Xét Nghiệm NIPT - Novagen

06/06/2025

ĐỘ MỜ DA GÁY (NT) TRONG THAI KỲ – KIẾN THỨC CẦN BIẾT CHO MẸ BẦU

🔬 1️⃣ Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy (NT – Nuchal Translucency) là lớp dịch mỏng nằm giữa da và mô mềm ở phía sau gáy của thai nhi. Chỉ số NT phản ánh sự tích tụ dịch ở vùng này, và được đo bằng siêu âm vào giai đoạn 11–13 tuần 6 ngày – thời điểm “vàng” để tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi.
📏 NT được đo bằng siêu âm bụng hoặc đầu dò âm đạo. Hình ảnh siêu âm sẽ cho thấy một dải đen (dịch) giữa da và lớp mô xương vùng gáy, đó chính là NT.

📊 2️⃣ Giá trị bình thường của NT là bao nhiêu?
Bình thường: NT thay đổi tùy theo tuổi thai và chiều dài đầu mông (CRL), nhưng phổ biến là ≤ 2.5 mm.
NT dày: Khi NT lớn hơn bách phân vị 95 (tương đương NT >2.5 mm), được coi là dày và cần theo dõi thêm.
Trong một số trường hợp, NT có thể dày tới 6–7 mm hoặc hơn.

🔎 3️⃣ NT dày – có ý nghĩa gì?
Độ mờ da gáy dày không phải là chẩn đoán bệnh lý, mà là một “cờ đỏ” cảnh báo nguy cơ có thể có bất thường. Cụ thể:
✅ Bất thường nhiễm sắc thể:
Các hội chứng di truyền phổ biến như:
Hội chứng Down (trisomy 21)
Hội chứng Edwards (trisomy 18)
Hội chứng Patau (trisomy 13)
Các rối loạn về vi mất đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion).

✅ Dị tật tim bẩm sinh:
NT dày đơn độc cũng có thể liên quan đến các dị tật tim phức tạp (ví dụ: thông liên thất, bất thường cung động mạch chủ…).
Vì vậy, siêu âm tim thai (echocardiography) là bước tiếp theo rất quan trọng.

✅ Bệnh di truyền đơn gen:
Một số hội chứng di truyền do đột biến gen (ví dụ: achondroplasia, Noonan syndrome, RASopathies…) có thể biểu hiện bằng NT dày.

✅ Tuy nhiên:
Nhiều trường hợp NT dày nhưng thai nhi vẫn khỏe mạnh, không có bất kỳ dị tật nào.
Do đó, NT dày chỉ là chỉ báo sàng lọc, cần kết hợp với các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.

⚠️ 4️⃣ Khi NT dày – bác sĩ sẽ làm gì?
Sau khi phát hiện NT dày, bác sĩ sẽ:
🔍 Đánh giá hình thái thai nhi:
Siêu âm chi tiết tim thai và các cơ quan khác trong quý I và quý II.
Tìm kiếm các dấu hiệu bất thường phối hợp (dị dạng sọ mặt, tay chân, bất thường não…).

🧪 Đề xuất các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán:
Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
Double test/Triple test (phổ biến hơn trước đây, ít dùng khi có NIPT).
Chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết g*i nhau (CVS) - (thường khi NIT >=3.5 mm): lấy tế bào thai để phân tích karyotype (bộ nhiễm sắc thể), CMA (vi đoạn nhiễm sắc thể) hoặc các xét nghiệm gene nâng cao như WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa).
Trong một số trường hợp NT dày nhưng siêu âm quý II bình thường, bác sĩ sẽ cân nhắc làm WES để tìm các bệnh di truyền “ẩn” không phát hiện được trên CMA.

💡 5️⃣ NT dày đơn độc – có nên lo lắng không?
Điều quan trọng nhất:
👉 NT dày ≠ chắc chắn bất thường.
👉 Khoảng 70–80% các thai nhi có NT dày nhưng không có bất thường di truyền hoặc cấu trúc, sẽ phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Do đó:
✅ Không hoảng sợ.
✅ Nghe theo tư vấn của bác sĩ.
✅ Tuân thủ lịch siêu âm – xét nghiệm bổ sung để đảm bảo phát hiện sớm bất thường (nếu có).

👨‍⚕️ 6️⃣ Vai trò của tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ
NT dày có thể tạo ra nhiều lo lắng cho mẹ bầu. Lúc này:
Tư vấn di truyền sẽ giúp mẹ hiểu:
NT dày không phải lúc nào cũng bất thường.
Giải thích rõ các xét nghiệm cần thiết và ý nghĩa của từng kết quả.
Hỗ trợ tâm lý: Giảm bớt lo lắng, tránh căng thẳng không đáng có.
Lập kế hoạch theo dõi sát: Siêu âm hình thái quý II (18–22 tuần), siêu âm tim thai, xét nghiệm bổ sung (nếu cần).

📈 7️⃣ Kết luận
✅ Độ mờ da gáy (NT) là một công cụ sàng lọc tuyệt vời, giúp phát hiện sớm nhiều dị tật nguy hiểm.
✅ NT dày không có nghĩa là thai nhi bất thường – mà là “dấu hiệu cảnh báo” để bác sĩ theo dõi kỹ hơn.
✅ Với sự phát triển của y học (NIPT, CMA, WES, siêu âm chuyên sâu…), tỷ lệ phát hiện và can thiệp sớm các bất thường ngày càng cao.
✅ Bác sĩ và gia đình cùng đồng hành – để đảm bảo bé chào đời khỏe mạnh, an toàn nhất!

🔎 Lời nhắn gửi đến các mẹ bầu:
Đừng tự mình tìm kiếm thông tin tràn lan – hãy để bác sĩ chuyên khoa đồng hành, tư vấn và dẫn lối.
Sức khỏe và sự an toàn của mẹ – bé là ưu tiên hàng đầu!

Nguồn: Nguyễn Ngọc Tú

26/04/2025

🔔NOVAGEN THÔNG BÁO LỊCH NGHỈ LỄ 30/4 - 1/5 🇻🇳❤️🇻🇳

🏤 Trụ sở Hà Nội:
📌Lịch nghỉ: Thứ 4 đến thứ 6 ngày 30/4 - 2/5
📌Làm việc trở lại: Thứ 7 ngày 3/5

🏤 Văn phòng Đà Nẵng:
📌Lịch nghỉ: Thứ 4, thứ 5 ngày 30/4 - 1/5
📌Làm việc trở lại: Thứ 6 ngày 2/5

🏤 Văn phòng Hồ Chí Minh:
📌Lịch nghỉ: Thứ 4 đến Chủ nhật (ngày 30/4 - 4/5)
📌Làm việc trở lại: Thứ 2 ngày 5/5

Trong suốt thời gian nghỉ lễ, HOTLINE tư vấn luôn sẵn sàng hỗ trợ giải đáp mọi thắc mắc của Quý khách hàng về các dịch vụ xét nghiệm ADN, xét nghiệm NIPT cũng như hỗ trợ Quý khách dịch vụ thu mẫu tại nhà.

📌 Nếu có nhu cầu lấy mẫu xét nghiệm tại văn phòng trong dịp nghỉ lễ, Quý khách hàng vui lòng liên hệ trước để được đón tiếp chu đáo!
NOVAGEN xin kính chúc Quý khách hàng & Quý đối tác có một kỳ nghỉ lễ hạnh phúc và ý nghĩa!
———————————————————————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN NOVAGEN
➡️ Đối tác trưng cầu Giám định Huyết thống của Tòa Án
➡️ Trung tâm có thẩm quyền ban hành kết quả

📌 Hệ thống Hotline:
☎️ Miền Bắc: 083.424.3399
☎️ Miền Nam: 0888.109.486
☎️ Miền Trung: 0888.429.486
☎️ Tra cứu KQ: 0933.15.2828
☎️ For English: 0888.435.786
☎️ Tòa án: 0888.407.486

🏨 Hệ thống văn phòng toàn quốc:
📍 Hà Nội: Tầng 10, tòa nhà An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội
📍 Hồ Chí Minh: Tòa Sen Xanh, 36 Trịnh Đình Thảo, Hòa Thạnh, Quận Tân Phú, Tp. Hồ Chí Minh
📍 Đà Nẵng: 518 đường 2/9, Quận Hải Châu, TP Đà Nẵng
📍 Hải Phòng: 317 Lê Duẩn, Quận Kiến An, Hải Phòng
📍 Hải Dương: 29 Lương Như Học, Phường Hải Tân, Tp. Hải Dương
📍 Tuyên Quang: 193 Trường Chinh, Ỷ La, Tp Tuyên Quang

11/03/2024

🎊5 LÝ DO NÊN CHỌN XÉT NGHIỆM ADN T.H.A.I N.H.I KHÔNG XÂM LẤN

👉 Xét nghiệm ADN t.h.a.i n.h.i không xâm lấn là giải pháp tiên tiến hiện đại nhất hiện nay giúp xác định mối quan hệ cha con ngay từ khi mang thai với độ chính xác trên 99,99%. Thai kỳ luôn là thời điểm nhạy cảm, nếu có cần phải làm xét nghiệm ADN huyết thống cho thai nhi thì hãy đảm bảo “an toàn là trên hết”.
🌺 Cùng NOVAGEN tìm hiểu vì sao xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn được nhiều mẹ bầu tin tưởng và lựa chọn khi mang thai trong bài viết dưới đây! 👇👇

https://novagen.vn/5-ly-do-nen-chon-xet-nghiem-adn-thai-nhi-khong-xam-lan-khi-mang-thai

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm huyết thống an toàn, giúp xác định mối quan hệ cha con ngay từ khi mang thai với độ chính xác trên 99,99%. Cùng tìm hiểu 5 ưu điểm nổi bật của phương pháp này trong bài viết dư...

11/03/2024

🤔 VÌ SAO CHA MẸ X.Ấ.U NHƯNG SINH CON XINH ĐẸP? ❓

Nhiều người thường nghĩ ngoại hình của con cái phải giống cha mẹ. Tuy nhiên, không ít con cái có diện mạo khác. Đôi khi cha mẹ xinh đẹp nhưng con lại không ưa nhìn. Ngược lại, cha mẹ dung mạo bình thường hoặc kém sắc nhưng con của họ lại đẹp nổi bật hơn hẳn.

Để giải thích cho điều này, chúng ta cần biết rằng: có hai loại gen gồm gen trội và gen lặn. Gen trội thường biểu hiện còn gen lặn không biểu hiện. Điều này có nghĩa cha mẹ có mang gen lặn nhưng không biểu hiện trên các đặc điểm ngoại hình như màu tóc, màu da hay vóc dáng... Con cái sinh ra không giống với ngoại hình cha mẹ (xấu hoặc xinh đẹp hơn hẳn) là do thừa hưởng các gen lặn từ cha mẹ. Gen lặn này có thể quyết định đặc điểm ngoại hình xấu hoặc đẹp hơn.

Một gene lặn ở cha mẹ cũng có thể xuất hiện là gene trội ở các đời trước hoặc người có cùng huyết thống trong dòng họ với cha mẹ. Điều này lý giải vì sao một số trường hợp con sinh ra không giống với cha mẹ mà có ngoại hình giống với người thân dòng họ, ví dụ giống ông bà những đời trước đó, chú, bác ruột… Do con cái thừa hưởng gene này.

Tóm lại: Cha mẹ x.ấ.u mà xinh con đẹp là có thể hiểu nhưng miễn là không được giống ông hàng xóm.

29/12/2023

📣📣📣 THÔNG BÁO LỊCH NGHỈ TẾT DƯƠNG LỊCH 2024 💐
_____________________________
🌟 NOVAGEN xin trân trọng thông báo đến Quý khách hàng, Quý đối tác lịch nghỉ Tết Dương Lịch 2024:
📌 Thời gian nghỉ lễ : Thứ hai ngày 1-1-2024
📌 Thời gian trung tâm hoạt động trở lại: Thứ ba - 2/1/2024

👉👉 Trong thời gian nghỉ lễ, đội ngũ chuyên gia của NOVAGEN vẫn hỗ trợ tư vấn miễn phí dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống, sàng lọc trước sinh NIPT qua Hotline:

💚 Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội
☎ Miền Bắc: 083.424.3399
💚 Miền Trung: 518 đường 2/9, Quận Hải Châu, Tp Đà Nẵng
☎ Miền Trung: 091.218.5577
💚 Miền Nam: Tầng 1, toà Sen Xanh, 36 Trịnh Đình Thảo, Quận Tân Phú, Tp Hồ Chí Minh
☎ Miền Nam: 0888.109.486
🌐 Website: https://novagen.vn/
_____________________________
NOVAGEN xin kính chúc Quý khách hàng, Quý đối tác có một kỳ nghỉ lễ vui vẻ, an lành và ý nghĩa - Một năm mới hạnh phúc, an khang, thịnh vượng!

30/11/2023

🤷 XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG QUA NHÓM MÁU ĐƯỢC KHÔNG?

👉 Việc xác định mối quan hệ huyết thống dựa vào nhóm máu chỉ mang tính chất tương đối, có độ chính xác không cao và không được thừa nhận về mặt Pháp lý. Con cái có thể cùng nhóm máu với bố mẹ và có thể không giống.

👉 Tuy nhiên, trong một số trường hợp, dựa vào bảng dự đoán nhóm máu người con theo di truyền có thể biết được con bạn có phải con của bạn không. Ví dụ như:

🍀 Nếu cả bố và mẹ mang nhóm máu A thì con sinh ra có thể mang nhóm máu A hoặc là O. Trường hợp mà con sinh ra mang nhóm máu khác với A và O thì có khả năng người con không phải là con của bố mẹ.
🍀 Bố mẹ có cùng nhóm máu O mà con lại mang nhóm máu A, B hoặc AB thì cần xác định lại mối quan hệ huyết thống giữa cha mẹ và con.

👉 Cho tới thời điểm hiện tại, chỉ có xét nghiệm ADN là phương pháp xác định được mối quan hệ huyết thống chính xác cao nhất lên đến 99,999999% và được công nhận trước pháp luật.

29/11/2023

☘☘ TẠI SAO LÀM GIẤY KHAI SINH CẦN XÉT NGHIỆM ADN?

🍁🍁 Dù cha, mẹ chưa đăng ký kết hôn với nhau nhưng trẻ sinh ra vẫn có quyền được khai sinh. Tuy nhiên, nếu muốn khai sinh có đầy đủ tên cha và mẹ (Hoặc con mang họ người cha) thì phải thực hiện đồng thời 02 thủ tục là đăng ký khai sinh và nhận cha, mẹ và con. Hồ sơ để thực hiện đồng thời hai thủ tục này được quy định cụ thể tại Điều 12 Thông tư 15/2015/TT-BTP:

💗 Tờ khai đăng ký khai sinh và Tờ khai đăng ký nhận cha, mẹ, con theo mẫu;
💗 Giấy chứng sinh hoặc giấy tờ thay thế giấy chứng sinh;
💗 Chứng cứ chứng minh quan hệ cha, mẹ con. Hiện nay bản kết quả xét nghiệm ADN là giấy tờ có pháp lý cao nhất để chứng minh mối quan hệ cha con, mẹ con và giúp thủ tục làm giấy khai sinh được thực hiện nhanh nhất.

👉👉 Với bản kết quả xét nghiệm ADN có tính PHÁP LÝ cao, được chấp nhận tại UBND xã/phường – Sở Tư pháp – TAND các cấp tỉnh thành phố trên toàn quốc, NOVAGEN đã hỗ trợ hàng nghìn trường hợp hoàn thiện các thủ tục Pháp lý, làm giấy khai sinh thuận lợi và nhanh chóng. Hãy liên hệ chúng tôi để được tư vấn chi tiết nhé!
-----------------------
🧬🧬 Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN
☎ Hotline: 083.424.3399
💚 Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.
🌐 Website: https://novagen.vn/

28/11/2023

🤷 CÁCH BẢO QUẢN MẪU MÓNG TAY ĐỂ LÀM XÉT NGHIỆM ADN

❓ Xét nghiệm ADN bằng móng tay là xét nghiệm huyết thống có độ chính xác lên tới 99,999999%. Đây là mẫu vật phẩm được sử dụng phổ biến hiện nay vì sự tiện lợi, quá trình lấy mẫu sinh phẩm dễ dàng, đơn giản. Tuy nhiên, cần lưu ý thu mẫu và bảo quản đúng cách để chất lượng mẫu tốt nhất, đảm bảo độ chính xác của kết quả.

⚠️ Trước khi lấy mẫu móng tay cần lưu ý:
☑️ Rửa sạch tay bằng xà phòng và lau khô.
☑️ Vệ sinh dụng cụ cắt móng.
☑️ Lấy đủ từ 5-7 móng tay để đủ lượng mẫu làm xét nghiệm.
☑️ Không chạm tay trực tiếp vào mẫu móng sau khi cắt.
☑️ Vệ sinh lại dụng cụ cắt móng trước khi lấy mẫu cho người tiếp theo.
👉 Bảo quản mẫu móng tay:
☑️ Gói mẫu đã lấy vào tờ giấy trắng sạch.
☑️ Bảo quản ở nhiệt độ thường, không cần cho vào tủ lạnh.
☑️ Mẫu có thể để được trong thời gian dài ở điều kiện nhiệt độ thoáng mát. Tuy nhiên sau khi lấy mẫu nên gửi đi làm xét nghiệm càng sớm càng tốt để có được kết quả nhanh và chính xác nhất.

👉👉 Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến xét nghiệm ADN, hãy liên hệ với NOVAGEN, chúng tôi sẽ hướng dẫn chi tiết cho bạn!
-----------------------
🧬🧬 Trung tâm xét nghiệm ADN NOVAGEN
☎ Hotline: 083.424.3399
💚 Trụ sở: Tầng 10, tòa An Phú, 24 Hoàng Quốc Việt, Quận Cầu Giấy, Hà Nội.
🌐 Website: https://novagen.vn/

23/11/2023

💯💯 TRẺ SƠ SINH THÌ NÊN LẤY MẪU PHẨM GÌ ĐỂ XÉT NGHIỆM ADN?

💗💗 Mẫu phẩm xét nghiệm ADN của trẻ sơ sinh thường được sử dụng là cuống rốn, mẫu máu gót chân hoặc tế bào niêm mạc miệng.

💚 Đối với trẻ sơ sinh, KHÔNG NÊN lấy mẫu chân tóc vì tóc của trẻ rất yếu và mỏng, chân tóc không sâu nên không đảm bảo mẫu phẩm đạt chất lượng và khi nhổ tóc có thể làm đau trẻ.
💚 Ngoài ra, móng tay (chân) của trẻ sơ sinh còn ít và nhỏ, có thể vẫn còn tạp chất từ nước ối nên không nên lấy mẫu móng tay (chân) của trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm.
💚 Thay vào đó, niêm mạc miệng, máu gót chân là mẫu phẩm phổ biến được sử dụng để tiến hành xét nghiệm ADN cha con cho trẻ sơ sinh, đặc biệt là các trường hợp liên quan đến thủ tục Pháp lý
💚 Với các xét nghiệm ADN dân sự, cuống rốn cũng có thể sử dụng làm mẫu phẩm xét nghiệm bởi lẽ dễ dàng thu mẫu, bảo quản đơn giản và đảm bảo bí mật vì không cần phải tiếp xúc trực tiếp với trẻ.

👉👉 𝑪𝒉𝒊 𝒕𝒊𝒆̂́𝒕 𝒄𝒂́𝒄𝒉 𝒍𝒂̂́𝒚 𝒎𝒂̂̃𝒖 𝒗𝒂̀ 𝒃𝒂̉𝒐 𝒒𝒖𝒂̉𝒏, 𝒍𝒊𝒆̂𝒏 𝒉𝒆̣̂ 𝒗𝒐̛́𝒊 𝒄𝒉𝒖𝒚𝒆̂𝒏 𝒗𝒊𝒆̂𝒏 𝒄𝒖̉𝒂 𝑵𝑶𝑽𝑨𝑮𝑬𝑵 𝒕𝒉𝒆𝒐 𝒉𝒐𝒕𝒍𝒊𝒏𝒆: 083.424.3399 đ𝒆̂̉ đ𝒖̛𝒐̛̣𝒄 𝒕𝒖̛ 𝒗𝒂̂́𝒏 𝒄𝒖̣ 𝒕𝒉𝒆̂̉.

👌👌 Xét nghiệm ADN huyết thống cho trẻ sơ sinh khá đơn giản, độ tin cậy cao trên 99,999999%, có thể được thực hiện ngay khi bé vừa chào đời, hoặc ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ (phương pháp xét nghiệm ADN cha con thai nhi không xâm lấn)

23/11/2023

🎉🎉 KỶ NIỆM 77 NĂM NGÀY THÀNH LẬP HỘI CHỮ THẬP ĐỎ VIỆT NAM (23/11/1946 – 23/11/2023) 🇻🇳

22/11/2023

🤷 CÓ THỂ XÁC ĐỊNH MỐI QUAN HỆ HUYẾT THỐNG NÀO QUA XÉT NGHIỆM ADN ❓

20/11/2023

️🎉 CHÀO MỪNG NGÀY NHÀ GIÁO VIỆT NAM 20/11 🇻🇳

💐 Nhân ngày Nhà giáo Việt Nam 20/11 NOVAGEN xin được gửi lời tri ân sâu sắc tới các Thầy Cô một lời chúc sức khỏe và lời cảm ơn chân thành nhất vì sự nghiệp "trăm năm trồng người".

🌹 Đặc biệt, NOVAGEN xin chúc Thầy/ Cô - những người đã truyền cảm hứng cho các thế hệ trẻ của ngành Y luôn mạnh khỏe, tâm huyết với nghề để tận tâm chăm sóc và cống hiến, góp phần nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Cảm ơn thầy cô đã luôn đồng hành trong hành trình phát triển của NOVAGEN.