Siêu âm sản phụ khoa, 458, Minh Khai, Hanoi (2025)

09/12/2025

CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY

Bài viết này cung cấp một tổng quan toàn diện về các cơ chế bệnh sinh chủ yếu được đề xuất, bao gồm (1) sự thay đổi thành phần của chất nền ngoại bào, (2) các bất thường của tim và các động mạch lớn, cũng như (3) sự phát triển hệ bạch huyết bị rối loạn hoặc chậm trễ.

2. Các bất thường của tim và các động mạch lớn

Trong một nghiên cứu trên 60 thai nhi mắc trisomy 21, 29 thai trisomy 18, 17 thai trisomy 13 và 6 thai hội chứng Turner (tất cả đều được chẩn đoán bằng sinh thiết g*i nhau – CVS do có nguy cơ cao qua kết hợp tuổi mẹ và độ mờ da gáy ở 10–14 tuần), Hyett và cộng sự [30] nhận thấy:

Trisomy 21: thường gặp kênh nhĩ – thất hoặc thông liên thất

Trisomy 18: thông liên thất và/hoặc bất thường đa van

Trisomy 13: kênh nhĩ – thất, thông liên thất, bất thường van, kèm hẹp eo động mạch chủ hoặc thân chung động mạch (truncus arteriosus)

Turner: hẹp nặng toàn bộ cung động mạch chủ

Tác giả cũng ghi nhận hẹp đáng kể eo động mạch chủ ở cả các trường hợp trisomy 13, 18, 21 và Turner so với thai bình thường, và mức độ hẹp tăng theo độ dày NT. Hyett và cộng sự [30] cho rằng hẹp eo động mạch chủ có thể là cơ chế dẫn đến tăng độ mờ da gáy trong các bất thường nhiễm sắc thể này.

🍏NT dày 10–14 tuần có thể là dấu hiệu gợi ý bệnh tim bẩm sinh

Trong các nghiên cứu tiếp theo [30,31], Hyett đề xuất rằng NT dày ở 10–14 tuần có thể hoạt động như một chỉ điểm sàng lọc cho dị tật tim bẩm sinh nặng. Tần suất dị tật tim tăng lên song song với độ dày NT.

Ghi và cộng sự [32] báo cáo tần suất dị tật tim nặng tăng theo các mức NT:

NT (mm) Tỷ lệ dị tật tim nặng
2.5–2.9 2.4%
3.0–3.4 2.6%
3.5–4.4 3.1%
4.5–6.4 8.3%
6.5–8.4 19.0%
≥ 8.5 64.3%

Trong một phân tích gộp, Hyett [33] nhận thấy tần suất dị tật tim lớn ở thai có NT > 2.5 mm (≈ ≥ bách phân vị 95) là 1.7%.

Atzei và cộng sự [34] ghi nhận tần suất dị tật tim tăng từ:

0.49% (NT < trung vị)
0.87% (trung vị –

09/12/2025

Đi SÀI GÒN 17-18/01/2026 (thứ 7 - CN)

17/01: Hội thảo Chuyên gia trong Siêu âm Sản phụ khoa
https://hosrem.org.vn/detailNews/hoatdong/hoi-nghi-chuyen-de-di-truyen-sinh-san-va-pgt-8334

18/01: Hội thảo Di truyền sinh sản và PGT

https://hosrem.org.vn/detailNews/hoatdong/hoi-nghi-chuyen-de-di-truyen-sinh-san-va-pgt-8319

Y học bào thai = Sản khoa + Hình ảnh + Di truyền

Cơ hội không thể bỏ qua ❤️

08/12/2025

CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY

Bài viết này cung cấp một tổng quan toàn diện về các cơ chế bệnh sinh chủ yếu được đề xuất, bao gồm (1) sự thay đổi thành phần của chất nền ngoại bào, (2) các bất thường của tim và các động mạch lớn, cũng như (3) sự phát triển hệ bạch huyết bị rối loạn hoặc chậm trễ.

1. Thành phần chất nền ngoại bào bị thay đổi 🍎

Brand-Saberi và cộng sự [11,12] là những người đầu tiên quan sát thấy sự thay đổi trong chất nền ngoại bào (extracellular matrix – ECM) của da ở thai nhi mắc trisomy 21 và trisomy 18. Ở các thai nhi trisomy 13, 18 và 21, có sự tăng biểu hiện các sợi không hòa tan thuộc khung mô liên kết, đặc biệt là collagen type IV, laminin và collagen type VI, tương ứng, dẫn tới tăng độ dày da gáy (NT) [13,14].

Ngoài tác động liều lượng gen của các nhiễm sắc thể thừa (13, 18 hoặc 21), ECM bị thay đổi cũng có thể làm suy giảm quá trình di cư tế bào, dẫn đến bất thường phát triển các cơ quan của thai. Nhiều cơ quan như tim, cung động mạch chủ, mặt, răng, tuyến ức và hệ thần kinh ruột đều nhận tế bào nguồn gốc từ mào thần kinh [12,15,16].

🍏Trisomy 13

von Kaisenberg và cộng sự [13] phát hiện rằng ở vùng da gáy của thai trisomy 13, nguyên bào sợi lớp bì dương tính với collagen type IV. Tác giả cho rằng NT tăng là do thay đổi thành phần collagen type IV, một heterotrimer gồm hai chuỗi α-1 và một chuỗi α-2.

Gen COL4A1 (OMIM 120130) và COL4A2 (OMIM 120090), mã hóa hai chuỗi này, nằm trên NST 13q34 và có thể bị tăng biểu hiện trong trisomy 13. Collagen type IV kết hợp với laminin, entactin và heparan sulfate proteoglycans tạo thành màng đáy (basement membrane) dạng tấm, ngăn cách biểu mô và mô liên kết.

🍏Trisomy 18

von Kaisenberg và cộng sự [13] nhận thấy ở da gáy thai trisomy 18, nguyên bào sợi lớp bì dương tính với laminin và mức biểu hiện trong các màng đáy tăng cao hơn bình thường.

Gen mã hóa laminin α-1 (LAMA1, OMIM 150320) nằm trên 18p11.31, và laminin α-3 (LAMA3, OMIM 600805) nằm trên 18q11.2 — cả hai có thể bị tăng biểu hiện trong trisomy 18.

Laminin là protein màng đáy gồm 3 chuỗi không đồng nhất (A, B1 và B2), tạo cấu trúc hình chữ thập [17].

🍏Trisomy 21

Nhiều nghiên cứu cho thấy tăng biểu hiện đồng nhất gen mã hóa chuỗi α-1 và α-2 của collagen type VI, cùng với superoxide dismutase (SOD1) trong da gáy thai trisomy 21 [13,14,18].

COL6A1 (OMIM 120220) và COL6A2 (OMIM 120240) nằm trên NST 21q22.3
SOD1 (OMIM 147450) nằm trên NST 21q22.1

Collagen type VI là thành phần của các cấu trúc vi sợi, nằm gần tế bào, thần kinh, mạch máu và các bó collagen lớn, đóng vai trò neo giữ mô [19].

SOD1 là enzyme chống oxy hóa quan trọng giúp chuyển hóa superoxide thành oxy và hydrogen peroxide, bảo vệ khỏi độc tính oxy hóa [20].

Böhlandt và cộng sự [21] phát hiện lượng hyaluronan lớn trong da thai trisomy 21. Collagen VI gắn với hyaluronan [22], còn SOD1 bảo vệ hyaluronan khỏi thoái hóa do gốc tự do. Tác giả cho rằng lượng hyaluronan tăng là do giảm phân hủy.

Ngoài ra, nồng độ hyaluronan cao có thể làm giảm di cư tế bào mào thần kinh [23,24], liên quan đến tồn tại kênh nhĩ thất — dị tật đặc trưng ở Down [25].

🍏Hội chứng Turner

Ở thai 45,X, von Kaisenberg và cộng sự [26] phát hiện biglycan giảm biểu hiện, còn chondroitin-6-sulfate và chondroitin-4-sulfate proteoglycans thì tăng.

Gen BGN (OMIM 301870) nằm trên Xq28, gần vùng giả nhiễm sắc thể số 2.

Geerkens và cộng sự [27] cho thấy ở Turner 45,X, biểu hiện BGN giảm, nhưng ở các trường hợp có thêm NST giới tính, mức biểu hiện lại tăng. Điều này gợi ý BGN chịu chi phối bất hoạt X nhưng có hành vi phiên mã giống gen X-Y tương đồng.

BGN là proteoglycan nhỏ, tham gia chuyển hóa mô liên kết bằng cách gắn vào sợi collagen và TGF-β, đồng thời hỗ trợ sống sót của tế bào thần kinh [28]. Nó hiện diện ở sụn, động mạch chủ và mô xương.

Xu và cộng sự [28] cho thấy chuột thiếu BGN có thiếu hụt protein ECM không phải collagen, gây kiểu hình giống loãng xương.

von Kaisenberg cho rằng hẹp eo động mạch chủ trong Turner có thể do giảm BGN hoặc do bất thường di cư tế bào mào thần kinh, dẫn đến tăng sức cản dòng chảy ở cung ĐMC, gây tưới máu quá mức vùng đầu – cổ, làm tăng độ dày da gáy.

Tăng chondroitin-6-sulfate và chondroitin-4-sulfate cũng có thể giữ nước, gây phù da.

🍏Liên quan đến các hội chứng hiếm và loạn sản xương

Souka và cộng sự [4] ghi nhận NT tăng liên quan đến nhiều hội chứng di truyền hiếm và loạn sản xương. Đến nay đã có khoảng 30 báo cáo về tăng NT xuất hiện ở các loạn sản xương như:

achondrogenesis
osteogenesis imperfecta
hypophosphatasia
thanatophoric dysplasia
short-rib polydactyly
diastrophic dysplasia
Robinow
achondroplasia
Jarcho–Levin
cleidocranial dysplasia
campomelic dysplasia
Jeune
ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting syndrome [29]

Cơ chế có thể bao gồm: lồng ngực hẹp gây chèn ép trung thất, giảm vận động thai, và thay đổi ECM, đặc biệt trong các bệnh lý có khiếm khuyết collagen [6,29].

(Còn tiếp)

Tham khảo:
[*] Chen C-P. Pathophysiology of increased fetal nuchal translucency thickness. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010;49:133–138.

Bs Võ Tá Sơn

07/12/2025

Xét nghiệm gene cho thai nhi có độ mờ da gáy dày?

04/12/2025

Có thể bạn vẫn chưa biết

ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY DO ĐÂU?

Một giải thích đầy đủ về sinh lý bệnh của tăng khoảng sáng sau gáy (NT), bao quát cả những trường hợp có kết cục bình thường cũng như các dị tật đa dạng liên quan, cho đến nay vẫn còn thiếu. Dựa trên các nghiên cứu hình thái siêu âm và mô học sau sẩy ở thai người, cũng như ở phôi chuột mang trisomy 16, có thể kết luận rằng các phát hiện ở những thai có NT tăng được phân loại thành ba nhóm.

Thứ nhất, tồn tại mối liên quan giữa bất thường tim (Hyett et al., 1995a,c, 1996a, 1997a,c), bất thường vận tốc dòng chảy qua ống tĩnh mạch (ductus venosus) (Montenegro et al., 1997) và tăng NT.

Thứ hai, nhiều dạng bất thường khác nhau được ghi nhận trong chất nền ngoại bào (extracellular matrix) của da vùng gáy ở các thai có NT tăng (Brand-Saberi et al., 1994a,b; von Kaisenberg et al., 1998a,b; Bohlandt et al., 2000).

Thứ ba, sự phát triển bất thường của hệ bạch huyết được chứng minh ở phôi chuột trisomy 16 và cả ở thai người (von Kaisenberg et al., 1999; Haak et al., 2002b).

Một giải thích sinh lý bệnh cho hiện tượng tăng NT, theo quan điểm của chúng tôi, cần xem xét và tốt nhất là phù hợp với tất cả các phát hiện và mối liên quan nêu trên. Mối liên kết giữa ba nhóm bất thường này, theo chúng tôi, chính là sự chậm trễ hoặc thay đổi trong quá trình phát triển.

Sự tích tụ dịch cục bộ ở vùng gáy được giải thích hợp lý nhất bởi các thay đổi tại túi bạch huyết cảnh (jugular lymphatic sacs) (Haak et al., 2002b). Có thể thấy rằng sự rối loạn tại hệ thống chịu trách nhiệm dẫn lưu dịch kẽ sẽ dẫn đến hình thành phù nề tại vùng tương ứng. Hệ thống bạch huyết cảnh trải qua giai đoạn hoàn thiện phát triển đúng vào thời điểm mà tăng NT thường xuất hiện (Sabin, 1909; Van der Putte, 1975; Van der Putte and van Limborgh, 1980). Một sự chậm trễ trong quá trình này giải thích tại sao dịch lại tích tụ ở vùng gáy mà không xuất hiện tại các vị trí khác của cơ thể thai; bởi dẫn lưu dịch kẽ vùng gáy phụ thuộc chủ yếu vào túi bạch huyết cảnh.

Sự giãn nở túi bạch huyết cảnh đã được ghi nhận ở thai người có tăng NT trong các trường hợp trisomy khác nhau cũng như ở những thai có nhiễm sắc thể bình thường. Điều này cũng giải thích “cửa sổ thời gian” xuất hiện tăng NT trong quá trình phát triển thai. Khi tuổi thai tăng và kích thước thai lớn hơn, nhu cầu dẫn lưu dịch kẽ trở nên cần thiết, và sự chậm trễ trong quá trình phát triển hệ thống này sẽ dẫn đến hình thành phù.

Giả thuyết cho rằng có sự chậm trễ trong tái cấu trúc hệ thống nội mô, tại thời điểm túi bạch huyết cảnh biệt hóa từ hệ tĩnh mạch nguyên thủy (Haak et al., 2002b). Khi quá trình phát triển tiếp diễn, các túi bạch huyết được tái cấu trúc thành hạch bạch huyết và được nối lại với hệ tĩnh mạch, từ đó dịch thừa có thể được dẫn lưu. Điều này giải thích tính chất thoáng qua của tăng NT. Rối loạn phát triển nội mô cũng cung cấp mối liên hệ với các bất thường tim, bao gồm dị tật quai động mạch chủ, do quá trình phát triển nội mô đóng vai trò quan trọng trong phát triển tim và cung động mạch chủ (Carmeliet et al., 1999).

Mối tương tác giữa sự phát triển nội mô và những thay đổi trong chất nền ngoại bào vẫn chưa được làm sáng tỏ. Tuy nhiên, không loại trừ khả năng môi trường thay đổi có thể ảnh hưởng đến các quá trình phát triển diễn ra tại vị trí đó. Sự khác biệt trong chất nền ngoại bào giữa các loại trisomy có thể giải thích tại sao một số trisomy gây tăng NT nhiều hơn các loại khác, thông qua tác động không đồng đều lên quá trình phát triển tại chỗ, cả về vị trí và mức độ.

Một ví dụ về sự tương tác giữa các quá trình phát triển là hiện tượng giảm khả năng di cư của các tế bào mào thần kinh (neural crest cells) trong bối cảnh chất nền ngoại bào bị thay đổi — đây có thể là lời giải thích cho mối liên quan giữa dị tật tim và phù gáy (Miyabara et al., 1989; Brand-Saberi et al., 1994b), như đã được đề xuất trước đó (Miyabara et al., 1989).

Chưa từng có nghiên cứu nào khảo sát xem ống tĩnh mạch (ductus venosus) có thay đổi hình thái tại chỗ hay không. Dòng chảy bất thường qua ống tĩnh mạch có thể là hậu quả của sự phát triển nội mô bất thường tại vùng này. Mặt khác, sóng a đảo ngược hoặc bị mất có thể chỉ đơn thuần phản ánh sự chậm trễ phát triển. Dữ liệu về dạng sóng dòng chảy ống tĩnh mạch trước 10 tuần còn rất hạn chế (Splunder et al., 1996). Chưa rõ liệu các sóng đảo ngược, mất sóng hay vận tốc thấp trong thì nhĩ co có phải là sinh lý trước 10 tuần hay không.

Thêm vào đó, dạng sóng ống tĩnh mạch có thể là hậu quả thứ phát của tăng NT, do lượng dịch tích tụ ở vùng gáy có thể ảnh hưởng đến độ nhớt máu và gây thay đổi huyết động.

Bất chấp số lượng lớn các công bố về tăng NT và việc sử dụng thường quy chỉ số này để tư vấn nguy cơ lệch bội cho thai phụ, căn nguyên chính xác vẫn chưa được biết rõ. Dù nhiều giả thuyết được xây dựng dựa trên mối liên quan và suy đoán, báo cáo này cung cấp cái nhìn tổng quan về các giả thuyết hiện có và nỗ lực kết nối chúng thành một quá trình bất thường phát triển chung.
Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để khám phá căn nguyên của tăng NT, nhằm trả lời câu hỏi của các bậc cha mẹ về lý do tại sao thai của họ xuất hiện phù vùng gáy, đặc biệt trong những trường hợp có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Monique C. Haak, John M. G. van Vugt, Pathophysiology of increased nuchal translucency: a review of the literature, Human Reproduction Update, Volume 9, Issue 2, 1 March 2003, Pages 175–184

03/12/2025

ĐỘ MỜ DA GÁY
Bài cơ bản nhưng không phải ai cũng làm đúng?

Hình ảnh: Các đặt con trỏ đúng khi đo độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là hình ảnh siêu âm của một lớp dịch tụ dưới da phía sau gáy thai nhi trong quý I thai kỳ. Thuật ngữ “translucency” được sử dụng bất kể NT có vách ngăn hay không, và dù dịch chỉ khu trú sau gáy hay bao quanh toàn bộ thai. Ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim và nhiều hội chứng di truyền, độ dày NT thường tăng.

Quy trình đo NT
1. Tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
2. Chiều dài đầu-mông (CRL) từ 45 đến 84 mm.
3. Phóng đại hình ảnh sao cho đầu và ngực thai nhi chiếm toàn bộ màn hình.
4. Đạt được mặt cắt dọc giữa (mid-sagittal) của mặt:
o thấy rõ chóp mũi tăng âm,
o khẩu cái hình chữ nhật phía trước,
o vùng đồi thị - gian não (diencephalon) giảm âm ở trung tâm,
o màng gáy phía sau.
Chỉ cần lệch nhẹ khỏi mặt phẳng giữa sẽ gây mất hình ảnh chóp mũi hoặc thấy xương hàm trên.
5. Thai ở tư thế trung gian, đầu thẳng trục với cột sống:
o Ưỡn cổ → NT tăng giả
o Gập cổ → NT giảm giả
6. Cần phân biệt da thai và màng ối.
7. Luôn đo tại điểm rộng nhất của khoảng mờ.
8. Thước đo phải đặt tại bờ trong của đường viền NT; thanh ngang của con trỏ gần như hòa vào đường viền trắng của mô, không đặt trong khoang dịch.
9. Khi phóng đại (pre- hoặc post-freeze zoom), cần giảm g*in để tránh đặt nhầm thước vào mép mờ của đường biên → làm giảm giá trị đo.
10. Thực hiện nhiều lần đo, và chọn giá trị lớn nhất đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn trên để lưu vào hệ thống.
11. Dây rốn quấn cổ gặp khoảng 5% trường hợp và có thể làm NT tăng giả. Khi đó:
o NT đo trên và dưới dây rốn sẽ khác nhau;
o trong tính toán nguy cơ, nên dùng giá trị trung bình của hai phép đo.

Bác sĩ thực hiện đo độ mờ da gáy cần có được chứng chỉ thực hành của Tổ chức Y học bào thai FMF.
https://fetalmedicine.org/education/11-13-weeks-scan

Khoá học này đăng ký và tham gia miễn phí.

02/12/2025

Các marker mềm quý 2: còn giá trị để nhắc đến?

🍎Xương mũi bất thường (Abnormal nasal bone)

Nhiều nghiên cứu đã đánh giá ảnh hưởng của xương mũi ngắn hoặc không thấy trong quý 2. Nhìn chung, ngưỡng đo xương mũi thường sử dụng là 2.5 mm (Hình 1). Tuy nhiên, một số nghiên cứu sử dụng các ngưỡng phức tạp hơn như tỷ lệ giữa đường kính lưỡng đỉnh và chiều dài xương mũi > 11–18, chiều dài xương mũi dưới bách phân vị thứ 5 hoặc chiều dài tuyệt đối 3 mm. Tóm lại, tỷ lệ xương mũi bất thường ở thai trisomy 21 và thai nguyên bội euploid lần lượt là 59.8% và 2.8% [5].

🍏Sau khi đã loại trừ trisomy 21, ACOG và SMFM khuyến cáo thực hiện siêu âm hình thái chi tiết và tư vấn di truyền [7, 8]. Không khuyến cáo thêm bất kỳ xét nghiệm nào khác.

Thông tin bổ sung: có bằng chứng cho thấy việc không thấy xương mũi trong quý 2 làm tăng nguy cơ CNV bệnh lý. Trong phân tích gộp của Kim và cộng sự, 3.3% thai có xương mũi thiểu sản hoặc không thấy (isolated) mang CNV bệnh lý [16]. Pan và cộng sự cũng ghi nhận mối liên quan với CNV bệnh lý với OR 1.7 [9]. Trong một nghiên cứu gần đây không nằm trong phân tích gộp, tác giả đánh giá 333 thai có xương mũi nhỏ hoặc không thấy; tổng cộng 22.8% có bất thường nhiễm sắc thể. Khoảng một phần tư trong số các bất thường này là CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh [21].

🍎Xương đùi và xương cánh tay ngắn (Short femur and humerus)

Có nhiều định nghĩa khác nhau về xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn. Nhìn chung, chiều dài bằng hoặc dưới bách phân vị thứ 5 được xem là marker của trisomy 21. Các nghiên cứu trong phân tích gộp của Agathokleous và cộng sự sử dụng nhiều ngưỡng khác nhau [5].

Xương đùi ngắn được định nghĩa là xương có giá trị từ 0.88–0.93 MoM (điều chỉnh theo đường kính lưỡng đỉnh hoặc tuổi thai).
Xương cánh tay ngắn sử dụng ngưỡng 0.89–0.92 MoM theo đường kính lưỡng đỉnh hoặc tuổi thai.

Xương đùi ngắn và xương cánh tay ngắn được phát hiện trong 27.7% và 30.3% thai nhi trisomy 21, và trong 6.4% và 4.6% thai nhi nguyên bội euploid [5].

🍏Sau khi loại trừ trisomy 21, ACOG và SMFM khuyến cáo siêu âm lại trong quý 3 để đánh giá tăng trưởng thai. Ngoài ra, cần đánh giá nguy cơ loạn sản xương và các bệnh di truyền khác [7, 8].

Thông tin bổ sung: Pan và cộng sự ghi nhận nguy cơ CNV bệnh lý tăng nhẹ (OR 2.2) [9]. Trong phân tích gộp gần đây của Kim và cộng sự, tỷ lệ CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh ở thai có xương đùi ngắn là 3.9% [16].

Phần 1: Nốt tăng âm trong tim (Intracardiac echogenic focus)
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02vUoVwVq8vj92tkjjaGv9SvkiHMNqjWiyTmdmQvJN5VRbBgGcPq8TzWjPiyjC6WM4l
Phần 2: Giãn não thất (Ventriculomegaly)
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid0Vh3yMN1EXqZpFSbCtRCKD6RFoNk2gBwziFdqRxVAYFvEUd52CkkXH41DNfkWMkAHl
Phần 3:
Dày nếp gấp da gáy (Enlarged nuchal fold)
Ruột tăng âm (Hyperechogenic bowel (HB))
Giãn bể thận nhẹ (Mild hydronephrosis)
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02TxU8KUze5LFW8rWCgyEPwP4qSrMgGKB8Meb9T2Gu2WtVkPTeaNpLQLwsFTefk5kJl
Phần 4:
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA)
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02eAVmwP3zbzxnZ49wzvTcEeKYtoTSuCwEzecz4xJX32AQMrHrXddSk9RbLmUEtVwNl

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Kagan, K.O., Hoopmann, M. & Sonek, J. Second trimester soft markers: still worth to be mentioned?. Arch Gynecol Obstet 311, 1233–1240 (2025).

01/12/2025

Các marker mềm quý 2: còn giá trị để nhắc đến?
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA)

Tiếp theo phần 1: Nốt tăng âm trong tim
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02vUoVwVq8vj92tkjjaGv9SvkiHMNqjWiyTmdmQvJN5VRbBgGcPq8TzWjPiyjC6WM4l
Phần 2: Giãn não thất
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid0Vh3yMN1EXqZpFSbCtRCKD6RFoNk2gBwziFdqRxVAYFvEUd52CkkXH41DNfkWMkAHl
Phần 3:
Dày nếp gấp da gáy (Enlarged nuchal fold)
Ruột tăng âm (Hyperechogenic bowel (HB))
Giãn bể thận nhẹ (Mild hydronephrosis)
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02TxU8KUze5LFW8rWCgyEPwP4qSrMgGKB8Meb9T2Gu2WtVkPTeaNpLQLwsFTefk5kJl

Aberrant right subclavian artery (ARSA)
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA)

ARSA là biến thể giải phẫu trong đó động mạch dưới đòn phải không xuất phát theo mô hình phân nhánh điển hình của quai động mạch chủ. Nó bắt nguồn từ nhánh cuối cùng của quai động mạch chủ và đi theo hướng sau thực quản [17]. có thể được quan sát trên mặt cắt ngang ba mạch–khí quản (3VT) bằng siêu âm Doppler màu (Hình 1).

ARSA được phát hiện ở 30.7% thai nhi trisomy 21 và 1.5% thai nhi nguyên bội euploid [5].

🍏Cả hai hiệp hội ACOG và SMFM đều không đưa ra khuyến cáo bổ sung đặc hiệu nào khi trisomy 21 đã được loại trừ [7, 8].

Thông tin bổ sung: Pan và cộng sự ghi nhận CNV bệnh lý xuất hiện nhiều hơn ở thai có ARSA (OR 2.1) [9]. Hiện còn tranh luận về mối liên quan giữa ARSA đơn độc và các bất thường di truyền hoặc cấu trúc khác. Sagi-Dain và cộng sự tiến hành tổng quan tài liệu và phát hiện 13 trường hợp (2.2%) trisomy 21 trong nhóm 579 thai có ARSA đơn độc [18,19,20]. Đối với CNV gây bệnh, mối liên quan với ARSA đơn độc vẫn còn gây tranh cãi [18,19,20].

Tuy nhiên, khi ARSA xuất hiện kèm theo các bất thường thai khác, dữ liệu rõ ràng hơn: trong nghiên cứu của Sagi-Dain và cộng sự, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể và CNV bệnh lý trong các trường hợp này là 4.5%.

Không phụ thuộc vào nguy cơ bất thường di truyền, điều quan trọng là phụ huynh cần được tư vấn rằng dù đa số người mang ARSA không có triệu chứng, nhưng có thể xuất hiện nuốt khó (dysphagia) hoặc khó thở (dyspnea) trong một số trường hợp.

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Kagan, K.O., Hoopmann, M. & Sonek, J. Second trimester soft markers: still worth to be mentioned?. Arch Gynecol Obstet 311, 1233–1240 (2025).

30/11/2025

Các marker mềm quý 2: còn giá trị để nhắc đến?

Tiếp theo phần 1: Nốt tăng âm trong tim
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02vUoVwVq8vj92tkjjaGv9SvkiHMNqjWiyTmdmQvJN5VRbBgGcPq8TzWjPiyjC6WM4l
Phần 2: Giãn não thất
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid0Vh3yMN1EXqZpFSbCtRCKD6RFoNk2gBwziFdqRxVAYFvEUd52CkkXH41DNfkWMkAHl

🍎Dày nếp gấp da gáy (Enlarged nuchal fold)

Nhiều nghiên cứu đã khảo sát độ dày tăng của nếp gáy như một marker mềm của trisomy 21. Nếp gáy phải được đo trên mặt cắt ngang chuẩn của đầu, bao gồm khoang trong suốt vách, đồi thị và tiểu não. Ngưỡng chẩn đoán là 6 mm (Hình 1). Ở các thai nhi trisomy 21, dày nếp gáy được phát hiện trong 26.0% trường hợp, trong khi chỉ gặp 1% ở nhóm nguyên bội euploid [5].

🍏Sau khi trisomy 21 được loại trừ, ACOG và SMFM khuyến cáo thực hiện siêu âm hình thái chi tiết và tư vấn di truyền [7, 8]. Ngoài ra, không khuyến cáo làm thêm xét nghiệm nào khác.

Thông tin bổ sung: nếu nếp gáy dày rõ hoặc có dạng nang, cần cân nhắc các bệnh lý di truyền khác như hội chứng Turner hoặc hội chứng Noonan [13]. Tuy nhiên, ở các trường hợp này, thường có các dấu hiệu bất thường thai khác đi kèm.

🍎Ruột tăng âm (Hyperechogenic bowel (HB))

Ruột được xem là tăng âm khi độ phản âm của nó bằng hoặc cao hơn so với xương lân cận (Hình 1). Cách đánh giá đơn giản nhất là giảm g*in xuống mức thấp nhất có thể. Nếu ruột vẫn còn thấy trong khi xương đã mất tín hiệu, ruột được xem là tăng âm. Tỷ lệ xuất hiện là 16.7% ở thai nhi trisomy 21 và 1.1% ở quần thể euploid [5].

🍏Ngoài trisomy 21, các chẩn đoán khác có thể bao gồm xơ nang (cystic fibrosis), nhiễm trùng bẩm sinh và xuất huyết trong buồng ối. Vì có mối liên quan giữa ruột tăng âm và hạn chế tăng trưởng thai, ACOG và SMFM khuyến cáo cần siêu âm theo dõi tăng trưởng [7, 8].

Thông tin bổ sung: hiện chưa thấy có mối liên quan giữa ruột tăng âm và các bất thường di truyền khác. Tuy nhiên, ruột tăng âm có thể gặp trong các nhiễm trùng bào thai như nhiễm parvovirus B19 [9, 14]. Điều quan trọng là lưu ý các yếu tố kỹ thuật như tần số siêu âm và cài đặt g*in, vì chúng có thể gây ra cảm giác nhầm rằng ruột tăng âm. Sự hiện diện của các hạt tăng âm lơ lửng trong nước ối làm tăng khả năng ruột tăng âm do máu trong buồng ối.

🍎Giãn bể thận nhẹ (Mild hydronephrosis)

Bể thận cần được đo trên mặt cắt ngang của thận. Trong quý 2, đường kính trước–sau (AP) cần 10 mm; quý 3: >15 mm) [15].

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Kagan, K.O., Hoopmann, M. & Sonek, J. Second trimester soft markers: still worth to be mentioned?. Arch Gynecol Obstet 311, 1233–1240 (2025).

29/11/2025

Các marker mềm quý 2: còn giá trị để nhắc đến?

Tiếp theo phần 1:
https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/pfbid02vUoVwVq8vj92tkjjaGv9SvkiHMNqjWiyTmdmQvJN5VRbBgGcPq8TzWjPiyjC6WM4l

Giãn não thất

Loại giãn não thất thường gặp ở thai nhi trisomy 21 là giãn nhẹ (Hình 1). Do đó, hầu hết các nghiên cứu sử dụng ngưỡng đường kính não thất từ ≥10 mm hoặc 10–15 mm để xác định giãn não thất như một marker liên quan đến trisomy 21. Cần nhấn mạnh rằng các quy tắc đo lường do mô tả phải được tuân thủ nhằm tránh đánh giá thấp hoặc đánh giá cao kích thước. Trong nhóm trisomy 21 và nhóm nguyên bội euploid, giãn não thất xảy ra lần lượt ở 7.5% và 0.2% trường hợp [5].

🍏Sau khi trisomy 21 đã được loại trừ, và khuyến cáo cần thực hiện siêu âm hình thái chi tiết, tư vấn di truyền, xét nghiệm xâm lấn bao gồm phân tích microarray, siêu âm lặp lại trong quý 3 và MRI thai [7, 8]. Ngoài ra, cần xem xét nguyên nhân nhiễm trùng—đặc biệt là nhiễm cytomegalovirus.

Thông tin bổ sung: Trong một phân tích gộp gần đây của Sapantzoglou và cộng sự, bao gồm 23 nghiên cứu và 2590 thai có đường kính não thất từ 10–12 mm hoặc 10–15 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường di truyền khác dao động từ 1.1% đến 15.4% [11]. Trong các trường hợp giãn não thất nhẹ đơn độc, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường di truyền khác là 3.6%. Trong một loạt nhỏ gồm 149 trường hợp giãn não thất, 17 thai có giãn nhẹ; trong số đó, 17.6% (n = 3) mang CNV gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh trên phân tích exome [12].

Trong phân tích gộp của Sapantzoglou và cộng sự, 12.3% trường hợp giãn não thất có phát hiện bổ sung trên MRI làm thay đổi hướng xử trí lâm sàng. Sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây giãn não thất, 90.6% trẻ sau sinh có phát triển thần kinh bình thường [11].

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Kagan, K.O., Hoopmann, M. & Sonek, J. Second trimester soft markers: still worth to be mentioned?. Arch Gynecol Obstet 311, 1233–1240 (2025).

28/11/2025

Các marker mềm quý 2: còn giá trị để nhắc đến?

🍎Giới thiệu

Sàng lọc trisomy 21 đã trải qua nhiều thay đổi đáng kể trong vài thập kỷ gần đây [1]. Vào cuối những năm 1970 và thập kỷ 1980, sàng lọc chủ yếu dựa vào tuổi mẹ [2]. Trong những năm 1990, các phương pháp sinh hóa như bộ ba (triple test), bộ bốn (quadruple test) và sàng lọc quý 2 bằng các marker mềm trở nên phổ biến hơn. Sau thời điểm chuyển giao thiên niên kỷ, sàng lọc kết hợp quý 1 (cFTS) trở thành tiêu chuẩn. Hiện nay, tại nhiều quốc gia, phương pháp này đang được thay thế bởi sàng lọc ADN tự do (cfDNA) [3].

Mỗi tiến bộ này đều mang lại sự cải thiện dần dần về hiệu quả xét nghiệm trong sàng lọc trisomy 21. Ví dụ, khi chỉ dựa vào tuổi mẹ, tỷ lệ phát hiện chỉ khoảng 30% với tỷ lệ dương tính giả 5% [1]. Ngược lại, sàng lọc cfDNA hiện đạt tỷ lệ phát hiện khoảng 98% với tỷ lệ dương tính giả dưới 0.1% [4].

Bất chấp những tiến bộ này, các marker mềm vẫn tiếp tục được đánh giá trong quý 2, dẫn đến sự nhầm lẫn về cách chúng ảnh hưởng đến nguy cơ trisomy 21, đặc biệt sau khi thai phụ đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm như cfDNA.

🍎Tổng quan các marker mềm thường gặp ở quý 2

Các marker mềm được trình bày tại đây được trích từ phân tích gộp của Agathokleous và cộng sự [5]. Phân tích này tổng hợp kết quả của 48 nghiên cứu. Các tác giả nhận thấy rằng ít nhất một marker mềm xuất hiện ở 69.1% trường hợp thai nhi trisomy 21. Trong quần thể euploid, tỷ lệ này là 11.9%. Một số báo cáo khác ghi nhận tỷ lệ phát hiện lên tới 91% khi sử dụng các marker mềm trong quý 2 [6].

Nhìn chung, tỷ số khả năng dương (positive likelihood ratio) từ 1.5–5 phản ánh mức tăng nguy cơ nhỏ. Nếu tỷ số nằm trong khoảng 5–10, mức tăng nguy cơ là trung bình; và nếu ≥10, mức tăng được xem là cao [7].

Việc sử dụng cfDNA sớm trong thai kỳ đã làm giảm đáng kể tỷ lệ thai nhi có trisomy 21, 18 và 13 không được phát hiện trước khi thực hiện siêu âm quý 2. Do đó, giá trị của các marker mềm trong phát hiện các trisomy thường gặp đã giảm mạnh. Tuy nhiên, việc đánh giá chúng vẫn có thể hữu ích trong phát hiện các bất thường thai khác. Một số hiệp hội chuyên môn như Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi (SMFM) và Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã đưa ra khuyến cáo về việc sử dụng marker mềm cho sàng lọc ngoài trisomy thường gặp; các khuyến cáo này được tóm tắt dưới đây [7, 8].

Đáng chú ý, trong các trường hợp siêu âm cho thấy nguy cơ tăng, cả hai hiệp hội thường khuyến nghị thực hiện sàng lọc cfDNA để làm rõ nguy cơ lệch bội hoặc tiến thẳng đến xét nghiệm chẩn đoán. Họ cũng đưa ra các khuyến cáo bổ sung thường áp dụng cho các tình huống mà trisomy thường gặp đã được loại trừ. Ngoài ra, chúng tôi thảo luận một số điểm trong quy trình xử trí các marker mềm mà ACOG và SMFM chưa đề cập.

Dù phát hiện marker mềm nào, việc khảo sát hình thái chi tiết là bắt buộc nhằm loại trừ các bất thường kèm theo, gồm marker mềm khác, dị tật thai hoặc các dấu hiệu của biến chứng thai kỳ khác. Chỉ sau khi hoàn tất siêu âm hình thái chi tiết, marker mềm mới có thể được phân loại là “đơn độc”.

🍎Nốt tăng âm trong buồng tim (ICEF)

Một điểm tăng âm trong buồng tim (intracardiac echogenic focus – ICEF) được định nghĩa là một đốm tăng âm trong một trong các buồng thất (Hình 1). Mức độ tăng âm phải cao hơn so với xương lân cận.

Cơ chế bệnh sinh của dấu hiệu này chưa rõ. Chúng không đại diện cho bất thường cấu trúc hay chức năng tim. Tỷ lệ xuất hiện phụ thuộc vào chủng tộc. ICEF gặp tới 30% ở thai nhi châu Á, 6.7–6.9% ở thai nhi Trung Đông và người Mỹ gốc Phi, và 3.3–3.4% ở thai nhi người Hispanic và người da trắng [7]. Thông thường, điểm tăng âm đơn độc và nằm ở thất trái. Tuy nhiên, chúng cũng có thể xuất hiện hai bên hoặc chỉ ở thất phải. Trong phân tích gộp của Agathokleous và cộng sự, ICEF được phát hiện ở 24.4% thai nhi trisomy 21 và 3.9% thai nhi euploid [5].

🍏ACOG và SMFM khuyến cáo rằng không cần thực hiện thêm bất kỳ xét nghiệm nào sau khi trisomy 21 đã được loại trừ, và ICEF nên được xem như một biến thể bình thường [7, 8]. Không có chỉ định làm siêu âm tim thai, siêu âm theo dõi hoặc đánh giá sau sinh.

Thông tin bổ sung: Trong một nghiên cứu trên 15,263 thai, bao gồm 9123 thai có marker mềm, Pan và cộng sự đã khảo sát liệu nguy cơ CNV gây bệnh có tăng lên khi xuất hiện marker mềm hay không [9]. Các tác giả không tìm thấy mối liên quan có ý nghĩa giữa ICEF và CNV bất thường. Trong một tổng quan gần đây, Jones và cộng sự tóm tắt kết quả của 19 nghiên cứu với hơn 15,000 thai có ICEF [10]. Có mối liên quan nhẹ với một số bất thường tim nhẹ, nhưng chỉ khi điểm tăng âm nằm ở thất phải và tồn tại đến quý 3.

Còn tiếp 🍏🍎

Bs Võ Tá Sơn

Dịch từ
Kagan, K.O., Hoopmann, M. & Sonek, J. Second trimester soft markers: still worth to be mentioned?. Arch Gynecol Obstet 311, 1233–1240 (2025).

Siêu âm sản phụ khoa

09/12/2025

09/12/2025

08/12/2025

07/12/2025

04/12/2025

03/12/2025

02/12/2025

01/12/2025

30/11/2025

29/11/2025

28/11/2025

Address

Telephone

Website

Alerts

Contact The Practice

Shortcuts

Share

Category

LOVE IS SHARING