02/11/2025
🌟 SELUMETINIB – BƯỚC ĐỘT PHÁ CHO BỆNH RECKLINGHAUSEN (NF1)
(Bệnh U Xơ Thần Kinh Type 1 – Neurofibromatosis type 1)
🧬 Recklinghausen disease (NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen NF1. Bệnh nhân có thể xuất hiện nhiều khối u lành tính dọc theo dây thần kinh (plexiform neurofibromas – PN) gây đau, chèn ép cấu trúc, biến dạng ngoại hình và ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống.
🔍 Với những khối u không thể phẫu thuật hoặc phẫu thuật gây nguy cơ tổn thương thần kinh – bác sĩ hầu như không có lựa chọn điều trị toàn thân hiệu quả…
✨ Cho đến khi Selumetinib xuất hiện.
💊 Selumetinib (Koselugo) – Thuốc uống đầu tiên được FDA phê duyệt cho NF1
• Thuộc nhóm MEK inhibitor – ức chế MEK1/2 trên đường dẫn truyền tín hiệu RAS-RAF-MEK-ERK, vốn bị hoạt hoá bất thường khi gen NF1 bị đột biến.
• Ngày 10/04/2020, FDA chính thức phê duyệt Selumetinib cho:
👉 Trẻ ≥ 2 tuổi có plexiform neurofibroma (PN) không thể phẫu thuật và có triệu chứng.
📌 Kết quả nghiên cứu SPRINT (Phase II):
• 66% bệnh nhân giảm kích thước khối u ≥ 20% thể tích.
• Nhiều bệnh nhân giảm đau, cải thiện chức năng vận động và thẩm mỹ.
• Nhiều trẻ lần đầu tiên có thể chạy nhảy, vận động mà không còn đau hoặc hạn chế bởi khối u.
⚠️ Tác dụng phụ có thể gặp
• Rối loạn chức năng thất trái (giảm LVEF)
• Độc tính trên mắt (retinopathy, mờ mắt)
• Tăng CPK, tiêu cơ vân (hiếm)
• Men gan tăng / rối loạn tiêu hóa
📍 Do đó, cần theo dõi:
• Siêu âm tim
• Khám mắt định kỳ
• Chức năng gan, CPK
💡 Ý nghĩa đối với bệnh nhân NF1
Selumetinib không chữa khỏi bệnh NF1, nhưng là cột mốc lịch sử:
Lần đầu tiên, bệnh nhân NF1 có một thuốc uống nhắm trúng đích giúp thu nhỏ khối u mà không cần phẫu thuật.
Đối với trẻ có PN ảnh hưởng đến thẩm mỹ, đau mạn tính hoặc ảnh hưởng chức năng (đường thở, thị lực, vận động) → Selumetinib có thể thay đổi cả tương lai của trẻ.
🌈 “Không chỉ điều trị khối u – mà trả lại hy vọng.”
🧠 Chia sẻ bài viết này để nhiều gia đình có thêm thông tin và cơ hội tiếp cận phương pháp điều trị mới.
🌟 SELUMETINIB – A Breakthrough for Recklinghausen Disease (Neurofibromatosis Type 1)
🧬 Recklinghausen disease (NF1) is an autosomal-dominant genetic disorder caused by mutations in the NF1 gene. Patients develop multiple benign tumors along nerves (plexiform neurofibromas – PN) that can cause pain, disfigurement, and compression of vital structures — seriously affecting quality of life.
For decades, there were no effective systemic treatments for patients with inoperable PN, leaving surgery as the only, often risky, option.
✨ Selumetinib changed that.
💊 Selumetinib (Koselugo): The First FDA-Approved Oral Therapy for NF1
• Class: MEK 1/2 inhibitor — blocks abnormal RAS-RAF-MEK-ERK signaling caused by NF1 mutations.
• FDA approval: April 10, 2020
• Indication: Children ≥ 2 years old with symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas.
📊 SPRINT Phase II Trial Results:
✅ 66% of patients achieved ≥ 20% tumor-volume reduction.
✅ Many experienced decreased pain, improved movement, and better appearance.
✅ Children who once struggled to walk could finally run, play, and move freely.
⚠️ Key Safety Considerations
Possible adverse effects include:
• Left-ventricular dysfunction (↓ LVEF)
• Ocular toxicity (retinopathy, blurred vision)
• Elevated CPK or rare rhabdomyolysis
• Liver-enzyme elevations or gastrointestinal upset
Monitoring recommended: echocardiogram + eye exam + liver tests + CPK levels.
💡 Why It Matters
Selumetinib doesn’t cure NF1, but it represents a historic milestone:
The first targeted oral therapy proven to shrink plexiform neurofibromas without surgery.
For children whose tumors cause pain, disfigurement, or functional impairment — Selumetinib offers real hope.
🌈 “Not just shrinking tumors — but restoring hope.”
Let’s raise awareness so more families and clinicians know that effective treatment now exists for this rare genetic condition.
disease .
