26/11/2022
SƠ LƯỢC HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (###)
Hội chứng siêu nữ hay thể tam nhiễm X hay còn gọi là hội chứng 3X là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn .
Đối tượng dễ mắc phải:
• Người mẹ mang thai khi đã cao tuổi. Trẻ có nguy có cao mắc hội chứng siêu nữ hơn khi người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền,
• Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại
• Người mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai
• Người mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.
Dấu hiệu, triệu chứng: Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ. Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh.
Nhìn chung các dấu hiệu thường thấy là:
• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi.
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán.
• Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
• Nếp gấp dọc ở đuôi mắt, khoảng cách hai mắt rộng
• Ngón tay hồng hào cong bất thường, bàn chân phẳng, bất thường ở thận
• Xương ức hình dạng bất thường, trương lực cơ yếu
• Động kinh, Chậm phát triển
• Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường
