeros días de vida puede marcar la diferencia para toda la vida?El tamizaje ne...
03/12/2026

¿Sabías que un examen realizado en los primeros días de vida puede marcar la diferencia para toda la vida?

El tamizaje neonatal, también conocido como prueba del talón, permite identificar de forma temprana enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria (PKU). Cuando no se detecta a tiempo, la PKU puede afectar el desarrollo neurológico, el aprendizaje y el crecimiento, generando impactos duraderos en la vida de la persona.2

En América Latina, países como México, Cuba, Brasil, Argentina, Chile, Colombia, Perú y Uruguay, entre otros, ya han incorporado el tamizaje neonatal como una estrategia de prevención desde el nacimiento.2

Por eso, es importante que los papás realicen el examen al recién nacido y acompañen sus resultados, fortaleciendo la detección temprana y la prevención desde los primeros días de vida.

👉 Ayúdanos a llevar esta información a más familias. Comparte este contenido.



Referencia bibliográfica: 1-Coronado Rojas A, Marchena Jiménez G, Mora Venegas J, Vega Quesada L, Yeung Hou M. Tamizaje neonatal. Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos. 2018;2(3):10-11. doi:10.34192/cienciaysalud.v2i3.39. Accessed January 27, 2026. https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/39
2- González M, Loyo C, Rivera J. Newborn screening in Mexico and Latin America: present and future. Research and Development in Orphan Drugs Journal. 2024;2024. Accessed January 27, 2026.

Tal vez no vivas con una de estas enfermedades, pero entre 263 y 446 millones de personas en el mundo sí viven con una.E...
03/12/2026

Tal vez no vivas con una de estas enfermedades, pero entre 263 y 446 millones de personas en el mundo sí viven con una.

Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, que afectan a personas, familias y rutinas de maneras muy diferentes. Son recorridos marcados por la búsqueda de diagnóstico, la adaptación constante y, muchas veces, por la falta de información y comprensión a su alrededor.

Cuando esta realidad no se conoce, termina siendo invisibilizada.
Y cuando no practicamos la escucha activa, el cuidado se vuelve aún más difícil.

La conversación sobre estas enfermedades necesita ir más allá. Por eso, necesitamos de ti para ampliar esta escucha.

👉 Comparte este post y ayuda a que esta conversación llegue más lejos.



Referencia bibliográfica:
1-Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database European Journal of Human Genetics (2020) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

Al reflexionar sobre el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, reconocemos la fuerza de toda la comunidad - pacientes,...
03/06/2026

Al reflexionar sobre el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, reconocemos la fuerza de toda la comunidad - pacientes, familias, cuidadores, defensores, clínicos e investigadores - que impulsa el progreso cada día.

Nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes está en el centro de nuestro propósito.

Seguimos junto a la comunidad, avanzando en la investigación y en el apoyo a quienes viven con condiciones poco frecuentes. 💙

A todas las personas que viven o conviven con una enfermedad poco frecuente: los escuchamos, los apoyamos y estamos con ustedes. 💫

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