GeneTech - Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

07/01/2023

Bất thường nhiễm sắc thể giới trên xét nghiệm sàng lọc NIPT: bao nhiêu % đúng? bao nhiêu % sai?
Nếu kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) của bạn trả lời rằng em bé có nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới như Hội chứng Turner (45,X), Hội chứng Klinerfelter (47,XXY), Hội chứng 47,###… thì bạn cũng đừng lo lắng quá nhé.
- Nghiên cứu của YAO và cộng sự năm 2014 thực hiện trên 5950 thai phụ đã chỉ ra giá trị dự đoán dương tính (PPV) của NIPT với nhiễm sắc thể giới là 54,17%. Điều đó có nghĩa là trong 100 thai phụ được xác định là thai có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể giới thì chỉ có khoảng 54 em bé có bất thường thực sự, còn lại 46 em bé là bình thường. Trong đó PPV cho các hội chứng 45, X, 47, XXY, 47, ###, và 47, XYY lần lượt là 40%, 42.9%, 70%, and 50%.
- Nghiên cứu của Xie và cộng sự năm 2020 chỉ ra giá trị dự báo dương tính của NIPT trong bất thường nhiễm sắc thể giới trung bình là 48%.
- Và rất nhiều nghiên cứu khác đều chỉ ra giá trị dự đoán dương tính của bất thường nhiễm sắc thể giới trung bình từ 45-50%.
==> Như vậy các bà bầu đừng lo lắng quá khi kết quả sàng lọc của mình chỉ ra thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giới nhé. Điều quan trọng là chúng ta cần tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai của mình bằng phương pháp chọc ối và làm nhiễm sắc thể đồ cho thai nhi
==>BS tư vấn: Vũ Thị Hà
Điện thoại: 096. 292. 0619, hoặc 0984736919
==> Tài liệu tham khảo:
1. Yao H, Jiang F, Hu H, et al. Detection of fetal s*x chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: initial experience in a Chinese hospital. Ultrasound Obstetrics Gynecol. 2014;44(1):17–24
2. Xie X, Tan W, Li F, et al. Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results of s*x chromosome abnormalities: report of five cases and systematic review of evi
dence. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jul;8(7):e1297
3. Bevilacqua E, Ordonez E, Hurtado I, et al. Screening for s*x chromosome aneuploidy by cell-free DNA testing: patient choice and performance. Fetal Diagn Ther. 2018;44(2):98–104

18/08/2021

⛓ 𝑳𝒐𝒂̣𝒏 𝒔𝒂̉𝒏 𝒔𝒖̣𝒏 (Achondroplasia) là một rối loạn về xương, đặc trưng bởi sự rối loạn sự phát triển sụn thành xương, bắt đầu trong thời kỳ bào thai. Hậu quả dẫn đến chứng lùn ở tuổi sơ sinh và trưởng thành.
Tỉ lệ 1/25000-30000. Tỉ lệ nam nữ phổ biến như nhau.
👉Nguyên nhân:
Gây ra do đột biến gen quy định thụ thể tiếp nhận yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3), nằm trên NST số 4: 4p16.3.
👉Quy luật di truyền:
Di truyền trội trên NST thường, khoảng 80% - là đột biến mới phát sinh.
👉Triệu chứng:
- Tầm vóc nhỏ, thấp lùn. Ngắn chi, mất cân xứng gốc chi
- Kích thước đầu thường lớn khi mới sinh, phần trán gồ ghề
- Lồng ngực thường nhỏ hơn mức trung bình
- Gù cột sống lồng ngực tuổi vị thành niên
- Bàn tay đinh ba, có sự tách biệt giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn .
- Giảm trương lực cơ
- Tuổi thọ trung bình hoặc giảm
👉Chẩn đoán trước sinh:
Siêu âm thai, giải trình tự gen FGFR3 xác định đột biến, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn đặc biệt cho chứng loạn sản sụn

Tư vấn: TS. BS. Vũ Thị Hà
Số đt: 096.292.0619

Tài liệu tham khảo:
1. Orhant L, Anselem O, Fradin M, Becker PH, Beugnet C, Nectoux J. Droplet digital PCR combined with minisequencing, a new approach to analyze fetal DNA from maternal blood: application to the noninvasive prenatal diagnosis of achondroplasia. Prenat Diagn. 2016;36:397–406.
2. Chen J, Yu C, Zhao Y. A novel non-invasive detection method for the FGFR3 gene mutation in maternal plasma for a fetal achondroplasia diagnosis based on signal amplification by hemin- MOFsPtNPs. Biosens Bioelectron. 2017;91:892–9.

01/08/2021

Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho bà bầu, cặp vợ/chồng trước hôn nhân, chuẩn bị mang thai để bảo vệ sức khoẻ con/em chúng ta Thành Quýt, Chích Bông Bé Nhỏ, Trang Vu, BS Nguyễn Thiên Hương, Hue Vu, Lê Thị Ngọc Hà,Dung Nguyen, Khue Phung, Quang Huy, Thanh Hoai, Quang Vũ

01/08/2021

️🎉 MIỄN PHÍ ️🎉 Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi.
Có những cặp vợ chồng do duyên trời định mà họ gặp nhau, mỗi người mang một gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử. Nói đến “duyên phận” bởi nếu những gen ấy không gặp nhau thì sẽ không sinh ra con bị bệnh.

Rất nhiều trường hợp đau lòng xảy ra:
Hai vợ chồng mang gen dị hợp tử, họ có tiền sử nhiều lần phù thai, đã sinh được một bé nhưng phải truyền máu (do nhận 2 gen bệnh từ bố/mẹ), lần này họ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho em bé trong bụng, nhưng thật không may em bé lại nhận 2 gen bệnh từ bố/mẹ.
🌟 Làm thế nào để phát hiện được những người mang gen thầm lặng này?
🌟 Bạn là người hoàn toàn bình thường, khi mang bầu có nên làm sàng lọc bệnh Thalssemia không?
🌟 Nếu bạn là người mang gen bệnh, nhưng có biểu hiện lâm sàng hoàn toàn bình thường. Vậy làm thế nào để bạn vẫn có thể sinh con khỏe mạnh, không nhận gen bệnh từ bố và mẹ.
🌟 Sàng lọc tiền hôn nhân người mang gen bệnh có tác dụng ngăn ngừa và giảm nguy cơ tái tổ hợp các gen bệnh từ phía vợ và chồng.

Hãy tham gia chương trình MIỄN PHÍ “Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi”, áp dụng cho tất cả các bà bầu khi tham gia gói xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Genetech.

Để hiểu kỹ hơn về tình trạng bệnh của mình và lựa chọn tương lai cho con em bạn khi bạn mang thai, hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn cụ thể.
TS. BS. Vũ Thị Hà
Điện thoại/zalo: 0962920619

20/07/2021

Các thai phụ lưu ý nhé. Bệnh tật không chừa một ai.
Các bệnh/tật do rối loạn vật chất di truyền có thể do mắc phải, cũng có thể là do di truyền tuỳ từng thể bệnh.

Bác sĩ ơi, em còn rất trẻ, cả mấy đời nhà em đều không có ai mắc bệnh này, sao em bé lại bị hả bác sĩ????

Mình biết trả lời sao đây?!
Có rất nhiều cặp vợ/chồng hỏi mình với câu hỏi tương tự. Bời vì mọi người vẫn hiểu sai về những bệnh/tật di truyền này.

Mình xin chia sẻ với các bạn một trường hợp sau:
- Thai phụ sinh năm 2000 (chồng sinh năm 1997), mang thai lần đầu.
- Siêu âm thai lúc 12 tuần không phát hiện bất thường gì
- Sàng lọc NIPT lúc thai 14 tuần 4 ngày cho kết quả: nguy cơ cao hội chứng trisomy 18.
- Trên siêu âm ở tuần thai này chưa phát hiện bất thường về hình thái
- Thai phụ có chỉ định chọc ối lúc 17 tuần.

Kết quả:
+ Kết quả nhanh QF-PCR (có sau 2-3 ngày): Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 18.
+ Kết quả nhiễm sắc thể đồ sau 3 tuần: 47,XX,+18 ( Thai mắc Hội chứng Edwards thuần do thừa một nhiễm sắc thể số 18 – Đây là hội chứng có rất nhiều dị tật)
--> Dù thai phụ còn rất trẻ, dù trên siêu âm không phát hiện bất thường gì về hình thái, nhưng kết quả sàng lọc NIPT đã chỉ ra guy cơ cao các bất thường di truyền. Kết quả cần được khẳng định bằng chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ.
--> Thai phụ nên phối hợp các phương pháp sàng lọc trước sinh sao cho có hiệu quả.

Mình sẽ chia sẻ với các bạn về một số bệnh/tật di truyền thường gặp ở bài viết sau, để các bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, tỷ lệ mắc, khả năng di truyền, phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

TS.BS. Vũ Thị Hà
Trung Tâm Di truyền lâm sàng và Hệ Gen, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội

20/07/2021

Bác sĩ ơi, em còn rất trẻ, cả mấy đời nhà em đều không có ai mắc bệnh này, sao em bé lại bị hả bác sĩ????

Mình biết trả lời sao đây?!
Có rất nhiều cặp vợ/chồng hỏi mình với câu hỏi tương tự. Bời vì mọi người vẫn hiểu sai về những bệnh/tật di truyền này.

Mình xin chia sẻ với các bạn một trường hợp sau:
- Thai phụ sinh năm 2000 (chồng sinh năm 1997), mang thai lần đầu.
- Siêu âm thai lúc 12 tuần không phát hiện bất thường gì
- Sàng lọc NIPT lúc thai 14 tuần 4 ngày cho kết quả: nguy cơ cao hội chứng trisomy 18.
- Trên siêu âm ở tuần thai này chưa phát hiện bất thường về hình thái
- Thai phụ có chỉ định chọc ối lúc 17 tuần.

Kết quả:
+ Kết quả nhanh QF-PCR (có sau 2-3 ngày): Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 18.
+ Kết quả nhiễm sắc thể đồ sau 3 tuần: 47,XX,+18 ( Thai mắc Hội chứng Edwards thuần do thừa một nhiễm sắc thể số 18 – Đây là hội chứng có rất nhiều dị tật)
--> Dù thai phụ còn rất trẻ, dù trên siêu âm không phát hiện bất thường gì về hình thái, nhưng kết quả sàng lọc NIPT đã chỉ ra guy cơ cao các bất thường di truyền. Kết quả cần được khẳng định bằng chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ.
--> Thai phụ nên phối hợp các phương pháp sàng lọc trước sinh sao cho có hiệu quả.

Mình sẽ chia sẻ với các bạn về một số bệnh/tật di truyền thường gặp ở bài viết sau, để các bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, tỷ lệ mắc, khả năng di truyền, phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

TS.BS. Vũ Thị Hà
Trung Tâm Di truyền lâm sàng và Hệ Gen, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội

01/07/2021

Thai nhi không có xương sống mũi hay xương sống mũi ngắn có liên quan gì tới bất thường di truyền? 🤨🤨🤨

Kết quả siêu âm thai có bất thường xương sống mũi thì phải làm như thế nào? 😕😕😕

13/08/2020

Xin giới thiệu với các bạn một phương pháp chẩn đoán trước sinh hiệu quả cao - Kỹ thuật lai so sánh bộ gene (aCGH)

21/07/2020

GeneTech xin chia sẻ với các bạn về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Bệnh có thể được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.