02/04/2024
Nhân một trường hợp bệnh CMT
Bệnh Charcot-Marie-Tooth là gì?
Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một trong những nhóm rối loạn gây tổn thương dây thần kinh ngoại biên—dây thần kinh truyền thông tin và tín hiệu từ não và tủy sống đến và đi từ phần còn lại của cơ thể, cũng như các dây thần kinh cảm giác. thông tin như xúc giác, quay trở lại tủy sống và não. CMT cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến các dây thần kinh điều khiển cơ.
Tình trạng yếu cơ tiến triển thường trở nên đáng chú ý ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm, nhưng bệnh khởi phát có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Vì các dây thần kinh dài hơn bị ảnh hưởng trước tiên nên các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân, sau đó có thể ảnh hưởng đến các ngón tay, bàn tay và cánh tay. Hầu hết những người mắc CMT đều bị khuyết tật về thể chất ở một mức độ nào đó, mặc dù một số người có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh.
CMT, còn được gọi là bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền, là một trong những rối loạn thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 126.000 người ở Mỹ và 2,6 triệu người trên toàn thế giới.
Gần như tất cả các trường hợp đều được kế thừa. Có thể có hai hoặc nhiều loại CMT, xảy ra khi một người có đột biến ở hai hoặc nhiều gen, mỗi gen gây ra một dạng bệnh. CMT là một bệnh di truyền không đồng nhất, nghĩa là đột biến ở các gen khác nhau có thể tạo ra các triệu chứng lâm sàng tương tự. CMT được đặt tên theo ba bác sĩ đã mô tả nó vào năm 1886.
Triệu chứng
CMT ảnh hưởng đến cả dây thần kinh cảm giác và vận động (dây thần kinh kích hoạt xung lực để cơ co bóp) ở cánh tay, bàn tay, chân và bàn chân. Các dây thần kinh bị ảnh hưởng dần dần bị thoái hóa và mất khả năng giao tiếp với các mục tiêu ở xa, dẫn đến yếu cơ và teo cơ ở cánh tay, cẳng chân, bàn tay hoặc bàn chân.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
Yếu hoặc tê liệt các cơ ở bàn chân và cẳng chân, có thể gây khó khăn khi nâng bàn chân (bàn chân thả)
dáng đi bước cao và thường xuyên bị vấp ngã
Vấn đề cân bằng
Biến dạng bàn chân, chẳng hạn như vòm bàn chân cao và ngón chân cong (ngón chân hình búa)
Chân dưới có thể có hình dạng "chai sâm panh ngược" do mất khối cơ
Giảm khả năng cảm nhận nóng, lạnh và chạm
Điểm yếu và teo có thể xảy ra ở tay, gây khó khăn cho các kỹ năng vận động tinh
Giảm cảm giác rung và vị trí (quyền sở hữu)
Độ cong của cột sống (vẹo cột sống)
Dịch chuyển hông
Co rút (rút ngắn mãn tính các cơ hoặc gân xung quanh khớp)
Chuột rút cơ bắp
Đau dây thần kinh
Một số cá nhân có thể cần phải dựa vào nẹp chân hoặc bàn chân hoặc các thiết bị chỉnh hình khác để duy trì khả năng vận động. Một số người mắc bệnh CMT bị run, thị giác và thính giác cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong một số ít trường hợp, khó thở có thể xảy ra nếu các dây thần kinh điều khiển cơ hoành bị ảnh hưởng.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân và thậm chí giữa các thành viên trong gia đình mắc bệnh . Sự tiến triển của các triệu chứng là dần dần.
Hình ảnh được sự đồng ý của bệnh nhân. Qua 2tuần được điều trị bệnh nhân giảm đau cánh tay, các khớp vận động dễ dàng hơn, không còn triệu chứng co thắt cơ đột ngột( chứng chuột rút).
