07/12/2025
XÉT NGHIỆM GENE CHO THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY
Vì sao nghiên cứu này được thực hiện?
Tăng độ mờ da gáy (NT) của thai nhi liên quan đến nguy cơ cao hơn mắc các rối loạn di truyền bao gồm bất thường nhiễm sắc thể và bệnh lý đơn gene. Mặc dù các xét nghiệm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và các biến thể số lượng bản sao (CNV) thường được khuyến cáo, nhưng hiện chưa có đồng thuận về chiến lược tối ưu để phát hiện bệnh lý đơn gen ở các thai nhi có NT tăng.
Các phát hiện chính
Tỷ lệ chẩn đoán của phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) ở nhóm thai có NT ≥ 3,0 mm và NT ≥ 3,5 mm lần lượt là 17,63% (107/607) và 23,84% (82/344).
Giải trình tự exome (WES) mang lại giá trị chẩn đoán bổ sung 10,42% (10/96) cho các bệnh đơn gen ở nhóm thai NT ≥ 3,5 mm.
Ở các trường hợp NT ≥ 3,0 mm nhưng CMA hoặc WES âm tính, hơn 90% trẻ sinh ra khỏe mạnh trong giai đoạn theo dõi đến 48–60 tháng tuổi.
Giá trị gia tăng của nghiên cứu
Trong bối cảnh đã thực hiện tầm soát bất thường nhiễm sắc thể và CNV thường quy, WES nên được xem như chiến lược mở rộng để chẩn đoán trước sinh các bệnh đơn gen ở thai nhi có tăng NT.
Y HỌC CHÍNH XÁC MANG ĐẾN CƠ HỘI TIÊN LƯỢNG KẾT CỤC THAI NHI TỐT HƠN.
Bs Võ Tá Sơn