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Fupier

Apoyamos la Investigación Científica en Enfermedades Minoritarias, también llamadas Raras en niños!!! Son patologías progresivas y altamente descapacitantes.

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www.fupier.org Apoyamos la Investigación Científica en Enfermedades Minoritarias, también llamadas Raras!!! Centrando nuestros esfuerzos en promover proyectos de investigación científica para mejores y mas rápidos diagnósticos,y la búsqueda de tratamiento o cura para las enfermedades Raras. Tu aporte nos ayudara a cambiar historias, cada granito de arena hace una gran diferencia. http://fupier.org/donaciones-aportes/

30/03/2026

Qué es una enfermedad ultra rara?
En FUPIER trabajamos para que este concepto sea comprendido y visibilizado, porque detrás de cada diagnóstico hay una familia que necesita apoyo, información y un sistema preparado.

🔹 Menos de 1 persona cada 50.000
Las enfermedades ultra raras afectan a muy pocas personas, lo que dificulta el diagnóstico, la investigación y el acceso a tratamientos.

🔹 Más de 3.000 condiciones identificadas en el mundo
Muchas aún no cuentan con protocolos claros ni centros especializados.

🔹 En Uruguay, falta de centros especializados
La ausencia de espacios clínicos preparados genera retrasos diagnósticos y desigualdad territorial.

En FUPIER impulsamos educación, incidencia pública y acompañamiento institucional para cambiar esta realidad.

💙 Informar es el primer paso para transformar.

26/03/2026

💜 La epilepsia es una de las manifestaciones neurológicas más frecuentes dentro de las enfermedades raras.
En muchos casos, especialmente cuando aparece en la infancia, su origen está vinculado a alteraciones genéticas que requieren un abordaje especializado, diagnóstico temprano y articulación internacional.

🔹 Hasta un 30% de las epilepsias en niños y adolescentes tiene un origen genético.
🔹 Las epilepsias severas de inicio temprano suelen formar parte de síndromes ultrarraros que afectan el desarrollo, el tono muscular, la conducta y múltiples sistemas del organismo.
🔹 Para estas familias, el acceso a estudios genéticos, centros especializados y redes internacionales de conocimiento es clave para obtener respuestas.

En FUPIER trabajamos para visibilizar estas realidades, fortalecer los vínculos institucionales y promover el acceso a información confiable, diagnósticos oportunos y acompañamiento integral.

La epilepsia no es solo una condición neurológica: es un desafío que exige cooperación, ciencia y empatía.
Seguimos construyendo puentes para que cada familia encuentre orientación y esperanza.

24/03/2026

🔬Qué significa realmente ‘investigación traslacional’ en enfermedades raras

La investigación traslacional conecta el laboratorio con la vida cotidiana de las personas.

En enfermedades raras, este enfoque permite transformar hallazgos científicos en diagnósticos más rápidos, terapias innovadoras y mejores decisiones clínicas.

Impulsar investigación traslacional es clave para que ningún paciente quede atrás.

22/03/2026

Tu apoyo puede transformar realidades.
En Fupier podés colaborar de muchas formas. Cada gesto fortalece nuestro trabajo institucional y amplía el acceso a diagnóstico e investigación para familias que viven con enfermedades raras.

🤝 Voluntariado
Escribinos a fupier.org@gmail.com para sumarte a nuestras acciones comunitarias.

📢 Difusión
Compartí nuestras publicaciones y ayudá a que más familias accedan a información confiable.

📄 Alianzas
Si representás una institución, podés colaborar mediante convenios.

🌱 Padrinos Departamentales
Buscamos referentes locales que difundan nuestra misión y construyan redes.
Escribinos a fupier.org@gmail.com.

💛 Donaciones
Podés colaborar a través de nuestras cuentas en Itaú:
Cuenta Ahorro Dólares – Itaú: 3459277
Cuenta Ahorro Pesos – Itaú: 3459260

🎤 Eventos
Creá un evento en tu barrio o ciudad.
Contactanos a fupier.org@gmail.com

Construyamos juntos una comunidad activa, profesional y comprometida.

21/03/2026

🌍 21 de marzo – Día Mundial del Síndrome de Down

En este Día Mundial del Síndrome de Down, queremos reconocer el valor, la diversidad y el aporte único de las personas con síndrome de Down en nuestras comunidades.
Su presencia nos recuerda que la inclusión no es un gesto: es un derecho.

En FUPIER trabajamos cada día para promover información confiable, acompañamiento respetuoso y espacios donde todas las personas puedan desarrollarse plenamente, sin barreras ni prejuicios.

💛 La inclusión se construye con acciones concretas:
- Acceso equitativo a salud, educación y apoyos adecuados
- Respeto por la autonomía y los proyectos de vida
- Lenguaje digno y libre de estigmas
- Participación activa de las familias y la comunidad

Hoy celebramos la diversidad humana y renovamos nuestro compromiso con una sociedad que abrace todas las formas de ser.

🤝 FUPIER

20/03/2026

Ingresar a Fupier significa acceder a un marco de acompañamiento institucional pensado para apoyar a las familias que viven con enfermedades raras desde una mirada profesional, ética y humana.

El ingreso se realiza a través de nuestra web, completando el formulario de ingresos.
Una vez recibido, nos comunicaremos contigo para completar el registro.
Te pedimos reunir la historia clínica para poder orientar mejor cada caso.

Al formar parte de Fupier podés acceder a:

🔬 Búsqueda de investigación
Participación en iniciativas que impulsan el conocimiento sobre enfermedades raras.
Acceso a diagnóstico genético para familias con barreras económicas.

📄 Consultas mediante convenios
Atención presencial u online con profesionales vinculados a Fupier.

🧬 Consulta genética online
Orientación inicial para comprender un diagnóstico o sospecha diagnóstica.

🧠 Consulta psicológica
Acompañamiento emocional especializado para familias que atraviesan procesos complejos.

🤝 Participación en la comunidad
Espacios de intercambio.

🏛️ Reuniones de Fupier
Encuentros institucionales donde compartimos avances, necesidades y líneas de trabajo.

Nuestro compromiso es acompañar con claridad, respeto y profesionalismo.
Porque ninguna familia debería enfrentar una enfermedad rara en soledad.

19/03/2026

En nuestro trabajo por un marco legal para las enfermedades raras en Uruguay, mantuvimos encuentros con:

- Diputado José Luis Satdjian, presidente de la Comisión de Salud del Parlamento.
- Dr. Gustavo Gaye, profesional con amplia trayectoria en el MSP y el Fondo Nacional de Recursos.

Agradecemos profundamente el espacio brindado para avanzar en una agenda que permita garantizar derechos, acceso y equidad para todas las personas que viven con enfermedades raras en nuestro país.

Convocamos a las asociaciones de enfermedades raras de Uruguay a sumarse a estos encuentros, que se realizarán cada dos meses.
Creemos firmemente que juntos somos más fuertes y que la construcción colectiva es el camino para lograr cambios reales y sostenible.

19/03/2026

En el día de Ayer FUPIER asistió al webinar internacional “Global Perspectives on Rare Disease Centers: What We Learned from Case Studies”.

Nuestra presidenta, Iliara Borges, estuvo presente en este espacio global donde se compartieron experiencias de distintos países sobre la creación, implementación y sostenibilidad de los Centros de Enfermedades Raras, así como las lecciones que pueden aplicarse para mejorar la equidad y el acceso en todo el mundo.

Puntos destacados del encuentro:
- El rol de los Centros de Enfermedades Raras como nodos estratégicos de atención coordinada
- Modelos de gobernanza y sostenibilidad
- Desafíos en acceso, calidad y financiamiento
- Lecciones aprendidas a partir de estudios de caso internacionales

Agradecemos a Rare Diseases International (RDI) por la invitación y por generar estos espacios de intercambio que fortalecen la colaboración global.

Desde FUPIER seguimos trabajando para llevar estas perspectivas a la comunidad de enfermedades raras en Uruguay.

Comprometidas con sistemas más equitativos para todas las personas que viven con enfermedades raras.

EnfermedadesRaras

18/03/2026

Soy Mateo. Tengo 15 años. No es mi nombre real, pero sí representa lo que vivimos muchos adolescentes con una enfermedad rara.

A veces siento que mi vida está hecha de esperas: esperar un diagnóstico, esperar un turno, esperar que no cambien las reglas cada vez que cambia el gobierno. Mi enfermedad no cambia cada cinco años, pero las decisiones que afectan mi vida sí.

Lo que más me ayudó fue encontrar información clara y personas que me escucharan sin hacerme sentir “raro” fue encontrar un diagnóstico cuando llegué a Fupier.
Cuando entendí lo que me pasaba, pude explicarlo en el liceo, pude pedir ayuda y pude dejar de esconderme.

Yo solo quiero tener las mismas oportunidades que mis amigos: estudiar, salir, hacer planes. Por eso creo que necesitamos leyes que no dependan de quién esté en el poder, sino de lo que necesitamos para vivir bien.

Las enfermedades raras no esperan. Nosotros tampoco deberíamos esperar para tener derechos que duren.

💚 Testimonio anónimo. Nombre simbólico para proteger la identidad.

17/03/2026

📊 Enfermedades Raras: Una Prioridad Mundial de Salud Pública

Hoy compartimos información clave para comprender la magnitud del desafío global:

🌍 Más de 300 millones de personas viven con enfermedades raras en el mundo.
🏥 La OMS ha declarado a estas patologías como prioridad global de salud pública.
🤝 Se impulsa la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios esenciales.
🌐 Se promueven planes nacionales, mejor diagnóstico, tratamiento y acompañamiento.

Desde Fupier trabajamos para que esta prioridad se convierta en acciones reales:

Trabajamos unidos junto a más de 200 organizaciones de todo el mundo, nucleadas en Rare Diseases International (RDI), para impulsar la resolución global sobre enfermedades raras ante la OMS y fortalecer la cooperación internacional.

Durante todo el año 2025 con el respaldo de los organismos Internacionales, impulsado desde el exterior, mantuvimos reuniones bimensuales con el en este 2026 estamos esperemos respuesta de los actores Nacionales.
Las enfermedades Raras deben ser priorida Nacional también!!!

💚 Trabajamos por la inclusión y la esperanza.

Fupier AccesoADerechos InclusiónReal FundaciónFupier

16/03/2026

A quienes nos acompañan desde siempre: gracias por caminar junto a Fupier🫂.
Y a quienes recién nos descubren: bienvenidos a una comunidad que trabaja por quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

Somos Fupier, una fundación legalmente constituida en Uruguay, miembro activo de organizaciones regionales e internacionales que promueven la inclusión, la investigación y el acceso a derechos.

📌 Acompañamos a familias que enfrentan diagnósticos raros.
📌 Financiamos y promovemos proyectos de investigación científica.
📌 Defendemos el acceso a salud, inclusión y conciencia pública.

Creemos que la información basada en evidencia, el acompañamiento humano y la acción institucional pueden transformar vidas.

💚 Por una inclusión real para todos.

11/03/2026

🧠✨ ¿Qué significa este avance en Dravet?

Un nuevo tratamiento genético ha mostrado resultados prometedores en pacientes con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia infantil.
Este enfoque no busca eliminar el gen mutado, sino regular su expresión para que el cerebro produzca suficiente proteína funcional.

🔬 El estudio, liderado por el Dr. Joseph Sullivan, utilizó un oligonucleótido antisentido (A*O) que actúa como un “parche genético”, ayudando a restaurar el equilibrio neuronal.
📊 En el ensayo clínico participaron 81 pacientes, y se observaron mejoras significativas en la frecuencia y severidad de las crisis epilépticas.

📎 Puedes consultar el artículo científico completo en nuestras historias.

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