25/04/2026
🧬 Día Internacional del ADN — 25 de abril
Diagnosticar una enfermedad rara no es un camino lineal: es un recorrido largo, lleno de dudas, estudios y silencios médicos.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico llega recién cuando se analiza lo más íntimo de la vida: la secuencia del ADN.
Hoy sabemos que más del 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, y que solo es posible identificarlas cuando se estudia el 1% del genoma que contiene los genes, o incluso el 100% del ADN cuando se necesita un análisis completo.
Cada exoma, cada genoma, cada variante analizada es una pieza del rompecabezas que permite poner nombre a lo que parecía inexplicable.
Pero detrás de cada secuencia hay algo más que ciencia:
hay familias que esperan respuestas, médicos que buscan lo que nunca vieron, y niños que merecen un diagnóstico que les abra puertas a tratamientos, apoyos y derechos.
En FUPIER trabajamos para que ese camino sea más corto, más justo y más humano.
Porque comprender el ADN no es solo entender una molécula: es devolver identidad, claridad, esperanza y futuro.
💙 — Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras
