01/01/2023
Tật đầu nhỏ (Microcephaly)
Tật đầu nhỏ
Tỷ lệ :
1 trong 1,000 trẻ sinh.
80% những trẻ bị bệnh có chu vi đầu bình thường tại thời điểm sinh và 90% thai bị bệnh có chu vi đầu bình thường tại thời điểm quý II thai kỳ.
Chẩn đoán trên siêu âm:
Chẩn đoán thường được ra vào thời điểm cuối quý II và trong quý III của thai kỳ.
Tỉ lệ chu vi đầu/chu vi bụng thai nhi dưới đường bách phân vị thứ 3 ( 2SD dưới giá trị trung bình bình thường theo tuổi thai).
Trán dẹt do sự phát triển không cân xứng giữa các thùy trán và mặt.
Những trường hợp xuất hiện ở quý II thường liên quan đến não thất duy nhất hoặc thoát vị não và những trường hợp xuất hiện ở quý III thường có các bất thường về sự hình thành các rãnh não và sự di cư các tế bào thần kinh.
Các bất thường kèm theo:
Bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, nhưng nếu có thì thường gặp nhất là trisomy 13, 18 và 21.
Các hội chứng di truyền rất hay gặp, hay gặp nhất là các bất thường đơn gen với di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết giới tính trên NTS X. Những hội chứng hay gặp nhất là: Meckel-Gruber, Walker-Walburg, Miller-Diecker, Smith-Lemli-Opitz, Seckel.
Khảo sát:
Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm hệ thần kinh.
Xét nghiệm xâm lấn để làm nhiễm sắc đồ và array.
Xét nghiệm TORCH để tìm nhiễm trùng bào thai.
MRI não thai nhi ≥32 tuần để chẩn đoán các bất thường về sự di cư tế bào thần kinh như nhẵn não hoặc đa rãnh não nhỏ.
Theo dõi:
Siêu âm mỗi 4 tuần để theo dõi sự thoái triển của chu vi đầu.
Chỉ định sinh:
Chăm sóc thai kỳ và sinh theo tiêu chuẩn.
Tiên lượng:
Đơn thuần: nguy cơ chậm phát triển tâm thần tỷ lệ nghịch với chu vi vòng đầu, 10 % nếu chu vi đầu 2-3 SD so với giá trị trung bình, đến 100% nếu > 4 SD.
Hội chứng: tiên lượng phụ thuộc vào tình trạng kèm theo .
Nguy cơ tái diễn:
Không có các bất thường cấu trúc kèm theo: 5 – 10%.
Đầu nhỏ đơn thuần kiểu gia đình: 25%..........
Case lâm sàng:
Sản phụ 39 tuần 01 ngày. Lưỡng đỉnh (BPD): 86mm (10%), chu vi đầu (HC) 32 mm (5%).
Sơ bộ khảo sát không thấy bất thường khác kèm theo.
