26/02/2026
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TỨ CHỨNG FALLOT (TOF)
1. TOF là một dị tật tim thường gặp, có thể xuất hiện đơn độc hoặc là một phần của các Hội chứng. Nguyên nhân thường do di truyền đa nhân tố.
2. Biến thể di truyền đơn gen đã được xác định trong một số trường hợp TOF đơn độc, chẳng hạn như trên gen NKX2-5, GATA4 và HAND2.
3. TOF xuất hiện "điển hình" trong các Hội chứng như Di George ( Mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể 22q11) hay Holt-Oram (Biến thể gen TBX1)
4. Nói là vậy, đa phần các thai có TOF, chọc ối làm chẩn đoán trước sinh mà chẳng phát hiện được gì. Thậm chí, có bà chửa mình đã gặp, 2 lần mang thai đều TOF, làm các kiểu, cũng chẳng tìm ra gì. :D