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Canal hispanoparlante para región SAM (Sur, Andes, México, América Central) sobre nuestra empresa y concientización en enfermedades poco frecuentes.

Nos medimos no solo por los avances que hacemos, sino también por los momentos que construimos.

20/01/2026

Tal vez ya hayas oído hablar de la fenilcetonuria (PKU), pero todavía tengas dudas sobre lo que realmente significa esta enfermedad poco frecuente.

En este post queremos conversar un poco más sobre este tema.
Aprovecha para compartir esta información con alguien que también necesite conocerla.

Referencia bibliográfica:
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200. doi:10.1038/gim.2013.157
2-van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, Burlina A, Longo N, Bosch AM. Phenylketonuria. Nat Rev Dis Primers. 2021 May 20;7(1):36. doi: 10.1038/s41572-021-00267-0. PMID: 34017006; PMCID: PMC8591558.

13/01/2026

A veces, esa conversación familiar que solemos evitar…puede ser justamente la que hará la diferencia.

Cuando hablamos de hATTR-PN, esto es muy real. Muchas personas pasan años conviviendo con síntomas raros sin entender qué está ocurriendo. Y cuando finalmente reciben el diagnóstico de hATTR-PN, descubren que otros miembros de la familia ya tenían señales parecidas, pero nadie sabía que podía ser hereditario.

Por eso, conocer la propia historia familiar no es solo un detalle médico: es un acto de cuidado. Es abrir espacio para un diagnóstico más temprano, un seguimiento adecuado y decisiones que pueden cambiar el futuro de quienes te importan.

Si hay antecedentes de debilidad, hormigueo, alteraciones cardíacas o diagnósticos poco claros en la familia, vale la pena conversar, investigar y, si es necesario, buscar asesoramiento genético.¹

Cuidar de tu familia también implica entender el camino que vino antes de ti.
-PN

Referencia bibliográfica:
Manganelli F, Fabrizi GM, Luigetti M, et al. Hereditary amyloidogenic transthyretin (ATTRv) amyloidosis overview. Neurol Sci. 2022;43(6):3549–3560. Available from: https://link.springer.com/article/10.1007/s10072-020-04889-2

08/01/2026

Hay momentos en los que lo que una persona más necesita es un lugar para ser escuchada.

Y eso es justamente lo que muchas asociaciones de pacientes ofrecen: un espacio seguro y acogedor, donde las personas se reconocen unas en otras.
Allí, cada historia importa. Cada pregunta encuentra a alguien que ya pasó por algo parecido. Cada intercambio trae alivio, compañía y esa sensación bonita de no estoy solo.
Estas comunidades ayudan a conectar personas, crear amistades, compartir aprendizajes del día a día y encontrar un poco de ligereza incluso en los momentos desafiantes.

05/01/2026

Cuando el calor aumenta, es normal que el cuerpo se sienta más cansado, que sudemos más y que la energía baje un poco.

En días así, el organismo trabaja más de lo habitual, y algunos cuidados sencillos pueden ayudar bastante en el bienestar y en la rutina.

Preparamos este contenido con recomendaciones prácticas para hacer que los días de calor sean un poco más llevaderos.

Fuentes consultadas:
https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/calor-salud

01/01/2026

Cerramos un año reafirmando las decisiones que orientan nuestro trabajo día a día. Cada proyecto, cada decisión y cada alianza reflejan el compromiso con la ciencia, con el avance del conocimiento y con las personas que están en el centro de todo lo que hacemos.

El futuro que queremos construir comienza ahora, en la forma en que investigamos nuevas tecnologías, en cómo escuchamos distintas perspectivas y en cómo ampliamos las oportunidades. Seguimos atentos a las responsabilidades que asumimos y a las transformaciones que buscamos impulsar, dentro y fuera de PTC Therapeutics.

Que 2026 sea un año de continuidad, aprendizaje y construcción conjunta.

Feliz 2026.

30/12/2025

A veces, solo al final del año nos damos cuenta de todo lo que vivimos, aprendimos y superamos.

Y entonces surge esa pregunta:
¿ Si pudiera volver al inicio del año y dejarme un mensaje, qué me diría frente a todo lo que estaba por venir?
Tal vez te recordarías que no necesitas cargar todo tú solo.

O que lo estás haciendo mejor de lo que imaginas.

Todavía hay tiempo para respirar, ajustar el ritmo y seguir adelante.
¿Y tú? ¿ Qué mensaje te dejarías al cerrar este ciclo?

25/12/2025

La Navidad siempre es una invitación para hacer una pausa, respirar y mirar el recorrido del año con más calma.

Es el momento perfecto para reconocer a quienes caminaron con nosotros, a quienes estuvieron presentes.

Y por eso, este período tiene un significado tan especial.
Es la oportunidad de agradecer, de celebrar lo que salió bien y de aprender de lo que aún puede mejorar.

Que tu Navidad esté llena de buenas conversaciones, buenos encuentros y momentos inolvidables.

¡Felices fiestas!

18/12/2025

Entendemos que no siempre es posible estar cerca todo el tiempo.

Por eso, el apoyo familiar marca la diferencia en el cuidado de la alimentación de quienes viven con el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

En este video hablamos sobre cómo este cuidado compartido puede fortalecer el bienestar en el día a día. 💙

11/12/2025

A veces, el cuidado empieza en los detalles.

En los ingredientes que eliges, en cómo cocinas y en la manera en que te alimentas cada día.
Por eso hoy te compartimos una receta que demuestra que comer bien también puede ser sabroso:

un curry suave de pollo y zanahoria, una opción ligera de almuerzo para quienes viven con el FCS.

Descubre el paso a paso en el carrusel y guarda esta receta para probarla en casa.

Referencia bibliográfica: 1-Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi). Everyday Balance – The FCS Cookbook. Sept 2022: 61.
Disponible en:https://spotlightfcs.com/assets/docs/FCS_cookbook.pdf

04/12/2025

En medio de los cuidados del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), es importante recordar: tú también mereces atención.

El autocuidado va más allá de la alimentación: implica cuidar la mente, el cuerpo y reservar momentos que generen bienestar.

Pequeñas pausas pueden traer grandes beneficios.
¿Qué tal empezar hoy? 💛

25/11/2025

También es posible mantener el cuidado del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) cuando estás fuera de casa.

Con planificación y decisiones conscientes, se puede disfrutar de momentos en familia, en el trabajo o con amigos sin perder el equilibrio.

En este carrusel compartimos consejos prácticos para planificar tus comidas sin complicar la rutina ni afectar tu calidad de vida.
Porque cuidar de la FCS también significa vivir bien, con ligereza y autonomía.

Referencia bibliográfica: 1-Skacel G, Edlinger E. Enjoy eating well, while living with Familial Chylomicronaemia Syndrome (FCS): A guide for people living with FCS [Internet]. [cited 2025 Oct 15]. Available from:https://spotlightfcs.com/assets/docs/FCS_nutritional_brochure.pdf

18/11/2025

Mantener una rutina equilibrada forma parte del cuidado diario del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

Por tratarse de una condición poco frecuente y compleja, vivir bien con esta enfermedad requiere realizar cambios importantes en los hábitos, en la alimentación y en la manera de afrontar el día a día.

Estas adaptaciones pueden resultar desafiantes, pero marcan la diferencia en la prevención de crisis y en la calidad de vida.

Con información y apoyo, es posible encontrar un nuevo equilibrio y vivir con ligereza.

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