https://www.facebook.com/254398894422583/

Dr.Nguyễn Chí Phồn, Hanoi (2025)

20/10/2025

Nang đám rối màng mạch (Choroid Plexus Cyst – CPC)
Tỷ lệ và diễn tiến
Nang đám rối màng mạch là một bất thường thường gặp trong siêu âm thai kỳ, với tỷ lệ khoảng 1/50 thai nhi ở tuần 20.
Trên 90% trường hợp tự thoái triển vào khoảng tuần thai thứ 26, không để lại di chứng thần kinh.
Đặc điểm siêu âm
Hình ảnh siêu âm cho thấy một hoặc nhiều nang có kích thước > 2 mm, nằm ở một hoặc cả hai bên đám rối màng mạch của não thất bên.
Nang thường có bờ rõ, dạng trống âm, không ảnh hưởng đến dòng lưu thông dịch não tủy.
Liên quan bất thường nhiễm sắc thể
CPC có thể là dấu chỉ điểm mềm (soft marker) của một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là:
Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
Có thể liên quan đến Trisomy 21 (Down syndrome), nhưng mối liên quan yếu hơn.
Khảo sát và chỉ định thêm
Khi phát hiện CPC, bác sĩ siêu âm cần:
Khảo sát chi tiết hình thái thai nhi, tìm các dấu chỉ điểm khác gợi ý trisomy 18 hoặc 21 (dị tật tim, chi, sọ mặt...).
Nếu không có bất thường phối hợp, thai kỳ vẫn được xem là bình thường, không cần làm xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối).
Nếu có dấu chỉ điểm khác, cần tư vấn thêm và xem xét chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu (NIPT, chọc ối).
Theo dõi và quản lý thai kỳ
Theo dõi thai kỳ theo tiêu chuẩn, không yêu cầu phác đồ đặc biệt khi nang đơn độc và đã thoái triển.
Chỉ định sinh: quản lý thai kỳ và chuyển dạ theo quy trình sản khoa thông thường.
Kết luận
Nang đám rối màng mạch là một tổn thương lành tính, thường thoái triển tự nhiên, nhưng có giá trị quan trọng trong sàng lọc trước sinh khi phối hợp với các dị tật khác. Việc chẩn đoán chính xác và tư vấn hợp lý giúp tránh lo lắng không cần thiết cho thai phụ, đồng thời vẫn đảm bảo phát hiện kịp thời các hội chứng di truyền nghiêm trọng.

AZiw
🏔

20/10/2025

8 loại u âm hộ - âm đạo thường gặp
Trong thực hành, các khối u tử cung rất thường gặp. Tuy nhiên, chúng ta cũng có thể gặp 8 loại u âm hộ - âm đạo sau:
1) Ung thư biểu mô vảy (Squamous cell carcinoma).
2) U lạc nội mạc (Endometrioma).
3) U tế bào cơ trơn (Leiomyoma).
4) Sarcôm cơ trơn (Leiomyosarcoma).
5) Sarcôm cơ vân (Rhabdomyosarcoma).
6) U nguyên bào cơ mạch (Angiofibroblastoma).
7) U hắc tố bào (Melanoma).
8) Bệnh Paget (Paget’s disease).

Hy vọng thông tin giúp ích cho tất cả.
aQOz
🍷

20/10/2025

U quái buồng trứng được phát hiện sớm từ trong bào thai, các bạn à!
EcGjL
🏥

19/10/2025

Điểm báo

DẤU HIỆU “VỎ NÃO LÕM VÀO” – MỘT MARKER SIÊU ÂM TAM CÁ NGUYỆT 2 CỦA LOẠN SẢN NẾP CUỘN VỎ NÃO KHU TRÚ MỘT BÊN Ở THAI BẤT SẢN HOÀN TOÀN THỂ CHAI

Tác giả: Ruben Ramirez Zegarra, Daniela Casati, Nicola Volpe, Mariano Lanna, Andrea Dall`Asta, Annasole Chiarelli, Francesca Ormitti, Antonio Percesepe, Elisa Montaguti, Corinne Labadini, Ginevra Salsi, Elvira di Pasquo, Maria Paola Bonasoni, Edwin Quarello, Gianluigi Pilu, Giampaolo Grisolia, Andrea Righini, Tullio Ghi

Tóm tắt:
🍀 Bất sản thể chai, hoàn toàn hay bán phần, là một trong những dị dạng bẩm sinh thường gặp nhất của hệ thần kinh trung ương với tỉ lệ mắc khoảng 1:4000 sinh sống. Bất sản hoàn toàn thể chai (CACC) có liên quan với một phạm vi rộng các kết cục phát triển thần kinh xấu. Yếu tố chính quyết định những kết cục này là sự hiện diện hay vắng mặt của các dị dạng não hoặc ngoài não khác, hay các tình trạng di truyền.

🍀 Một trong những bất thường não kèm theo thường thấy nhất trong ACC là các dị dạng phát triển vỏ não (MCD). Một nghiên cứu gần đây dùng MRI mô tả các kiểu hình lâm sàng của các bất thường vỏ não khu trú một bên kèm theo CACC. Tuy nhiên, không có nghiên cứu báo cáo những dấu hiệu này trên siêu âm (SA).

📌 Mục đích: Nghiên cứu này nhằm mô tả dấu hiệu “vỏ não lõm vào” – một biểu hiện SA đặc hiệu của bất thường rãnh não khu trú – được ghi nhận trên mặt cắt ngang não lúc SA tam cá nguyệt 2 (TCN2) ở một đoàn hệ lớn các thai CACC.

📌 Phương pháp: Phân tích hồi cứu lại dữ liệu được thu thập tiến cứu (vì các mục đích nghiên cứu khác) ở 5 trung tâm y học bào thai (4 ở Ý và 1 ở Pháp) từ năm 2018 đến 2021. Đoàn hệ gồm các thai được SA chẩn đoán CACC ở TCN2 (19-22 tuần). Tiêu chuẩn loại trừ: bằng chứng của các dị dạng ngoài não.

🍀 Tất cả các trường hợp được chẩn đoán CACC được thực hiện SA đánh giá não thai trên mặt phẳng ngang qua não thất. Trên mặt cắt này, bờ trong của cả hai bán cầu não ở vị trí vỏ não trán-đỉnh được đánh giá, tìm kiếm sự lõm vào bất thường của bề mặt vỏ não dọc theo rãnh liên bán cầu rộng ra, được gọi là dấu hiệu “vỏ não lõm vào” (hình 1).

🍀 Theo protocol tại chỗ, tất cả thai phụ được tham vấn di truyền và được đề nghị chọc ối làm karyotype tiêu chuẩn, chromosomal microarray và từ năm 2021, giải trình tự exome hoặc bảng (panel) gen dị dạng vỏ não.

🍀 Tất cả thai được thực hiện MRI não để xác nhận các biểu hiện SA (hình 2). Dấu hiệu “vỏ não lõm vào” chỉ được đánh giá định tính, tức là hiện diện hay vắng mặt và phía bên của bất thường này, mà không được đo lường trên SA hay MRI.

🍀 Các trường hợp thấy có các bất thường cấu trúc não khác ngoài dấu hiệu “vỏ não lõm vào” (gồm cả các type MCD khác) khi SA thần kinh thai, MRI não hay khi theo dõi, bị loại khỏi nghiên cứu.

🍀 Chẩn đoán cuối cùng được xác nhận trên MRI não sau sinh hoặc khi khảo sát tử thiết đối với những trường hợp kết thúc thai kỳ (TOP).

📌 Kết quả: 64 trường hợp CACC được đưa vào nghiên cứu, trong đó 50 (78,1%) kết thúc thai kỳ và 14 (21,9%) đưa đến sinh ra sống.

📍 Dấu hiệu “vỏ não lõm vào” được phát hiện ở 13/64 trường hợp (20,3%) trên SA TCN2 và thêm 2 trường hợp khác (23,4%) trên MRI não (được thực hiện trước 23 tuần). Tất cả đều chọn TOP. CACC được xác nhận trên tử thiết. Sự lõm vào một bên của bề mặt vỏ não phía trong được xác nhận khi khảo sát đại thể (hình 1D). Mô học ghi nhận các đám (piling) neuron vỏ não không đều (hình 4).

📍 Dấu hiệu “vỏ não lõm vào” được tìm thấy chỉ ở một bên và ở bán cầu não trái ở tất cả các trường hợp.

📍 Ưu thế thai nam (80,0%) ở nhóm CACC có kèm dấu hiệu “vỏ não lõm vào,” nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (P=0,06).

📍 Karyotype được thực hiện ở 51/64 (79,7%), chromosome microarray ở 50/64 (78,2%) và giải trình tự exome ở 3/64 (4,7%). Không có trường hợp bất thường gen hay nhiễm sắc thể được ghi nhận.

📍 Chúng tôi đề xuất rằng dấu hiệu “vỏ não lõm vào” thuộc về nhóm dysgyria vỏ não khu trú, tuy nhiên, chưa thể làm sáng tỏ cơ chế phân tử ở thời điểm hiện tại.

📍 Khái niệm “dysgyria” được đưa ra để chỉ một nhóm rộng MCD vẫn chưa được định nghĩa rõ ràng hay rãnh não “khác thường” trên hình ảnh học – với biến thiên hình thái rất lớn (bao gồm các thể khác nhau của các rãnh não quá sâu đơn độc hay tụm lại, bất thường hướng của các rãnh não hải mã hay cạnh hải mã, rãnh não thô và rãnh não ở vị trí không trông đợi) theo y văn hiện nay về phát triển thần kinh. Ở loạt ca của chúng tôi, dấu hiệu “vỏ não lõm vào” được mô tả trên mô học như một sự tích tụ neuron vỏ não không đều – một dấu hiệu được cho là của thất bại di trú hoặc tổ chức hóa tế bào tại chỗ.

📍 Do sự liền kề về không gian giữa vùng mà bình thường sẽ là thể chai và bề mặt phía trong của vỏ não trán-đỉnh, bề mặt vỏ não lõm vào khác thường này dường như có mối liên quan xác định với bất thường thể chai. Tuy nhiên, điều này khó lý giải. Các khiếm khuyết thể chai được xem là một biểu hiện của gián đoạn sự dẫn đường sợi trục bình thường ở những giai đoạn đầu của sự phát triển thể chai. Trong một số trường hợp, sự gián đoạn này có thể là do một điểm yếu cơ học như dysgyria vỏ não khu trú – có thể giải thích cho mối liên quan này.

📍 Chúng tôi không thể đưa ra lý giải rõ ràng cho phía bên chỉ ảnh hưởng bán cầu não trái. Tuy nhiên, đã có đề cập đến một số sự bất xứng giữa các bán cầu não vào thời điểm gấp nếp vỏ não xảy ra, không chỉ trong sự phát triển vỏ não bình thường mà còn trong ACC.

📍 Lưu ý, hầu hết các trường hợp của chúng tôi được ghi hình ở tuổi thai tương đối sớm (20-22 tuần). Do đó, không rõ tiến triển hình thái của bất thường này trên hình ảnh học, cũng như không thể loại trừ khả năng nó phát triển ở đối bên sau đó trong thai kỳ (các trường hợp của chúng tôi đưa đến TOP ngay sau khi chẩn đoán).

📍 Chúng tôi không thể nói rằng liệu dấu hiệu “vỏ não lõm vào” có mang đến tiên lượng xấu hơn cho thai CACC như thường được biết đến trong trường hợp MCD hay liệu kết cục của những trường hợp này có thể chồng lấp với của CACC đơn độc. Ngoài ra, chúng tôi không thể loại trừ rằng sự lõm vào bất thường này có thể là một hiện tượng phụ “gần như sinh lý” của sự tiến triển rãnh não ở thai CACC.

Kết luận:
👉 Dấu hiệu “vỏ não lõm vào” là một marker đặc hiệu của dysgyria vỏ não khu trú, có vẻ đặc trưng ở TCN2 ở một nhóm lớn các thai (đặc biệt là nam) bất sản hoàn toàn thể chai. Cần các nghiên cứu tiếp theo để đánh giá bệnh nguyên, bệnh sinh và ý nghĩa tiên lượng của dấu hiệu này.

Nguồn: https://doi.org/10.1016/j.ajogmf.2023.101198
Lược dịch: BS Hà Duy Bình
Hiệu đính: BS Hà Tố Nguyên
leAr
💸

19/10/2025

Dải sợi buồng ối và nguy cơ dị tật chi ở thai nhi
Khái niệm
Dải sợi buồng ối (Amniotic band) là những dải mô sợi bất thường xuất phát từ màng ối, có thể quấn thắt quanh các bộ phận của thai nhi trong tử cung. Mặc dù mỏng manh, chúng lại tiềm ẩn nguy cơ rất lớn, đặc biệt khi chèn ép chi, gây cản trở tuần hoàn và phát triển mô.
Trường hợp lâm sàng minh họa
Tại tuần thai thứ 32, một thai phụ được phát hiện có dải sợi buồng ối quấn quanh chi thai nhi. Hậu quả:
Một bàn tay không hoàn thiện.
Bàn tay còn lại có 3 ngón dính liền nhau.
Bàn chân xuất hiện dấu hiệu dị dạng.
Ở giai đoạn này, dị tật chi đã hình thành, vì vậy không còn chỉ định phẫu thuật can thiệp trong bào thai. Các bác sĩ chỉ có thể:
Theo dõi sát sao hàng tuần,
Hy vọng không xuất hiện thêm các vòng thắt mới ảnh hưởng đến những phần cơ thể khác.
Cơ chế gây dị tật
Khi dải sợi ối quấn quanh chi, sẽ gây thắt nghẽn mạch máu.
Tình trạng thiếu máu nuôi làm chi phát triển không đầy đủ, có thể gây:
Ngón cụt hoặc dính ngón.
Biến dạng bàn tay, bàn chân.
Trong trường hợp nặng, thậm chí dẫn đến cụt chi bẩm sinh.
Ý nghĩa theo dõi và tiên lượng
Phát hiện dải sợi buồng ối trên siêu âm thai là cực kỳ quan trọng.
Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật trong bào thai chỉ được cân nhắc ở giai đoạn sớm và trong các trung tâm y học bào thai chuyên sâu.
Với những trường hợp đã hình thành dị tật, việc điều trị chủ yếu tập trung vào theo dõi thai kỳ, sau đó có thể can thiệp phẫu thuật chỉnh hình sau khi trẻ ra đời.
Kết luận
Dải sợi buồng ối là hiện tượng hiếm nhưng nguy hiểm, có thể gây dị tật chi nặng nề cho thai nhi. Nhờ tiến bộ của siêu âm sản khoa, tình trạng này ngày càng được phát hiện sớm, giúp định hướng tiên lượng và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc cho trẻ sau sinh.

QbZy
🐃

19/10/2025

Vài điều nhỏ về u bì buồng trứng

- U bì buồng trứng, còn gọi là u nang bì buồng trứng, là cấu trúc hỗn hợp bao gồm dịch và mô từ da, răng, tóc... phát triển trong buồng trứng.
- Đa số u bì buồng trứng không biểu hiện triệu chứng gì, trừ khi u to. Thường có thể gây biến chứng xoắn buồng trứng, lúc đó sẽ biểu hiện đau bụng dưới hoặc các triệu chứng khó chịu khác ở bụng. Khi đau bụng như kể trên, nên đi siêu âm bụng để kiểm tra.
- U bì buồng trứng đa số là lành tính, nên chỉ cần theo dõi bằng siêu âm định kỳ. Một số ít trường hợp u to hoặc gây biến chứng mới cần phẫu thuật.
uHL
🙎

18/10/2025

Điểm báo

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG THAI NHI Ở TAM CÁ NGUYỆT 1: KỸ THUẬT VÀ TIỀM NĂNG CHẨN ĐOÁN

N. VOLPE, A. DALL’ASTA, E. DI PASQUO, T. FRUSCA và T. GHI, Department of Medicine and Surgery, Unit of Surgical Sciences, Obstetrics and Gynecology, University of Parma, Parma, Italy.

GIỚI THIỆU
Các bất thường não thai nhi là một trong các dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, với tỉ lệ được báo cáo ở châu Âu ~1:1000 trẻ sinh. Tùy vào vùng não bị ảnh hưởng và loại bất thường, tiên lượng hầu hết là xấu, ảnh hưởng đáng kể lên cả kết cục phát triển thần kinh và nhận thức. Độ nhạy của siêu âm trước sinh trong phát hiện các dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương (CNS) dao động trong khoảng 68%-92%, nhưng đánh giá toàn diện và chẩn đoán khiếm khuyết thường khó trên khảo sát tiêu chuẩn. Khi các khuyết tật CNS thai nhi được nghi ngờ khi siêu âm sàng lọc, cần phải có sự khảo sát đa mặt cắt của chuyên gia để chẩn đoán chính xác và phân loại từng bất thường não. Siêu âm hệ thần kinh thai nhi đa mặt cắt thường được thực hiện lúc 20 tuần hoặc muộn hơn và được hướng dẫn chi tiết bởi Hiệp hội quốc tế về siêu âm sản phụ khoa (ISUOG).

Trên thực tế, hầu hết các bất thường não hiện diện ở tam cá nguyệt 1 (TCN1) nhưng chỉ một số ít được phát hiện ở tuổi thai sớm. Theo các khuyến cáo hiện nay của ISUOG đối với siêu âm ba tháng đầu, các cấu trúc đầu thai nhi nên được khảo sát bao gồm: sự toàn vẹn của xương sọ, hiện diện đường giữa và hình ảnh đám rối mạch mạc lấp đầy não thất bên. Bằng cách tiếp cận cơ bản này, hầu hết tất cả các trường hợp thai vô sọ, não thất duy nhất thể không phân thùy và thoát vị não được phát hiện, trong khi phần lớn các bất thường não khác vẫn không được chẩn đoán cho đến tam cá nguyệt 2 (TCN2). Tỉ lệ phát hiện thấp các bất thường não trong TCN1 có thể liên quan với kích thước nhỏ của các cấu trúc não thai nhi cũng như thực tế rằng một số chỉ phát triển muộn hơn trong thai kỳ. Hơn nữa, trong TCN1, một số bất thường não không biểu hiện khi siêu âm của các cấu trúc nội sọ cơ bản được đề xuất trong giai đoạn này. Hầu hết các bất thường này là có thể phát hiện được nhưng chỉ khi khảo sát siêu âm được mở rộng gồm các chi tiết giải phẫu hiện chưa được nêu rõ trong các hướng dẫn TCN1. Thật vậy, chỉ có sự nhận biết chi tiết về hình ảnh siêu âm bình thường của não thai nhi trong TCN1 mới cho phép nhận diện các thay đổi giải phẫu ban đầu báo trước sự xuất hiện điển hình của các bất thường lớn của não ở TCN2, khi mà các biểu hiện siêu âm trở nên rõ ràng hơn. Đối với một số dị dạng não như dãn não thất nặng, bất sản thể chai, các bất thường hố sau (CPF) và bất thường Chiari-II, hình ảnh siêu âm có sự khác biệt đáng kể lúc 12 tuần so với TCN2 và có thể nghi ngờ ở TCN1 chỉ khi có các dấu hiệu chỉ điểm chuyên biệt trên siêu âm được đánh giá bởi chuyên gia.

Trong những năm gần đây, các máy siêu âm có độ phân giải cao đã giúp đánh giá các chi tiết tinh tế về giải phẫu thai nhi ở tuổi thai sớm hơn và nâng cao hiểu biết của chúng ta về sự phát triển phôi thai học bình thường và bất thường của não thai nhi. Các nghiên cứu về sự phát triển não thai nhi trong những tuần đầu tiên của thai kỳ cho thấy có thể đánh giá các cấu trúc não đang phát triển bằng kỹ thuật H-thymidine các mẫu cấu trúc. Nhờ vào các nghiên cứu này, có thể đối chiếu sự tương quan giữa các hình ảnh siêu âm độ phân giải cao và các biểu hiện giải phẫu.

GIẢI PHẪU NÃO THAI NHI TCN1 BÌNH THƯỜNG
1. Các mặt cắt axial
Tiếp cận não thai nhi 11+0 tới 13+6 tuần sử dụng các mặt cắt ngang, có thể đánh giá hình ảnh siêu âm ở hai mặt cắt giải phẫu khác nhau: một mặt cắt ngay trên não thất ba và đồi thị (mặt cắt trên đồi thị) và một mặt cắt ở mức đồi thị (mặt cắt qua đồi thị). Hai mặt cắt này thu được khi chùm tia siêu âm hướng vuông góc với đường giữa.
Mặt cắt trên đồi thị là mặt cắt phổ biến nhất ở TCN1 và cho phép đánh giá rãnh liên bán cầu (hồi âm đường giữa), các não thất bên chứa các đám rối mạch mạc, vỏ não sơ khai và vòm sọ bao quanh. Ở giai đoạn sớm này, hình dạng, tính nguyên vẹn và sự vôi hóa vòm sọ có thể được đánh giá; vắng mặt các xương sọ nguyên vẹn bao quanh não có thể là một dấu hiệu của vô sọ hoặc các khiếm khuyết ống thần kinh khác. Hồi âm đường giữa nên thấy được như một đường thẳng, liên tục, tăng âm, chia não thành hai phần bằng nhau đối xứng. Bất kỳ sự gián đoạn của hồi âm đường giữa nên được ghi nhận, vì nó có thể là gợi ý của não thất duy nhất thể không phân thùy. Hai bên hồi âm đường giữa, não thất bên bị chiếm gần như toàn bộ bởi đám rối mạch mạc. Hai đám rối mạch mạc tương đồng về kích thước và đối xứng về hình dạng và vị trí, tạo nên diện mạo tổng thể giống con bướm. Vỏ não sơ khai bao quanh dường như chưa có bất kỳ rãnh hay hồi não nào ở giai đoạn này, ngoại trừ phần lõm nhẹ ở bên tương ứng với rãnh Sylvian tương lai.

Quét đầu dò về phía dưới hơn, mặt cắt qua đồi thị thu được như một mặt cắt hơi chếch qua đầu, bao gồm não thất ba, đồi thị và cống não Sylvius. Trên mặt cắt này, chỉ thấy được một phần ba trước của hồi âm đường giữa, bị gián đoạn phía sau bởi não thất ba. Cấu trúc này biểu hiện như một khoang mỏng, trống âm, nằm giữa hai đồi thị...

___

(Tôi đã cố gắng cải thiện phần đầu của văn bản với lưu ý chú trọng đến các vấn đề về dấu câu và cú pháp, tuy nhiên toàn bộ nội dung khá dài và hoàn chỉnh về chuyên môn với nhiều thông tin chi tiết. Nếu bạn cần sửa cụ thể vị trí nào hoặc từng đoạn riêng lẻ, vui lòng chỉ định rõ để tối ưu công việc.)
zok
🅰️

18/10/2025

Điểm báo

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI NÂNG CAO CHẨN ĐOÁN TỔN THƯƠNG NÃO TRONG BỆNH CẢNH XƠ CỨNG CỦ

Tác giả: G. Malinger, A. Prabhu, A. Maroto González, M. Brusilov, D. Kidron, R. Amster, R. Birnbaum và K. Krajden Haratz

*TÓM TẮT
Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 - 11.000 ca sống, đặc trưng bởi sự phát triển các khối u trên nhiều cơ quan khác nhau, trong đó thường gặp ở não, tim, thận và da.

Hình ảnh sớm nhất được phát hiện thường là các khối u cơ vân ở cơ tim. Tuy nhiên, tiên lượng bệnh rất khác nhau và phụ thuộc nhiều vào mức độ tổn thương não, với các biểu hiện bao gồm động kinh (ở 90% bệnh nhân), bất thường về hành vi và suy giảm nhận thức. Chẩn đoán trước sinh sang thương ở não của TSC đóng vai trò quan trọng trong chỉ định điều trị dự phòng chống động kinh sớm sau sinh.

Mục tiêu của nghiên cứu này là chứng minh giá trị của siêu âm hệ thần kinh nâng cao trong phát hiện các sang thương ở não thai nhi trong bệnh cảnh TSC.

*KẾT QUẢ
Nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm được thực hiện trên 20 thai nhi nguy cơ cao mắc xơ cứng củ, với tuổi thai trung bình là 27 ± 2 tuần (16 - 36 tuần 3 ngày) và số lượng u cơ vân ở tim trung bình trên mỗi trường hợp là 4 (1 - 10).

Siêu âm hệ thần kinh nâng cao phát hiện tổn thương não liên quan đến xơ cứng củ ở 20 thai nhi thông qua các đặc điểm: bất thường chất trắng, nốt dưới nội mạc tủy, u củ ở vùng vỏ não hay dưới vỏ, và u tế bào hình sao thể tế bào khổng lồ dưới nội mạc tủy. Kết quả ghi nhận như sau:

Tổn thương não được tìm thấy ở 15 trường hợp, trong đó 13 ca được khẳng định chẩn đoán theo một hay nhiều cách sau: Microarray (n = 1), giải trình tự gen (n = 7), khám nghiệm tử thi (n = 4), lâm sàng phát hiện tình trạng xơ cứng củ ở trẻ sơ sinh (n = 4) và tiền căn một anh/chị trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ trên lâm sàng (n = 1).

Có hai trường hợp không được chẩn đoán xác định: một trường hợp mất dấu và một trường hợp không thực hiện được khám nghiệm tử thi sau khi đã chấm dứt thai kỳ.

Trong số 5 ca không có tổn thương não, xơ cứng củ được xác nhận ở ba trường hợp bằng phương pháp giải trình tự gen (n = 2) và/hoặc khám nghiệm tử thi (n = 2). Hai trường hợp còn lại có trình tự gen bình thường: một trường hợp có năm khối u cơ vân ở tim và một trường hợp có khám nghiệm tử thi bình thường. Đây cũng là trường hợp dương tính giả duy nhất trong nghiên cứu.

*KẾT LUẬN
Trái ngược với các y văn hiện tại, kết quả nghiên cứu cho thấy siêu âm hệ thần kinh nâng cao có hiệu quả trong việc phát hiện tổn thương não ở thai nhi có nguy cơ cao mắc xơ cứng củ. Do đó, khuyến cáo sử dụng phương pháp này như hướng tiếp cận ban đầu. Mặc dù số trường hợp được thực hiện MRI còn hạn chế, có thể thấy khi đã có biểu hiện trên siêu âm, giá trị của MRI không còn hiệu quả nhiều.

Nguồn: https://doi.org/10.1002/uog.26213
Người dịch: BS. Nguyễn Đăng Thịnh, BS. Nguyễn Thị Thu Hiền
Hiệu đính: BS. Hà Tố Nguyên
WjDLc
😅

18/10/2025

Điểm báo

HỘI CHỨNG ĐỒNG DẠNG: CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, DỊ TẬT ĐI KÈM, KẾT CỤC

Tác giả: Akalın M, Demirci O, Kumru P, Yücel İK

Tóm tắt:
Hội chứng đồng dạng được định nghĩa là sự sắp xếp bất thường của các tạng ngực và bụng dọc theo trục phải-trái của cơ thể, khác biệt với sự sắp xếp bình thường của các tạng, gọi là "situs solitus". Ở người, các tạng ngực và bụng được sắp xếp không đối xứng. Trong hội chứng đồng dạng, sự sắp xếp không đối xứng này trở nên đối xứng một cách lạ thường.

Hội chứng đồng dạng thường bao gồm hai nhóm theo hình thái của bên đồng dạng: đồng dạng nhĩ phải (RAI) và đồng dạng nhĩ trái (LAI).

Các đặc điểm đặc trưng của RAI là hình thái nhĩ phải hai bên, động mạch chủ xuống và tĩnh mạch chủ nằm cạnh nhau, không có lách. Các đặc điểm đặc trưng của LAI là hình thái nhĩ trái hai bên, tĩnh mạch chủ dưới bị gián đoạn với tĩnh mạch đơn hoặc bán đơn liên tục, và đa lách.

Không có sự biệt hóa trục trái và phải trong giai đoạn phôi thai dẫn đến các dị dạng tim và ngoài tim. Các dị dạng này có mối liên hệ mạnh mẽ với bệnh suất và tử suất sơ sinh, đồng thời quyết định tiên lượng.

Nghiên cứu hồi cứu gồm 62 thai nhi với hội chứng đồng dạng nhằm xác định các dị tật tại tim và ngoài tim đi kèm, đồng thời tiên lượng chu sinh và trẻ em.

Kết quả:
- Trong 62 trường hợp (TH) đồng dạng, có 32 RAI (51,6%) và 30 LAI (48,4%).
- Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa số tuần thai chẩn đoán trung bình của RAI và LAI (24,5 ± 5,7 tuần so với 25,6 ± 6,5 tuần, p = 0,052).
- 8 TH (12%) thai nhi có tim nằm bên trái và vị trí bình thường của các cơ quan bụng (dạ dày, gan và túi mật). Tỷ lệ này cao hơn ở RAI so với LAI (23,3% (n = 7) so với 3,1% (n = 1), p = 0,024).
- Độ mờ da gáy (NT) được đo ở 30 TH trong tam cá nguyệt 1. NT > bách phân vị thứ 95 xuất hiện ở 12,5% LAI và 64,3% RAI (p = 0,003).
- Các bất thường ở tim như kênh nhĩ thất thể không cân bằng, tắc nghẽn đường thoát thất phải, bất thường nón thân, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi thường thấy ở RAI. Trong khi đó, các bất thường tắc nghẽn đường thoát thất trái và loạn nhịp phổ biến hơn ở LAI.
- Trong số những thai nhi loạn nhịp, 23,3% (n = 7) số thai LAI bị block nhĩ thất và 3,3% (n = 1) có nhịp tim chậm xoang, trong khi 3,1% (n = 1) thai nhi mắc RAI có nhịp tim nhanh trên thất và 3,1% (n = 1) nhịp nhĩ đôi.
- 55/62 (88,7%) có dị tật ngoài tim gồm: tắc mật, ruột xoay bất thường, tắc dạ dày ruột, thoát vị rốn, thoát vị khe thực quản, dãn não thất, cơ quan sinh dục không xác định, bất sản thận, bàn chân vẹo, sứt môi chẻ vòm. Bất thường ngoài tim được phát hiện ở 25% thai nhi RAI và 44% thai nhi LAI (p = 0,13). Sự hiện diện của các dị tật ngoài tim ở bệnh nhân mắc hội chứng đồng dạng ảnh hưởng xấu đến tiên lượng chu sinh và trẻ em.
- Phù thai xảy ra ở 10 TH (16,1%) khi theo dõi trước sinh và xuất hiện cao hơn ở LAI so với RAI (26,7% (n = 8) so với 6,3% (n = 2), p = 0,04). Tỷ lệ phù thai cao hơn ở những thai nhi có rối loạn nhịp tim và ở thai có NT > bách phân vị thứ 95 (tương ứng p < 0,001 và p = 0,04).
- 39/62 (62,9%) được chẩn đoán hội chứng đồng dạng ở trẻ sinh sống. Trong thời kỳ sơ sinh, 13 TH trải qua điều trị phẫu thuật, và 2 trong số những TH này đã tử vong trong hoặc sau phẫu thuật.
- Bệnh nhân được sửa chữa một tâm thất có tỷ lệ tử vong ở trẻ em cao hơn so với bệnh nhân được sửa chữa hai tâm thất (p = 0,031).
- Thời gian theo dõi trung bình RAI là 18,0 ± 21,7 tháng, và LAI là 18,7 ± 22,7 tháng, không có sự khác biệt về các thời điểm theo dõi tiếp theo (p = 0,766).
- Giới tính nam và sự hiện diện của bất thường nón thân là những yếu tố độc lập ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong (HR = 4,84, CI 95%: 1,38–13,91, p = 0,012 và HR = 5,09, CI 95%: 1,09–23,71, p = 0,039).
- Xét nghiệm chẩn đoán di truyền được thực hiện ở 33 TH, và các bất thường về di truyền được phát hiện ở 3 TH (9,1%): 1 TH trisomy 18, 1 TH đột biến gen CRELD1 được phát hiện ở RAI và 1 TH mắc hội chứng Kartagener được phát hiện ở LAI.

Kết luận:
Phù thai, tâm thất độc nhất sinh lý và bất thường nón thân có liên quan đến kết cục xấu trong hội chứng đồng dạng. Mức độ nghiêm trọng của dị tật tim là yếu tố chính quyết định kết cục. Sự hiện diện của dị tật ngoài tim có liên quan đến việc tăng bệnh suất và tử suất.

Nguồn: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35102577/
Lược dịch: Bs Hà Duy Bình, Bs Nguyễn Thị Mộng Nghi
Hiệu chỉnh: BS Hà Tố Nguyên
Hmv
✔️

17/10/2025

Điểm báo

KHUYẾT SẸO MỔ LẤY THAI: SO SÁNH KẾT QUẢ SIÊU ÂM QUA NGẢ ÂM ĐẠO VÀ MẪU MÔ TỬ CUNG SAU CẮT TỬ CUNG

Tác giả: Kobra Tahermanesh, M.D.; Leila Allahqoli, M.P.H.; Atieh Karimzadeh, M.D.; Alireza Amanollahi, Ph.D.; Abbas Fazel Anvari-Yazdi, Ph.D.; Ibrahim Alkatout, M.D.

Tóm tắt:
Khuyết sẹo mổ lấy thai là hậu quả của việc vết thương tử cung sau mổ không lành hoàn toàn, có thể dẫn đến các biến chứng phụ khoa và ảnh hưởng đến việc mang thai sau này. Trong khi các khuyết bên trong đã được nghiên cứu kỹ, các khuyết bên ngoài và khuyết hỗn hợp cũng rất quan trọng.

Nghiên cứu cắt ngang này kiểm tra 200 bệnh nhân đã từng sinh mổ và cắt tử cung do xuất huyết tử cung bất thường. Nghiên cứu đã đánh giá:
- Tỷ lệ mắc khuyết bên trong, khuyết bên ngoài và khuyết hỗn hợp; các phép đo (chiều cao, độ dày cơ tử cung còn lại và độ dày cơ tử cung liền kề); và phân loại trong các mẫu cắt tử cung so với báo cáo siêu âm qua ngả âm đạo trước khi cắt tử cung.
- Xác định sự hiện diện của khuyết trong các mẫu mô tử cung dựa trên số lần sinh mổ trước đó.

Kết quả:
- Độ tuổi trung bình của những người tham gia nghiên cứu là 48,19 tuổi, với 30% chỉ trải qua một lần sinh mổ.
- 83,5% trường hợp khuyết được phát hiện qua siêu âm, trong khi 91% được xác định trong các mẫu mô tử cung sau cắt bỏ tử cung (p = 0,008). Phổ biến nhất là các khuyết bên trong, với mối liên hệ đáng kể giữa sự hiện diện của khuyết và số lần sinh mổ trước đó.
- 23,3% bệnh nhân sinh mổ một lần có khuyết bên trong. Ngoài ra, các khuyết bên ngoài được phát hiện ở 4% mẫu cắt tử cung nhưng không được quan sát trong các báo cáo siêu âm.
- Các thông số chính, như độ dày cơ tử cung còn lại và độ dày cơ tử cung liền kề, khác biệt đáng kể giữa các mẫu siêu âm và mô, làm nổi bật sự khác biệt trong các phương pháp phát hiện khuyết. Độ dày cơ tử cung còn lại dao động từ 2,8 đến 24 mm (7,68 ± 3,09 mm) trong các báo cáo siêu âm so với 0 đến 25 mm (4,28 ± 2,71 mm) trong các mẫu mô (p < 0,001). Độ dày cơ tử cung liền kề dao động từ 6 đến 29 mm (17,08 ± 4,53 mm) trong báo cáo siêu âm so với 7,5 đến 30 mm (16 ± 5,03 mm) trong mẫu mô (p < 0,001).

Kết luận:
Kết quả của nghiên cứu làm nổi bật tầm quan trọng của việc ngoài đánh giá các khuyết bên trong, cần chú ý đến các khuyết bên ngoài và khuyết hỗn hợp. Các khuyết này có thể làm giảm độ dày cơ tử cung còn lại và tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ trong tương lai. Hơn nữa, chúng tôi đã chứng minh rằng sự hình thành khuyết có thể xảy ra ngay cả sau một lần sinh mổ.

Hình ảnh minh họa
- Hình 1: Khuyết sẹo mổ lấy thai (bên trong).
A) Khuyết bên trong được đặc trưng bởi một khiếm khuyết ở ranh giới bên trong của vị trí sẹo mổ lấy thai có kích thước hơn 2 mm. Các chấm đen biểu thị độ dày cơ tử cung còn lại, trong khi các chấm trắng biểu thị độ dày cơ tử cung liền kề. Tử cung của bệnh nhân biểu hiện sự hình thành của hai khuyết riêng biệt.
C) Hình ảnh mô tả một khuyết bên trong tại vị trí sẹo mổ lấy thai. (1) Khuyết bên trong; (2) độ dày cơ tử cung liền kề, được định nghĩa là khoảng cách giữa lớp thanh mạc và nội mạc tử cung lên đến 1 cm phía trên đáy khuyết, nơi cơ tử cung dày nhất; (3) độ dày cơ tử cung còn lại, được định nghĩa là khoảng cách giữa hai lớp này ở đỉnh vết sẹo.
D) Siêu âm qua ngả âm đạo của khuyết sẹo mổ lấy thai. 1) Độ dày cơ tử cung liền kề; 2) độ dày cơ tử cung còn lại; 3) chiều cao khuyết; 4) chiều dài khuyết.

- Hình 2:
A) Tử cung sau nhiều lần sinh mổ. Sau khi loại bỏ các mô dính giữa bàng quang và tử cung, có hai vết sẹo riêng biệt có thể thấy trong hộp:
(A1) Vết sẹo trên.
(A2) Vết sẹo dưới, nằm ở chỗ nối eo và cổ tử cung.
B) Nhìn gần hơn: có một khuyết ở vết sẹo mổ nhìn từ bên ngoài.
C) Mặt cắt dọc phía trước của cùng tử cung. Mặt trong khoang của cả hai vết sẹo cho thấy các khuyết bên trong (a, b) và một khuyết bên ngoài (d). Mặc dù có một khuyết bên ngoài (d) ở vết sẹo (A2), tương ứng với khuyết trong (B), nhưng mặt ngoài của vết sẹo (A1) không cho thấy khuyết như vậy (c).
D) Minh họa sơ đồ về vị trí nối eo-cổ tử cung bình thường. Phần lồi ngoài (đường a) thẳng hàng với phần lõm trong (đường b), tạo thành lỗ trong cổ tử cung (dấu sao).
E) Mặt cắt dọc của tử cung không sẹo sau khi cắt tử cung cho thấy các cung ngoài (a) và trong (b) bình thường. Độ dày cơ tại vị trí nối eo-cổ tử cung không khác biệt với độ dày cơ liền kề ở trên và dưới.
F) Khuyết ngoài được che phủ bởi mô dính giữa tử cung và bàng quang sau mổ lấy thai.
G) Mặt cắt dọc của tử cung đã mổ lấy thai trước đó:
A) Khuyết ngoài: cung eo-cổ tử cung bị xóa, thay thế bằng khuyết góc nhọn (α); độ dày cơ tử cung còn lại (e); độ dày cơ tử cung liền kề (c, d).
B) Sẹo mổ lấy thai hình đồng hồ cát, khuyết trong (a) và khuyết ngoài (b).
H) Chụp cộng hưởng từ: hình T2W mặt cắt dọc giữa có độ tương phản mô tốt giữa bàng quang và tử cung. Độ dày cơ tử cung còn lại, độ dày cơ tử cung liền kề, và tỷ lệ giữa chúng có thể dễ dàng đo được.

Hình ảnh (G) và (H) thuộc về một phụ nữ 46 tuổi có tiền sử mổ lấy thai một lần và xuất huyết tử cung bất thường (AUB) không đáp ứng điều trị nội. Đau vùng chậu mãn tính khiến bà được chuyển đến phòng khám sản phụ khoa.

Nguồn: 10.1016/j.ajog.2024.10.010
Người dịch: Phạm Thị Hương, Nguyễn Thị Hoàng Vân
Hiệu đính: Hà Tố Nguyên
ExMf
⌨

17/10/2025

Siêu âm canh trứng trong hỗ trợ sinh sản
Khái niệm
Siêu âm canh trứng là kỹ thuật hình ảnh học quan trọng trong hỗ trợ sinh sản, được sử dụng để quan sát sự phát triển của nang noãn, từ đó dự đoán thời điểm rụng trứng. Việc xác định chính xác ngày rụng trứng có ý nghĩa trong:
Điều trị vô sinh, hiếm muộn.
Tăng khả năng thụ thai tự nhiên hoặc hỗ trợ các kỹ thuật sinh sản.
Thậm chí có thể ứng dụng như biện pháp tránh thai tự nhiên, nếu tránh quan hệ quanh thời điểm rụng trứng.
Các phương pháp siêu âm canh trứng
1. Siêu âm bụng
Nguyên lý: tương tự siêu âm ổ bụng, dùng đầu dò di chuyển vùng bụng dưới.
Ưu điểm: quan sát tổng thể hệ sinh sản.
Hạn chế: giảm chất lượng hình ảnh ở bệnh nhân có thành bụng dày, nhiều hơi trong khung đại tràng.
2. Siêu âm đầu dò âm đạo
Kỹ thuật: đưa đầu dò vào trong âm đạo để khảo sát trực tiếp tử cung và buồng trứng.
Ưu điểm: cho hình ảnh chi tiết, độ phân giải cao, đánh giá chính xác nang noãn.
Ứng dụng: được xem là phương pháp chuẩn trong theo dõi sự phát triển nang noãn.
Vai trò lâm sàng
Đánh giá sự phát triển của nang noãn: số lượng, kích thước, sự trưởng thành.
Xác định ngày rụng trứng: hỗ trợ lập kế hoạch quan hệ hoặc kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Chẩn đoán và điều trị vô sinh: phối hợp với lâm sàng để phát hiện tình trạng không có nang noãn, rối loạn phóng noãn.
Chẩn đoán bệnh lý phụ khoa:
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
Rối loạn phóng noãn (nang noãn phát triển nhưng không rụng).
Kết luận
Siêu âm canh trứng là công cụ đơn giản, ít xâm lấn và hiệu quả cao trong theo dõi, chẩn đoán và điều trị vô sinh. Việc lựa chọn phương pháp siêu âm bụng hay đầu dò âm đạo phụ thuộc vào đặc điểm bệnh nhân, trong đó siêu âm đầu dò âm đạo được đánh giá cao về độ chính xác.

HYV
💴

Dr.Nguyễn Chí Phồn

20/10/2025

20/10/2025

20/10/2025

19/10/2025

19/10/2025

19/10/2025

18/10/2025

18/10/2025

18/10/2025

17/10/2025

17/10/2025

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category