22/11/2025
🧬 Bệnh lý 47,### là gì?
47,### (hay hội chứng Triple X) là bất thường di truyền xảy ra khi bé gái có 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2, làm bộ NST trở thành 47,###. Đây là rối loạn số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
Tỷ lệ gặp: khoảng 1/1000 bé gái sinh sống.
⸻
🧪 Nguyên nhân
Chủ yếu do không phân ly NST trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng.
→ Không liên quan đến di truyền từ bố mẹ
→ Không phụ thuộc chế độ ăn, môi trường hay hành vi trong thai kỳ
⸻
📌 Biểu hiện lâm sàng
Đa số trẻ không có dị tật nặng và sống bình thường. Một số có thể gặp:
• Chiều cao cao hơn trung bình
• Chậm nói, chậm vận động mức độ nhẹ
• Khó khăn học tập (nhẹ – trung bình)
• Rối loạn cảm xúc hoặc hành vi ở một số trường hợp
• Hiếm gặp: bất thường nhẹ về cơ quan sinh dục hoặc chức năng sinh sản
⸻
🤰 Phát hiện trong thai kỳ
Siêu âm không phát hiện được.
Phát hiện bằng các xét nghiệm chuyên sâu:
• NIPT: tầm soát sớm từ tuần 10
• Chọc ối + karyotype / QF-PCR: chẩn đoán xác định
⸻
🎯 Tiên lượng
Tiên lượng tương đối tốt. Phần lớn trẻ có thể:
• Phát triển thể chất bình thường
• Học hành và sinh hoạt bình thường nếu được hỗ trợ kịp thời
• Không gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng
💥Một trường hợp thai kỳ có nguy cơ cao bệnh lý 47,### được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm NIPT tại Phòng khám Thiện Tâm - 63 Âu Cơ.
⚡️Xét nghiệm tầm soát ở thai quý 1 lúc 12 tuần là rất cần thiết trong quá trình mang thai nhằm phát hiện sớm bệnh lý ở thai nhi các mẹ bầu nhé!
=====================
🏥PHÒNG KHÁM THIỆN TÂM - 63 ÂU CƠ CUNG CẤP DỊCH VỤ CHUYÊN NGHIỆP, CHÍNH XÁC, TẬN TÂM
⏳ Thời gian mở cửa:
Thứ 2 - Thứ 6: 17h- 20h00
Thứ 7, CN: Sáng 7h30-11h, Chiều 14h-19h
☎️ Hotline:
Ths. Bs Quân 0934.747.552
Ths. Bs Thiều 0988.487.598
