19/11/2025
Ca bệnh tim bẩm sinh được phát hiện muộn, khám lần đầu tại pk
1. Thông liên thất ở thai là gì?
Thông liên thất (VSD) là lỗ thông bất thường giữa hai buồng thất do vách liên thất không đóng kín. Đây là dị tật tim bẩm sinh gặp nhiều nhất, chiếm khoảng 30–35% dị tật tim.
Ở thai, VSD có thể:
• Tồn tại đơn độc.
• Hoặc đi kèm các dị tật tim/phối hợp bất thường nhiễm sắc thể.
⸻
🧬 2. Phân loại VSD
Phân loại dựa vào vị trí của lỗ thông:
1) VSD phần màng (perimembranous) – thường gặp nhất
• Chiếm 70%.
• Ở vùng sát van động mạch chủ.
• Dễ gây sa van ĐMC và hở van ĐMC sau sinh.
2) VSD phần cơ (muscular)
• 20–25%.
• Nằm trong vùng cơ của vách, có thể đơn hoặc nhiều lỗ (“Swiss cheese”).
• Tiên lượng tốt, rất hay tự đóng.
3) VSD phần phễu (supracristal/outlet)
• Hiếm (3–5%).
• Gần van ĐMC và ĐMP.
• Nguy cơ sa van ĐMC cao → thường cần can thiệp sau sinh.
4) VSD phần buồng nhận (inlet)
• Liên quan vùng van nhĩ–thất.
• Hay gặp trong các bất thường nhiễm sắc thể: T21 (Down), T18, ở bệnh lý kênh nhĩ thất (AVSD).
⸻
🫀 3. Sinh lý huyết động ở thai
Ở thai kỳ:
• Áp lực thất trái và phải gần tương đương.
• Do đó dòng qua lỗ thông ít → nhiều VSD nhỏ có thể khó phát hiện.
• Không gây suy tim thai.
Sau sinh:
• Áp lực thay đổi → dòng trái → phải rõ hơn → nghe được tiếng thổi, biểu hiện triệu chứng.
⸻
🩻 4. Chẩn đoán bằng siêu âm tim thai
Dấu hiệu siêu âm
• Thấy khe hở trên vách liên thất ở mặt cắt 4 buồng hoặc đường ra hai thất.
• Doppler màu: dòng phụt màu qua lỗ thông.
• Đo kích thước lỗ VSD.
Tuần thai phát hiện
• Thường rõ từ 18–22 tuần trở đi.
• VSD phần cơ nhỏ có thể chỉ thấy ở tuổi thai muộn.
Quan trọng
• Cần khảo sát toàn bộ cấu trúc tim, vì ~40–50% VSD có thể đi kèm các dị tật tim khác (TGA, TOF, AVSD…).
⸻
🧫 5. Liên quan bất thường nhiễm sắc thể
Nguy cơ cao hơn nếu:
• VSD inlet.
• VSD kèm dị tật khác (tim hoặc ngoài tim).
• Lớp dịch da gáy dày (NT tăng).
• Soft markers trên siêu âm.
Các bất thường liên quan:
• Trisomy 21 (Down)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Vi mất đoạn 22q11.2 (DiGeorge) – nhất là VSD phần phễu, bất thường đường ra hai thất.
👉 Khi phát hiện VSD, bác sĩ thường khuyến cáo:
• NIPT nâng cao (có panel vi mất đoạn)
• Hoặc chọc ối nếu VSD lớn/không đơn độc.
⸻
📈 6. Tiên lượng
⭐ VSD đơn độc, phần cơ, kích thước nhỏ (80% tự đóng trước hoặc sau sinh.
⭐ VSD phần màng kích thước lớn
→ Có thể cần phẫu thuật sau sinh nếu gây suy tim, tăng áp phổi.
⭐ VSD outlet (phễu)
→ Ít khi tự đóng → thường cần can thiệp sau sinh.
⭐ VSD kèm bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật tim khác
→ Tiên lượng tùy bệnh lý chính.
⸻
🍼 7. Theo dõi trong thai kỳ
• Không gây suy tim thai, không cần điều trị trong thai kỳ.
• Siêu âm định kỳ mỗi 4–6 tuần để:
• Theo dõi lỗ thông.
• Khảo sát tim thai đầy đủ.
• Loại trừ các bất thường tim mới xuất hiện.
• Sinh thường hoặc mổ tùy chỉ định sản khoa.
⸻
👶 8. Sau sinh
• Siêu âm tim sơ sinh.
• Theo dõi triệu chứng: chậm tăng cân, thở nhanh, nhiễm trùng hô hấp.
• VSD nhỏ → theo dõi.
• VSD lớn → điều trị thuốc hoặc phẫu thuật khi cần.
